新疆维吾尔族和汉族帕金森病LRRK2基因S1647T多态性研究

目的遗传因素在帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的发病因素中起重要作用。其患基因及突变位点具有明显的地域和种族差异。文中研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆地区维吾尔族和汉族PD患者发病的关系,探讨2个民族S1647T多态性的分布差异。方法对354例临床确诊为帕金森病的患者(汉族183例,维吾尔族171例)和340名正常对照者(汉族180名,维吾尔族160名)进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerasechain reaction-restriction length fragment polymorphism,PCR-RFLP)方法对LRRK2基因S1647T位点的基因型和等位基因频率进行分析,并采用DNA直接测序法对检测结果进行验证。结果按民族分层,汉族PD组中TA+AA基因型频率和A等位基因频率高于汉族对照组(χ2=6.441,P=0.04和χ2=5.389,P=0.02),携带A等位基因个体发生PD的风险高于未携带者(OR=1.436 95%CI:1.058～1.950)。维吾尔族PD组和维吾尔族对照组基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。将汉族PD组和维吾尔族PD组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.127,P=0.047和χ2=4.299,P=0.038),汉族携带A等位基因个体发生PD的风险高于维吾尔族个体(OR=1.387,95%CI:1.018～1.89)。PD组和对照组中基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。按年龄和按性别分层,比较各组间基因型频率和等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05)。对等位基因及基因型进行多因素Logistic回归分析,结果显示不同民族A等位基因及AA和TA基因型有差异(P<0.05),其他因素均无影响。结论维吾尔族和汉族LRRK2基因S1647T多态基因型频率及等位基因频率存在差异,其A等位基因可能增加新疆地区汉族人群的PD发病风险,而与维吾尔族人群PD的发生无关。     

Parkin 基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系

目的探讨Parkin基因多态性与山东省汉族人群帕金森病(PD)发病之间的关系。方法应用DNA测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例PD患者(PD组)及126名健康查体者(对照组)Parkin基因的3个单核苷酸多态(Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp)的等位基因频率,其中PD组包括早发性帕金森病(EOPD)患者67例与晚发性帕金森病(LOPD)患者78例,分析上述3个多态位点PD发病风险中的意义。结果PD组与对照组的Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异;PD组中EOPD患者Ser167Asn、Arg366Trp位点与LOPD患者相比,等位基因频率亦无明显差异;EOPD患者Val380Leu位点与LOPD患者相比,等位基因频率存在显著性差异(P=0.01,OR=3.39,95%CI:1.287~8.931)。结论山东省汉族人群Parkin基因Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp多态位点可能与PD的发病无明显相关性,其中Val380Leu可使PD的发病年龄提前。     

广西地区帕金森病患者Parkin基因多态性的研究

目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系.方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析.结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232, P＜0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P＜0.05).结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关.     

新疆维吾尔族、汉族帕金森病患者认知障碍及发病形式研究

目的:探讨新疆维吾尔族、汉族帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者合并认知障碍的影响因素、发病形式的差异。方法:采用统一的PD调查表对新疆地区293例PD患者、264例自然对照者进行评定,以对PD患者认知障碍的可能影响因素、发病形式差异进行分析。结果:(1)PD组中,认知障碍可能与受教育年限、病程、统一帕金森病评定量表(unified Parkinson’s disease rating scale,UDPRS)第Ⅲ部分(UPDRS-Ⅲ)相关(均>0.05)。进一步按民族分层:1在汉族PD组中,认知障碍可能与发病年龄(age at onset,AAO)、受教育年限、病程、UPDRS-Ⅲ相关(均>0.05)。2在维吾尔族PD组中,认知障碍与可能AAO、受教育年限、病程、Hoehn-Yahr(H-Y)病情分级、UPDRS-Ⅲ相关(均>0.05)。(2)以单纯运动迟缓为首发症状汉族多于维吾尔族(<0.05);首发部位以双下肢首发汉族多于维吾尔族(<0.05)。结论:新疆维吾尔族、汉族PD患者认知障碍的影响因素、发病形式可能有所不同。     

Parkin基因结构功能及其表达与帕金森病

Parkin基因是与帕金森病关系最为密切的基因,对其结构、功能及其表达各方面研究也越来越多,尤其是表观遗传调控机制的提出,为我们从另一角度理解帕金森病提供了重要线索。本文从Parkin基因的结构、功能及其表达对Parkin基因进行了详细的阐述,并试述了其甲基化的可能性。     

家族性帕金森病Parkin基因外显子缺失突变

目的: 研究Parkin基因外显子缺失突变与中国家族性帕金森病(PD)发病的关系,探讨Parkin基因缺失突变在家族性PD发病机制中的作用及与临床特点、手术疗效之间的关系.方法: 家族性PD患者36例为研究对象,正常人20例作为对照,提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的DNA片段,琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因外显子4,6,7,10缺失情况,观察外显子的缺失分布及缺失率,并结合PD患者的手术疗效分析.结果: 家族性PD患者36例有10例外显子缺失突变,其中外显子4缺失8例,6和7缺失各1例,缺失突变率为27.8%,外显子10未发现异常,对照组中无缺失突变;有外显子缺失突变患者的手术疗效较好.结论: Parkin基因外显子4,6,7缺失突变是我国家族性PD的致病原因之一,PD患者的手术效果与Parkin基因外显子缺失突变与否有关.     

广西地区帕金森病患者Parkin基因外显子缺失的研究

目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变.结果:未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变.结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系.     

新疆维吾尔族ACE基因I/O多态性的分析

近年来，关于ACE基因多态性的研究很多，国内外研究结果不一致，有相互矛盾的报道，这与不同的国家／地区种族。基因变异不同有关。到目前为止，我国尚无大规模有关维吾尔族ACE基因多态性分布的报道。本研究以健康新疆维吾尔族人群为对象探讨ACE基因多态性分布的分析。     

散发性帕金森病Parkin基因突变检测

目的 探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP), 对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析.结果 4例病人有Parkin基因第3外显子点突变, 1例病人有Parkin基因第4外显子点突变,2例病人有Parkin基因第5外显子点突变.所有病例均未检测到Parkin基因外显子缺失突变.结论 散发性帕金森病病人中存在Parkin基因点突变,Parkin基因点突变可能是散发性帕金森病发病原因之一.     

维吾尔族和汉族人群CYP2C19基因多态性分析

目的：研究新疆地区健康维吾尔族人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法：选取96例维吾尔族和104例汉族健康志愿者,抽取静脉血5ml,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行CYP2C19基因多态性分析,并对维吾尔族与汉族人基因表型和基因频率进行比较。结果：外显子5长度为284bp,突变发生在SmaⅠ的酶切位点,外显子4长度为375bp,突变发生在BamHⅠ的酶切位点,维吾尔族强代谢型基因（wt/wt、wt/m1、wt/m1＋wt/m2）的总频率为95.83%,明显高于汉族（77.88%）（P〈0.05）,弱代谢型基因（m1/m1）的总频率为4.17%,明显低于汉族（11.54%）（P〈0.05）。维吾尔族、汉族wt、m1、m2的等位基因频率分别为0.5104、0.6058,0.4818、0.3333,0.0078、0.0686,维吾尔族与汉族差异均有统计学意义（P〈0.05~0.01）。结论：我国维吾尔族人群CYP2C19弱代谢型（m1/m1）频率为4.17%,明显低于汉族,其中m1等位基因频率为m2的60倍,远高于汉族。     

新疆地区汉族和哈萨克族心房纤颤患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与新疆哈萨克族、汉族心房纤颤(AF)之间的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性AF患者各100例作为AF组,哈萨克族、汉族健康者各100例作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应检测ACE基因的I/D多态性。结果哈萨克族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),汉族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),ACE基因I/D多态性位点在汉族和哈萨克族AF组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性AF组与女性AF组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因I/D与新疆地区汉族、哈萨克相关,ACE基因D型等位基因可能是AF的危险因素,ACE基因I/D多态位点在汉族与哈萨克族AF患者分布中存在民族差异。     

错配修复基因1在新疆维吾尔族及汉族卵巢子宫内膜异位症患者中的表达与意义

目的探讨新疆维吾尔族、汉族人群中错配修复基因1(hMLH1)转录水平与卵巢子宫内膜异位症发病的关系。方法收集新疆地区维吾尔族、汉族卵巢子宫内膜异位症患者异位内膜组织(异位内膜组)、在位内膜组织(在位内膜组)以及正常子宫内膜组织(对照组),在位内膜组及对照组的子宫内膜均通过病理检查分为分泌期或增殖期。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(QRT-PCR)定量分析各内膜组织中hMLH1的表达水平。结果维吾尔族及汉族在位内膜组、对照组子宫内膜分泌期与增殖期hMLH1的表达量均无明显差异(P=0.807,P=0.956,P=0.511,P=0.286);维吾尔族和汉族异位内膜组与在位内膜组中hMLH1的表达量比较差异无统计学意义(P=0.058,P=0.854);维吾尔族在位内膜组及对照组的内膜组织中hMLH1的表达量中位数(M)分别为0.109、0.120,四分位数间距(Q)分别为0.180、0.306;汉族在位内膜组及对照组的内膜组织中hMLH1的表达量M分别为0.209、0.270,Q分别为0.286、0.309;hMLH1的表达在在位内膜组及对照组间比较差异有统计学意义(P=0.017),hMLH1的表达在维吾尔族、汉族间比较差异有统计学意义(P=0.037)。结论在位内膜组织中hMLH1的表达水平下降可能与新疆地区维吾尔族及汉族卵巢子宫内膜异位症发病有关。子宫内膜组织中hMLH1的表达水平存在民族差异。     

维、汉抑郁症患者血清甲状腺激素水平对比研究

目的：比较维吾尔族（简称维族,下同）、汉族抑郁症患者血清甲状腺素T3、T4及TSH水平差异。方法：196例（汉族100例,维族96例）均符合抑郁发作的诊断标准患者;非抑郁症组192例（汉96例、维96例）,采用酶联免疫法检测血清T3、T4及TSH水平。结果：维、汉抑郁症的T3、T4及TSH比较均无统计学差异（P〉0.05）,但与非抑郁症比较,抑郁症组T3及T4均低于本民族的非抑郁症组（P〈0.05）。结论：两民族间抑郁症患者T3、T4无差异,但与本民族非抑郁症患者相比水平降低,无论抑郁症还是非抑郁症组两民族间TSH水平无差异。     

新疆维吾尔族和汉族多囊卵巢综合征临床特征分析

目的 探讨维吾尔族(维族)和汉族多囊卵巢综合征(PCOS)患者的临床特征及相关物质代谢之间的差异.方法 回顾性分析我院2009年8月-2010年5月收治的210例PCOS患者的临床特征以及各项临床检查指标,其中汉族132例、维族78例.结果 (1)维汉两族患者的年龄、体质指数、腰臀比间差异无统计学意义(P＞0.05),两组患者均存在月经稀发情况(汉族52.38%、维族46.15%),但差异无统计学意义(P＞0.05).两组F-G分数(汉族42/132、维族59/78)间差异有统计学意义(P＜0.05).(2)维族和汉族的黄体生成素/卵泡雌激素[汉族(2.06±1.19)、维族(2.79±1.97)]间差异有统计学意义(P＜0.05).(3)维族和汉族总胆固醇水平间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 按照ESHRE/ASRM诊断标准,维、汉两族育龄妇女PCOS患者的稀发排卵、卵巢多囊B超表现以及胰岛素代谢方面无明显差异,而女性内分泌及血脂代谢方面有差异,应重视PCOS疾病引起患者体内物质代谢紊乱的现象以及积极预防后期并发症.     

新疆乌市、泽普地区703名维、汉族儿童5项体格发育指标的调查

作者对乌市、泽普两地３～７岁７０３名维吾尔族及汉族儿童的大高、体重、坐高、胸围、体表面积进行了测量和统计分析。发现汉族男主身高、体重、坐高、体表面积大于维族男士，而胸围维族女士大于汉族女童。所测各年龄组均值大于本地区１９８５年统计的均值，故有必要积累更多资料对儿童生长发育状况重新评价。     

新疆叶城县维吾尔族、汉族2型糖尿病合并冠心病患者血脂水平的对比性研究

目的探讨新疆叶城县维吾尔族(维族)、汉族2型糖尿病合并冠心病与血脂异常的关系及临床意义。方法回顾性分析2009年1月至2010年12月在新疆叶城县解放军第18医院住院的维族、汉族2型糖尿病患者348例,并发冠心病233例,测定血脂水平并进行比较。结果 2型糖尿病合并冠心病患者血甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)水平明显高于非合并冠心病患者,其中维族患者TG[2.87±0.52 vs 2.03±0.43]、TC[5.74±0.63 vs 4.91±0.54]水平,汉族患者TG[2.11±0.34 vs 1.82±0.36]、TC[5.52±0.43 vs 4.62±0.45]水平高于各自的非冠心病组(P<0.05)。维族患者以高甘油三酯(TG)血症为主(男性39.57%vs 31.48%,女性31.09%vs 25.00%,P<0.05),汉族患者以高胆固醇(TC)血症为主(男性12.96%vs 7.19%,女性13.89%vs 6.72%,P<0.05)。结论 TG、TC升高是2型糖尿病并发冠心病的重要危险因素,在控制血糖的同时应控制血脂异常,以期减少糖尿病动脉硬化的发生。受检患者血脂异常,脂质代谢紊乱类型存在民族差异。     

新疆维吾尔族、汉族妇女宫颈液基细胞学检查结果分析

目的通过薄层液基细胞学（LCT）检查方法,比较新疆地区维吾尔族（维族）、汉族妇女宫颈病变发病情况。方法对新疆自治区人民医院妇产科就诊的11841例汉族、维族及其他少数民族妇女进行宫颈液基细胞学检查,对阳性（≥ASCUS）结果进行阴道镜及病理检查,并对各年龄组进行比较分析。结果经液基细胞学检查,在结果≥ASCUS的患者中,汉族为1402（23．63％）例,其中ASCUS：1341（22．60％）例、ASC—H：10（0．17％）例、LSIL：34（O．57％）例、HSIL：10（0．17％）例、SCC／AC：7（0．12％）例。维族：1470（27．89％）例,分别为1375（26．09％）例、11（0．21％）例、48（0．91％）例、22（0．42％）例、14（O．27％）例。阴道镜下取活组织检查,病理学符合率分别为ASCUS：76．32％、ASC—H：66．67％、LSIL（cINI）：84．88％、HSIL（CINⅡ-Ⅲ）：87．88％、SCC／AC：100％。在年龄组分布中,汉族和维族在241岁组中宫颈病变的发病率随着年龄的增长而增加,维族在〈40岁组中阳性检出率较汉族妇女高,60岁前维族和汉族阳性检出率的差异有统计学意义（P〈O．01）,在结果CINI组的比较中,汉族和维族阳性检出率的差异有统计学意义（P〈0．01）。结论新疆宫颈癌发病率在维族和汉族妇女中存在明显的民族差异,开展液基细胞学检查,对检出宫颈病变具有重要意义。     

维汉民族酒精依赖患者应付方式的比较

目的 比较维吾尔族和汉族使用酒精所致精神和行为障碍患者的应付方式。方法 运用应付方式（CSQ）评定量表对39例维吾尔族和39例汉族使用酒精所致精神和行为障碍患者的问卷进行调查及统计分析。结果 汉族和维吾尔族患者在应付方式中,维吾尔族患者幻想分值、求助分值高于汉族患者,而维族患者退避分值明显低于汉族患者,考虑可能与其民族信仰和民族习惯有一定的联系。结论 各民族之间由于民族信仰和民族习惯的不同,可能应付方式也不尽相同。应针对性地给予心理支持和干预。     

维吾尔族与汉族不孕女性子宫输卵管造影结果与不孕症病因回顾性研究

目的 通过子宫输卵管碘油造影探讨汉族及维吾尔族女性不孕症原因.方法 回顾分析629例汉族及96例维吾尔族女性门诊不孕症患者的临床及子宫输卵管造影资料,比较汉族与维吾尔族患者子宫输卵管造影结果,从而探讨子宫输卵管因素对两个民族不孕女性的影响.结果 汉族不孕组正常宫腔527例(83.78％),异常宫腔102例(16.22％);维吾尔族不孕组正常宫腔75例(78.12％),异常宫腔21例(21.88％).汉、维不孕症患者子宫造影结果差异无统计学意义(P＞0.05).汉族不孕组实有输卵管1232支,完全梗阻300支(24.35％),近端梗阻179支(占梗阻59.67％);维吾尔族不孕组实有输卵管185支,完全梗阻68支(36.76％),近端梗阻42支(占梗阻61.76％).维吾尔族不孕组输卵管梗阻的发生率高于汉族不孕组(P=0.002),汉、维不孕组输卵管近端梗阻的发生率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 维吾尔族不孕患者的宫腔异常率并不比汉族不孕患者高.输卵管梗阻是女性不孕的主要原因之一,维吾尔族不孕女性输卵管梗阻率高于汉族不孕女性.     

新疆维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1基因多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DQA1（HLA-DQA1）基因多态性与新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒（HBV）感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例（维族102例,汉族80例）,健康对照组163例（维族85例,汉族78例）;根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶（ALT ）水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义（P＜0．05）,HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义（P＜0．05）;HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。