辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

辽宁地区汉族 IL-1βrs16944基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨白介素-1β（IL-1β） rs16944基因多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22．40％、50．00％、27．60％,在T2DM组中分布频率分别为20．58％、50．09％、29．33％,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47．40％及45．63％,等位基因G在两组中分布频率分别为52．60％及54．37％,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异（ P ＞0．05）。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。     

白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性与2型糖尿病相关性的研究

【目的】探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T 多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】应用MassARRAY分子量阵列技术检测240例 T2DM 患者（DM 组）和245例健康对照者（NC组）IL-1β基因rs1143627-C/T多态性。检测两组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）。【结果】 DM 组 IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 69例（28．8％）,TC 126例（52．5％）,CC 45例（18．7％）;NC组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 57例（23．3％）,TC 116例（47．3％）,CC 72例（29．4％）;等位基因T在DM 组和NC组的频率分别为55．0％和46．9％;等位基因C在DM 组和NC组的频率分别为45．0％和53．1％;两组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率和等位基因频率间差异均有明显统计学意义（ P ＜0．05）。【结论】 IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与 T2DM 发病有相关性,还可能与T2DM 的遗传易感性相关。     

α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性

目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点（rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036）进行多态性检测。结果 两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P> 0.05）,在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义（P> 0.05）。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义（P <0.05）;而三组间BMI、FINS、HbA1c水平差异无统计学意义（P> 0.05）。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 IL-17基因rs2275913、...     

精神分裂症患者白细胞介素1β基因单核苷酸多态性及与生化指标的关系

目的：研究白细胞介素（IL ）1β基因rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照组中的单核苷酸多态性,并测定精神分裂症患者一些生化指标和其单核苷酸多态性的关系。方法查询 rs146219183位点的基因序列,设计引物并合成,扩增后测序得到每个标本的等位基因和基因型。统计分析患者组和对照组等位基因,基因型是否存在统计学差异。用全自动生化分析仪检测精神分裂症患者血清中肝功能、肾功能及血脂等生化指标水平,统计分析不同等位基因、基因型患者之间差异。结果得到了100例精神分裂症患者和100例健康对照者的IL-1β基因rs146219183位点的单核苷酸多态性,且测定了精神分裂症患者的16项生化数据,经过统计学分析发现, rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照者中的A A、A T和T T 3种基因型频率上差异有统计学意义（χ2＝12．0547,P＝0．0024）,A和T两种等位基因频率差异也有统计学意义（χ2＝8．1602,P＝0．0043）,且AA、AT和TT 3种不同基因型患者的生化指标 CA、ALKP 和 GGT 差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论 IL-1βrs146219183位点的单核苷酸多态性与精神分裂症有关,且不同基因型精神分裂症患者之间其生化指标CA、ALKP和GG T存在差异。     

11β-羟基类固醇脱氢酶1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨11β-羟基类固醇脱氢酶1（type 1 11 beta—hydroxysteroiddehydrogenase,11β-HSD1）基因rs12086634．G／T和rs846910-G／A多态性与云南汉族人群2型糖尿病（T2MD）的关系。方法提取78例健康对照者和210例T2DM患者基因组DNA,通过基因测序检测11β-HSD1 5′端-2940多态位点rs846910-G／A、第三内含子＋94处rs12086634．G／T基因型及等位基因分布频率。结果云南汉族人群11β-HSD1rs846910-G／A基因型GG、AG和AA在T2DM组和对照组中的频率分别为79．8％／63．2％,17．5％／32．9％,2．6％／3．9％,G／A等位基因频率为88．6％／79．6％,11．4％／20．4％,两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。rs12086634-G／T基因型GG、GT和TT在两组间分布频率为5．3％／3．9％,27．4％／23．4％,67．3％／72．7％,G／T等位基因频率为19．0％／15．6％,81．0％／84．4％,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论11β-HSD1 rs846910-G／A可能与云南汉族人群T2DM相关,但rs12086634-G／T与T2DM不一定相关。     

CTLA-4基因外显子1 A/G49多态性与特发性1型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CT—LA-4）基因外显子1A／G^49多态性与中国汉族人特发性1型糖尿病（T1DM）的关系。【方法】采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测179例特发性T1DM患者和290例健康对照者CTLA-4基因外显子1A／G^49基因型,分析此位点多态性与特发性T1DM的相关性。【结果】特发性T1DM组等位基因G^49频率明显高于正常对照组（P〈0．01）,基因型GG明显高于正常对照组（P=0．002）,基因型AA明显低于正常对照组（P=0．004）。【结论ICTLA-4基因A／G^49多态性与特发性T1DM易感性相关。     

探讨MUC1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的：探讨 MUC1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究对150例胃癌患者（胃癌组）和150名健康查体正常者（对照组）的MUC1基因rs2070803单核苷酸多态性进行检测,并分析其与胃癌易感性之间的关系。结果 MUC1基因rs2070803位点3种基因型GG、GA、AA在胃癌病例组中频率分别为80.7%、16.0%和3.3%,而在对照组中分别为64.7%、32.0%和3.3%。与GG型比较,GA/AA型基因型者胃癌发生的危险性降低,OR值为0.439（0.259～0.742）。结论 MUC1基因rs2070803位点GG、GA基因型降低汉族人群的胃癌易感性。     

TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病肥胖的相关性

【目的】探讨TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病（T2DM ）肥胖的相关性。【方法】收集T2DM 患者216例（DM组）,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖T2DM组（BMI＞25 kg／m2）和正常T2DM组（BMI≤25 kg／m2）,另外收集健康体检者194例,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖对照组（BMI＞25 kg／m2）和正常对照组（BMI≤25 kg／m2）,采用 PCR‐RFLP技术检测各组 TCF7L2基因 rs7903146多态性并比较。【结果】T2DM组与对照组TCF7L2基因rs7903146位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）;肥胖DM组与正常DM组、肥胖对照组与正常对照组 TCF7L2基因rs7903146位点基因型分布、等位基因频率比较均有统计学意义（ P ＜0．05）,肥胖DM 组与肥胖对照组、正常DM 组与正常对照组基因型分布、等位基因频率比较均无统计学意义（ P ＞0．05）。【结论】TCF7L2基因rs7903146位点变异不是糖尿病发病的危险因素,有可能是引起肥胖的重要遗传因素。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

白介素-1β基因rs1143627C/T多态性与2型糖尿病肾病关系探讨

[目的]探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病肾病（DN）的关系.[方法]应用MassARRAY分子量阵列技术检测132例2型糖尿病（T2DM）合并肾病患者（DN组）,128例T2DM无肾病患者（NDN组）,124例健康对照者（NC组）白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性.检测三组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）.[结果]DN组与NDN组合T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DN组又高于NDN组;DN组与NDN组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DN组又低于NDN组,差异均有明显统计学意义（P＜0.05）.[结论]IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DN的发生有一定关系.     

SLC30A8基因单核苷酸多态性与中国南方人2型糖尿病的相关性

[目的]研究SLC30A8(rs13266634)基因多态性与2型糖尿病患者(T2DM)以及相关代谢指标的关系.[方法]T2DM 259例(T2DM组)、健康者(NC组)200例(受试者均来自上海及其周边地区).试剂盒提取外周血基因组DNA,标本基因型的判断用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技...     

RBP4与FOXO1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨视黄醛结合蛋白(RBP4)基因、叉头框因子-1(FOXO1)基因单核苷酸多态性(SNPs)在中国汉族人群中的频率分布及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用TaqMan探针基因分型技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测384例T2DM患者和384例健康者RBP4、FOXO1共10个SNP位点的基因型及等位基因频率分布,同时测定其空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)水平.结果 T2DM组RBP4-803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C 3个SNP位点的基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).经logistic回归分析,各位点均未发现与T2DM有关的基因型.单倍体表型分析也未发现与T2DM有关的单倍型.FOXO1的7个SNP位点检测结果显示,rs7324943 G/T的等位基因频率与基因型频宰在T2DM组和对照组间差异均有统计学意义(χ~2=4.02,P=0.044).分层分析显示,在年龄40岁和非高血压的人群中,GT基因型患T2DM的风险较GG纯合子高[比值比(OR)分别为1.47,1.80].T等位基因携带者患T2DM的风险较非T等位基因携带者高(OR分别为1.42,1.79).两组间rs17592236 C/T的等位基因频率和基因型频率(χ~2=0.39,P=0.401),差异均无统计学意义,但分层分析发现,在年龄≤40岁的人群中,CT与TT基因型患T2DM风险较CC纯合子高(OR分别为6.33,10.15),T等位基因携带者患T2DM风险较非T等位基因携带者高(OR=7.11).单倍体表型分析结果显示,单倍型CT可使T2DM患病风险下降约28%.结论 中国汉族人群RBP4-803,G>A;+5169,C>T;+6969,G>C的3个SNP位点与T2DM发病风险无关.FOXO1的rs7324943 G/T、rs17592236 C/T和单倍型CT与中国汉族人群T2DM发病风险有关,但其作用机制需深入研究.     

ALOX12基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究

目的研究ALOX12基因位点rs1126667(R261Q)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性。方法在北方汉族人群中采用病例-对照方法选择223例T2DM患者(其中DN 134例、T2DM无肾病89例)和120名健康体检者(正常对照组)。应用单碱基延伸反应和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对该基因SNP进行研究。结果 ALOX12基因rs1126667位点符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常对照组G/G、G/A、A/A 3种基因型的频率为26%、47%和27%;T2DM组的频率分别为30%、48%和22%,相对危险度(OR)分别为1、0.8、0.76;DN组的频率分别为31%、45%和24%,OR值分别为1、0.88、0.94;T2DM无肾病组的频率分别为28%、54%和18%,OR值分别为1、1.06、0.61,各组间差异均无统计学意义(P0.05)。正常对照组、T2DM组、DN组和T2DM无肾病组A等位基因频率分别为50%、46%、47%、45%,各组间差异无统计学意义(P0.05)。结论在北方汉族人群中未发现ALOX12基因多态性与T2DM、DN有关。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增（ASA）法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PCR产物进行测序。结果乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点基因型频率与正常对照者比较差异具有显著性（χ2=117.475、38.798,P〈0.001）;乳癌病人rs58172684 G等位基因频率显著高于正常对照者（χ2=11.620,P〈0.001）。rs58172684 A/G位点AA、AG、GG等3种基因型和rs2336433 C/T位点CC、CT、TT等3种基因型与年龄、病理分级、组织分型及淋巴结转移无关（P〉0.05）。结论乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T单核苷酸多态性可能与散发性乳癌的发生相关,G等位基因可能为其发生的遗传危险因素。     

关节腔内注射玻璃酸钠治疗2型糖尿病合并膝骨性关节炎疗效分析

【目的】探讨玻璃酸钠关节腔注射治疗2型糖尿病（T2DM）合并膝骨性关节炎（KOA）的临床疗效。【方法】选取符合中度KOA诊断标准的80例患者为研究对象,其中单纯 KOA 40例（A组）,T2DM合并KOA 40例（B组）。所有患者关节腔注射玻璃酸钠2 mL,1次/周,5次1个疗程。按膝关节功能评分标准（LKSS）评价疗效。【结果】A组：优20例（50％）,良16例（40％）,可3例（7．5％）,差1例（2．5％）,优良率为90．0％;B组：优12例（30％）,良8例（20％）,可15例（37．5％）,差5例（12．5％）,优良率为50％。两组优良率相比,差异有统计学意义（χ2＝15．238,P＜0．01）。【结论】玻璃酸钠关节腔注射治疗中度 KOA疗效确切,对 T2DM合并中度 KOA疗效欠佳。