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乳癌是女性最好发的癌 ,对其发生机制的研究和有效的诊断 治疗方法的开发是当前重要课题。遗传性乳癌是子代继承亲代的变异基因而发生的 ,约占全部乳癌病例的 5 %。ＢＲＣＡ1及ＢＲＣＡ2是遗传性乳癌的致病基因 ,通过对这些基因的检查 ,可以推测遗传性乳癌发病的危险度。1 ＢＲＣＡ1、ＢＲＣＡ2的结构和功能 ＢＲＣＡ1是在第 1 7染色体 ｑ2 1上 ,ＢＲＣＡ2在第 1 3染色体 ｑ1 2 1 3上 ,是一巨大的基因。在许多组织中都发现了这两种基因 ,特别在睾丸和胸腺量很高。ＢＲＣＡ1蛋白质与多种调节因子相互作用 ,具有ＤＮＡ修复、基因表达、细… 相似文献
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纤维母细胞生长因子 (ＦＧＦ) 2 3是通过对同源性的小鼠ＦＧＦ 1 5的研究而首次被分离的 ,是现在最新ＦＧＧ家族中的一员。这种ＦＧＦ 2 3作为两种极相似的常染色体显性低磷血症性佝偻病 /骨软化症 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｈｙｐｏｐｈｏｓｐｈｏａｔｅｍｉｃｒｉｃｋｅｔｓ/ｏｓｔｅｏｍａｌａｃｉａ ;ＡＤＨＲ) ,以及肿瘤性佝偻病 /骨软化症 (ｔｕｍｏｒ ｉｎｄｕｃｅｄｒｉｃｋｅｔｓ/ｏｓｔｅｏｍａｌａｃｉａ :ＴＩＯ)的致病因子而备受关注。1 ＦＧＦ 2 3与ＡＤＨＲ ＡＤＨＲ与ＴＩＯ ,以及Ｘ染色体显性低磷血症性佝偻… 相似文献
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微量CRP与冠状动脉疾病 总被引：1，自引：0，他引：1
最近 ,人Ｃ反应蛋白 (ＣＲＰ)与心绞痛及心肌梗死等的关系颇引人注目。 1 994年Ｌｉｕｚｚｏ等采用ＢｅｈｒｉｎｇＮＡＬａｔｅｘＣＲＰ的散射测浊法 ,应用ＣＲＰ轻度升高来推测心绞痛的预后 ,即在不稳定型心绞痛患者中的ＣＲＰ高值提示预后不良。1 从炎症角度研究动脉硬化通常 ,心绞痛和心肌梗死的原因是冠状动脉粥样硬化引致血管内腔变窄及粥样硬化灶上发生血栓 ,粥样硬化是血管内膜上胆固醇和细胞外基质蓄积的病变 ,迄今认为高脂血症 ,特别是高胆固醇血症是最重要的因素。Ｒｏｓｓ报告的损害反应学说认为在动脉硬化的发生、发展过程中 ,… 相似文献
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家族性高胆固醇血症(FH)是先天性血中胆固醇异常增高而引起心肌梗塞的一种疾病。获得85年度诺贝尔奖的 Goldstein 及 Brown,阐明了本病病因—LDL 受体的作用。现对本研究的意义及开发治疗方法的动向加以解说。FH 是一种常染色体显性遗传病,出生后血中胆固醇即呈异常值。杂合子(heterozygote)者,每500人中出现本病一名,出生后血胆固醇即达300mg/dl 左右。日本男性在50多岁,女性在60多岁可因此而引起心肌梗塞。 相似文献
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代谢综合征的发病机制 总被引：5，自引：0，他引：5
一、代谢综合征的发病机制(图1) 代谢综合征是多危险因素综合征,做为综合征包括高甘油三酯血症、低HDL血症、糖耐量异常、高血压等征侯的并存,是指均易促进动脉硬化症的疾病。因此其分子机制,用1种机制,或1个分子(基因)的异常不能说明其全部。然而可以认为其存在有较共同的疾病基础,特别是胰岛素抵抗、内脏型肥胖备受关注,以此为基础说明各种病态,并进行分子机制的研究。 相似文献
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近年来由于分子生物学技术的进步,对脂质代谢障碍的原因,正在基因水平得到阐明。脂质的异常就是制约它的酶、载脂蛋白或受体蛋白的异常,即构成各该蛋白质的氨基酸的异常,而氨基酸是由基因决定的,所以多数脂质代谢障碍原因的遗传背景,能够从DNA的异常上得到了解。脂蛋白脂酶(LPL)缺损症和卵磷酯胆固醇酰基转移酶(LCAT)缺损症是伴有高甘油三酯血症和低HDL血症的遗传性疾患。近2年来世界上对此类患者的基因分析研究,使得其基因水平的异常渐得到澄清。本文报告的是此2种缺损症的日本患者其因分析结果。一、家族性LPL缺损症患者是从乳儿期至幼儿期反复发作腹痛、高乳糜 相似文献
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随着分子生物学技术的进步 ,已能在基因水平上对肾小球疾病的发生、发展进行阐明。但ＤＮＡ本身并不具有生物学活性 ,它所含有的信息经转录传递给信使ＲＮＡ(ｍＲＮＡ) ,再由ｍＲＮＡ翻译形成具有生物学功能的蛋白。这些蛋白称为机能蛋白 ,参与细胞间的信息交换和细胞间网络系统的形成 ,引起肾小球疾病的发生和发展。本文对与肾小球肾炎相关的机能蛋白进行阐述。1 机能蛋白的概念利用分子生物学技术对肾疾病的原因进行研究 ,证明为Ｘ染色体隐性遗传的Ａｌｐｏｒｔ综合征 ,而以前却被认为是常染色体隐性遗传。之后 ,许多的先天性肾小管功能… 相似文献
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自然杀伤 (ＮＫ)细胞是一类不仅可以杀伤炎症细胞、肿瘤细胞、异基因细胞 ,还是通过产生细胞因子调节各种免疫应答的淋巴细胞。ＮＫ细胞受体承担着认别靶细胞的功能。它有两种受体 :引起ＮＫ细胞反应的活化型受体和抑制其反应的抑制性受体 ,两者间存在着某种平衡 ,是该细胞的特征 ;由Ｉｇ型家族和植物血凝素样家族构成巨大的基因复合体 ,其配体是ＭＨＣ抗原和病毒抗原等 (表 1 )。表 1 人类ＮＫ细胞受体肿类名称型配体Ｉｇ型 ＫＩＲ 抑制型 ,活化型ＨＬＡ Ａ ,Ｂ ,Ｃ ,Ｇ ＬＩＲ 抑制型 ,活化型ｃｌａｓｓⅠ等 ＮＣＲ活化型病毒蛋白等… 相似文献
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溃疡性结肠炎 (ＵＣ)及克隆病 (ＣＤ)等炎症性肠疾病 (ＩＢＤ)可因应激而增重 ,又可因情绪不稳而引发肠易激综合征 (ＩＢＳ) ,亦即可以认作肠炎本身便能构成对机体之应激性作用。作者就大鼠慢性肠炎模型的实验研究发现 ,下丘脑 垂体 肾上腺轴 (ｈｙｐｏｔｈａｌａｍｉｃ ｐｉｔｕｉｔａｒｙ ａｄｒｅｎａｌａｘｉｓ,ＨＰＡ ａｘｉｓ)的介质下丘脑室旁核的促肾上腺皮质激素释放激素 (ＣＲＨ)表达出现减少 ,纵令施予急性应激依然不显表达增升。肠炎时 ,可能经过血中细胞因子和上行性神经元而对ＨＰＡ ａｘｉｓ发生炎症性应激影响 ,此种应激倘… 相似文献
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一、乙型肝炎病毒乙型肝炎病毒 (ＨＢＶ)以直径约 42ｎｍ的颗粒 (Ｄａｎｅ颗粒 )形式存在 ,该颗粒系由核心颗粒 (直径约 2 7ｎｍ)和包裹它的外壳蛋白 (包膜 ,即ＨＢｓＡｇ)构成 ,而由ＨＢｃＡｇ构成的颗粒内部则含有ＨＢＶ基因ＤＮＡ。ＨＢＶ基因为约 3 2ｋｂ之环状双股链ＤＮＡ。ＨＢＶＤＮＡ上有4个开放读框 (ＯＲＦ) ,分别称做Ｓ基因、Ｃ基因、Ｐ(多聚酶 )基因和Ｘ基因。释出于血液的病毒之双股链ＤＮＡ的一部分呈仅有负链之单股链。ＨＢＶ感染肝脏的生活周期 (生活环 )如下。首先 ,病毒表面受体与肝细胞表面受体相互附着 ,病毒颗粒进入… 相似文献
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原发性胆汁性肝硬化（ＰＢＣ）的抗核膜抗体已知抗核抗体（ＡＮＡ）在胶原性疾病中的阳性享很高．但有关ＰＢＣ的ＡＮＡ研究，除抗着丝点抗体（ＡＣＡ）外，尚无更详细的研究报告。１９８８年，Ｌａｓｓｏｕｅｄ报告，在核被膜（ＮＥ）型ＡＮＡ中发现一种２００ＫＩｋｉ蛋... 相似文献
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乙型肝炎病毒的致肝癌机制小池克郎Ｂｅａｓｌｅｙ（１９８１）报告，从流行病学观察，ＨＢ－ｓＡｇ携带者的肝细胞癌（ＨＣＣ）发病率比无乙肝病毒（ＨＢＶ）感染者高出１００倍以上，而且ＨＣＣ发病率又与ＨＢＶ流行率的地理分布完全一致。加之尔后的研究，同酒精性肝炎... 相似文献
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体内的血Ｃａ离子浓度受Ｃａｓｅｎｓｉｎｇｒｅｃｅｐｔｏｒ(ＣａＲ)的严密调控 ,这一结论是通过对受体异常疾病的研究而得出的。另外 ,选择性作用ＣａＲ的药物已被开发 ,期望能成为骨质疏松症、甲状旁腺功能亢进症的治疗药。1 ＣａＲ的结构和表达 人的ＣａＲ基因定位在第 3染色体的长臂上 ,由含非翻译外显子 (ｅｘｏｎ)的 7个ｅｘｏｎ组成。ＣａＲ的结构是 7次膜贯通型Ｇ蛋白共轭型受体 ,Ｎ末端约由 60 0个氨基酸组成很大的细胞外区和膜贯通部分 (约 2 5 0个氨基酸 ) ;Ｃ末端组成细胞内区(约 2 0 0个氨基酸 )。在甲状旁腺和肾脏有较强… 相似文献
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在内脏脂肪蓄积性肥胖时，由于来自肥胖脂肪组织的游离脂肪酸、TNF-α、抵抗素等细胞因子的分泌过度和脂联素分泌减低而引起胰岛素抵抗。此时屡屡见到的高胰岛素血症也成为高血压的原因，胰岛素作用不足又引起糖耐量异常．此外还容易并发脂质代谢异常（特别是高甘油三酯血症、低HDL胆固醇血症）。 相似文献
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一、白血病1 急性粒细胞性白血病 (ＡＭＬ) 迄今为止 ,美国医学研究委员会已对 1 0组 0～ 55岁的ＡＭＬ患者进行了追踪试验研究 ,结果显示染色体异常是对ＡＭＬ有作用的预后因素。此次 ,对以高龄 (中位年龄 66岁 )患者为对象的 1 1组试验 ,ＡＭＬ患者的追踪也表明对染色体异常的逐层分析有利于预后的判断。将有ｔ( 1 5;1 7) ,ｔ( 8;2 1 ) ,ｉｎｖ( 1 6)的患者归为危险适中组 ,其完全缓解率 (ＣＲ)为 72 % ,5年生存率为3 4%。与此相对 ,具有 5个以上染色体异常的复杂核型组 ,预后最差 ,ＣＲ率 2 6% ,5年生存率仅 2 %。正常核型组及具有上述… 相似文献
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血小板输注无效及其对策 总被引：2，自引：0，他引：2
临床实际中 ,在施行血液病的辅助治疗时 ,常需要输注大量的血小板制剂。但在血小板表面除有血小板抗原 (ＨＰＡ)、血小板血型外 ,还存在着和其他血细胞共有的ＨＬＡ和ＡＢＨ抗原 ,如果输注ＨＬＡ和ＨＰＡ不配合的血小板 ,就可发生同种免疫 ,出现血小板输注无效状态 (ｐｌａｔｅｌｅｔｔｒａｎｓｆｕｓｉｏｎｒｅｇｒａｃｔｏｒｉｎｅｓｓ,ＰＴＲ)。并且 ,如果浓缩血小板中含有较高效价的抗Ａ、抗Ｂ ,还可能引起溶血性输血反应。所以 ,目前一般采用ＡＢＯ同型血小板输血或ＨＬＡ适合血小板输血。一般认为 ,输注血小板制剂 1小时后 ,要求回收… 相似文献
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人类疱疹病毒 8型 (ＨｕｍａｎＨｅｒｐｅｓｖｉｒｕｓ 8) ,是近年来从卡波济肉瘤 (Ｋａｐｏｓｉ ｓＳａｒｃｏｍａ ,ＫＳ)中发现的一种γ2疱疹病毒 ,又名Ｋａｐｏｓｉ肉瘤相关疱疹病毒 (Ｋａｐｏｓｉ ｓＳａｒｃｏｍａ ＡｓｓｏｃｉａｔｅｄＨｅｒｐｅｓｖｉｒｕｓ,ＫＳＨＶ )。其独特的ＤＮＡ序列与嗜淋巴性的ＥＢＶ和Ｓａｉｍｉｒｉ疱疹病毒(ＨＳＶ)有较高的同源性。ＨＨＶ 8编码多种与细胞蛋白同源的蛋白 ,可扰乱细胞增殖和凋亡的机制 ,引起细胞转化和永生化。它与卡波济肉瘤、多中心性卡斯特莱曼病 (ＭｕｌｔｉｃｅｎｔｒｉｃＣａｓｔ… 相似文献
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