Crouzon综合征

患者,女,14岁,发现眼斜伴眼突10年,眼痛、头痛及视力下降,无复视。于2004年12月就诊于我院门诊。患者上颌骨发育不良,下颌前突,上下齿反咬,鼻形弯曲如鹦鹉鼻。眼科检查:视力:右眼:0.6,左眼:0.6,矫正视力:右眼: 3.00DS-3.00DC×125°=0.7左眼:     

Crouzon综合征一家系

先征者（Ⅲ２）男,７个月。因双眼突伴前囟隆起,于１９９７年１０月２０日就诊。患儿为第２胎足月顺产,出生时双眼外突,头尖,有青紫窒息史。患儿生后１５天发现前、后囟隆突如蚕豆大小,逐渐增至核桃大。智力较同龄儿差。三代内否认近亲婚配史。追问病史,家族中有４...     

Crouzon综合征一例

患儿男,13个月.出生后出现双眼眼球向前突出,曾诊断:颅骨畸形.5天前出现右眼眼球脱臼,因结膜水肿加重,眼球不能还纳,遂来我院就诊.专科查体:视力不配合,右眼眼球脱出于眶外,结膜高度水肿、干燥,角膜呈灰白色混浊,角膜缘边界不清,角膜干燥,其后部组织均窥不入.左眼球明显前突,结膜充血,角膜透明,前房正常,瞳孔对光反射存在,晶体透明,眼底未见明显异常.     

Crouzon综合征1例

Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征又称颅白骨发育不全症，由Ｃｒｏｕｚｏｎ于１９１２年首先报道。现报告１例如下。１临床资料患者，女，１８ａ。因左耳后反复红肿、流脓入院。患者自出生双眼外突，以后被发现双耳听力差，面貌奇特．无头痛、眩晕、眼病等。智力发育一般。亲属中无类似患者。父母非近亲婚配。查体：头颅小，上颌骨发育不良；该处西部后陷。钩状鼻，下颌前突，上下合反咬颌，上唇齿，腭弓高。双侧外耳道狭窄，中耳结构不清，左耳后见窦道与外耳道相通，双耳听力呈传导性耳聋。视力右０，８，左１．０，Ｈｅｒｔｅｌ突眼计测量眼球突出度…     

Crouzon综合征一例

Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征一例李建军张铁民赵晓明患者男，１６岁。自幼双眼向前突出，近３年加重。无复视、眼痛、头痛及视力下降，于１９９６年８月１５日来我院就诊。患者为第３胎，足月顺产。家族中无类似患者。体检：智力正常。前额轻度前突，双眼球突出如青蛙眼，鼻形弯...     

Crouzon综合征与青光眼

我们治疗、观察 Crouzon综合征一家系三代人同时均患有青光眼 ,现报告如下。1　临床资料例 1:先证者 ,女 ,2 7a,因发现左眼视物不见 2 d于 1997年 1月来我院就诊。视力右眼 4.6 ,矫正视力 - 2 .2 5 DS→5 .0 ,左眼无光感。双眼球突出度均为 17mm ,眼眶偏平 ,左眼外斜 2 0°。双眼球运动自如。结膜无充血 ,角膜透明 ,瞳孔直径左 5 m m ,对光反应迟钝。双视盘边界清晰 ,C/ D:OD=0 .7,OS=0 .9～ 1.0。右眼周边视野缺损。眼压 :OD4.2 4k Pa,OS8.2 3k Pa。房角镜检查 :双眼均为窄 房角 ,滤帘处有色素堆积 ,虹膜根部与滤帘呈断续粘连状。体…     

Crouzon综合征一家系

先证者　女　 15岁　因自幼突眼 ,视力下降 2年 ,于2 0 0 0年 3月 19日就诊。眼部检查 :双眼视力 0 3 ,双眼交替性外斜 ,眼球突出 ,额部突出 ,上颌小 ,下颌突出 ,Hertel氏突眼计测量 :双眼球突出度 3 0mm ,眶距 112mm ;双眼轴长2 2mm ,双眼前节及屈光间质清晰 ,眼底未见异常。全身情况 :智力发育正常 ,各系统检查未见异常。眼眶CT示 :眶容积小 ,眶腔浅 ,蝶骨大翼向内和向前移位 ,同时额骨眶部过于垂直 ,双眼球大小及球周软组织未见异常。追问家族史 ,其母亲及表妹均有此病 (图 )。临床诊断 :Crouzon综合征。讨论 :Crouzon综合征为常染色…     

Crouzon综合征一家系

先征者，男，6岁，于2003年11月1日就诊。患儿为足月顺产第1胎第1产，母孕期体健。出生时双眼外突，头尖，逐渐明显，1岁会说话，1岁半会走，常诉头痛不适。3代无近亲婚配史。体检：尖头突眼面容，前后囟已闭合，额部中央向前隆突，上唇短，反颌畸形，腭弓高尖呈倒V字形，牙齿散乱不齐；身高112cm，体重17．5kg，头围47．5cm；眼部检查：视力双     

Crouzon综合征一例

患者，男 44岁 因双眼外斜，视力差，2006年6月来院行残疾鉴定，患者自幼即双眼外斜，突眼，并逐渐加重，视力不佳，现突眼严重，穿脱套头衫时易使眼球脱臼，眼睑闭合不全常双眼发红。     

Crouzon综合征病例报告

Crouzon综合征是颅缝过早闭合导致颅面畸形的遗传性疾病[1]。我们将诊断和治疗伴有斜视的病例报告如下:患儿女,2岁,生后即发现额骨和下颌骨前突、外斜视和上斜视,智力发育正常,其母亲患有同样的疾病,有特殊的面容,于2004年9月20日就诊。眼科检查:眼球明显突出;眼位:角膜映光法大于-45°L/R15°,双眼能交替注视,主导眼右眼(图1、2)。眼球运动:左眼下斜肌强,上直肌强,上斜肌和下直肌力弱。双眼前节检查无异常,双眼中心注视。1%阿托品眼膏散瞳验光,右眼:+0.75DS+2.0DC×105°→0.3;左眼:+0.5DS+1.0DC×80°→0.4;X线摄片报告:脑回压迹明显…     

Crouzon氏综合征一例

李某,女,22岁,已婚,农民。1987年7月21日妊娠足月在我院产科待产。病史: 患者生后其父母发现双眼球较大,前突。随年长眼球突出明显,双眼向外偏斜。听力差,时有耳鸣。智力尚可,曾念过小学六年级,学习成绩一般。无头痛及抽搐史。第五胎足月顺产,母乳喂养,其余一兄三个姐姐健康。     

散发 Crouzon 综合征 1 例

资料患者男性,20岁。因自幼面部异常,双眼突出6年于2012年12月就诊本科。患者近1年右眼突出加重,伴眼球脱出于眶外。颌面部检查：额骨前突,顶骨上突,上颌骨平坦,下颌骨前突,面中部凹陷,呈“舟状”（图1）。鼻根低平,钩鼻;牙齿排列小齐,上下咬合关系紊乱,反颌（图2）。     

遗传性Crouzon氏综合征一家系

Crouzon氏综合征临床上报告不多,笔者近遇一家族,患病都占整个家庭中的50%以上,此类高发家系临床上罕见,国内外尚未见报道,特报告如下。先证者王某,女,13岁,于1989年1月20日就     

Apert—Crouzon综合征1例

1　临床资料患者,男,11a,家人述:患者出生5mo后发现其头顶部渐变尖、隆起,同时伴有双眼球渐变大且向正前方突出。此后近10a间上述现象渐加重。其父母为非近亲婚配,一姐一妹均健康,无类似家族病史。体检:头颅部因顶骨上突略呈塔状,额骨前突,鼻根部凹陷。颜面部呈舟状,下颌前突,上、下齿反咬合。其余全身各部检查未见异常。眼科检查Vod1.0,Vos1.0。眶距100mm,双眼球突出度:18mm,双眼睑裂宽16mm,平视时双上睑缘位于角膜上缘上3mm,自然闭眼时双睑闭合不全(兔眼)4mm,双眼球呈脱臼状,角膜映光法检查右眼外斜约40°,眼球无震颤,运动正常,双侧瞳孔…     

Crouzon综合征伴小脑髓母细胞瘤一例

Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征伴小脑髓母细胞瘤一例李丽红患儿女，６１２岁，出生后即发现双眼球突出至今，近２年常诉头痛，但无恶心、呕吐及抽搐症状，于１９９６年１０月２３日来我院就诊。患儿系第一胎、足月顺产，父母非近亲婚配。其父身高１．５５ｍ，面如鹦鹉头，前额宽大...     

Crouzon综合征合并压迫性视神经病变一例

患儿女,4岁。因“先天性突眼4年,头部不适感6个月,双眼视力下降1个月”于2009年11月2日来我院就诊。患儿系足月顺产,出生时即有双眼突出,眼距较宽;智力发育正常,既往视力较好。眼科检查：视力：右眼数指/30 cm、左眼数指/20 cm,矫正均不能提高。光定位准,能够辨红绿颜色。眼压：右眼14 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼16 mm Hg。双眼球突出度：23.5(102)24(Hertel)。交替性外斜视。右眼注视,33 cm角膜映光法检查约-35°;左眼注视,33 cm角膜映光法检查约-30°。轻度眼球震颤。裂隙灯显微镜检查,前房轴深约6 CT,虹膜纹理清,瞳孔大小约4 mm×4 mm,直间接对光反射均迟钝,晶状体及玻璃体透明。直接检眼镜及前置镜检查,眼底视盘边界较清,色略苍白,右眼较重,杯盘比(C/D) =0.3,动静脉之比(A∶V)=2∶3。视网膜及黄斑中心凹反光均不明显（图1）。眼眶及头颅MRI检查,患者双侧眶窝浅小,眼球突向前、外方（图2）。脑室系统扩张,以双侧侧脑室、第三脑室扩张明显;小脑扁桃体及延髓下移并疝出枕骨大孔;周围蛛网膜下腔及枕骨大孔狭窄。     

Crouzon综合征并双眼屈光不正性弱视—例

Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征并双眼屈光不正性弱视—例许江涛，胡雪篱临床资料肖某，女性，１０岁。生后半岁出现双眼突出至今。自幼头小，４岁开始常诉头痛，智力较正常同龄儿童差。６岁时发现看电视时歪头斜眼，７岁上学时体检时发现双眼视力差。于１９９１年８月就诊我科。患...     

Crouzon氏病一家系

Ｃｒｏｕｚｏｎ氏病一家系浙江椒江市人民医院李夏珍尖头畸形，（头颜成骨不全症或Ｃｒｏｚｏｎ氏病）是一种先天异常。我院遇到同一家系三代人患本病，随访１０年，现报告如下。例１李××先证者男２１岁因两眼红痛１周，于１９８３年１月来我院就诊。视力右眼４．９，左...