绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的相关性的初步探讨

目的　探讨绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的关系 .方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测了 4 5例绝经后骨质疏松症和 34例同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的降钙素受体基因多态性 .结果　骨质疏松组降钙素受体基因型CC型为 0 .82 2 ,CT型为 0 .15 6 ,TT型为 0 .0 2 2 ,对照组CC型为 0 .82 4 ,CT型为0 .14 7,TT型为 0 .0 2 9,两组无差异 (p>0 .0 5 ) .结论　妇女骨质疏松症与降钙素受体基因型无明显相关性     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的　研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点 ,并与其它地区人群进行比较 .方法　用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法对 6 2例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测 .结果　广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为 :B 37.1% ,b 6 2 .9% ,基因型频率为 :B/B 14 .5 % (n =9) ,B/b 4 5 .2 % (n =2 8) ,b/b 4 0 .3% (n =2 5 ) .结论　广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同 .     

广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性

目的研究广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因的多态性分布特点,并与其它地区人群进行比较.方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法对62例广东汉族健康绝经后妇女进行维生素D受体基因检测.结果广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因频率分布为:B 37.1%,b 62.9%,基因型频率为:B/B 14.5%(n=9), B/b 45.2%(n=28), b/b 40.3%(n=25).结论广东汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性分布与其它地区人群的分布不同.     

重庆地区绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系

目的：探讨在重庆市区生活10年以上的汉族绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测了40例绝经后患骨质疏松症的妇女和21名同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的维生素D受体基因多态性。结果：骨质疏松组维生素D受体基因型bb、Bb、BB频率分别为82．5％、17．5％及0，无骨质疏松组分别为85．71％、14．29％及0，两组差异无显著性（P＞0．05）。结论：就目前调查例数看，重庆地区汉族妇女骨质疏松与BB基因型无明显相关性。     

骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的相关性

背景：骨质疏松是多基因调控疾病,峰值骨量变化和骨量丢失均受遗传因素影响。 目的：通过观察维生素D受体基因 ApaⅠ多态性在山东半岛汉族人群中的分布规律及与骨质疏松的关系,探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素。 方法：选取367名长期居住在山东半岛地区无亲缘关系的汉族人群。将受试者分为骨密度正常组227例,骨质疏松组63例,骨质疏松性骨折组77例。 结果与结论：实验人群维生素D受体基因的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ² =1.583, P > 0.05)。基因型频率分布依次为aa型占53.1%,Aa型占10.6%,AA型占36.3%。年龄与不同部位骨密度值之间呈负相关(P< 0.01),体质量指数与骨密度值之间呈正相关(P < 0.01),在将年龄和体质量指数进行校正后发现aa基因型在腰椎(P < 0.05)、wards三角(P < 0.05)骨密度较低。运用χ2检验分析骨密度正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无显著性意义(χ² =4.795,  P > 0.05)。结果证实,山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ酶切位点多态性与原发性骨质疏松症存在关联,提示维生素D受体基因ApaⅠ酶切位点多态性在决定个体骨质疏松症遗传易感性方面起重要作用。     

维生素D受体基因起始密码和3‘端多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的：了解维生系D受体（vitamin d receptor,VDR)基因起始密码多态性和3'端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度（bone mineral density,BMD)值的影响是否具有协同作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测了110绝经后妇女VDR基因Fok 1和3'端多态性，同时用双能X线吸收法测定绝经后妇女腰椎2－4（L2－4）、股骨颈、Ward's三角和大转子区的BMD值。结果：被研究人群Fok I、Apa I、Bsm I和Taq I等位频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。单独分析各基因型与绝经后妇女BMD值的关系，仅显示Bsm I基因型与BMD值有关联（P＜0．05）；协同分析Fok I基因型和Apa I、Bsm I、Taq I基因型与BMD值的关系，显示Fok I-Apa I基因型与绝经后妇女L2－4 BMD值显著相关（P＜0．001），而未见Fok I-Bsm I基因型与绝经后妇女各部位BMD值的关联，Fok I-Taq I基因型与股骨颈和大转子区部位BMD值有关联（P＜0．05）。此外，未发现VDR基因3'端多态性之间与各部位的BMD值有关联。结论：VDR基因Fok I多态性虽然与绝经后妇女BMD值无关联，但Fok I多态性和3'端多态性（Apa I和Taq I）对绝经后妇女BMD值的影响具有协同作用。     

肿瘤坏死因子基因多态性与变应性鼻炎相关性探讨

目的　探讨变应性鼻炎 (Allergicrhinitis,AR)患者中肿瘤坏死因子基因 (Tumornecrosisfactor,TNFβ)基因多态性与变应性鼻炎相关性 .方法　利用聚合酶链式反应技术对 6 9例AR及 10 3例正常对照者的TNF基因进行扩增 ,以cfoI进行限制性酶切图谱分析 .结果　①AR患者TNFβ1 / 1 频率占 8.7% ,低于正常对照组的 2 5 .2 % ,(p <0 .0 5 ) ,其余各型与正常对照组无明显差异 (p >0 .0 5 ) .②AR病人中TNFβ等位基因 1 的频率占 36 .9% ,2 的频率占 6 3.1% ,与正常对照组的 1 为 4 8.1%、2 为 5 1.9%有显著差异 (p <0 .0 5 ) .结论　提示TNFβ等位基因 1 与AR的发病呈负关联 ,2 与AR的发病呈正关联     

阿尔茨海默病与雌激素受体α基因多态性的相关性探讨

目的 探讨雌激素受体α基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义。方法 用PCR扩增66例AD患者及143例对照者的激素受体α基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果 雌激素受体α基因各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论 就目前的调查的例数来看,激素受体α基因突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子。     

广州地区绝经后妇女维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的：了解广州地区绝经后妇女维生素D受体基因多态性的分布，并进一步研究其与骨密度的关系。 方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFCP）等生物学技术检测203例绝经后广州地区妇女维生素D受体(VDR)基因型，同时用双能X线骨密度测量仪检测腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子处骨密度（BMD）。 结果：203例受试对象中，VDR基因型分别为BB型17例（占8.3%）、Bb型60例（占29.6%），bb型126例（占62.1%）， b等位基因频率为76.85%、B等位基因频率为23.05%，基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。分析其基因型与骨密度的关系显示：只有bb与Bb、BB基因型在腰椎骨密度存在差异（P<0.05）、Bb与BB的腰椎BMD无差异（P>0.05），其余部位3种基因型骨密度无差异（P>0.05）。 结论： VDR基因型与BMD间存在着一定关联，但尚不能作为预测广州绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

雌激素受体基因与骨质疏松

遗传因素在骨质疏松的发生和发展中起重要作用,雌激素受体基因（ER）多态和突变与某些部位骨骼的骨量减少。骨密度降低密切相关。本综述了ER基因与骨质疏松的相关性及可能的机制。     

降钙素受体的研究进展

降钙素受体((Caltitonin receptor,CTR)主要和降钙素结合，参予骨骼的再生等。本是CTR的生物学性质、信号转导机制及基因多态性方面的综述。     

雌激素受体-β基因多态性及山茶籽油与广西壮族绝经后骨质疏松症的关联性

目的:探索雌激素受体-β(ER--β)基因多态性及山茶籽油与广西壮族妇女绝经后骨质疏松症(PMOP)的关联性。方法:590例广西长期食用山茶籽油壮族妇女和600例广西长期非食用山茶籽油壮族妇女,定量超声骨质密度仪检测2组右侧足跟骨测量宽带超声衰减值(βUA),PCR-RFLP检测2组ER-β基因多态性。结果:同一年龄组相比较,食用山茶籽油组绝经妇女骨质疏松症的患病率明显低于非食用山茶籽油组绝经妇女。ER--β基因RsaⅠ等位基因频率在2组中存在着显著性差异,r等位基因患PMOP的风险是R等位基因的1.442倍(OR=1.442,95%CI为1.215~1.711)。食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症组携带AluⅠ酶切位点的a等位基因分布频率明显少于非食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症组。结论:提示ER-βRsaⅠ酶切位点的r等位基因可能是PMOP的遗传易感基因;食用山茶籽油对PMOP有防治作用,AluⅠ酶切位点的a等位基因是对山茶籽油起交互作用的敏感基因。     

维生素D受体基因多态性与乳腺癌的相关性

目的：研究维生素D受体基因的多态性与乳腺癌的关系。方法：收集86例乳腺癌患者及134名对照,用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法,在维生素D受体基因的3’端分析了两个限制性酶切位点（ApaI及TaqI）的多态分布。结果：发现TaqI位点等位基因在两个群体间分布的差异有显著性（P＝0．0004）。进一步对基因型进行分析发现,Tt、tt基因型与乳腺癌相关。而ApaI位点两等位基因未发现在两群体中存在差异。对ApaI及TaqI两座位的单体型进行分析,发现tA间存在连锁不平衡。在两群体中分析单体型的分布发现tA在病例中的比例明显高于对照人群,提示tA单体型与乳腺癌相关。两个位点等位基因及单体型与临床指标的分析均未发现阳性结果。结论：维生素D受体基因的多态怀与乳腺癌有关,提示维生素D受体基因与乳腺癌有关。     

糖皮质激素受体基因G1666T多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨糖皮质激素受体基因第4内含子基因G1666T多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析71例正常人及48例原发性高血压患者中GR基因第4内含子变异的多态性分布情况。结果从整体来讲,不分性别,GR基因第4内含子的变异在EH与对照组之间,其基因型频率、等位基因的频率无显著性差异。而在女性,与对照组(0.46)比较,EH(0.64)等位基因G的频率明显增高(P<0.05)。结论等位基因G的频率增高可能是原发性高血压的易感基因标志。     

应用PCR—SSCP法检测LDL受体基因多态性

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）从人白细胞ＤＮＡ中扩增到一条长为１７２碱基的ＬＤＬ受体基因外显子２ＤＮＡ片段，对３０个ＰＣＲ扩增产物进行了单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ），其中２个图谱出现异常，序列证实是由ＬＤＬ受体基因外显子２第１４位碱基因Ｔ置换由Ｃ，形成多态性，建立的这种方法可以快速，简便地分析了ＬＤＬ受体因外显子２的多态性。     

雌激素受体基因多态性与骨质疏松

从雌激素的结构和功能、雌激素受体与骨代谢、人工破坏雌激素受体基因小鼠模型的建立、雌激素受体基因突变的男性病例分析、雌激素受体的同工型及雌激素受体基因多态性等 6个部分综述雌激素及其受体基因在骨质疏松发病中的作用及意义 ,旨在阐明骨质疏松症 ,尤绝经后骨质疏松症的发病及分子机制 ,为基础和临床研究提供系统的思路。     

骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系

目的了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬( raloxifene,RLX)对绝经后骨质疏松妇女骨密度(bone mineral density, BMD)和骨转换指标影响的关系.方法为随机、对照和双盲试验,入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇女,随机分为RLX组和安慰剂组(各34例),RLX组日服RLX 60 mg,安慰剂组服与RLX外观一致的安慰剂,共1年.在服药前、服药后6月和12月时,检测BMD和骨转换指标包括血清1型胶原羧基末端肽(C-telopeptide, CTX)和骨钙素(osteocalcin, BGP).分析雌激素受体1基因(estrogen receptor 1 gene,ESR1)Xba Ⅰ和PvuⅡ位点、ESR2基因RasⅠ位点、维生素D受体基因(vitamin D receptor, VDR)FokⅠ和CDX2结合位点的多态性. 结果共58例完成整个试验,研究结束时RLX组腰椎2～4(L2～4)、全髋部和大转子BMD增加的百分数,以及血清CTX和BGP水平下降的百分数与安慰剂组比较差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).治疗后12个月,RLX组VDR FokⅠ FF基因型者(n=8)全髋部和大转子BMD值平均下降各为1.98%±4.86%和2.26%±4.73%,而Ff/ff基因型者(n=21)平均增加各为2.52%±2.75%和2.74%±2.97%(P<0.05);ESR1 PvuⅡ位点PP/Pp基因型者(n=17)全髋部BMD明显增加(2.12%±2.78%),而pp基因型者(n=12)呈下降(-1.34%±3.73%)(P<0.05).但上述5个位点多态性与安慰剂组各指标变化均无相关性. 结论 RLX对绝经后骨质疏松妇女BMD的作用受VDR基因FokⅠ和ESR1基因PvuⅡ多态性的调节.在临床选择该药物时,可根据应用对象的基因型做有益决策之用.     

盐皮质激素受体基因多态性与妊高征相关性研究

目的探讨中国人群中盐皮质激素受体基因(MR)外显子3上A760G多态性与妊高征的相关性.方法以人外周血DNA为模板,通过聚合酶链式反应-等位特异性寡核苷酸杂交(PCR-ASO)方法测定95例随机妇女、101例正常孕妇、60例妊高征妇女的MR外显子3上A760G多态性频率.结果MR外显子3上A760G多态性位点中A等位基因和C等位基因在正常孕妇组中分别为83.17%与16.83%,在妊高征组中分别为84.17%与15.83%,在随机人群组中分别为86.84%与13.16%.结论中国人群中MR基因外显子3上存在A760G多态性,该多态性与妊高征不存在相关性.     

雌激素受体(ESR)基因多态性与疾病相关性的研究进展

雌激素受体是一种受配体激活的转录因子,由配体结合区、DNA结合区、转录激活区组成.雌激素受体对于对雌激素敏感的组织是一个重要的调节元件,如子宫内膜、乳腺、骨组织、肝脏等.雌激素的功能是刺激组织的增殖、分化,因此受体功能的变化可能有重要的临床意义.雌激素受体基因的多态性,单倍构型与它的生物学功能是相关的,研究认为ESR基因多态性与乳腺癌、骨质疏松症、HBV感染、子宫内膜异位症、冠心病等疾病存在相关性.该研究从雌激素受体的结构、功能与疾病的相关性方面作一综述.     

降钙素基因相关肽受体及其活性修饰蛋白mRNAs在大鼠中脑导水管周围灰质的表达

目的观察降钙素基因相关肽(CGRP)、降钙素受体样受体(CRLR)、孤儿受体RDC-1(RDC-1)和受体活性修饰蛋白(RAMPs)等,在正常大鼠中脑导水管周围灰质(PAG)的表达。方法用实时定量逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)技术,以大鼠β-actin为内参,分别记录CGRP、CRLR、RAMP1、RAMP2、RAMP3和RDC-1 mRNAs PCR产物的CT值,计算每一样品对应其内参的相对含量。结果大鼠PAG区域,脑组织CGRP、CRLR、RAMP1和RAMP2 mRNAs均出现特异性DNA扩增产物。其中CGRP和RAMP1 mRNAs表达水平较高,CRLR mRNA次之,RAMP2 mRNA较弱;而RAMP3和RDC—1未出现特异性DNA扩增产物。结论大鼠PAG区域脑组织存在CGRP,CRLR,RAMP1和RAMP2 mRNAs的特异性表达;它们共同参与生理过程的调节。