结节性硬化伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例

结节性硬化（tuberous sclerosis,TSC）伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma,SECA）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,它可累及人体多个器官,多数于10岁前发病,约占儿童颅内肿瘤的0．3％,常易误诊为颅内其他肿瘤如胶质瘤,转移瘤等。现结合文献对其临床影像学诊断作一分析报告如下。     

遗传性结节性硬化病超声表现一例

患者女,21岁,傣族.以"产后间断性发热1个月伴阴道出血十余天"为主诉入院.入院后进行常规超声检查,第1次超声报告为"双肾增大伴双肾实质多发高回声团,建议进一步检查".据此将患者转入泌尿外科,行CT检查.CT示(图1):(1)双肾病变:①恶性占位性病变,肾癌或脂肪肉瘤;②以平滑肌及血管为主的错构瘤;(2)左肾轻度积水;(3)双侧髂骨、骶骨(骶髂关节弯)及T12、L1-5椎体骨质密度增高灶,成骨性转移待排除.3 d后对其行第2次超声检查,超声示:双肾体积明显增大、形态异常,右肾大小13.7 cm×6.5 cm×4.7 cm,左肾大小14.9 cm×7.2 cm×5.1 cm.双肾实质内可见较多大小不等的高回声与低回声肿块,肿块间尚可见少许正常肾脏组织回声,肿块以高回声为主,形态尚规则,肿块边界清、内部回声尚均匀,但较大高回声肿块内可见不规则无回声区;高回声肿块内未见明显血流信号,较大低回声肿块内可见较丰富血流信号(图2);右肾内最大高回声肿块大小约4.8 cm×2.9 cm,最大低回声肿块大小约3.6 cm×2.7 cm,均位于右肾上极;左肾内最大高回声肿块大小约3.2 cm×2.7 cm,位于左肾上极;最大低回声肿块大小约6.5 cm×4.1 cm,位于左肾下极.另于左、右肾各见一无回声区,均位于双肾的中上部,大小分别约1.4 cm×1.2 cm和1.7 cm×1.5 cm.     

结节性硬化的CT诊断

目的：分析结节性硬化的CT特点,材料与方法：系统分析17例病理证实的结节性硬化的CT表现,男9例,女8例,年龄30天－28岁（平均年龄35／4岁）,3例进行CT增强扫描,患者临床表现主要为癫痫,智力障碍和面部皮脂腺瘤。结果：病灶13例位于侧脑室周围,4例位于脑皮质区,结节化14例,结节无钙化3例,增强扫描示无钙化结节呈轻度强化,结论：结节性硬化的影像学表现,患者年龄,临床症状及病灶位置有一定特点,CT是诊断结节性硬化的有效方法。     

肾脏错构瘤伴脑结节性硬化2例

例1:女,16岁.因右肾区疼痛2天,查体发现面部多发紫红色皮疹,鼻翼口角之间最大.B超提示考虑错构瘤.肾脏CT表现:双肾多发大小不等、密度不一的占位病变,最大者,有明显坏死液化,未坏死区强化非常明显,瘤内未见脂肪成分,较小病灶强化不明显.头颅CT扫描,发现室管膜下多发钙化结节.诊断:双肾多发错构瘤伴脑结节性硬化.     

家族性结节性硬化1例

1　病例报告男 ,17岁 ,因发作性意识丧失伴肢体抽搐 17a,加重伴头痛2 a入院。患者生后 3个月出现发作性四肢抽搐 ,智力发育迟缓。 2 a前发作性意识丧失伴肢体抽搐症状加重 ,表现为发作较前频繁。追问家族史 ,其母亲 10 a前死于结节性硬化病。查体 :体格发育正常 ,神志清 ,智力低下 ,与 5岁儿童相仿。颜面及全身皮肤散在褐色结节 ,大小约 2～ 8mm,双侧视力均为 0 .5 ,双侧视乳头边缘模糊 ,眼底有渗出 ,静脉迂曲 ,四肢肌力、肌张力正常 ,生理反射存在 ,病理反射阴性。头颅 MRI显示 :室间孔处一占位性病变约 3.5 cm× 2 cm× 3cm大小 ,T1 呈…     

结节性硬化伴发精神障碍1例

1病例资料 患者,女性,17a,以失眠、乱语、哭笑无常、行为紊乱2a加重2mo为主诉于2007年11月26日入院,诊断为精神分裂症。患者2a前无明显诱因出现失眠、自语、多疑,认为别人笑话自己。孤僻,不与人交流,生活懒散,近2mo来症状加重,哭笑无常,行为紊乱,生活不知料理,乱跑出走。患者母孕期无异常,足月顺产,产后2mo时面部出现淡红色皮疹,逐渐增多,主要分布于鼻翼两侧。     

儿童脑结节性硬化临床与CT分析

目的　探讨儿童脑结节性硬化的临床与CT特点。方法　对以癫痫为主诉症状的 185 9例患儿进行CT扫描 ,3 3例确诊为脑结节性硬化 ,分析其临床与CT表现。结果　脑结节性硬化临床上有癫痫、智力低下、皮脂腺瘤典型的三联征 ,但并不一定每一位患者都全部具备 ;CT上有室管膜下钙化结节和皮质结节特征性表现。结论　CT结合临床 ,可对本病做出明确诊断。     

小儿结节性硬化的CT诊断

结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病，较少见，本文通过回顾性分析12例结节性硬化的小儿的CT表现，旨在探讨CT对于小儿结节性硬化的诊断价值，现报告如下。     

脑皮质及白质内结节性硬化的CT诊断

本文报道了16例结节性硬化；16例均显示室管膜下结节，10例显示皮质结节，6例显示白质病灶。重点讨论了皮质结节及白质病灶的CT表现。     

儿童结节性硬化的临床及颅脑MRI表现

目的:探讨MRI在儿童结节性硬化诊断中的价值。材料和方法:回顾性分析52例结节性硬化的临床和MRI资料。结果:52例TS的主要MRI征象包括:①室管膜下结节;②皮层及皮层下结节;③脑白质异常信号;④室管膜下巨细胞性星形细胞瘤。结论:MRI检查在结节性硬化的诊断中具有重要作用。     

结节性硬化的CT诊断

结节性硬化为少见疾病．我们共发现21例，报告分析如下。     

结节性硬化症一家3例报告

结节性硬化症一家３例报告广东省番禺市人民医院（５１１４００）张富生，林桂龙结节性硬化症是一种少见的遗传性疾病，临床有皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三大特征。国内各地均有少数散发，现将我院收治的一家三口发病情况报告如下。例１女，８岁，２岁起有癫痫史，每月发作...     

脑结节性硬化的CT诊断

目的结合临床分析脑结节性硬化的CT影像表现,进一步认识其影像特点。方法收集11例脑结节性硬化患者的CT影像资料进行回顾性分析。结果①室管膜下病灶32个均为高密度钙化结节;②脑实质内分布于额叶及基底节病灶5个,CT表现具有特征性。结论CT检查对于脑结节性硬化有其特征性表现,尤其对于发现小的斑点钙化具有较高的敏感性,因此可做为首选检查方法。     

小儿结节性脂膜炎11例报告

结节性脂膜炎（NP）又称回归型发热性非化脓性结节性脂膜炎，儿科少见，临床表现多样，极易误诊，现将我院诊治11例报告如下。1资料与方法1．1一般资料：1966～1987年经住院确诊NP11例，男5例，女6例。初发年龄2～12．5岁，就诊时年龄2．5～13．5岁。来自农村6例，城市5例。1．2症状与体征：（）诱因：病前有上感史3例，不明原因者8例。（2）皮下结节：分布广泛，头面，躯干及肢体等任何部位。经7天～4月呈反复出现或游走性出现，略高出皮面，0．4cmX0．scm～gcmX10cm直径大小的皮下结节。与皮肤粘连10例，与皮肤无粘连1例。结节表面皮肤…     

结节性硬化CT诊断

结节性硬化是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。其特点是在脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。笔者遇到8例，其中3例合并肾血管平滑肌脂肪瘤，1例合并脑肿瘤，1例合并脑积水。本文通过本组病例分析，讨论脑结节性硬化的CT表现，探讨CT对其诊断价值。