脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究（I）

通过遗传流行病学病例对照方法。对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行分离比，多基因遗传方式和遗传度的分析，结果表明，在病例和对照家系具有良好均衡可比性的前提下，脑梗塞的分离比为０．０５２９，显低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；多基因遗传方式的分析表明，其一级亲属的理论发病率为６．６７８％，与实际发病率８．６１１％相比，无统计学显性差异，符合多基因遗传的     

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究Ⅱ——核心家系的遗传易感 …

本研究通过对脑梗塞核心家系的分析，探讨了遗传因素在核心家系成员中所起作用的程度，结果表明，病例核心家系梗塞家族史的比例显著高于对照，ｘ＾２＝１８．４１，Ｐ〈０．００１，不同血缘亲属均有不同程度的脑梗塞患病率，从０．９３％到１２．８４％，病例组各亲属中，不论男女和年龄，ＳＭＲ均明显高于正常人群的１００，经统计学Ｚ检验有极显著意义，病例核心家系的ＲＲＡＲ、和调整率也明显较高，进一步说明血缘关系与脑梗塞     

食管癌的遗传度、分离比估算及比较流行病学研究

本文通过遗传流行病学病例对照研究，对淮安４０７个家系（２４９个先证病例，１５８个对照），应用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ和Ｆａｌｃｏｎｅｒ方法分别进行了分离比、遗传度估算及比较流行病学研究。结果显示，淮安食管癌的分离比为０．１３４７，明显低于０．２５，属多基因遗传方式，遗传度为２１．４１％，女性（２０．２３％）明显高于男性（１３．５７％）。同时对肺、胃、肝、大肠等部位癌症的遗传因素作用进行了比较流行病学研究，可见各部位癌症的分离比（除胃癌未见有关报道外）均小于０．２５，遗传度以胃癌和肝癌相对较高，分别为５２．４０％和５１．８５％。本研究为明确遗传因素与癌症的关系提供了有力证据。     

糖尿病的家族聚集性和遗传流行病学研究

目的探讨遗传因素与成年型糖尿病之间的关系。方法遗传流行病学研究。结果成年型糖尿病先证者的一级亲属糖尿病患病率为6.14％,远比对照组一级亲属的患病率0.98％高,约为6．27倍,以二项分布模型拟合,发现成年糖尿病分布呈家族聚集现象;用Limintel－Cart法计算其分离比为0．0423,以Falconer氏阈值法估算,成年型糖尿病的遗传度为58．6％。结论成年型糖尿病为多基因遗传性疾病。今后应进一步开展宏观流行病学研究的同时结合微观分子水平分析,对阐明成年型糖尿病因和发病机理,以及有效防治极为重要。     

食管癌的遗传流行病学研究

目的：探讨遗传因素与食管癌的关系。方法：通过遗传流行病学病例对照研究方法,对海安县２６５个食管癌先证者家系和２６５个对照家系进行分离比、遗传度估计。结果：食管癌先证者一级亲属的发病率（５．３８％）明显高于对照一级亲属的发病率（２．８１％）,食管癌遗传度为２４．２４％,分离比为０．１２１４,小于０．２５,属多基因遗传疾病。结论：海安县食管癌的病因中,遗传因素起重要作用。     

阿尔茨海默病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在阿尔茨海默病发生中的作用及其一般遗传模式.方法 对29个阿尔茨海默病先证者进行家系调查,应用Falconer回归法估算遗传度,应用Penrose's法和江三多的阈值模型理论估计阿尔茨海默病的遗传模式等.结果 阿尔茨海默病先证者Ⅰ级亲属的患病率为5.06％,高于一般人群的患病率(0.912％);阿尔茨海默病的遗传度为53.34％;同胞患病率(s)与人群患病率(q)之比为6.348,接近1/q1/2;阈值模型理论推算出阿尔茨海默病Ⅰ级亲属的理论发病率为5.10％.结论 阿尔茨海默病有明显遗传倾向,但不符合单基因遗传模式,具有多基因遗传特征.     

脑梗塞家族聚集性的病因和流行病学研究

本研究通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行了脑梗塞家族史的遗传易感性研究，结果表明：病例和对照家系有良好的均衡可比性，病例组一级亲属总的患病率为５．１２％，与对照组的１．６３％相比，差异有非常显著性，不论其父母或同胞，均以病例亲属的患病率显著高于对照，而子女中两者无显著性差异；二项分布显示，脑梗塞家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率     

南通市食管癌遗传流行病学研究

[目的]探讨家族遗传因素在食管癌发生发展中的作用。[方法]调查分析食管癌病例组和对照组的一级亲属患食管癌的情况进行遗传流行病学研究。[结果]南通市食管癌具有家族聚集性,Li-Mantel-Gart法显示食管癌属于多基因遗传性疾病,分离比为0.183,(95%CI:0.156～0.210),遗传度为(82.8±19.2)%,存在家族聚集性,出生顺序分析显示南通食管癌的发生与出生顺序无关。[结论]遗传因素在南通食管癌的发病中占有重要地位,具有明显的家族聚集倾向。     

抽动秽语（Tourette）综合征的遗传度、分离比分析

目的探讨家族遗传因素在抽动秽语(Tourette)综合征发病中的作用.方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对100个Tourette综合征指示病例的一级亲属和100个对照的一级亲属应用Li-Mantel-Gart法和Falconer方法分别进行分离比、遗传度估算及单因素、多因素条件Logistic回归分析.结果温州市Tourette综合征的分离比为0.1212,明显低于0.25,属多基因遗传方式,遗传度为45.66±9.54%.单因素和多因素条件Logistic回归模型拟合也显示,家族史是Tourette综合征的主要危险因素之一.结论遗传因素在Tourette综合发病中占有重要地位,遗传方式属多基因遗传.     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传度研究和分离分析

本研究运用遗传流行病学病例对照方法，对常州市３４９个家系（１８３个ＮＩＤＤＭ先证家系和１６６个对照家系）进行了分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析，以探讨遗传因素在ＮＩＤＤＭ病因中的地位。结果表明：在病例和对照具有良好均衡可比性的前提下，ＮＩＤＤＭ的分离比为０．０８３，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；遗传度的估算表明，ＮＩＤＤＭ一级亲属的遗传度为３６．２％，其中男性亲属的遗传度为４５．４％，高于女性亲属的３６．２％，说明在ＮＩＤＤＭ的病因中，遗传因素起着重要的作用；多基因遗传方式的分析表明，在遗传度为３６．２％时，ＮＩＤＤＭ一级亲属的理论发病率为３．９８％，与实际发病率３．４７％相比，无统计学显著差异（Ｐ＞０．０５），符合多基因遗传的特征。本次研究阐述了遗传因素在糖尿病病因中的地位，为有效地预防和控制糖尿病发生提供理论依据。     

先天性心脏病的遗传流行病学研究

为探讨先天性心脏病的遗传方式，对３７５例先天性心脏病进行了遗传流行病学研究，结果显示该病一级亲属患病率为６．９％，遗传度６６．１３％±１．１３％；二级亲属患病率为１．７％，遗传度为３８．２５±８．３％，一、二级亲属加权平均遗传度为６５．６５±１．０９％，遗传因素较为重要。在各级亲属患病中，患病率依次为一级亲属（６．９％）、二级亲属（１．７％）、一般群体（０．８６％）。所以该病基本符合多基因遗传方式，遗传在决定先天性心脏病的易患性上起主要作用     

朝鲜族高血压病的遗传流行病学研究

作者于1990年4月对吉林省长白朝鲜族自治县5个村的969名15岁及15岁以上朝鲜族居民进行了整群抽样调查及高血压病的遗传流行病学研究。结果表明:朝鲜族高血压病患病率为14.2%。高血压系多基因遗传,遗传度为50.0%。有高血压家族史者的高血压患病率显著高于无家族史者,分别为24.8%和12.5%。父母患高血压病的子女有易患倾向,尤以父母均患高血压者的子女患病危险度最高,提示遗传因素对高血压的易患性有重要作用。对婚后共同生活达15年以上的配偶收缩压进行相关分析,结果表明:夫妻收缩压呈弱相关(r=0.282),说明生活环境等后天因素对高血压的易患性变异也有一定的影响。     

2型糖尿病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式。方法 对21个2型糖尿病先证者进行家系调查，应用Falconer同归法估算遗传度，Penrose’s法、Li-Mantel-Gait法及江三多的阈值模型理论估计2型糖尿病分离比、遗传模式等。结果 2型糖尿病先证者一级亲属患病率为7．6％，高于一般人群患病率；2型糖尿病遗传度为46．8％；Penrose’s法计算同胞患病率（s）/人群患病率（q）为3．312，接近1／q^1/2；简单分离分析结果显示，分离率P为0．131，低于0．25；阈值模型理论推算出2型糖尿病一级亲属的理论发病率为8．0％，实际发病率为7．6％。结论 2型糖尿病有明显遗传倾向，但不符合单基因遗传模式，具有多基因遗传特征。     

山东省东平县食管癌遗传流行病学调查

目的探讨东平县食管癌家庭聚集性及遗传因素在食管癌发生中的作用。方法采用以医院为基础的病例-对照研究资料,调查了472例食管癌的新发病例及472例对照者的一、二级亲属食管癌患病及家族史等情况,比较各级亲属食管癌的发生率。用二项分布拟合优度检验食管癌家庭聚集性;Falconer法计算遗传度。结果食管癌先证者一级亲属发生率(12.53%)高于对照者一级亲属发生率(4.96%),差别有统计学意义(χ2=104.998,P=0.000)。食管癌遗传度为(45.98±5.56)%,存在家族聚集性,分离分析也表明分离比为0.1456(小于0.25),属于多基因遗传病。结论遗传因素在东平县食管癌发病中起着重要作用,食管癌家族史增加食管癌发病风险。     

原发性肝癌的遗传流行病学研究

目的　研究原发性肝癌的遗传模式 ,探讨本病的遗传与环境的交互作用。方法　采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)阳性队列中的 10 0例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。先证者样本来自同地区 9万名 8年随访队列人群 ,分析遗传模式并将队列中家系样本发病情况分别与队列人群和一般人群的发病情况进行比较 ,计算遗传度。结果　先证者家系一级亲属肝癌发生率为 4 .0 % ,高于一般人群发生率 (0 .4 4 % ) ,也高于队列人群的肝癌发生率 (1.0 3% )。HBsAg阳性在先证者家系中存在聚集 ,且HBsAg阳性与肝癌的发生有强相关(OR =8.4 4 ,95 %CI :3.37～ 2 0 .0 6 ,P <0 .0 0 1) ;应用Penrose法计算 ,同胞肝癌发生率 一般人群肝癌发生率 (s q)接近 1 q1 2 ;简单分离分析提示不符合单因子遗传模式 ;与一般人群遗传度相比 (5 9%±7% ) ,队列人群遗传度h2 =4 2 %± 6 % ,P <0 .0 5。在控制了HBsAg后 ,一般人群遗传度下降为4 7%± 7% ,队列人群遗传度下降为 2 9%± 8%。结论　肝癌不符合单基因遗传模式 ,为一多因子疾病 ,受遗传与环境的综合影响。     

抑郁症自杀行为遗传流行病学对照研究

[目的]探讨遗传因素在抑郁症自杀行为中的作用。[方法]应用病例对照研究方法对103例抑郁症自杀行为先征者、103例抑郁症无自杀行为者以及103例非精神病患者的亲属资料进行遗传流行病学研究。[结果]24.27%的先征者的I级亲属有自杀行为,I级亲属发生率为4.56%,显著高于抑郁症无自杀行为者的I级亲属1.92%(﹤0.001)及对照组I级亲属发生率0.264%(﹤0.001),其OR值及95%可信区间分别为2.44(2.01～2.95)、18.07(2.95～23.68);且先征者的I级亲属自杀行为发生率﹥抑郁症无自杀行为者I级亲属﹥先征者的Ⅱ级亲属(1.60%)﹥先征者的Ⅲ级亲属(1.04%)﹥抑郁症无自杀行为者的Ⅱ级亲属(0.612%)﹥抑郁症无自杀行为者的Ⅲ级亲属(0.39%)﹥群体自杀行为发生率。多基因阈值模型估计,抑郁症自杀行为先征者I、Ⅱ、Ⅲ级亲属的遗传度分别为(71.52±11.02)%、(41.92±11.81)%、(31.09±13.29)%,3者加权平均遗传度为(49.38±3.99)%。抑郁症无自杀行为者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的遗传度分别为(46.64±13.27)%、(18.57±16.82)%、(2.02±19.01)%,三者加权平均遗传度为(39.88±4.31)%。[结论]遗传因素在决定自杀行为的易患性上起到重要的作用,自杀行为的遗传方式可能是独立于伴发自杀的抑郁症传递的。     

脑梗塞遗传因素Logistic回归及通径分析

目的：探讨遗传因素在脑梗塞发病中的作用。方法：对张家口医学院第一、第二附属医院神经内科住院的脑梗塞新发病例共112例，以同期住院的非心脑血管病人为对照，采用1：1配对设计，并进行问卷调查了解家系亲属中脑梗塞的发病情况，进行单因素及多因素的条件Logistic回归分析，通径分析。结果：父亲患病年龄、母亲患病年龄、同胞患病及二级亲属患病与脑梗塞的发病呈显正相关，但通过通径分析综合研究认为：遗传因素只是脑梗塞发病危险因素中的一个方面，其解释力仅为26％，故认为环境因素，特别是个体本身所具备的某些特征对脑梗塞发病的作用更大。     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.     

青壮年脑梗塞(33例临床分析和病因探讨)

本文分析了48岁以下的脑梗塞33例,并探讨有关发病因素。33例中男18例,女15例。平均年龄27岁(14～48岁)。占同期收治的缺血性脑血管病的13.5%(33/224)。青壮年脑梗塞的病因多样化。本组中能查出病因者26例(78.8%),原因不明者7例(21.2%)。在诸多因素中,动脉硬化和脑栓塞是青壮年梗塞的主要原因。高血压、糖尿病、高脂血症、重度吸烟是高危因素。部分心源性栓塞以脑栓塞为首发症状。因此需做详细心脏检查、必要时做脑血管造影。酒精中毒也是青壮年脑梗塞的重要危险因素。此外还讨论了产褥期、腹泻、偏头痛、口服避孕药、凝血障碍在发病中的影响。