三磷酸腺苷结合盒转运子A1R219K基因多态性与急性心肌梗死的相关性

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因（ATP binding cassette transporter A1,ABCA1）是一种整合膜蛋白,其在胆固醇逆转运（reverse cholesterol transport,RCT）和高密度脂蛋白（high density lipoprotein,HDL）形成的起始步骤中起重要作用。ABCA1表达水平的高低对维持细胞内外的胆固醇平衡、调节血脂以及动脉粥样硬化的发生可能具有重要意义。本文检测103例心肌梗死患者及114例健康对照组血ABCA1基因R219K多态性,探讨其与急性心肌梗死的相关性。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平关系的研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平的关系,寻找冠心病的易感因素.方法:采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者和162例非冠心病患者的ABCA1基因R219K位点G→A (Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率分布特点,以及与血脂水平的相关性.结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(42.3％)明显高于对照组(31.5％),差异有统计学意义(P＜0.05);而KK型频率(10.6％)显著低于对照组(20.7％),差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平(1.43±0.597) mmol/L低于RR基因型携带者(1.87±1.34) mmol/L(P＜0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白(HDL-C)水平为(1.34±0.35) mmol/L高于RR基因型携带者(1.09±0.18)mmol/L,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平有关,是冠心病发病的易感因素之一.     

ATP结合盒转运子A1基因R219K的多态性与心房颤动相关性研究

目的 探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K的多态性与心房颤动(房颤)相关性.方法 选择250例房颤患者(房颤组)和250例非房颤者(对照组)为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性测定ABCA1基因的多态性,并检测所有研究对象的C反应蛋白(CRP)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血清浓度;比较两组不同基因型、不同等位基因的分布及CRP、HDL-C的血清浓度.结果 房颤组与对照组ABCA1 R219K RR 型、RK型、KK型基因型频率分别为42.0%、42.8 %、15.2%和34.0%、43.2%、22.8%,房颤组KK型明显低于对照组(P=0.03);房颤组与对照组R等位基因、K等位基因分布频率为63.4%、36.6%和55.6%、44.4 %,K等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显降低(P=0.012);房颤组CRP浓度明显高于对照组(P=0.004),HDL-C浓度无明显差异;在不同基因型之间CRP、HDL-C浓度比较中发现,RR 基因型CRP 浓度显著高于KK型(P=0.013);而HDL-C浓度RR 基因型低于RK型和KK型(P 分别为 0.009、0.027).结论 房颤的炎性指标CRP显著升高;ABCA1 R219K位点K等位基因可能是房颤发生的一种保护因素.     

ATP结合盒转运子A1基因R219K变异对血脂的影响

目的　探讨ATP结合盒转运子A1基因 (ABCA1)R2 19K变异是否影响血脂水平。方法　 10 4 3例受试者 ,其中 6 92例脑卒中患者及 35 1名正常对照组人群。采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性方法测定ABCA1基因多态性。结果　在ABCA1的RR、RK和KK 3种基因型中 ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)水平依次呈上升趋势 ,RR型 (1 3mmol/L± 0 4mmol/L)与KK型(1 4mmol/L± 0 4mmol/L)之间差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ;甘油三酯水平依次呈下降趋势 ,相互之间差异无显著意义 ;这种效应以男性人群为主。非携带者 (RR型 )的HDL C水平与年龄呈正相关 ,携带者 (RK KK型 )的甘油三酯水平与年龄呈负相关 ,在 70岁以前年龄段 ,携带者HDL C水平高于非携带者。结论　ABCA1R2 19K变异可影响血脂水平 ,携带者 (RK KK型 )产生有益的临床血脂谱 ,以男性人群为主 ,这种作用在≤ 70岁人群尤其明显。     

腺苷三磷酸结合盒转运体A1基因1883M多态与冠心病的相关性研究

目的探讨腺苷三磷酸结合盒转运体A1（ABCA1）基因1883M多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用PCR-RFLP技术检测264例CHD惠者和278名健康个体ABCA1基因1883M多态性,并结合临床和生化的指标探讨该多态与CHD的关系。结果1883M等位基因及基因型频率分布在患者组与对照组问均无显著性差异;1883M等位基因及基因型频率在非心肌梗死组和心肌梗死组比较差异亦无显著性;女性患者中．MM基因型个体血策HDL-C水平显著高于IM基因型个体。结论ABCA1基因1883M多态与汉族人群CHD无明显的相关性。     

冠心病病人ABCA1基因M233V及R219K单核苷酸多态性检测意义

冠心病是威胁人类健康的常见心血管疾病。研究血脂调节基因将对冠心病的防治有重要意义。ABCA1基因的主要功能是直接或间接介导胆固醇和磷脂通过细胞膜转运到载脂蛋白AI(apoA-I)。其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)变异对其功能有不同的影响。     

ATP结合盒转运体A1基因R219K多态与冠心病的相关性研究

目的 探讨ATP-Binding cassette Transporter 1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heaa disease,CHD)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCAI基因R219K多态位点进行分析.结果 对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率(0.465、0.228)较CHD组(0.381、0.162)显著为高(P＜0.05);根据发病年龄分组,早发CHD组K等位基因及KK基因型频率(0.34、0.111)明显低于晚发CHD组(0.419、0.205)和对照组(P＜0.05),而在对照组和晚发CHD组间此频率差异无显著性(P＞0.05);KK基因型患者血浆甘油三酯(TG)水平较RR基因型显著降低(P＜0.05);不同基因型患者血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平差异无显著性(P＞0.05).结论 ABCAl基因R219K多态与CHD存在相关性;KK基因型可能具有对抗动脉粥样硬化的作用,但这种作用不伴有血浆HDL-C水平的改变.     

冠心病病人ABCA1基因单核苷酸多态性检测的意义

冠心病是威胁人类健康的常见心血管疾病。研究血脂调节基因将对冠心病的防治有重要意义。ABCA1基因的主要功能是：直接或间接介导胆固醇和磷脂通过细胞膜转运到载脂蛋白AI（apoA-I）。其单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）变异对其功能有不同的影响。     

ABCA 1 基因R219K 多态性对 格列美脲疗效的影响

目的 观察三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ABCA 1）基因R219K 多态性对格列美脲降糖疗效 的影响,初步探讨格列美脲药效个体化差异的遗传学机制。方法 选取76 例初诊的2 型糖尿病患者,给 予格列美脲治疗12 周,检测患者治疗前后临床生化指标。对所有患者行ABCA 1 基因R219K 分型检测。 结果 ABCA 1 基因R219K 多态性存在3 种基因型。格列美脲治疗前各基因型患者的空腹血糖（FBG）、餐后 2 h 血糖（2h-BG）、糖化血红蛋白（HbA1c）水平比较,差异无统计学意义（P >0.05）。格列美脲治疗12 周后, 各基因型患者FBG、2h-BG、HbA1c 水平下降（P <0.05）;RK、KK 基因型患者的Δ2h-BG（治疗前后差值） 高于RR 基因型患者（P <0.05）;RK、KK 基因型患者2h-BG 水平低于RR 基因型患者（P <0.05）;RK、 KK 基因型患者HbA1c 水平低于RR 基因型患者（P <0.05）。结论 汉族2 型糖尿病患者中存在ABCA 1 基 因R219K 多态性,其可能与格列美脲降糖疗效有关,RK、KK 基因型患者的格列美脲降糖疗效优于RR 基因 型患者。     

新发现的蒙古族ATP结合盒转运子A1基因M233V多态性的研究#

目的:探讨ATP结合盒转运子A1 基因(ATP binding cassette transporter 1 ,ABCA1)M233V多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应---限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragmentslength polymorphism, PCR-RFLP)方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果:M233V是一个新发现的ABCA1基因多态性,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V)。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1 基因M233V多态性位点存在MM、MV和VV三种基因型,MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。MM组和MV+VV组TC、TG、HDL-C、LDL-C比较无统计学差异(P>0.05)。结论:内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCA1基因M233V多态性,M233V 基因多态性中MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。     

载脂蛋白E基因多态性与冠状动脉硬化性心脏病关系的研究进展

载脂蛋白E(apoE)在血脂代谢的过程中发挥着重要的作用,由于碱基突变而产生的基因多态性使其不同基因型对冠状动脉硬化性心脏病(CAD)的发病产生不同的影响:apoE4可望成为CAD发病的一个遗传标志,apoE2则具有保护作用。检测apoE基因多态性对发现CAD的易感人群及开展一级预防具有重要意义,但其是否是独立于血脂途径实现对CAD发病的影响还在进一步的研究中。     

骨桥蛋白基因多态性及其与冠心病关系

目的:探讨骨桥蛋白(OPN)基因多态性及其与冠心病发病的关系。方法:对冠心病组156例,亚组分为心梗84例,非心梗72例;单纯冠心病65例,高血压合并冠心病组91例;正常对照组132例,分别采用酚-氯仿抽提法提取外周血DNA,以PCR与直接测序相结合的方法来研究冠心病组和对照组OPN基因各多态位点基因型与等位基因分布情况。结果:发现3个骨桥蛋白基因多态位点。总冠心病组OPN386T/C位点基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。但在冠心病亚组心梗组基因型和等位基因的分布与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:骨桥蛋白基因386T/C多态位点基因变异与冠心病亚组心梗组的发病可能相关,表明骨桥蛋白基因与冠心病可能密切相关。     

炎性细胞因子基因多态性与冠心病相关性的研究进展

动脉粥样硬化是冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的主要病理基础,炎性细胞因子与动脉粥样硬化密切相关。炎性细胞因子基因多态性可通过影响自身和其他细胞因子的转录和表达,在动脉粥样硬化中发挥保护或损害作用。因此,炎性细胞因子基因多态性研究成为CHD研究的新热点,该文对主要炎性细胞因子（包括白细胞介素、肿瘤坏死因子）的基因多态性与CHD相关性的最新研究进展予以综述。     

ABCA1基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系

目的:探讨ATP结合盒转运子A1(ATP-Binding Cassette Transporter 1,ABCA1)基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系。方法:采用PCR-RFLP技术,对无血缘关系的心血管疾病人群113例和非心血管疾病人群61例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析其基因多态性。结果:在心血管疾病组中,除HDL比非心血管疾病组低外,其余血脂指标均高,其中TC、LDL与ApoB在两组间的差异有统计学意义(P<0.05)。广西汉族心血管疾病人群的RK型频率最高,RR型次之,KK型频率最低;心血管疾病组的KK基因型频率(0.129)低于非心血管疾病组(0.148),但差异无统计学意义(P>0.05)。RR、RK和KK三种基因型的血脂水平差异没有统计学意义(P>0.05),女性心血管疾病人群KK型的HDL比RR型的高(P>0.05),而KK型的TG和VLDL比RR型低(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K变异对心血管疾病可能具有保护作用,但具体保护机制及ABCA1基因R219K在心血管疾病人群中基因型分布频率也有待于更大样本的观察和进一步深入研究。     

热休克蛋白70-1基因多态性与冠心病的关联性研究

目的:探讨热休克蛋白70-1(HSP70-1)基因多态性与冠心病的关系。方法:采用病例-对照1:1研究设计。选择湖北省三家综合性医院的217例冠心病患者作为病例组,同时选年龄、性别匹配的217例健康者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1多态性。结果:HSP70-1基因各基因型及等位基因频率在两组中的分布差异有统计学意义。结论:HSP70-1基因多态性可能是冠心病的易感基因。     

冠心病患者胰岛素受体底物-1基因多态性的研究

目的　探讨胰岛素受体底物 - 1基因多态性是否与冠心病有关联。方法　应用多聚酶链反应 ( PCR)对成都地区汉族 113例冠心病患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 - 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性( RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　冠心病组和正常对照组胰岛素受体底物 - 1基因均以 GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .960和 0 .985。正常对照组和冠心病组胰岛素受体底物 - 1基因 R等位基因频率分别为 0 .0 15和0 .0 40 ,具有统计学意义 ( P=0 .0 5 )。冠心病组中具有 G/R基因型者血清 TC水平较具有 G/G基因型者显著升高( P<0 .0 5 ) ,具有 G/G基因型者血糖水平较具有 G/R基因型者显著升高 ( P<0 .0 5 )。结论　胰岛素受体底物 - 1基因多态性与中国人冠心病有一定关联。冠心病患者胰岛素受体底物 - 1基因 G/R基因型对血清胆固醇的升高有一定影响 ,而 G/G基因型对血糖的升高有一定影响     

冠心病患者高敏C-反应蛋白与内皮素-1的相关性研究

目的探讨冠心病患者高敏C-反应蛋白与内皮素-1间的关系。方法分别采用胶乳增强免疫比浊法和放免法检测经冠状动脉造影确诊的CHD患者97例（CHD组）和CAG结果正常者40例（对照组）的血清CRP和血浆ET-1水平，并分析hs—CRP与ET-1间的关系。结果CHD组的血清hs—CRP及ET-1均显著高于对照组，差异有统计学意义，均P〈0．01（t=14．212，7．474）。血清hs—CRP和血浆ET-1水平在单支冠状动脉病变组、双支冠状动脉病变组及多支冠状动脉病变组依次增高，均显著高于对照组，差异有统计学意义，均P〈0．01。且CHD患者的血清hs—CRP与血浆ET-1水平呈显著正相关（γ=0．718，P〈0．01）。结论炎症与内皮功能紊乱可能存在某种内在联系，共同促进CHD的发生、发展。     

ABCA1基因R1587K位点多态性与冠心病及血脂水平的关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCAl)基因1587单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系.方法:采用病例对照研究,聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法.对260例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照248例,进行ABCAI基因1587位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系.结果:ABCA1基因1587位点多态性有三种:RR、RK和KK型.全部检测人群中RR型占76.97%,RK型占18.11%.KK型占4.92%.冠心病组与对照组中RR、RK、KK 三种基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性(P>0.05);K等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者(P<0.01).结论:ABCA1基因1587位点多态性冠心病患病无相关性;K等位基因携带者血浆HDL-C水平低下.