Poland综合征并指畸形修复1例

Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形,又称胸大肌缺如、短指并指综合征,此综合征1841年由Po-land提出。本例患者为少年男性,诊断为Poland综合征。现报告如下。     

湘潭锰矿矿区代谢综合征的流行病学研究

目的探讨队列人群代谢综合征的流行病学特征。方法2004年对湘潭锰矿矿区队列人群(25岁~)5 792人进行基线危险因素调查。计算队列人群代谢综合征患者各种因素的均值±标准差和标准化患病率。结果(1)代谢综合征患病率为12.9%,其中男性为12.4%,女性为13.7%,且随年龄增加而增长。(2)代谢综合征患者中高腰围百分率最高,男性为87.3%,女性为83.5%。(3)多元Logistic分析结果表明代谢综合征危险因素男性为腰围和糖尿病家族史,女性为腰围及高血压家族史。结论本矿区队列人群中代谢综合征患病率较高,高腰围是代谢综合征重要的危险因素。     

长QT间期综合征室颤电除颤术后的护理

长QT间期综合征又称为复极延迟综合征,是一种病因不明、心电图表现为Q-T间期延长,可伴T波及U波异常的一组综合征,其最主要临床表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。我院对收治的1例长QT间期综合征患者经过积极治疗和护理,患者病情好转并出院。     

无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析

目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇,采取孕妇的血浆行无创DNA检测,并采集孕妇的羊水行染色体核型分析,以染色体核型分析结果作为"金标准"评价无创DNA检测的结果。结果经无创DNA产前筛查,78例孕妇为唐氏综合征低风险,11例孕妇判定为唐氏综合征高风险;在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的11例样本中,经羊水染色体核型分析,有10例确诊为唐氏综合征,1例分析为正常。结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势,对唐氏综合征的特异度及灵敏度均较高。     

多囊卵巢综合征“牵手”代谢异常

肥胖、代谢综合征在多囊卵巢综合征患者中十分常见。上海地区多囊卵巢综合征患者的代谢综合征患病率为27．0％,显著高于正常同龄女性（10．6％）。     

心肾综合征发病机制及诊治的最新进展

2008年,Ronco明确提出了＂心肾综合征＂这一概念,并根据发病机制将其分为5种临床亚型：Ⅰ型为急性心肾综合征;Ⅱ型为慢性心肾综合征;Ⅲ型为急性肾心综合征;Ⅳ型为慢性肾心综合征;Ⅴ型为继发性心肾综合征。心肾疾病有共同的危险因素,如糖尿病、高血压病、动脉粥样硬化、吸烟等,通过共同或不同的机制相互影响,相互加重,甚至形成恶性循环,病情进展快,治疗效果及预后均差,因此,了解其发病机制并尽早诊治尤为重要。     

肾病综合征患者的观察及护理

肾病综合征是由多种原因引起的一种临床综合征,主要病变为肾小球基底膜通透性增强,表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、全身严重水肿及高胆固醇血症。肾病综合征如果治疗不及     

1例阿斯综合征发作的急救与护理

阿斯综合征(Adams-Stokes综合征)即心源性脑缺血综合征,是一组由心率突然变化而引起急性脑缺血发作的临床综合征。该综合征临床表现为短暂意识丧失、面色苍白、紫绀、血压下降、大小便失禁、抽搐等。心跳停止2～3 s可表现     

离子通道与长QT综合征的研究进展

长QT综合征患者临床上表现为心肌动作电位复极过程紊乱,心电图显示QT间期延长,常导致不定期反复性晕厥、癫痫、恶性心律失常甚至猝死等,而心脏结构没有任何异常。研究表明,长QT综合征与钙离子通道、钾离子通道、钠离子通道以及钙调蛋白等基因突变相关。本文综述了离子通道与长QT综合征的研究进展,总结了离子通道基因突变诱发长QT综合征的作用机制,以及临床上长QT综合征的治疗现状,为长QT综合征的防治提供一定的参考依据。     

糖尿病患者并发非糖尿病性肾脏病变的特点分析及临床表现

目的探讨糖尿病患者并发非糖尿病性肾脏病变的特点及临床表现。方法对我院16例确诊为糖尿病且并发非糖尿病性肾脏病变的患者临床资料进行整理分析,总结病变特点及临床表现。结果临床表现:青年群体(3例)肾病综合征1例,慢性肾炎综合征2例;中年群体(9例)中慢性肾衰竭1例,急性肾衰竭1例,肾病综合征2例,慢性肾炎综合征4例,隐匿性肾炎1例;老年患者(4例)中慢性肾衰竭2例,肾病综合征2例,其中以慢性肾炎综合征发病率最高,其次为肾病综合征及慢性肾衰竭(P<0.05);病理:青年及中年NDRD患者较老年患者更易患IgA肾病(P<0.05)。结论糖尿病并发NDRD的青年患者表现多为慢性肾炎,中年患者病情复杂,老年患者主要为慢性肾衰竭及肾病综合征。青年及中年患者病理类型多为IgA肾病,老年多为膜性肾病。     

雷公藤多甙与环磷酰胺治疗难治性肾病综合征的对照观察

难治性肾病综合征是指糖皮质激素抵抗、依赖和经常复发的肾病综合征。治疗原发性肾病综合征的传统药物为肾上腺皮质激素和细胞毒药物,但对于难治性肾病综合征目前还缺乏有效的治疗方案。本文对46例难治性肾病综合征采用对照研究,发现雷公藤多甙（TⅡ）能有效提高难治性肾病综合征患者的缓解率。     

美多巴停用致恶性综合征2例报道

目的探讨恶性综合征的临床表现,了解导致恶性综合征的诱因。方法报道2例患者因停用美多巴导致的恶性综合征,复习相关文献进行讨论。结果 2例患者均为长时间服用美多巴突然停用导致的恶性综合征,而急性低钠血症和感染会诱发和促进恶性综合征的发生。结论恶性综合征是临床较重的急症,临床医师应提高对该病的认识。     

Lesch-Nyhan综合征1例的基因突变分析

目的 探讨1例Lesch-Nyhan综合征病儿的临床表现及遗传学特点。方法 回顾性分析2021年7月武汉科技大学附属天佑医院收治的1例以尿酸异常升高为主要表现的Lesch-Nyhan综合征病儿临床资料,结合其基因组测序结果,分析其遗传学特点。结果 该病儿早期临床症状不典型,基因证实为Lesch-Nyhan综合征,突变位点为新发突变位点。结论 该例LeschNyhan综合征病儿的基因突变位点为新发突变位点,目前尚未见文献报道。     

库欣综合征及肥胖症患者凝血功能的改变及影响因素

<正>库欣综合征(CS)产生原因为垂体分泌功能障碍,一般表现为肥胖、水牛背、代谢系统异常等症状,肥胖症产生原因为多种因素相互作用引起的慢性代谢疾病,是以体内脂肪大量堆积为主要因素[1]。库欣综合征及肥胖症症状均为肥胖且代谢系统异常,不同表现为库欣综合征患者为向性性肥胖,肥胖症患者为中心性肥胖[2]。据有临床研究报道,库欣综合征及肥胖症患者均存在血液高凝现象,其中库欣综合征患者发生血栓率为2.01%,肥胖症患者发生血血栓率为2.35%,严重威     

1033例孕妇唐氏综合征筛查分析

目的探讨孕妇唐氏综合征的筛查状况,为21-三体综合征防治提供资料。方法对1033例孕妇唐氏综合征筛查资料进行回顾性分析。结果 1033例孕妇行唐氏综合征筛查,筛查阳性47例,筛查阳性率为4.55%。结论对孕妇进行21-三体综合征筛查,对筛查阳性者应行一步羊膜穿刺检查或绒毛染色体检查确诊,可减少缺陷儿活产,提高出生人口素质。     

氨茶碱治疗心动过缓——心动过速综合征18例

心动过缓－心动过速综合征（简称慢－快综合征）为病窦综合征的常见形式。从１９９４年６月～２０００年３月,作者采用氨茶碱治疗慢－－快综合征１８例,取得了良好疗效。现报道如下。     

阿托品试验诊断病态窦房结综合征临床观察

目的探讨阿托品试验在病态窦房结综合征临床诊断中的应用价值。方法对疑似病态窦房结综合征患者,静脉注射阿托品后记录1、2、3、4、5、10、15、20minⅡ导联心电图情况,观察窦性心率变化情况。结果本组患者,重度组10例均为阳性,中度组20例中18例为阳性,轻度组30例中2例为阳性。经统计学分析,3组试验阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。阿托品试验心率增值<15次/min阳性5例,均为器质性病态窦房结综合征,心率增值15～25次/min阳性5例均为器质性病态窦房结综合征,心率增值>25次/min器质性病态窦房结综合征25例,功能性病态窦房结综合征15例。阿托品试验心率增值率<25%1例,为器质性病态窦房结综合征。结论阿托品试验在辅助诊断病态窦房结综合征时,需综合临床资料及电生理检查判定。在医疗条件有限的情况下,适于作为病窦综合征的初查手段。     

高频超声观察干燥综合征患者泪腺、涎腺的临床价值

目的:探讨高频超声观察干燥综合症患者泪腺、腮腺、颌下腺的临床价值。方法:对11例确诊为干燥综合征及可疑干燥综合征的患者,利用高频超声观察其腮腺、颌下腺、泪腺的超声声像图特征并进行总结。结果:7例确诊为干燥综合征患者的腺体均有不同程度的超声改变,2例可疑为干燥综合征患者的腺体亦有不同程度的超声表现。结论:干燥综合征患者的腮腺、颌下腺、泪腺均有不同程度的超声改变,高频超声对于干燥综合征患者的辅助诊断有一定的临床价值。     

Z综合征的临床治疗

2型糖尿病患85％为超重及肥胖，与肥胖相关的代谢疾病已成为21世纪威协人类健康的“温柔”杀手。中心型肥胖、高胰岛素血症、高血糖、高低密度脂蛋白，高甘油三酯、高血压等统称为代谢综合征（MS），亦称为X综合征。与肥胖相关的另一常见病为睡眠呼吸暂停综合征（SAS），与X综合征同时存在时被称为Z综合征，Z综合征使患心脑血管病发病率进一步增高，并明显影响病人的生活质量。临床上曰趋多见。现将我院治疗的Z综合征的病例总结如下。     

胎儿左侧异构综合征的产前超声诊断价值（附12例报告）

目的探讨胎儿左侧异构综合征的产前超声诊断价值,以提高对左侧异构综合征的认识。方法回顾性分析行产前超声诊断并经病理解剖或新生儿超声检查证实的胎儿左侧异构综合征病例12例,对左侧异构综合征的超声图像特征进行总结。结果 12例产前超声均诊断左侧异构综合征,其主要超声表现为：8例为左位心,4例为右位心;12例均有内脏异构、下腔静脉离断伴奇静脉异位引流;合并房-室传导阻滞5例、心脏结构畸形6例、心脏以外的结构畸形3例。结论左侧异构综合征是一种复杂的综合征,有其特征性的超声表现,产前超声诊断具有极高的临床价值。