结缔组织疾病遗传学

结缔组织方面的遗传病,近年用生化学方法已阐述得很精细。这些疾病的病状对结缔组织代谢研究提供了很好的材料。然而这些遗传病是少见的,仅就这点来说恐怕只能停留在研究的兴趣中。但结缔组织中的胶原是机体的主要构成成分,轻微的生化学改变,在长期生活中蓄积,就可能成为关节炎、骨质疏松或动脉硬化症的发病基础。换言之,遗传性结缔组织疾病是阐明常见的成年人疾病的病理生理实验模型。在英国,每年死于 Willis 环先天性动脉瘤的4000例中,就有Ⅰ型胶原缺损。另外,对这些遗传病用羊水生化学方法也     

遗传咨询(genetic counseling)

所谓遗传咨询 ,是以患有遗传性疾病的患者及其家属以及有可能患病的人为对象 ,为使其能够按自己的意愿选择生活方式 ,而进行临床遗传学诊断以及医学判断 ,从而提供正确信息 ,给予支持的医疗行为。在遗传咨询中 ,需要咨询者和担任咨询的医生要建立良好的信赖关系 ,在此基础上 ,进行各种各样的交流 ,此过程是对患者心理和精神的支持。传统的遗传咨询 ,多以Mendel遗传病和染色体异常症为对象 ,在先天性异常及生殖医学领域研究较多。预计将来遗传咨询将应用于在成人期发病的遗传性疾病的发病前诊断、生活习惯病的遗传因素、与药物敏感性以及环…     

近视矫正手术

根据文部省的学校保健统计,裸眼视力在0.3以下的中学生数有增加的趋势,且几乎都属近视。屈光异常是指眼的屈光间质系统使眼底视网膜的成像发生异常,其矫正方法是选用适当的透镜。根据所用的透镜与眼球的位置关系,有眼镜与角膜接触镜。此外还有通过手术改变眼球某些部位的屈光状态的矫正方法。     

先天性结缔组织疾病临床

结缔组织中主要的细胞外成分是胶原、弹性硬蛋白、糖蛋白及蛋白多糖体。有关这些构成成分的先天性代谢性异常,可以称作遗传性的结缔组织疾病。但是粘多糖体的代谢异常,一般作为粘多糖体的蓄积症多被个别地去掉,本文把胶原病、弹性硬蛋白的先天代谢性异常看作结缔组织疾病加以叙述。一、Ehlers—Danlos 综合征Ehlers—Danlos(先天性结缔组织发育不良)综合征是主要体征表现为皮肤脆弱及过伸,受到外伤易引起皮下出血,及关节活动范围过大的遗传性疾病。依分型的不同可发生危及生命的血管和消化道的破裂,还有在妊娠期引起子宫的破裂。本病目前得知至     

家族性高胆固醇血症 1985年诺贝尔医学、生理学奖获得者的研究简介

家族性高胆固醇血症(FH)是先天性血中胆固醇异常增高而引起心肌梗塞的一种疾病。获得85年度诺贝尔奖的 Goldstein 及 Brown,阐明了本病病因—LDL 受体的作用。现对本研究的意义及开发治疗方法的动向加以解说。FH 是一种常染色体显性遗传病,出生后血中胆固醇即呈异常值。杂合子(heterozygote)者,每500人中出现本病一名,出生后血胆固醇即达300mg/dl 左右。日本男性在50多岁,女性在60多岁可因此而引起心肌梗塞。     

多因子疾病感受性基因(susceptiility genes to multifacctarial diseases)

各种疾病与遗传因素和环境因素的关系图1所示。从遗传学的观点看,全部的疾病可分为:①特定的基因异常是发病的主要原因即“遗传病”(单基因疾病);②有多种遗传因素和环境因素参与的多因素疾病(复合疾病);③与基因完全无关的疾病。其中,①中的遗传病,特定的基因发生突变直接与发病有关,其家族内的遗传样式符合孟德尔遗传法则,遗传病的种类有5000种以上,各种遗传病的发病率多较低。另方面②中的多因子疾病以高血压、肥胖、糖尿病、肺癌等生活习惯病为代表,还有风湿、过敏、精神分裂症等所谓常见的多种疾病。这些疾病也不同程度上与遗传因素有…     

多因子疾病感受性基因

各种疾病与遗传因素和环境因素的关系图1所示。从遗传学的观点看，全部的疾病可分为：①特定的基因异常是发病的主要原因即“遗传病”（单基因疾病）；②有多种遗传因素和环境因素参与的多因素疾病（复合疾病）；③与基因完全无关的疾病。其中，①中的遗传病，特定的基因发生突变直接与发病有关，其家族内的遗传样式符合孟德尔遗传法则，遗传病的种类有5000种以上。各种遗传病的发病率多较低。另方面②中的多因子疾病以高血压、肥胖、糖尿病、肺癌等生活习惯病为代表，还有风湿、过敏、     

159.耳聋基因

一、遗传性耳聋(综合征型和非综合征型) 耳聋可由多种原因引起,大约出生1000人中可出现1例先天性的重度耳聋,其中约半数属于遗传性耳聋.遗传性耳聋可分为两类:第一类除听力下降外,还伴有其他临床症状(如头颅、视觉器官、皮肤、四肢骨骼系统等的先天性畸形),被称为综合征型耳聋;第二类除听力下降外不伴有其它临床症状,即非综合征型耳聋.因为非综合征型耳聋患者数量较多,所以临床上阐明其病理状态显得非常重要.     

DNA诊断和基因治疗

用基因置换的方法直接检查异常基因、发现遗传病的“DNA 诊断(基因诊断)”,和给遗传病患者编入正常基因的“基因治疗”技术正在发展,使人类的操作进入一个越来越危险的领域,并提出一些新的伦理学问题。在东京由疑难病研究财团主持召开的疑难病的遗传学新途径国际专题座谈会,约有150名国内外学者参加,围绕上述问题进行了认真的讨论。在发病前发现遗传性疾病DNA 诊断:遗传基因异常引起的疾病有显性和隐性两种。通常每组基因都有来自父和母的基因。其中无论哪一方的异常均可致病者为显性,而必须双方的基因均异常方可致病者则为隐性。遗传基因异常有各种各样的方式,大致可分为能     

耳聋基因

一、遗传性耳聋(综合征型和非综合征型)耳聋可由多种原因引起,大约出生1000人中可出现1例先天性的重度耳聋,其中约半数属于遗传性耳聋。遗传性耳聋可分为两类:第一类除听力下降外,还伴有其他临床症状(如头颅、视觉器官、皮肤、四肢骨骼系统等的先天性畸形),被称为综合征型耳聋;第二类除听力下降外不伴有其它临床症状,即非综合征型耳聋。因为非综合征型耳聋患者数量较多,所以临床上阐明其病理状态显得非常重要。遗传性耳聋分为:显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传和母系遗传。综合征型耳聋多以发现者的名字来命名,如Waardenburg综合征,Usher综…     

胎儿新生儿心脏病的诊断治疗

引起新生儿期心肺症状的疾病包括先天性心脏病(CHD)、心律不齐、胎儿及新生儿循环转化异常,母亲有糖尿病或低血糖等时引起的无形态学异常的心血管疾病、呼吸窘迫综合征、败血症等。近年来,由于胎儿超声心动的进展,至今未明的胎儿循环异常及胎儿、新生儿期的一系列疾病逐渐得到了认识。胎儿期心脏病利用超声断层检查可了解胎儿的发育、胎盘位置、羊水以及胎儿的畸形,亦可发现胎儿心脏病。一般高龄孕产妇患有各种心脏病、代谢病、胶原病、风疹、羊水过多、RH 不合以及用过酒精、镇静药、阿斯匹林等药物者有 CHD、染色体异常、畸形综合征等家族史者以及胎儿有心律不齐、胎动减少等情况下,在妊娠20周前后和28周前后应进行超声波检查,     

肝病

肝病西原利治等一、铁、铜与胆红素代谢在过去的一年里，肝病领域中最大的成果是鉴定出了遗传性铁及胆红素代谢异常基因。遗传性血色素沉着病是于北欧人极多见的常染色体显性遗传病，可致全身性铁异常沉着而亟须采取早期治疗，故其基因诊断具有重大价值。β２微球蛋白敲除...     

出生前诊断

先天性代谢异常及染色体异常的胎儿检查,已在欧美及日本广泛展开,1977～1979年度,厚生省关于出生前诊断的预后调查研究班追踪的结果,胎儿检查的8.8%为染色体异常症,9.6%为先天性代谢异常症,2.1%伴隐性遗传性疾病,0.3%为其他。行胎儿诊断的先天性代谢异常的疾病,美国NIH的报告如表1。日本对81年度厚生省心身障碍调查研究班整理的疾病(见表2)做胎儿检查。有报告说染色体     

肌肉疾病

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的临床报告已有１３０年,但近１０年来肌肉疾病的研究有明显的进展。研究的核心是以肌营养不良症为中心的遗传性肌肉疾病分子遗传学的病因问题。与此同时,肌营养不良症的分类也从以前的临床肌肉病理学分类向以分子水平异常为基础的新分类转化。本文撰稿时Ｎａｔｕｒｅ杂志发表了这一年中肌肉疾病研究的最大课题,确定了福山型肌营养不良症病因基因。一、遗传性肌肉疾病１．肌营养不良症　１９８０年下半年哈佛大学Ｋｕｎｋｅｌ等对肌营养不良的探讨中,首先在遗传性肌肉疾病方面有了突破性进展。…     

神经疾病

神经疾病田中章景等一、神经变性疾病进入９０年代，分子遗传学取得令人瞩目的进步，相继发现了多种遗传性神经变性疾病的原因基因异常，很多研究报道了有关这些疾病的病态及根本的治疗方法。过去的一年此领域的进步是显著的。１．Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ失调症（ＦＲＤＡ）...     

内分泌性水肿

水肿可由局部异常,也可由内分泌异常引起。内分泌性水肿除激素本身过多或缺乏直接参与其形成外,也可因伴发心功能不全产生。甚至当心功能低下进展到以心功能不全为主要表现时,有时可漏诊基础疾病。关于内分泌疾病出现水肿的原因,目前有     

孤立性左室心肌致密化障碍

孤立性左室心肌致密化障碍 (ＩｓｏｌａｔｅｄＮｏｎｃｏｍ ｐａｃｔｉｏｎｏｆＬｅｆｔＶｅｎｔｒｉｃｕｌａｒＭｙｏｃａｒｄｉｕｍ ,ＩＮＶＭ) ,是由于心肌内膜心肌形态发育异常所引起的先天性心肌病之一的疾病。不伴有其它心畸形者 ,称为单纯左室致密化障碍。小儿科报道多见 ,成人病例报道甚少。近年来 ,通过超声波诊断 ,能容易清楚地描出心内构造物 ,结果导致本病报道的增加。最近时有成人病例报道。一、病因在冠脉循环发育以前的胚胎 1个月 ,心肌纤维肉柱间伴有深的凹陷 (其底可达心外膜 )的海绵样网状构造。进入胚胎 5月～ 8月 ,冠脉…     

22q.11.2缺失综合征

这是一种先天性心脏病 ,主要特征为异常容貌、胸腺发育不良、腭裂、低钙血症。取每种特征的英文开头字母 ,称之为“CATCH2 2”。发病率为 1 40 0 0出生人口 ,几乎都为散发病例 ,仅 5 %～ 1 0 %为家族性发病。本综合征包括Di George综合征 (DGS)、软腭心脏容貌综合征 (VCFS)、圆锥动脉干异常容貌综合征 (CAFS)、OpitzGBBB综合征的症候群。本综合征中部分病例表现为染色体 2 2 q .1 1 .2的部分缺失 ,由于本疾病的表现型很多 ,因此本文将之称为2 2q1 1DS。1 965年报告了DGS ,这是一种表现为胸腺及甲状旁腺缺损、主动脉弓异常、细…     

眼结节病

结节病是在全身各脏器中形成的非干酪坏死性类上皮细胞肉芽肿的一种原因不明的全身性疾病。两侧肺门淋巴结肿胀 (BHL)为结节病的代表性临床表现。在眼、皮肤、心脏、浅表淋巴结及其他部位也可出现多种病变。眼部病变发病率很高仅次于BHL ,结节病在眼部的病变被称为眼结节病 ,是以葡萄膜炎为主的眼部病变。葡萄膜炎是表现在虹膜、睫状体、视网膜脉络膜的以炎症为主的病变。作为能引起葡萄膜炎的主要内因性疾患 ,在日本原将其视为Behset病和原田病 ,近年来多次指出结节病有易发倾向 ,故也是眼科临床的重要疾病。一、临床表现1 发现的起因…     

视神经损伤与视神经再生

引起视力、视野障碍的眼底疾病及视神经病中多数是以从视网膜或视神经乳头到视中枢间神经细胞的损害为主要特征。位于视网膜的视细胞或视网膜神经节细胞损伤的疾病有视网膜脉络膜退行性变、青光眼等 ;而黄斑变性、视网膜血管阻塞及糖尿病性视网膜病中 ,因视网膜血管等的损伤继发视网膜神经细胞的损害可造成不可逆的视功能障碍。眼后部视神经损伤包括伴有动脉炎和多发性硬化症的炎症性视神经炎、缺血性视神经病变及外伤性视神经损伤等。近年来 ,随着病理学研究的进展 ,明确了细胞水平的损伤模式 ,并已首先应用于青光眼的临床治疗。本文将阐述…