利用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因突变

目的　探讨反向斑点杂交技术 (RDB)在 β地中海贫血基因突变检测中的应用 ,并了解广东顺德地区 β地中海贫血基因突变类型及其发生频率 .方法　应用RDB对 4 8例受检者进行β地中海贫血基因突变检测 ,并分析其类型及发生频率 .结果　 16 1例可疑 β地中海贫血患者共检出 37例 β地中海贫血基因突变 ,其中包含 6种基因突变类型 ,其发生频率高低排列依次为 :CD4 1/4 2 2 1例 (4 3.8% )、IVS -nt6 5 4 9例 (18.8% )、CD179例 (18.8% )、TATAnt - 2 86例 (12 .5 % )、CD71/72 2例 (4 .2 % )、CD2 7/2 81例 (2 .1% ) .结论　RDB用于β地中海贫血基因诊断效率较高 ,是目前检测 β地中海贫血基因突变的一种较好的方法 .研究结果对该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义     

泉州地区α和β地中海贫血基因突变类型分析

目的了解泉州市α和β地中海贫血的基因突变类型及分布情况。方法对2013年12月至2017年3月就诊于我院的适龄夫妇和临床送检的疑诊病例进行基因检测,分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及频率。结果850例疑似病例中460例为地中海贫血,阳性率54.12%。其中257例为α地中海贫血(30.24%),198例为β地中海贫血(23.29%),另有5例为αβ复合型地中海贫血(0.59%)。α地中海贫血以--SEA/αα基因类型为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N最为常见,并检测出3例--THAI/αα和1例αα/αααanti3.7的罕见基因突变类型。结论泉州地区地中海贫血复杂多样性且具有显著的遗传异质性,丰富了本地区的流行病学资料。     

贵州地区2000例地中海贫血基因诊断结果分析与研究

目的研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法用多重Gap-PCR方法进行4种常见α基因缺失(--~(SEA)、-α~(4.2)、-α~(3.7)和--~(THAI))地贫的检测,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测3种α点突变(α~(CS)α、α~(QS)α、α~(WS)α)和17种常见β点突变位点(CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、-28、CD27/28、CD71-72、CD43、-29、IVS-Ⅰ-1、CD31、CD14-15、-30、-32、CAP、Int、IVS-Ⅰ-5)。结果 2000例送检样本中,地中海贫血基因阳性总检出率为46.05%(921/2000),其中α-地中海贫血基因缺失和点突变阳性率为20%(400/2000),β-地中海贫血基因点突变阳性率24.55%(491/2000),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为1.5%(30/2000)。结论研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型和构成比,为孕前和产前遗传咨询提供了有价值的基础参考资料,同时也为临床确诊地贫提供了准确可靠的基因诊断方法,对防止重型地贫患儿的出生具有重要的意义。     

合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析

目的检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型.方法血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW,"一管法"测红细胞渗透脆性,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类型.结果确诊为β地中海贫血患儿270例,其中19例合并有α 0地中海贫血,约占7.04%.这19例杂合子有21条染色体上β珠蛋白基因发生突变,突变类型共有6种,分别是CD41-42占38.10%, IVS2nt654占28.57%, CD14-15占14.29%,β-28占9.52%,βE占4.76%和CD71-72占4.76%.结论深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型呈现多样性.     

β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床

目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654（C→T）为44.62%、CD41-42（-TCTT）为24.61%、CD17（A→T）为12.31%、TATAbox-28（A→G）为9.23%、CD27-28（＋C）为7.69%、CD71-72（＋A）为1.54%。以IVS-Ⅱ654（C→T）突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。     

温州地区β-地中海贫血的筛查和基因突变分析

目的调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法以来院的门诊人群为研究对象,表型分析运用血常规参数和血红蛋白电泳结果,阳性者通过基因分型分析确认。结果在4982例门诊人群中随机挑选的521例患者经血红蛋白电泳检出β-地中海贫血筛查阳性者15例,4982例中检出小细胞低色素(MCV82fl且MCH27pg)患者83例(3.33%),95例初筛阳性病人经基因诊断确诊为β-地贫42例。6种常见β-地中海贫血基因突变类型的构成比:CD17(23.8%),CD41/42(16.7%),CD71/72(14.3%),IVS-Ⅱ654(23.8%),TATAbox-28(16.7%),EM位点杂合突变(4.7%)。结论本次调查一定程度上获得了温州地区β-地中海贫血发生率和其基因突变的分布特点,为我区开展β-地中海贫血人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。     

383例β-地中海贫血基因诊断结果分析

目的初步了解长沙地区β地中海贫血的基因突变类型及构成比,了解其在临床检测的必要性。方法应用血红蛋白电泳、PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法对1970名受检对象进行基因诊断。结果 1970例地中海贫血受检者中,β地贫检出383例,其中654M位点突变发病率最高(171例),其次是41-42M(91例),其他的依次是CD71-72(15例)、CD17(51例)、CD26(8例)、CD43(9例)、-28(29例)、CD27/28(15例)、CAP(1例)、-29(2例)、654M位点复合-28位点(1例)、CD17位点复合CAP位点(1例)、-28纯合子(1例);异常血红蛋白(Hb E)8例。结论初步阐释长沙地区β-地中海贫血以中国人发病率高的突变类型为主,为遗传咨询提供一定的理论依据。     

湖州地区孕妇β-地中海贫血基因类型及构成分析

目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用"多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)"技术进行β-地中海贫血基因检测。结果浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表型阳性率1.26%(186/14 411),基因携带率为0.85%;154例β-地中海贫血表型阳性进行β-地中海贫血基因检测,101例携带β-地中海贫血基因,阳性检出率为65.6%(101/154);共检测出突变基因9种,其中β0突变(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5种,β+突变(CD26、CD27-28、-73、-90)4种;101例携带β-地中海贫血基因孕妇均为杂合突变,所占比例较高的基因型为:βIVS-Ⅱ-654/βN(30.7%)、βCD17/βN(24.8%)、βCD41-42/βN(19.8%)和β-28/βN(13.9%);β0和β+两组地中海贫血孕妇血液学参数比较,血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)有显著性差异,血红蛋白A2(HbA2)无显著性差异。结论湖州市孕妇人群β-地中海贫血基因携带率略高于全国平均水平,基因型突变类型多样,突变谱有地区差异;联合筛查对β-地中海贫血产前筛查有一定的社会经济效益;本研究对β-地中海贫血遗传咨询和产前诊断提供数据支持。     

广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40.1%、22.9%、13.3%、12.4%、2.8%、2.4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93.9%.结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法.β-地贫基因突变类型分布存在区域差异.     

单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究

目的探讨在单个淋巴细胞水平能否同时检测β地中海贫血多个突变.方法将我国β地中海贫血常见8种突变点(CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、TATA box nt -28、CD71-72、TATA box nt -29、CD26、IVS-Ⅰ-5)的等位特异性寡核苷酸(allele specific oligonucleiotide,ASO)探针点样于尼龙膜上,制备β地中海贫血常见突变诊断膜条.应用蛋白酶裂解法处理单个细胞,采用15个碱基的随机引物对单个细胞的基因组进行引物延伸预扩增(primer extension preamplification,PEP),取其产物5μl分别对β地中海贫血的目的基因片段进行巢式或半巢式PCR扩增与生物素标记,然后采用β地中海贫血常见突变诊断膜条与标记产物进行反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)检测β地中海贫血突变型.结果使用显微操作法分别从1例正常女性及4例β地中海贫血血标本中获得3个淋巴细胞.采用Rechitsky等的蛋白酶K裂解法处理单个淋巴细胞,扩增效率为93.3%,等位基因脱扣率为6.7%.RDB杂交后结果显示与预料的相符,其基因型依次为N/N、CD17(A→T)/N、IVS-Ⅱ-654(C→T)/CD17(A→T)、CD41-42(-CTTT)/N、TATA box nt -28(A→G)/N.结论在单细胞水平应用PEP及RDB技术可以同时检测β地中海贫血多个突变,操作相对简便,为胚胎植入前遗传学诊断和无创性产前诊断的应用提供了新的检测方法,有较好的临床应用前景.     

孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征分析

目的观察并探讨本地区接受孕前优生健康检查的新婚夫妇中地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选取2015年1月-2017年4月期间于本地区计划生育服务站进行孕前优生健康检查的6500对(13 000例)新婚夫妇为研究对象。收集研究对象外周静脉血样本,对其进行血常规和红细胞脆性检查,以红细胞平均体积(MCV)80fl和(或)平均血红蛋白浓度(MCH)27Pg,红细胞脆性65%为指标,进行地中海贫血初步筛查。然后对地中海贫血表型筛查阳性的研究对象血液标本提取DNA,进行进一步基因诊断检测。结果 6500对新婚夫妇中共筛查出1954例地中海贫血表型阳性,初筛阳性率为15.03%。在1954例地中海表型阳性患者中,包含α-地中海贫血967例(7.44%),β-地中海贫血755例(5.81%),α-和β-地中海贫血双重杂合子34例(0.26%),地中海贫血基因携带率为13.51%。3种缺失型α-地中海贫血基因突变型主要为--SEA/αα基因型(653/67.53%)、--α3.7/αα基因型(165/17.06%)和-α4.2/αα基因型(87/9.00%);755例β-地中海贫血中,共检出12种β-地中海贫血基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主,分别占比41.99%、20.26%、13.77%、8.61%和7.95%。结论本地区地中海贫血基因携带率较高,且在α-地中海贫血中以--SEA/αα基因型为主,在β-地中海贫血中以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主。了解并熟知本地区新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,并在此基础上对携带地中海贫血突变基因的夫妇提供免费遗传咨询和产前诊断,能够有效降低婴幼儿地中海贫血发生率,指导本地区地中海贫血遗传病的防治。     

深圳市龙华区3106例妊娠妇女地中海贫血基因突变类型分析

目的了解深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血(Thalassaemia)基因突变类型及分布情况,为该地区预防地中海贫血患儿出生提供科学依据。方法选择2017年9月～2020年5月在深圳市龙华区中心医院产科进行产检的妊娠妇女3106例,检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)27 pg的标本做红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳等地中海贫血初筛试验,同时对地中海贫血初筛阳性标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 3106例妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1071例,阳性率为34.48%,经基因确诊地中海贫血374例,阳性率为12.04%。其中α-地中海贫血206例,阳性率为6.63%,β-地中海贫血135例,阳性率为4.35%,α合并β地中海贫血33例,阳性率为1.06%,α-地中海贫血阳性率明显高于其它地中海贫血,不同类型地中海贫血发病率差异有统计学意义(P0.01);206例α-地中海贫血检出6种基因缺失型,其中东南亚型缺失--~(SEA)/αα阳性率最高,占60.19%,其次为-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα,阳性率分别为22.82%和9.22%,--~(SEA)/αα基因阳性率明显高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比差异有统计学意义(P0.001);135例β-地中海贫血检出8种基因缺失型,其中CD41-42基因突变检出率最高,占37.78%,其次为IVS-Ⅱ-654和CD28,分别21.48%和12.59%,CD41-42基因突变检出率明显高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率差异有统计学意义(P0.01);33例α合并β地中海贫血检出12种基因突变型,以--~(SEA)/αα+ CD41-42,--~(SEA)/αα+CD28,-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654联合突变为主,阳性率分别为24.24%,18.18%,12.12%和9.09%,还发现1例罕见的-α~(-4.2)/--~(SEA)合并β基因βE位点突变。结论深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对杜绝或降低重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

佛山地区孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的了解在佛山地区孕妇地中海贫血基因类型和分布特征。方法采集1005例孕妇血样,测定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(Hb A2),应用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查。结果血液初筛表型阳性的178孕妇中,检出地中海贫血基因突变的有121例,携带率12.04%(121/1005);血表型阴性的检出地中海贫血基因29例,漏诊率2.89%(29/1005)。孕妇地中海贫血基因携带率14.93%(150/1005),α地中海贫血基因122例携带率12.14%(122/1005)、β地中海贫血基因28例携带率2.79%(28/1005),α地中海贫血有15种类型,--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα和α~(WS)α/αα占总数的81.15%(99/122),新发现HBA1基因有2种8例,HBA2基因有5种7例;β地中海贫血有9种类型,CD41-42和IVS-II-654占总数的60.71%(17/28),新发现HBB基因有2种2例。结论佛山地区孕妇地贫基因类型多、携带率高,存在新的突变基因,利用高通量测序技术准确、检测面广的优势,可检测到不常见的地贫基因和新发突变,减少漏诊,对科学指导优生优育具有重要意义。     

武汉地区儿童β地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨武汉地区儿童β地中海贫血致病基因分布情况。方法选择2013年1月至2015年1月在武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊的经血细胞分析筛选出的疑似β地中海贫血患儿274例,其中男性178例,女性96例;年龄6个月~14岁,平均年龄为2.83岁。采集用乙二胺四乙酸二钾盐(EDTA)抗凝静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR寡核苷酸探针反向斑点杂交法(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因检测,对基因突变位点和基因型进行分析。结果 274例β地中海贫血初筛患儿中确诊152例,检出率为55.47%(152/274)。共检出9种等位基因突变,分别为IVS-2-654、CD41-42、CD17、CD43、CD71-72、CD27-28、-28、-29、CD26;3种最常见的突变位点IVS-2-654、CD41-42、CD17分别占到全部等位基因突变的43.81%(85/194)、23.20%(45/194)、12.89%(25/194)。共检出26种β地中海贫血基因型,9种单纯杂合子110例(占72.37%,110/152),13种双重杂合子36例(占23.68%,36/152),4种纯合子6例(占3.95%,6/152)。结论β地中海贫血是武汉地区贫血患儿的重要原因之一;武汉地区β地中海贫血患儿以IVS-2-654位点的突变最为常见。     

湘潭地区655例育龄人群地中海贫血基因诊断分析

目的了解湖南省湘潭地区地中海贫血主要基因类型及频率。方法采用多重Gap-PCR检测人群3种α-地中海贫血缺失,PCR结合RDB技术检测3种α-地中海贫血及17种β-地中海贫血突变。结果在655例地中海贫血基因诊断中,检出α-地中海贫血112例,分别是中间型5例,轻型60例,静止型47例;检出β-地中海贫血114例,均为轻型突变杂合子;同时检出α复合β-地中海贫血4例。α-地中海贫血以东南亚型为主,占53.57%,其次为右缺失型(-α3.7),占26.79%;β-地中海贫血发生率最高的3种基因类型分别为654(50.00%)、41-42(21.93%)、CD17(15.79%)。结论湘潭地区地中海贫血人群以轻型地中海贫血为主,但也有部分血红蛋白H病患者及α复合β-地中海贫血携带者,说明进行规范的生育前筛查及产前诊断,对指导优生优育具有重大意义。     

百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血基因突变类型分析

目的调查百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血(地贫)的基因突变类型及其频率特征。方法对田东县5000名儿童进行血细胞分析和血红蛋白电泳筛查,用Gap-PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)法对筛查阳性的儿童进行常规基因检测。结果在5000人中筛查出阳性2107例,经基因确诊,共检测出α地贫856例,发生率为17.12%,检出6种基因突变类型,构成21种基因型,其中以--SEA/αα(37.27%)和-α3.7/αα(27.1%)最为多见;β地贫285例,发生率为5.7%,共检出8种基因位点突变,突变频率依次为CD17(43.19%)、CD41-42(41.45%)、CD26(5.22%)、-28(4.06%)、IVS-I-1(3.86%)、CD71-72(1.40%)、IVS-II-654(1.05%)、CD43(1.05%)。α合并β地贫60例,占1.2%。结论该地区是地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,在地贫高发地区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

广西柳州地区β珠蛋白基因的变异分析

目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。     

海口地区地中海贫血基因分型及频率的研究

目的探讨海口地区地中海贫血的发病情况及基因突变的类型和频率。方法用红细胞脆性一管定量法对2191例受检者进行地中海贫血的筛查,对筛查阳性者进一步采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测。结果在2191例受检者中,地中海贫血初筛阳性284例,占受检总人数的12.96%。284例初筛阳性的受检者中,检出地中海贫血阳性128例,地中海贫血检出率达45.07%。其中α地中海贫血85例(66.41%),β地中海贫血36例(28.13%),α复合β地中海贫血7例(5.47%)。结论海口地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血筛查和产前基因诊断等工作,对避免重型地中海贫血患儿的出生,提高当地人口素质具有重要意义。     

海南省1620例地中海贫血基因突变检测分析

目的检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率。方法采用跨跃断裂点PCR（GAP—PCR）技术检测α-地中海贫血（静止型,轻型,中间型）基因变异。PCR-膜反向点杂交技术（RDB）检测B-地中海贫血的17个位点基因变异（41—42M、654M、IVS—I-5M、IntM、-28M、71—72M、17M、BEM、IVS—I—IM、27／28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM）。结果1620例就诊者中地中海贫血基因变异总检出率达到23．46％（380／1620）。其中α-地中海贫血基因突变检出率为17．35％（281／1620）,β-地中海贫血基因突变检出率为6．11％（99／1620）,α,β复合型地中海贫血基因突变的检出率为0．95％（16／1620）。结论海南地区地中海贫血基因突变检出率中α-地贫（17．35％）高于β-地贫（6．11％）,且要重视α,β复合型地中海贫血的基因突变检测,做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生。     

贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析

目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。