β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘的研究

目的　探讨β2 -肾上腺素能受体 (β2 -AR)基因 16、2 7位点多态性与支气管哮喘的相关性 .方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应方法 ,对 74例支气管哮喘者进行 β2 -AR基因多态性分析 ,并与 43例肺炎患者、3 9名健康者对照 .结果　①两对照组 β2 -AR基因 16、2 7位点多态性分布无差异性 ;②支气管哮喘组 β2 -AR基因 16位点分布频率 :精氨酸 /甘氨酸占 47.2 % ,甘氨酸 /甘氨酸占 3 5.2 % ,与两对照组比较 (p <0 .0 5) ;2 7位点分布频率 :谷氨酰胺 /谷氨酰胺占 3 3 .7% ,谷氨酰胺 /谷氨酸占 52 .7% ,谷氨酸 /谷氨酸占 13 .6% ,与两对照组比较 (p >0 .0 5) .结论　支气管哮喘的发生与β2 -AR基因 16位点多态性相关联 ,与 2 7位点多态性不相关     

广东汉族人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性

目的探讨β2-AR 16位点基因多态性在广东汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应技术对122例正常人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu进行扩增并进行图谱分析.并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群β2-AR基因27位点多态性分布频率:Gln/Gln基因型占36.88%,Gln/Glu基因型占52.46%,Glu/Glu基因型占10.66%.结论广东汉族人群存在出β2-AR Gln27Glu基因多态性,其分布频率与英美高加索人群有一定差异.     

广东汉族人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性

目的 探讨β2-AR 16位点基因多态性在广东汉族人群中的分布．方法 应用聚合酶链反应技术对122例正常人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu进行扩增并进行图谱分析．并结合文献进行了不同种族间的分析比较．结果 广东汉族人群β2-AR基因27位点多态性分布频率：Gln／Gln基因型占36．88％，Gln／Glu基因型占52．46％，Glu／Glu基因型占10．66％．结论 广东汉族人群存在出β2-AR Gln27Glu基因多态性，其分布频率与英美高加索人群有一定差异．     

中国北方汉族人群β2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的 :探讨 β2 AR16、2 7和 16 4位点基因多态性在中国北方汉族人群中的分布 ;方法 :采用等位基因特异性PCR方法 ,对 β2 AR基因多态性进行分析检测 ;结果 :中国汉族人群 β2 AR16位点基因多态性分布频率 :Arg/Arg基因型占 13% ,Arg/G1y基因型占 76 % ,G1y/G1y基因型占 11% ;β2 AR基因 2 7位点多态性分布频率 :G1n/G1n基因型占 36 % ,G1n/G1u基因型占5 5 % ,G1u/G1u基因型占 9% ;β2 AR基因 16 4位点多态性分布 ,Thr/Thr基因型占 30 % ,Thr/Ile基因型占 5 3% ,Ile/Ile基因型占17%。结论 :我国北方汉族人群存在 β2 AR基因多态性 ,其分布频率与英美高加索人群有一定差异     

β2-肾上腺素能受体基因的多态性与哮喘及其临床表型的关系

目的 探讨β2－肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptor,β2AR）基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系，以及对疾病调节作用的重要性。方法 用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术，检测β2AR基因编码区第16、27、164位氨基酸变异位点及核苷酸523（C－A）位点，对166例哮喘患儿及32个哮喘家系共192份样品进行了分析。结果 所获得的中国人β2AR基因多态性位点的等位基因频率，除编码区Thr164Ile位点的频率与白种人基本相同外，其余3个位点的等位基因频率与白种人明显不同，差异有显著性（P＜0.01）。未能获得β2AR基因多态性位点与哮喘、血清总IgE、变应原皮肤点刺实验阳性数，以及肺功能（1秒用力呼气流量和最大峰流速）具有相关性的肯定结果，未能证实Arg16Gly和Gln27Glu两位点的不同基因型与哮喘患儿吸入β2AR激动剂后气道反应性的调节有关。结论 本研究的两组样本中，未能证实β2AR基因多态性是哮喘易感性、并参与调节哮喘临床表型的主要遗传决定基因。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

支气管哮喘患儿血清中IL-17水平表达及IL-17 A基因152G/A位点单核苷酸多态性分析

目的了解支气管哮喘患儿血清中白细胞介素17(Interleukin-17,IL-17)水平表达情况,并探讨IL-17A基因152G/A位点单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)分布特征与深圳地区支气管哮喘患儿易感的相关性。方法收集2016年7月～2018年5月来院就诊并确诊为支气管哮喘患儿80例为哮喘组,同时选择同期健康体检儿童120名为对照组,采用免疫组化ESLIA法检测血清中IL-17水平,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法检测IL-17A基因152G/A位点SNP多态性,并对两组检测结果进行统计分析。结果哮喘组儿童血清中IL-17水平为3198.54±241.92ng/L,明显高于对照组健康儿童的982.74±69.38ng/L,差异有统计学意义(t=6.1854,P0.05)。男性哮喘患儿血清中IL-17水平为3067.29±219.63ng/L,略低于女性哮喘患儿的3385.76±256.08ng/L,但差异无统计学意义(t=1.3175,P0.05)。哮喘组患儿血清中IL-17A基因152G/A位点AA基因型检出率为26.25%,明显高于对照组健康儿童的11.67%,差异有统计学意义(χ~2=3.9105,P0.05);哮喘组患儿A等位基因频率为50.63%,明显高于对照组健康儿童的37.08%,差异有统计学意义(χ~2=3.0524,P0.05)。结论支气管哮喘患儿血清中IL-17水平明显高于健康儿童,且IL-17A基因152G/A位点分布呈多态性,其中AA基因型检出率和A等位基因频率明显高于健康儿童,可能是深圳地区支气管哮喘患儿发病的易感基因。     

白细胞介素27基因多态性与中国东北地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨东北地区汉族人群IL-27p28基因多态性与支气管哮喘易感性的关系。方法:采用聚合酶链式反应PCR技术和直接测序法,在200例支气管哮喘患者和111例健康对照者的IL-27p28启动子区g.-964A/G,外显子区g.2905T/G、g.4730T/C进行基因型检测,并对比分析出两组人群的基因型频率和等位基因频率的差异。结果:病例组和对照组的基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05)。所检测三个位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27p28基因启动子区和外显子区单核苷酸多态g.-964A/G和g.2905T/G、g.4730T/C均未发现与中国东北地区汉族人群支气管哮喘易感性有显著相关。     

TGF-β1和ADAM33基因交互作用与儿童哮喘易感性及严重程度相关性

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性及严重程度相关性。方法:采用以医院为基础的病例对照研究(110例哮喘患儿和144例对照)方法,三个多态性位点(V4、T2、T869C)用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行基因分型,应用MDR软件分析基因各位点之间交互作用。结果:TGF-β1基因的T869C位点基因型及等位基因频率分布在哮喘组和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。哮喘组ADAM33基因V4位点C和T2位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.01),而V4位点的CC基因型及T2位点的GA基因型分布在轻中度哮喘组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),T2位点的AA基因型分布在重度哮喘与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。MDR交互作用分析显示,ADAM33基因V4和T2位点构成的2个位点最佳模型;ADAM33基因位点V4、T2和TGF-β1位点T869C构成的3个位点最佳模型两组比较均有统计学差异(P<0.05)。结论:ADAM33基因V4和T2位点与儿童哮喘发生及其严重程度相关,同时TGF-β1基因T869C位点与ADAM33基因V4和T2位点均具有明显交互作用     

IL-10基因启动子多态性与皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨IL-10基因启动子-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性与安徽皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例-对照方法,用聚合酶链反应及直接基因测序法比较183例支气管哮喘组与151例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组IL-10基因启动子-1082G/A、-592C/A位点基因型与对照组相比有差异(P<0.05),其等位基因型频率在哮喘组和对照组间亦有差异(P<0.05)。而-819C/T位点基因型及等位基因型频率在哮喘组和对照组间均无差异(P>0.05)。结论:IL-10基因启动子rs1800896(-1082G/A)位点和rs1800872(-592C/A)位点的多态性可能与安徽皖南地区汉族哮喘相关;而rs1800871(-819C/T)位点的多态性可能与安徽皖南地区汉族哮喘无相关。     

TLR7基因单核苷酸多态性与江苏淮安哮喘患者易感性的相关性研究

目的:探讨Toll样受体7(TLR7)基因rs179009、rs179019、rs5935436位点多态性与江苏淮安地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例对照方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法比较158例支气管哮喘组与137例健康对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组TLR7基因rs179009、rs170019位点基因型及等位基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。rs5935436位点基因型及等位基因型频率在哮喘组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TLR7基因rs179009位点和rs179019位点的多态性可能与江苏淮安地区汉族人群哮喘相关;而rs5935436位点的多态性可能与江苏淮安地区汉族人群哮喘无关。     

老年原发性高血压患者β2-肾上腺素能受体基因两个单核苷酸多态性研究

目的 研究β2－肾上腺素能受体（β2－adrenoceptor,β2-AR)基因编码区＋1053和＋1239位单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs)与老年高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术，检测86例高血压患者，43名健康对照者的β2－AR基因＋1053位和＋1239位SNP基因型。结果 两种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。＋1239位SNP的基因型频率和基因频率在老年中、重度高血压组和对照组分布差异有显著性（P＜0.05)；＋1053位SNP基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性（P＞0.05)。结论 β2－AR基因＋1239位SNP可能与老年高血压相关，＋1053位SNP仅为基因多态性标志。     

内蒙古地区汉族支气管哮喘与ADAM33基因多态性的关系

为研究内蒙古地区汉族人群ADAM33基因T1、T2、V4、S2位点不同基因型及等位基因频率的分布并探讨ADAM33基因多态性与支气管哮喘的关系,选用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对汉族哮喘患者178例进行ADAM33基因多态性的检测,与195例健康汉族(对照组)进行比较,筛选有意义的基因,同时根据病情严重程度将哮喘组分为轻、中、重度组,比较不同程度组基因型分布差异。结果显示内蒙古地区汉族人群均可检出T1、T2、V4、S2位点的3种基因型,T2、V4位点基因型及等位基因的两组比较差异无统计学意义,而T1、S2位点基因型及等位基因的两组比较差异有统计学意义,各位点基因型在轻、中、重度组分布频率差异无统计学意义。由此证明ADAM33基因T1、S2位点多态性在中国内蒙古地区汉族哮喘人群中可能发挥作用,而V4、T2位点多态性可能与内蒙古地区汉族人群哮喘无关;各位点基因多态性可能与汉族哮喘严重程度无关。     

β2肾上腺素能受体基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族人血脂的关系

目的:研究β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因+491C/T多态性在新疆哈萨克族人群中的分布及其与甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL－C）、低密度脂蛋白（LDL-C）的关系。方法: 采用横断面调查方法采集528例30 -60岁哈萨克族人的遗传标本，采用酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA，应用PCR－RFLP技术，检测β2-AR基因+491C/T基因型，分析基因型及等位基因在该人群中的分布频率及其与TG、TC、HDL-C、LDL-C水平的关系。结果:该人群β2-AR基因+491C/T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率分别为98.86%、1.14%，等位基因C、T频率为99.43％、0.57％，符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.017, P=0.896)。两种基因型间TC、LDL-C水平有增高趋势，但差异无统计学意义；在女性中CT基因型携带者血清LDL-C水平明显高于CC基因型，差异有统计学意义（P＝0.038）；按WH01997血脂防治建议标准分类后，CT基因型、T等位基因频率与高LDL－C相关（P＝0.031）。结论:新疆哈萨克人群存在β2-AR 基因+491C/T多态性，该人群尤其是女性中CT型携带者血清LDL-C水平明显增高，CT基因型、T等位基因频率与高LDL-C水平相关，提示该多态性可能是哈萨克人群尤其是女性的高LDL-C的易感因素。     

广西瑶族与汉族人群TGF-β1基因启动子-509 C/T多态性的研究

目的研究TGF-β1(转化生长因子-β1)基因多态性在广西瑶族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测150名瑶族人和190名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在瑶族人中CC基因型占46.0%、CT基因型占43.3%、TT基因型占10.7%;在汉族人中CC基因型占30.0%、CT基因型占51.1%、TT基因型占19.9%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性(P＜0.05).结论瑶族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

VDR和GSDMB基因多态性与湖北地区儿童哮喘的易感性研究

目的:探讨湖北地区儿童VDR基因(rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570)和GSDMB基因(rs2305480)单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘的易感性。方法:采用前瞻性研究方法,纳入158例哮喘患儿(哮喘组)和156例健康儿童(对照组),运用Sequenom MassArray质谱芯片微列阵技术对两组对象VDR和GSDMB基因的多个SNP位点进行基因分型,分析上述各位点在两组间分布的差异,筛选湖北地区儿童哮喘易感SNP位点。结果:GSDMB基因rs2305480位点GG、AG、AA 3种基因型频率在哮喘组中分别为64.56%、4.43%、31.01%,在对照组中分别为51.28%、8.97%、39.74%,两组间GG基因型分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点的等位基因G、A在哮喘组中的分布频率分别为80.06%、19.94%,在对照组中的分布频率分别为71.15%、28.85%,两组间的等位基因A分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点不同基因分布...     

白介素-10-627基因多态性和儿童哮喘的相关性研究

目的探讨白介素-10(IL-10)基因-627位点多态性与昆明地区儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测50例哮喘儿童和36例健康儿童IL-10基因-627位点基因型,比较两组IL-10基因-627位点的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CA、AA分别为:12.0%、48.0%、40.0%;8.3%、50.0%、41.7%。两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和A的等位基因分布频率分别为:36.0%、64.0%;31.9%、68.1%。两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论本研究表明IL-10基因-627位点多态性可能与昆明地区儿童哮喘易感性无关。     

儿童哮喘病人的TNFβ基因遗传多态性

目的探讨人类TNFβ基因型在广州地区儿童支气管哮喘患者中的分布.方法采用PCR-RFLP技术检测TNFβ的等位基因在32例儿童哮喘患者和100例健康者间的分布.结果支气管哮喘病人TNFβ基因频率为TNFβ1* 0.4688,TNFβ2* 0.5312.结论广州地区儿童支气管哮喘病人与TNFβ基因基因无明显相关.     

儿童哮喘病人的TNFβ基因遗传多态性

目的探讨人类TNFβ基因型在广州地区儿童支气管哮喘患者中的分布.方法采用PCR—RFLP技术检测TNFβ的等位基因在32例儿童哮喘患者和100例健康者间的分布.结果支气管哮喘病人TNFβ基因频率为TNFβ1 *0.4688,TNFβ2*0.5312.结论广州地区儿童支气管哮喘病人与TNFβ基因基因无明显相关.     

β2肾上腺素受体基因Arg16Gly位点多态性与华南人群哮喘相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体基因(ADRB2)SNP位点rs1042713即突变位点Arg16Gly的多态性与华南汉族人群支气管哮喘发病的相关性。方法采用病例对照研究,利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对rs1042713进行基因分型,对实验结果运用χ2检验和二分类Logistic回归进行统计学相关性分析。结果 rs1042713多态位点AA、AG、GG 3种基因型在哮喘患者的频率为18.7%、76.0%和5.3%,与对照组(33.8%,44.6%和21.6%)相比具有显著差异(χ2=36.28,P<0.001);对年龄和性别进行校正后,发现相对于AA+GG基因型,携带AG基因型的哮喘发病风险增加(OR=4.37,95%CI:2.64~7.23)。结论华南汉族人群哮喘的发病机制可能与SNP rs1042713位点的单核苷酸多态性有关,杂合子基因型AG为其发病的危险因素。