鸟脸畸形综合征一例

鸟脸畸形综合征是一种少见的疾病,1948年Hallcrmann、1950年Strelff先后较为详细地描述了该病,其后陆续见于文献报道。1960年Schull将该病称为Hallermann-Streiff综合征,又称Francois综合征或Ullrich-Fremerey-Dohna综合征。     

Ullrich-Fremerey-Dohna综合征一例

Ullrich-Fremerey-Dohna综合征(别名:下颌—眼—面部头颅发育不良、下颌—眼—面部畸形、Hallermann—Streiff综合征、Francois头颅发育不良综合征),文献报告甚少,我科于1987年曾见一例,兹报告如下。     

先天性白内障鸟脸畸形综合征合并双眼先天性上下泪小点缺如及骨性鼻泪管闭锁一例

先天性白内障鸟脸畸形综合征,或称Hall-ermann-Streiff综合征(1948)或Ullrich-Fremerey-Dohna综合征,或Francois综合征,是一种下颌—眼—面部—颅骨发育不全的综合征,临床非常少见[1]。儿童先天性泪小点缺如也是一种非常少见的先天异常,通常是一侧的下泪小点缺如相对比较多见,双眼先天性上下泪小点都缺如的情况更为罕     

间歇性外斜视术后继发盲点综合征二例

盲点综合征(blind spot syneirome)又称盲点症候、盲点一斜视综合征[1,2].现将作者治疗的两例报道如下.     

Francois综合征

Francois综合径又称先天性白内障鸟脸畸形综合征,系Aufty氏1893年首先发现,Francois氏1958年作了较全面的论述。国内张方华1981年报告18例,并作了较详尽的分析。我院自1983年以来遇到2例,报告如下: 例1 孙××男9岁河南杞县人自动双眼视物不佳,1岁时发现双瞳孔变白。6年前右眼曾在当地行白内障针吸术。1983年5月3日来院就诊。既往无特殊病史,未胎,足月顺产,父母非近亲联姻。全     

多发性一过性白点综合征眼底血管造影特征

多发性一过性白点综合征(MEWDS)时有报道[1,2],但通过荧光素眼底血管造影(FFA)与吲哚青绿血管造影(ICGA)联合检查观察MEWDS影像特征的报道不多.我们回顾了一组MEWDS患者临床资料,对比分析其FFA、ICGA造影特征.现将结果报告如下.     

大前庭导水管综合征诊治分析

大前庭导水管综合征是一种先天性内耳畸形,主要表现为耳聋,国内外少有报道.我科2002年9月至2006年7月收治大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)住院患者11例(22耳),报告如下.     

Helveston综合征一例

Helveston综合征是以分离性垂直斜视(DVD)、A型外斜、双眼上斜肌亢进三联症为特征的斜视综合征,是一种较少见的斜视类型.我们经治一例,现将此报道并探讨Helveston综合征的临床特点和手术治疗.     

多发性一过性白点综合征的频域光相干断层扫描检查特征

多发性一过性白点综合征(MEWDS)的发病原因及机制至今不明[1].目前,MEWDS的临床表现、荧光素眼底血管造影(FFA)及吲哚青绿血管造影(ICGA)图像特征已有较多报道[2-6],但有关其光相干断层扫描(OCT)图像特征报道较少[7,8].因此,我们采用频域光相干断层扫描(FD-OCT)仪对一组MEWDS患者的眼底进行检查和随访,重点观察眼底灰白色病灶在FD-OCT中的变化.现将结果报道如下.     

Vogt-Koyanagi-Harada综合征患者外周血中白细胞介素6及17的表达

白细胞介素6(IL-6)不仅通过直接与特异的受体结合发挥多种功能,而且可以诱导分泌IL-17的致病性辅助性Th17细胞的分化.它在类风湿性关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病中发挥着重要作用[1].Vogt-KoyanagiHarada(VKH)综合征病因和发病机制尚不完全清楚,一般认为主要与自身免疫反应有关[2].而IL-6在VKH综合征中的作用目前尚不清楚.为了解IL-6在VKH综合征中的作用,我们应用酶联免疫吸附测定( ELISA)法检测了一组不同时期VKH综合征患者外周血中IL-6和IL-17的含量,并对其意义进行了探讨.现将结果报道如下.     

Klein综合征1例

Klein综合征(Klein syndrome)又称Klein-waardenburg综合征。虹膜异色-白化-耳聋综合征。我们遇到1例报道如下：     

小儿阻塞性睡眠呼吸暂停综合征7例报道

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(Obstructive sleep apneasyndrome,OSAS)是小儿睡眠呼吸障碍中常见的一个类型,国内外对成人OSAS研究屡见报道,但对小儿OSAS报道不多.我们综合分析7例小儿OSAS,探讨其临床特征及诊治要点.     

Vogt-小柳-原田综合征误诊为原发性急性闭角型青光眼1例

本文报道Vogt-小柳-原田综合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome,VKH)误诊为原发性急性闭角型青光眼1例,并结合相关文献对其诊断及鉴别诊断介绍如下.     

牵牛花综合征2例

牵牛花综合征(morning glory syndmlme)是一种罕见的视乳头先天异常，因其外形酷似盛开的牵牛花，故Kindler(1970)命名为牵牛花综合征。我院曾收治2例，现报道于后。     

Goldenhar综合征二例

Goldenhar综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征(oculo auricular vertebral dysplasia syndrome)，是一种少见的多发畸形，如眼、耳、下颌骨发育不全及脊柱畸形等，眼、耳异常最多见者为眼球迷牙瘤(choriostomas)及耳前悬垂物(preauriclr skintags)。1845年von-Arlt首例报道，国内报道不多，现将笔者收治的2例介绍如下。     

Marfan综合征合并视网膜脱离的手术治疗探讨

Marfan综合征是一种先天性遗传性疾病,也可能为结缔组织异常,5%～11%发生视网膜脱离.晶状体脱位时视网膜脱离发生率8%～38%.其视网膜脱离的手术方法选择及成功率文献报道差异较大(75%～100%).现将我院经手术治疗的Marfan综合征合并视网膜脱离29例35眼报道如下.     

白血病骨髓移植后并发巨细胞病毒视网膜炎一例

巨细胞病毒(CMV)视网膜炎常被认为是获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者中的常见眼部并发症,但随着器官移植、骨髓移植手术的开展,大剂量免疫抑制药物的应用,CMV感染引起的眼部并发症在这些免疫抑制患者中也越来越多见[1],对此国内还鲜有报道.     

伴有基因BBS和USH2A同时突变的Bardet-Biedl综合征1例

Bardet-Biedl综合征是一类因纤毛功能障碍导致全身多系统功能异常的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床上较为罕见。研究发现,Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者多伴有BBS基因突变[2]。有关基因BBS和USH2A同时突变与Bardet-Biedl综合征的关系尚未见文献报道。近期在北京同仁医院眼科中心遇到1例Bardet-Biedl综合征患者,其携带BBS10和USH2A基因突变,现报道如下,以供参考。     

线状皮脂腺痣综合征伴双眼多发异常1例

线状皮脂腺痣综合征(linear nevus sebaceous syndrome,LNSS)是一种以皮脂腺痣(nevus sebaceous,NS)为特征性改变,同时合并癫痫、智力迟钝、神经缺陷或骨骼畸形等病变的疾病.本文报道1例经病理组织学检查确诊的LNSS患者,同时伴有双眼脉络膜骨瘤和脑部先天发育异常.由于线状皮...     

Wolfram综合征一家系的临床及遗传学分析

目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,此外其兄患尿崩症。全外显子组分析显示在兄弟二人的WFS1基因8号外显子存在两种杂合变异,即c.941G>A(p.W314X)和c.2309T>G(p.F770C),并在该家系中与临床表型共分离。结论:WFS1基因的复合杂合突变与该家系Wolfram综合征相关,其中c.941G>A(p.W314X)尚未见报道。