婚前β地中海贫血的大人群筛查及预测性产前诊断

为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性前前诊断，作者对婚前检查对查对象进行该病血液学筛查后，再采用ＰＣＲ／异源双链分析法和反向点杂交法（ＲＤＢ）确定阳性病例的基因型，结果９８５４人例行婚检对象中检出地贫阳性病例２２７人，β地贫的携带率为２．３０％。     

婚前β地中海贫血的大人群筛查及预测性产前诊断

为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性产前诊断,作者对婚前检查对象进行该病血液学筛查后,再采用PCR/异源双链分析法和反向点杂交法(RDB)确定阳性病例的基因型,结果 9 854人例行婚检对象中检出 β地贫阳性病例227人,β地贫的携带率为2.30％。227例阳性病例中的223例被确定了基因型,共检出10种β地贫突变并总结出它们的构成比。在上述人群中筛出双方均为β地贫携带者的对象7对(占0.14％),通过婚前指导和遗传咨询,婚后定期随访,对其中6个家庭的高风险胎儿进行了产前诊断。确定重症地贫胎儿2例并分别于确诊后1周和2周内终止妊娠,杂合子3例和正常胎儿1例。这是目前国内首次报告的在婚前检查中进行大人群地贫系统筛查基础上完成的预测性产前诊断。     

13655例地中海贫血筛查结果分析

目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生。方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均血红蛋白)、HGB(血红蛋白计数)检查,发现异常者,进行血红蛋白电泳,HbA2<2.5%者,为α-地贫可凝病例;HbA2>3.5%者,为β-地贫可疑病例。夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析,确诊为重型地贫患儿给予引产。结果:筛查13 655例,α-地贫823例,推算该人群中α-地贫的发病率为6.17%;确诊常见β654-杂合子、β17/18-杂合子、β41/42杂合子共363例,推算该人群中β-地贫的发病率为2.72%。其中有45对高风险者(夫妻均为同型地贫),全部进行产前诊断。确诊为重型地贫11例,胎儿给予引产。结论:白云区为地贫的高发区,对孕产妇人群进行地贫筛查,淘汰其中重症地贫儿,对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义。     

广州市黄埔区婚前检查地中海贫血监测结果分析

目的了解黄埔区地中海贫血的发生情况。方法对广州市黄埔区2958名婚检人群进行地中海贫血筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查异常者建议婚检双方进行琼脂糖凝胶血红蛋白电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,同时进行血细胞形态检测及亨氏小体的检查。结果在2958名受检者中,检出红细胞脆性异常283例,占受检者的9.57%;MCV异常315例,占受检者的10.65%;进行琼脂电泳562例,检出异常Hb269例,"地中海贫血181例,占受检人数的6.12%;β地中海贫血81例,占受检人数的2.74%;其他异常血红蛋白7例,占0.23%。结论黄埔区地中海贫血的发病率较高,进行婚前检查十分必要。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.     

婚前婚配群体的地中海贫血携带者筛查与基因检测分析

目的探讨婚前婚配群体中α与β地中海贫血(下称地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响以及对携带者的婚育指导.方法对5 584例随机婚配的男女在接受婚前医学检查时,进行地贫筛查,筛查阳性做α、β地贫基因分析.结果(1)5 584例婚前保健婚配群体中地贫初筛阳性1 263例,经基因检测确诊321例,地贫携带者发病率为5.75%.其中α地贫携带者的发病率3.20%,β地贫携带者的发病率为2.54%.(2)α与β地贫发病率比较,差异有显著性(P＜0.05),α地贫发病率高于β地贫发病率.α与β地贫男女发病率比较,差异均无显著性(P＞0.05),男女发病均等.(3)夫妻双方均为α地贫携带者发病率为0.18%,夫妻双方均为β地贫携带者的发病率为0.14%.(4)基因检测结果174例α地贫基因突变类型均为α地1杂合子(--/αα),5例为HbH病(--/α-);142例β地贫基因突变类型前4种突变型占90.84%,它们依次是β41/42(45.07%)、β654(31.69%)、β-28(10.56%)、HbE(5.63%).结论广东是地贫的高发病区.在婚前保健检查中对婚配群体进行地贫携带者筛查,对两个携带者婚配及时给予婚育指导,跟踪落实胎儿出生前筛查,阻断有害基因逐代下传,是预防和降低重型地贫患儿出生最有效的措施.     

24743例婚检人群地中海贫血筛查情况分析

目的:了解广州市海珠区婚检对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法:对2004～2010年海珠区24 743例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析。结果:地中海贫血初筛阳性3 472人,占14.03%;选择进一步地贫基因检查1 133人,筛查阳性人员基因检查确诊依从率41.58%。按海珠区婚检对象总地贫发生率8.06%计算,估算漏诊地贫人数8 349人,漏诊同型地贫534对,直接经济损失千余万元。结论:地贫漏诊情况严重,必须引起有关部门高度重视,及早制定有效干预措施,降低重型地贫儿发生率。     

汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析

目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%)。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%)。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。     

广西南宁市4976对农村育龄夫妇地中海贫血筛查及高危孕妇追踪调查

2005年南宁市农村育龄夫妇地中海贫血(地贫)筛查的结果已有报道[1],2006年和2007年继续对地贫高危夫妇追踪调杏和孕后产前诊断,现将3年的筛查结果以及高危孕妇产前诊断结果报告如下.     

2005年广州市部分适龄人群婚前检查情况

[目的]了解婚前人群生殖健康情况，有针对性的改进婚前保健工作和相关预防保健工作。[方法]对我院2004年10月1日至2005年9月30日的1372名婚前医学检查个案资料进行统计分析。[结果]疾病检出率为25．66％，生殖器官疾病检出率为12．24％，遗传病检出率7．22％，指定传染病和性传播疾病检出率2．28％，内科及其它系统疾病检出率3．35％。[结论]应采取有效的手段提高地中海贫血和性传播疾病的诊断率，有针对性进行婚育指导；注意拓展青春期保健服务，以减少婚前性行为以及由此导致的生殖健康问题。     

闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究

目的:探讨闽西南地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法:综合采用Gap-PCR、反向斑点杂交和基因测序等分子生物学技术,对地中海贫血高风险患者进行基因检测,对夫妇双方携带同类型地中海贫血孕妇进行产前诊断。结果:2006年3月～2007年12月,对地中海贫血高风险患者共627例进行基因诊断,检出α-地中海贫血基因携带者219例,β-地中海贫血基因携带者149例,α合并β地中海贫血9例。对夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者的孕妇进行产前诊断,共检出13例,其中重度贫血7例。结论:闽西南地区具有较高的地中海贫血基因携带率,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。     

婚育前保健对出生缺陷的预防作用

随着我国社会经济的发展,人民的健康水平也不断改善,1991年以来,我国的婴儿死亡率缓慢下降,据卫生部统计,2008年婴儿死亡率降至14．9‰,为历年最低水平。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的采羊水细胞培养作染色体核型分析以了解唐氏(Downs)综合征出现的频率与产前诊断之间的关系。方法46例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率89.19%,妊娠16～20周与妊娠21～23周的羊水培养成功率差异无统计学意义(P>0.05)。检出2例21-三体胎儿(Downs Symdrome)和1例平衡易位胎儿均引产。为2例X-性连锁隐性遗传病作了产前诊断。结论妊娠中期主要的异常核型是Downs综合征。B型超声定位下行羊膜腔穿刺在产前诊断中仍有不可取代的作用。本文着重讨论羊水检查在产前诊断中的重要临床意义。     

广西省百色市地中海贫血干预模式初探

目的:初步探讨广西省百色市地中海贫血干预模式。方法:在干预区进行地中海贫血的宣传、遗传咨询活动,提供地中海贫血筛查和产前诊断服务,并在干预前后对调查对象进行问卷调查。结果:调查对象的地贫基本知识及态度的基线答对率为(44±6.7)％(10％～92％),干预后答对率为(81±5.8)％(62％～96％),干预前后有显著性差异(P<0.01)。干预组进行地贫筛查例数为630/700(90％)。干预后进行产前诊断25例(年均8.33例),比干预前年均增加4例(P<0.05)。干预后促进的产前诊断比干预前提高了37％,每2.7例产前诊断就有1例是由于预措施促成,并避免了4例重型地贫儿的出生。结论:干预后妊娠高危胎儿孕妇进行产前诊断例数提高,干预效果明显。     

河南省郑州市各级医院出生缺陷儿监测情况分析

目的:动态分析郑州市各级医院出生缺陷发生情况,为出生缺陷预防提供决策依据。方法:对2011年7月～2012年6月郑州市各级医院正常分娩婴儿及治疗性引产的围产儿进行出生缺陷监测。结果:共监测围产儿138376例,死亡1408例,死亡率为10.18‰;出生缺陷儿1315例,出生缺陷率为953.4‰;1408例死亡围产儿中缺陷儿488例,占34.66%;≥35岁孕妇分娩围产儿出生缺陷率1260.6‰;缺陷儿产前诊断率为45.40%,产前诊断的出生缺陷疾病前3位分别是先天性心脏病、总唇裂和先天性脑积水,出生后诊断的出生缺陷疾病前3位分别是多指(趾)、外耳畸形和总唇裂。结论:出生缺陷是围产儿死亡的主要原因,重视优生知识宣传,加强产前筛查,提高产前诊断技术是降低出生缺陷儿出生的关键。     

珲春市1354名纺织制衣职工体检情况

为了解珲春市纺织职工健康现状,为职业病预防控制提供依据,2006年11—12月珲春市疾病预防控制中心职业病科对2个纺织制衣企业1354名职工进行了预防性健康检查,检查结果如下。1对象与方法1.1体检对象吉林特来纺织有限公司职工715名(男206名,女509名)。其中103人接触化学物质,其余接触噪声、粉尘和高温;49人有饮酒习惯(男41人,女8人)。小岛衣料(珲春)服装公司职工639名(男65名,女574名),职工主要接触噪声和粉尘;22人有饮酒习惯(男17人,女5人)。。1.2体检项目胸部X线透视、血常规、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均容积(MCV)、红细胞…     

佛山市2005年放射卫生检测抽查结果分析

目的 为了解佛山市放射卫生防护现状,进一步做好此项工作。方法 按卫生部统一部署,依据《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》和《放射工作卫生防护管理办法》等法律法规的规定,对所辖的本市78家应用射线装置医疗单位机构中抽取的65家放射诊断单位和2家放射治疗单位进行放射卫生现场检测。结果 本市的放射单位卫生管理工作正逐步规范化,但在实际工作中存在一些问题。结论 应加强放射卫生管理确保放射工作人员和公众的健康和安全。     

2008年玉林市从业人员乙型肝炎表面抗原检测结果分析

[目的]了解和掌握玉林市食品及公共场所从业人员乙型肝炎的感染状况。[方法]用ELISA法对玉林市2008年服务行业从业人员检测HBsAg,对HBsAg阳性者进行HBeAg检测。[结果]2008年共检测食品及公共场所从业人员25 258人,共检出HBsAg阳性者1 170例,阳性率4.63%,HBeAg阳性415例,阳性率35.47%。[结论]HBsAg及HBeAg阳性者要及时调离岗位,防止乙型肝炎进一步传播。