斯—姜二氏综合征一例报道

病史摘要患男,13岁,住院号97013。因口腔溃疡伴手足疱疹一周,于1986年4月2日入院。于一周前患儿受凉后发烧、流涕伴咳嗽,次日口腔粘膜及手足皮肤出现园形水疱疹,口腔疱疹很快破溃融合形成浅表溃疡,张口伸舌受限,流涎、进食困难。三天前开始流泪,双眼结膜充血。病前未用其它药物,病后曾用氨苄青霉素治疗。患儿分别     

Rett综合征2例报道

<正> 例1,患儿,女,2岁1个月。因“发现精神、运动发育落后18个月,双上肢抽动14个月”入院。患儿第1胎,第1产,胎龄39周,足月顺产,无缺氧窒息史。出生体重3 100 g,头围33.5 cm。患儿7个月前神经、精神、行为发育正常。3个月会抬头。4个月可从俯卧翻至仰卧。6个月能独坐,双手能握奶瓶,会玩自己的脚,能自己拿饼干吃,能发“ba、ka、”等音节,当母亲抱时能伸直上臂,喜欢玩“藏猫猫”游戏,能模仿动作和声音。7个月后家人开始发现患儿发育倒退,渐渐不能独坐,双手出现无意识、无目     

Poncet氏综合征2例报告

例1,女,11岁,汉族。因右膝关节、两踝关节肿痛1月,当地按风湿病治疗无效而住院。体检:T37.3℃,营养一般,心肺听诊无异常。右膝关节及双侧踝关节肿胀明显,活动受限,双膝浮骸试验(-)。血Hb 110g/L,RBC 3.8×10~(12)/L,WBC 9.2×10~9/L,N70％,ESR 45mm/h,C反应蛋白<12.5μg/ml,ASO及RF(-),PPD 18mm×18mm,胸片示右肺门淋巴结结核,诊断为Poncet氏综合征,给正规抗结核治疗,2周后关节肿痛消失,3周后出院继续治疗1年,随访2     

Poncet氏综合征2例报告

Ｐｏｎｃｅｔ氏综合征２例报告辽宁省朝阳县人民医院（１２２０００）杨树岐Ｐｏｎｃｅｔ综合征是结核性变态反应性关节炎，是结核杆菌毒素引起的机体过敏状态，多发生于成人，小儿罕见．现将本院收治２例报道如下．例１．男，１２岁．因右足肿痛５０天，右膝肿痛３０天，...     

儿童亨特氏综合征2例报告

例1,女,8岁。85年12月28日因左侧头痛、耳痛、耳廓出疹13天,同侧眼裂口角闭合不能10天而求治。2周前受凉后曾发热、头痛、全身不适并以感冒诊治,次日左乳突部剧痛、耳廓出现群集水疱,3日后同侧眼裂、口唇闭合不全,曾诊断“耳廓炎”“面瘫”,应用抗生素、止痛片治疗,面瘫日趋加重。     

Hallermann-Streiff氏综合征2例综合报告

例1女,8岁。自幼双眼小、视力差、躯体矮小及生长缓慢。2个月出牙,不久即脱落,第二次出牙在8个月时,约半年后出现龋齿,5岁时相继脱落。患儿系第2胎第2产,28周早产,自然分娩,     

Down氏综合征嵌合型2例报告

我院于1980年3月至1986年曾对1080例先天智力低下儿童进行细胞遗传学研究,发现104例为Down氏综合征病例(男63例,女41例),其中46,XY(XX)/47,XY(XX)+21的嵌合型6例(5.7％)。另外有46,XY,     

新生儿Turner氏综合征嵌合型2例

Turner's综合征(先天性卵巢发育不全综合征)在新生儿已有报道,但本文2例中1例为单卵双胎之一,则十分罕见,同时为嵌合型者更为罕见。现报告如下。例1 患女,20天,因“新生儿肺炎”入院。孕_1产_2,单卵双胎之小双,足月剖宫     

Burkitt淋巴瘤发生肿瘤溶解综合征2例报道

<正>病例资料病例1女性,5岁,因腹胀伴呃逆13天入院。腹部CT示腹膜、部分小肠管壁、肠系膜及子宫增厚,中腹部软组织高密度灶。在当地医院行回肠+结肠切除术后转入我院。查体:体重20kg,皮肤黏膜苍黄,右下腹可见一腹腔引流管及一个约1. 5cm造瘘口。腹部可扪及多个肿块。病理报告:回肠及阑尾非霍奇金淋巴瘤,Burkitt淋巴瘤。PET-CT:符合回肠末端肿瘤术后改变。双侧胸膜、胸壁、心包及腹膜不均匀增厚,部分呈团块状,与邻近脏器组织分界不清,呈高FDG代谢;右肺门及纵膈可见多个大     

Poncet氏综合征1例

Ｐｏｎｃｅｔ氏综合征１例四川省人民医院儿科（６１００７２）黄晓玲，赵相发患儿，女，１３岁，不规则发热、双膝关节肿痛６个月，在当地诊断为风湿性关节炎，按正规抗风湿治疗３个月无好转而入我院。查体：Ｔ３８℃，Ｐ１１０次／分，Ｒ１８次／分，血压１２．５／７．...     

Leigh氏综合征1例

Ｌｅｉｇｈ氏综合征１例秦皇岛市妇幼保健院（０６６０００）高彩云患儿，女，７月。因发热、咳嗽４天，腹泻半天入院。足月顺产，否认遗传病史。入院查体Ｔ３７．６℃，咽稍充血，双肺呼吸音粗，余无阳性体征血ＷＢＣ１２．８×１０９／Ｌ。入院第２天出现精神差、嗜睡，...     

Kartagener氏综合征一例

患儿,男,11岁。因咳喘反复发作十年,心慌气促半年入院。近十年反复咳喘并头晕,曾咯血三次。半年前在某市医院诊断为“间质性肺炎,右位心”。曾间断不规则治疗。近半年出现心慌,气     

Kasabach-Merritt氏综合征1例

70天女婴,生后即发现右臂稍大于左臀,局部有5cm×6cm大小的紫斑,略高于周围皮肤,呈进行性增大,波及整个右臀及大腿,硬肿,紫红色。硬腭粘膜处可见米粒大小散在出血点,右臀及大腿后外侧明显肿物,均约14cm×12cm×4cm。表面皮肤紧张光滑,呈暗紫红色,触之较硬,无波动,皮温不高,听诊无杂音。外周血白细胞6.1×10~9/L,中性0.58,淋巴0.42,Hb105克/L,血小板<100×10~9/L。     

Bartter综合征1例报道

患儿,男,1 0月,以饮食差、多饮、多尿、发育障碍2月加重1月入院。患儿出生后7月余出现多饮、多尿、食欲减退、发育落后。5月龄时会抬头,1 0月出牙,会翻身。患儿系第2胎,第2产,足月顺产。家族史:无身材矮小家族史,其姐4岁,身体健康。查体:身高6 2cm ,体重7kg ,血压70 /4 5mmHg ,     

Rubinstein-Taybi综合征1例报道

1 病例摘要患儿,男,6岁2个月。发现心脏杂音4年余入院。因反复呼吸道感染就诊时发现心脏杂音,心脏彩超证实有动脉导管未闭(PDA),自幼不伴吃奶中断,有多汗及哭吵后发绀,身材矮小,语言发育落后,2岁左右才能说单个字,现平时能说词汇,不能说单句;3岁以后才能独立行走,现在行走易摔跤。曾多次患肺炎住院治疗,家族中无类似疾病史。     

Beckwith-Wiedemann综合征1例报道

患儿,男,50 d,因反应差l d,发绀12 h第2次人院.患儿系双胎之大,当地剖宫产出生,出生体重2 350 g,胎龄31周,无窒息.出院体重2 390 g.出院后母乳喂养,进奶好.生后30 d时,因进奶差9 h,间断发绀4 h急诊第1次入我科.     

Proteus综合征一例报道

Proteus综合征为一罕见的病因不明的先天性疾病，是一种错构瘤类畸形疾病，临床表现呈现多样性的特点。由于对该疾病自然史尚不明确，因而其诊断与治疗均存在挑战性。本文报道1例临床表现较为典型的Proteus综合征患儿，并探讨该综合征诊治的进展。     

类华－弗氏综合征样败血症2例报告

类华－弗氏综合征样败血症２例报告广东省珠海市斗门县人民医院儿科（５１９１００）邝杰民１病历摘要例１：女，４岁。１９９１年７月２４日因发热（３８．６℃）半小时、呕吐２次就诊，当时体检仅见咽红和肺有痰鸣。２小时后全身皮肤粘膜迅速遍布紫黑色出血斑，并迅速融...