基因组医学、染色体组和人类疾病基因(3)

继人类基因组计划(HGP)完成后,人类表观基因组协会(HumanEpigenomeCon -Sortium ,HEC)于2 0 0 3年宣布正式启动人类表观基因组计划(HEP) ,HEP是在基因组水平对表观遗传学(Epigenetic)改变的研究,遗传学是基于基因序列改变所致的基因表达水平变化(如基因突变、基因杂合丢失等) ,表观遗传学指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,(如DNA甲基化和染色质构象变化等) .基因组学(Genomics)和表观基因组学(Epigenomics)　基因组(Genome)是基因(Gene)和染色体(Chromo some)的组合,用于描述生物全部基因和染色体组成的概念.而基因组…     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)

人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现 ,现代医学开辟了基因组医学的领域 .基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学 ,染色体组和人类疾病基因的研究 .在基因组医学中 ,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括 :单基因遗传性疾病的致病基因研究 ,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析 .实际上要达到揭示基因与疾病的关系 ;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响 ;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据 .复杂性疾病通常是多个微效基因的累加作用 ,并在特定环境因素的诱发…     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(9)

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(9)

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用.对细胞信号转导机制的了解,已成为创新药物、防病治病的关键.细胞信号转导不是一门单一学科,而是多种学科,如细胞学、生物化学、生物物理学和对细胞离子通道结构与功能、信号转导过程的认识已深入到分子水平.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(7)

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导蛋白质组学是功能蛋白质组学的重要组成部分.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（6）

系统生物学—系统医学生物学—基因组医学—X“Omic”SystemsBiology—SystemsMedicalBiology—GenomicMedicine—X“Omic”　　系统生物学 (SystemsBiology)是继基因组学、蛋白质组学后新兴的生物生命科学的交叉新学科 ,主要研究对象是各种生物体 ,主要目的是揭示生命及其活动的本质、规律 .系统生物学代表 2 1世纪生物学的未来 ,在医学应用上 ,系统生物学代表新一代医药开发和疾病防治的新方向 .系统医学生物学 (SystemsMedicalBiology)是系统生物学的一个重要分支和组成部分 ,主要系统研究人体的生命现象、本质、疾病的发生发展机…     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（5）

基因表达调控是分子生物学的核心，是基因组学与蛋白质组学的桥梁．基因表达调控呈多级调控，包括遗传调控和表观遗传调控(Epigenetic contml)的综合网络调控过程．遗传表达复杂性在于有更多的结构蛋白和基因编码，而基因表达的调控机制更为复杂．表观遗传调控是指基因在染色质水平上的结构调整，     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（8）

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题．细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用．对细胞信号转导机制的了解，已成为创新药物、防病治病的关键．细胞信号转导不是一门单一学科，而是多种学科，如细胞学、生物化学、生物物理学和药理学等多学科的交叉学科．     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（1）

人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（2）

基因组医学对疾病诊断,恶性肿瘤发病、器官移植、精神疾病、心血管疾病、传染病、制药、医学伦理以及基因治疗等方面均有重要的影响.基因组医学已从基因组学研究扩展到了转录组学、蛋白质组学水平研究.从发展来看,最初的基因点突变是因一级结构改变引起疾病,提出“分子病”的概念.二级结构和高级结构改变也可引起疾病,如离子通道病、受体病、分子伴侣病,这些结构病实为“功能病”,是以结构为基础的综合性概念.相对单个基因而言,基因组就是个“整体”.任何一种疾病都涉及其表型和相应的基因组型和它的基因表达谱,以及调控及分子间相互作用的…     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（7）

细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题．细胞信号转导蛋白质组学是功能蛋白质组学的重要组成部分．系统地研究多条细胞信号转导通路中蛋白质及蛋白质问相互关系及其作用规律、细胞信号转导通路网络化，其作用模式、通路、功能机制、调控多样化．细胞信号转导结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用。     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（10）

细胞信号转导（Signal Transduction）的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题，细胞信息转导通路的多样性：细胞内、胞浆、胞核和跨膜等过程，有不同的信息分子转导．细胞信号转导的结构、功能、途径的晃常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用．对细胞信号转导机制的了解，已成为创新药物、防病治病的关键．细胞信号转导不是一门单一学科，而是多种学科，如细胞学、生物化学、生物物理学等的交叉学科．对细胞离子通道结构与功能、信号转导过程的认识已深入到分子水平。     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(5)基因表达调控和表观遗传调控

基因表达调控是分子生物学的核心,是基因组学和蛋白质组学的桥梁,是现代分子生物学研究的重要课题.向来认为DNA是决定生命遗传信息的核心物质,所谓"基因决定论".近年研究表明,生命遗传信息从来就不是完全由基因决定的.在不影响DNA序列的情况下,改变基因组的修饰,这种改变不仅可以影响个体的发育,还可以遗传下去,这是表观遗传学(Epigenetic)的基本概念,即在生物体DNA序列未发生改变,是由于基因表达的变化而发生可遗传的性状.基因组不仅是序列包含着遗传信息,而且其修饰也记载着遗传信息.通过这一领域的最新研究,将能从一个全新的视野了解生命现象.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（5）：基因表达调控和表观遗传调控

基因表达调控是分子生物学的核心，是基因组学和蛋白质组学的桥梁，是现代分子生物学研究的重要课题．向来认为DNA是决定生命遗传信息的核心物质，所谓“基因决定论”．近年研究表明，生命遗传信息从来就不是完全由基因决定的．在不影响DNA序列的情况下，改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，还可以遗传下去，     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（9）——细胞膜通道——2003年诺贝尔化学奖的解读

细胞信号转导（signal Tmnsduction）的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题．细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用．对细胞信号转导机制的了解，已成为创新药物、防病治病的关键．细胞信号转导不是一门单一学科，而是多种学科，如细胞学、生物化学、生物物理学和对细胞离子通道结构与功能、信号转导过程的认识已深入到分子水平.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（3）——表观基因组学（Epigenomics）和人类表观基因组计划（Human Epigenome Project，HEP）

继人类基因组计划(HGP)完成后，人类表观基因组协会(Human Epigenome Con-Sortium，HEC)于2003年宣布正式启动人类表观基因组计划(HEP)，HEP是在基因组水平对表观遗传学(Epigenetic)改变的研究，遗传学是基于基因序列改变所致的基因表达水平变化(如基因突变、基因杂合丢失等)，表观遗传学指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化，(如DNA甲基化和染色质构象变化等)．