红细胞生成性原卟啉症

红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种遗传性卟啉代谢障碍疾病,并不少见。1953年Kosenow 等报告一例不典型的夏令水疱症男孩,其红细胞及粪便中的原卟啉(PP)水平增高,这可能是 EPP 的第一例报告。1959     

红细胞生成性原卟啉病2例

皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致使其中间产物-卟啉或卟啉前体的产生增多和排泄障碍，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。临床少见。王见将我们遇到的2例红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）报道如下。     

荧光红细胞定性检测法的卟啉分析

荧光红细胞定性检测法的卟啉分析陈桂荣，陶松宁红细胞生成性原卟啉病又称红细胞肝性原卟啉病。它是一种遗传所致的卟啉代谢障碍性疾病。我们自１９９１年来对临床诊断为红细胞生成性原卟啉症患者２７例，分别进行了荧光红细胞、尿卟啉的定性检测，现将实验室检查结果报告...     

红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测

目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螯合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征。方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个外显子及侧翼序列并进行直接测序。结果 先证者及其母亲、姐姐、表兄、外祖父中检测到一个新的剪接突变位点间隔序列（IVS）3+1G→A,其外祖母和父亲未发现该突变;正常对照未发现此突变。先证者及其父亲、姐姐、表兄、外祖父两个单核苷酸多态性为IVS1-23T/C和IVS3-48C/T,而先证者的母亲与外祖母为IVS1-23C/C和IVS3-48T/T。结论 发现红细胞生成性原卟啉病家系一个新的基因突变位点,该突变可能与两个低表达等位基因IVS1-23T和IVS3-48C共同导致红细胞生成性原卟啉病的临床表型。     

肝性红细胞生成性卟啉病

肝性红细胞生成性卟啉症(简称HEP)是在1975年被确认的一种新类型卟啉病,本文报告HEP1例,并结合从文献中发现的7例HEP,提出了易与本病混淆的红细胞生成性卟啉病(简称EP)及红细胞生成性原卟啉病(简称EPP)的鉴别.1例患者为女孩,生于1969年.其父母为表兄妹.从1岁开始日晒几分钟就出现红斑及水疱,有烧灼及痒感.两手受累最重,面及足部亦有皮损.水疱溃疡并形成轻度瘢痕.外伤不引起皮损.年龄较长     

卟啉症

卟啉症(porphyria)是卟啉和(或)卟啉前体在体内病理性积聚和排泄增多所致的一组代谢障碍性疾病。根据有无皮肤受累分类皮肤型和非皮肤型两大类,其中前者包括红细胞生成性原卟啉症、迟发性卟啉症、遗传性粪卟啉症、变异性卟啉症、先天性红细胞生成性卟啉症及肝性红细胞生成性卟啉症;后者包括急性间歇性卟啉症和δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉症。而皮肤型卟啉症以红细胞生成性卟啉症和迟发性卟啉症多见。目前各型卟啉病的致病基因相对明确,基本为编码血红素合成途径相应酶的基因失去性功能突变所致。仅2008年新发现的X连锁的显性原卟啉症为酶获得性功能突变所致。各型卟啉病的治疗强调基础的避光防护。本文将对各型卟啉病的临床表现、诊断及鉴别诊断治疗等进行相关综述。     

红细胞生成性原卟啉症41例临床分析

本文对我所近10年来所发现的41例红细胞生成性原卟啉症进行了临床分析,所有患者均有典型的临床表现及实验室检查,并结合有关文献进行了讨论.从我们见到的病例数提示,本病在我国并不少见.     

156 红细胞生成性原卟啉症治疗的新动向

红细胞生成性原卟啉症(EPP)的治疗可从抑制生成、加速排出或消除原卟啉有害作用等途径着手。目前认为EPP皮肤症状的治疗的有效药物是B-胡萝卜素,其作用可能是抑制光激发卟啉所产生的新生态氧。常用剂量为每天150～200mg。但β-胡萝卜素对其他卟啉症如红细胞生成性卟啉症和迟发性皮肤卟啉症的皮肤症状无效或仅轻度有效,其     

红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习

报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗。     

维生素B_6减轻红细胞生成性原卟啉症的光敏反应

红细胞生成性原卟啉症常伴发严重的光毒反应,一般应用β-胡萝卜素及防光剂治疗,但其效果常不令人满意。近二十年来,一些人报告维生素B_6(VitB_6)对光敏性疾病有效,本文作者试用于治疗2例红细胞生成性原卟啉症病人,减轻了光毒反应。例1为4岁男孩,出生18个月后发现光敏     

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

２００００８９４ 先天性红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病患者酶活性的研究／李存保（内蒙古医学院）…／／中国皮肤性病学杂志．－１９９９，１３（５）．－２６３ 采用荧光分光光度法和反相高效液相色谱法，对１６例先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）患者、１４例迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）患者和５３例正常健康者比较六种红细胞酶活性。结果：ＣＥＰ患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵＲＯ－ＣＯＳ）的活性仅为正常健康者的１７％，而ＰＣＴ患者的尿卟啉原Ⅰ脱羧酶（ＵＲＯＤ）活性仅为健康正常者的４９％。说明 ＵＲＯ－ＣＯ…     

皮肤卟啉病的治疗

近年来的许多生化研究已证实各种型别的卟啉病均存在酶的缺陷,但是卟啉病,尤其是皮肤卟啉病的治疗并无大的改观.肝性卟啉病的主要治疗方法往往是经验疗法,或是根据实验研究而提出的,红细胞生成性卟啉病的最有效治疗方法是抑制皮肤的光毒性反应.     

红细胞生成性尿卟啉病一例报告

卟啉病是卟啉代谢紊乱以产生和排泄过量叶琳及其前体为特征的一组疾病.作者最近遇到一例红细胞生成性尿卟啉病,本病与迟发性皮肤卟啉病相似,临床症状以皮损为主,现报告如下.     

红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究北大核心CSCD

目的探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系。方法抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血,PCR检测FECH基因突变情况,实时定量PCR检测FECH基因表达情况。结果在该家系中检测到1个突变IVS3＋1G〉A,此突变存在于患者和携带者;单倍型分析示所有具有光敏者均携带有IVS3—48C低表达等位基因,而无光敏的携带者为突变基因和IVS3—48T。RT—PCR检测结果显示,患者、携带者和正常人的FECH基因mRNA表达呈递增趋势,与临床症状相符合。结论该红细胞生成性原卟啉病家系的临床表型与FECH基因的表达量呈正相关,家系中不同患者临床表现型轻重变化可能是由FECH基因表达量不同所致。     

β胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病和其他光感性疾病

作者等自1970年以来,应用口服大剂量β胡萝卜素(Solatene)治疗133例红细胞生成性原卟啉病(EPP)、27例多形性日光疹(PMLE)、6例目光性荨麻疹、3例夏令疱疹、1例迟发性皮肤卟啉病及2例光化性类网状细胞增生病(actinic reticuloid),以求改善与这些疾病相关的光感性。     

以皮疹为首发表现的真性红细胞增多症1例

真性红细胞增多症(polyeythemia vera，PV)为发病率较低的造血系统疾病，其造血干/祖细胞具有异常克隆性、高增殖性及低凋亡性。1临床表现以红细胞增多为主的两系或三系血细胞增多，以及由此引起的血液粘滞表现,其有转化为骨髓纤维化或白血病2的风险。以皮肤病为首发表现的PV 病例较少见，现报道1例。     

红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉症(Erythropoietic Proto-porphyria,EPP)是一种遗传性疾病。1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高。1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症,并命名为EPP。现将我科诊治的一例EPP报告如下。1病历摘要患者男,35岁,诉皮肤接触阳光后出现灼伤并逐渐加重呈蜡样增厚20余年,于2005年10月来我院就诊。患者于15岁开始发病,初为皮肤接触阳光后出现灼伤感,疼痛剧烈,避光数日后病情好转,之后曝光部位皮肤逐渐蜡样增厚,并形成表浅的线形瘢痕及鹅卵石样皮肤。20年间多处求治但疗效甚微…     

红细胞生成性原卟啉症1例

红细胞生成性原卟啉症为卟啉症的一种类型,此类型临床罕见,我们遇到1例,现报告如下。 患者男,28岁,农民。因鼻部、双手糜烂、结痂13年,遇光加重,于1996年11月2日就诊。患者于5岁时,发现鼻尖、双手背日光暴晒后,数小时出现红斑、浮肿,有瘙痒,在当地治疗(供药不祥),病情时轻时重。十几     

用红细胞生成素治疗长期血液透析病人迟发性皮肤卟啉症

长期接受血液透析的慢性肾衰患者,由于过量的卟啉不能由尿排出或经血液透析有效地清除,而诱发迟发性皮肤卟啉症(PCT)。患者血浆卟啉浓度及皮肤光敏感性要比其他原因引起的PCT 明显高。此种病人常规静脉放血治疗或小剂量氯喹疗法均不很适用,故治疗上常感困难。本文报道1例应用红细胞生成素治疗获得显效。患者女性,57岁,因不明原因肾病于1981年起长期接受血液透析治疗。因晚期肾病性贫血需每月输血一次及口服铁剂,     

以皮肤瘙痒为主要表现的真性红细胞增多症1例

真性红细胞增多症(polycythemia vera)是一种少见的克隆性以红细胞增多为主的慢性骨髓增生性血液病[1].笔者最近诊治1例以皮肤瘙痒为主要表现的真性红细胞增多症,取得较好疗效,现结合文献报告如下.