肾小管性骨疾病:附32例临床分析

本文分析了32例由肾小管上皮细胞功能障碍而引起的骨疫病,其中低血磷性抗D性佝偻病21例,远端肾小管性酸中毒9例,维生素D依赖性佝偻病I型、Fanconi氏综合征各1例。该类疾病在临床上除了常见的佝偻病体征外,还可出现骨软化、骨折,久病老呈侏儒状态,严重者卧床不起。早期诊断和适当治疗是决定预后的关键。在治疗上强调早期治疗,长期服药,并定期随访。对于畸形严重者,则可配合矫形疗法。     

骨胳及肌肉系统疾病

910892 儿童期代谢性骨病与晚发佝偻病/俞咏华…∥铁道医学。-1990,18(6)。-345～346 作者通过26例病例讨论儿童期代谢性骨病和晚发性佝偻病;其中男15例,女11例,3岁半～5岁10例,>5岁16例。代谢性骨病15例,其中继发于肾小管性酸中毒7例,凡可尼氏综合征、肾髓质囊性病、原发性甲状旁腺功能减低症、腹型癫痫各1例,抗L佝偻病4例;晚发佝偻病11例。近年来由于肝肾等疾病引起的代谢性骨病已为人们所重视,但由于起病缓慢、     

慢性肾衰竭患儿肾性骨病及贫血的治疗

1肾性骨营养不良肾性骨营养不良(renalosteodystrophy,ROD,简称肾性骨病)是由于肾功能衰竭时钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)和维生素D的代谢异常而导致的一系列临床表现。儿童时期的ROD早期表现不特异且常被忽略,可表现为:(1)生长迟缓,虽然与甲状旁腺功能亢进(HPT)有关,但单纯纠正HPT并不能纠正生长迟缓;(2)骨痛,常发生于低转化性骨病者,易发生骨折或骨骺脱位,特别是骨软化症;(3)骨骼变形,4岁以下患儿类似于维生素D缺乏性佝偻病的表现。ROD总的治疗原则为应在早期即开始治疗,控制血磷、纠正低钙、给予维生素D以及预防和治疗HPT,尽可能…     

慢性肾衰竭患儿肾性骨病及贫血的治疗

肾性骨营养不良（renal osteodystrophy，ROD，简称肾性骨病）是由于肾功能衰竭时钙、磷、甲状旁腺激素（PTH）和维生素D的代谢异常而导致的一系列临床表现。儿童时期的ROD早期表现不特异且常被忽略，可表现为：（1）生长迟缓，虽然与甲状旁腺功能亢进（HPT）有关，但单纯纠正HPT并不能纠正生长迟缓；（2）骨痛，常发生于低转化性骨病者，易发生骨折或骨骺脱位，特别是骨软化症；（3）骨骼变形，4岁以下患儿类似于维生素D缺乏性佝偻病的表现。ROD总的治疗原则为应在早期即开始治疗，控制血磷、纠正低钙、给予维生素D以及预防和治疗HPT，尽可能减缓病程进展，防止不可逆骨病的发生，提高患儿的生活质量。     

低磷性佝偻病的新认识

低磷性佝偻病是儿童常见的代谢性骨病,是由于磷代谢失衡(先天遗传/后天获得)导致骨矿化障碍所造成的.磷的动态平衡依赖于一个复杂的骨-肾轴,其机制迄今知之甚少.现通过参与血磷代谢平衡的器官、细胞、激素、调节因子等进一步阐述低磷性佝偻病的发病机制,重点阐述成纤维细胞生长因子23、细胞外基质磷酸化糖蛋白、分泌型卷曲相关蛋白、成纤维细胞生长因子7等磷调节因子在低磷性佝偻病发病机制中的作用,以及常见低磷性佝偻病的诊断及治疗进展.     

低磷抗维生素D性佝偻病诊治进展

低磷抗维生素D性佝偻病是一组以肾脏磷排泄增多、血磷降低为核心特征的代谢性骨病。机体磷代谢是一个复杂的反馈调节网络,其中甲状旁腺素(PTH)、成纤维细胞生长因子23(FGF23)以及1,25-(OH)2D3是最为关键的调控因子。随着对磷代谢及其发病机制认识的深入,低磷抗维生素D性佝偻病的诊断与治疗取得了新的进展。该文在阐述机体磷代谢调控机制的基础上,介绍低磷性佝偻病常见类型的发病机制及临床表现,总结低磷性佝偻病诊断方法并阐述最新治疗进展。     

早产儿代谢性骨病研究进展

早产儿代谢性骨病为新生儿期重要的慢性疾病,因早产儿钙、磷、维生素D等代谢异常等导致的骨矿物质含量下降,骨小梁数量减少、骨皮质变薄等,严重时可有佝偻病样表现,甚至出现骨折。早产儿的低胎龄和低出生体质量为代谢性骨病的重要危险因素,诊断依靠临床表现、实验室、影像学、超声学等检查。治疗需加强被动运动,补充钙、磷、维生素D,加强预防等。早发现、早诊断、早治疗,可减少代谢性骨病后遗症的发生率,减轻对早产儿的远期影响。     

表现为类佝偻病的遗传性疾病

总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全。低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊,生化检查血磷明显降低,临床容易诊断。该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同,需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗。低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低,血钙和磷正常,是由于TNSALP基因突变所致。软骨发育不全患儿除腿弯外,还存在短肢型矮小和特殊面容,血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常,骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断。维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,治疗中可选择补充生物活性的维生素D。致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊,此类患儿除了前囟大以外,还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现,系TSK基因突变所致。外胚层发育不全患儿可因头发少就诊,易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病,与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关。     

早产儿代谢性骨病

早产儿代谢性骨病是由于体内钙磷代谢紊乱等因素导致的骨矿物质含量的异常,临床表现为类似佝偻病的症状甚至骨折等.早产儿代谢性骨病的病因包括钙、磷、维生素D和相关蛋白摄入不足或代谢异常等.早产是代谢性骨病的最重要的危险因素,代谢性骨病的风险与胎龄及出生体质量均呈负相关.其诊断主要依靠临床表现、影像学表现、生化指标以及骨密度测定.通过合理的营养支持、适度锻炼等可以预防和治疗代谢性骨病.     

骨形态发生蛋白与肾脏疾病

骨形态发生蛋白-7(bonemorphogeneficproteins-7,BMP-7)是转化生长因子-β超家族成员。BMP-7在肾脏发育中起重要作用。最近有研究发现BMP-7同糖尿病肾病、狼疮性肾炎、肾小球肾炎和小管间质的纤维化、肾性骨营养不良等有关。另外,应用BMP-7可以改善肾病的两个重要并发症:肾性骨营养不良和血管钙化。虽然对其精确作用机制尚不清楚,但是BMP-7已显现出在处理和干预肾脏疾病方面巨大的治疗前景。     

抗癫(癇)药物长期应用与儿童代谢性骨病

癫(癇)是儿童常见的慢性脑功能障碍性疾病.研究表明抗癫(癇)药物主要通过影响细胞色素氧化酶P450的上调,促进维生素D的分解,继发代偿性的血清甲状旁腺激素水平增高,影响维生素D在肝肾的羟化,骨钙化受阻.长期应用可导致儿童代谢性骨病的发生,临床表现为骨痛、身材矮小、佝偻病、牙齿发育不全、骨折等.由于抗癫(癇)药物首先影响体内与骨代谢相关的激素,目前研究多集中在相关生物化学检查及骨质或骨密度测量等方面.在对儿童长期应用抗癫(癇)药物治疗的同时,应用维生素D、钙剂及运动锻炼可预防代谢性骨病的发生.     

狼疮性肾炎的诊断与治疗(草案)

诊断标准　　狼疮患儿有下列任一项肾受累表现者即可诊断为狼疮性肾炎 :1.尿蛋白定量 >0 15g 2 4h或 >4mg (kg·h)。2 .尿RBC >5个 HPF(离心尿 )。3 .肾功能异常 [包括肾小球和 (或 )肾小管功能 ]。4.肾活检异常。临床分型　　参照肾小球疾病临床分型 :1.孤立性血尿和 (或 )蛋白尿型。2 .急性肾炎型。3 .肾病综合征型。4.急进性肾炎型。5 .慢性肾炎型。6.肾小管间质损害型。7.亚临床型。病理分型　　参照ISKDC标准 :Ⅰ型 :正常肾小球 :a.光镜、免疫荧光和电镜均正常 ;b .光镜正常 ,免疫荧光和 (或 )电镜有少量沉积物。Ⅱ型 :单纯系膜…     

从临床角度审视儿童紫癜性肾炎的肾脏病理

紫癜性肾炎的诊断与治疗需要临床与病理综合考虑,适时进行肾活检十分必要.依据国际小儿肾脏病研究组(ISKDC)标准进行肾病理的分级,有益于儿童紫癜性肾炎急性期肾损伤程度的客观评价和优化药物治疗的指导,结合肾小管-间质损伤的评估则有利于长期预后的判断.紫癜性肾炎的免疫病理特征有助于帮助儿肾医师进行临床疾病的甄别.     

新生儿佝偻病

新生儿佝偻病始于母孕期,是由于钙、磷和(或)维生素D缺乏所引起的钙磷代谢失常,可造成骨骼基质钙盐沉着障碍和(或)骨样组织过多积聚的代谢性骨病.现就目前该病在足月儿及早产儿中的临床表现、诊治、预防及研究进展等进行介绍.     

儿童急性肾炎综合征的临床及病理诊断

目的　探讨儿童急性肾炎综合征临床诊断和病理诊断的相关性及早期肾活检的意义。方法　分析比较 43例急性肾炎综合征临床、病理诊断结果及部分病例的临床经过。结果　临床诊断链球菌感染后肾炎 4例 ,病理诊断 :毛细血管内增生性肾小球肾炎 3例 ,新月体肾炎 1例 ,其中 1例毛细血管内增生性肾小球肾炎 ,1年后复查肾活检为局灶节段性肾小球硬化 ,5年后进入终末期肾衰 ;临床诊断其它原发性肾小球肾炎 2 3例 ,病理诊断 :毛细血管内增生性肾小球肾炎 2例 ,新月体肾炎 1例 ,系膜增生性肾小球肾炎 9例 ,IgA肾病 8例 ,局灶节段性肾小球硬化 2例 ,狼疮肾炎 1例 ,临床诊断紫癜肾炎 13例 ,狼疮肾炎 3例 ,均与病理诊断相符合。结论　急性肾炎综合征 ,尽早肾病理检查对发现严重肾脏病变、认识急性链球菌感染后肾炎的转归和急性肾炎综合征的病因诊断 ,指导治疗 ,改善预后有重要价值     

儿童急性肾炎综合征的临床及病理诊断

目的0：探讨儿童急性肾炎综合征临床诊断和病理诊断的相关性及早期肾活检的意义。方法：分析比较43例急性肾炎综合征临床、病理诊断结果及部分病例的临床经过。结果：临床诊断链球菌感染后肾炎4例,病理诊断：毛细血管内增生性肾小球肾炎3例,新月体肾炎1例,其中1例毛细血管内增生性肾小球肾炎,1年后复查肾活检为局灶节段性肾小球硬化,5年后进入终末期肾衰;临床诊断其它原发性肾小球肾炎23例,病理诊断：毛细血管内增生性肾小球肾炎2例,新月体肾炎1例,系膜增生性肾小球肾炎9例,IgA肾病8例,局灶节段性肾小球硬化2例,狼疮肾炎1例,临床诊断紫癜肾炎13例,狼疮肾炎3例,均与病理诊断相符合。结论：急性肾炎综合征,尽早肾病理检查对发现严重肾脏病变、认识急性链球菌感染后肾炎的转归和急性肾炎综合征的病因诊断,指导治疗,改善预后有重要价值。     

药物所致急性间质性肾炎

急性间质性肾炎(acute inierstitial nephritis,AIN)是一组多种病因引起的以短时间内发生肾间质炎症细胞浸润、间质水肿、肾小管不同程度受损伴肾功能不全为特点的临床病理综合征,肾小球和肾血管多正常或轻度病变.药物和感染是引起AIN最常见的病因.     

小儿钙和甲状旁腺功能紊乱——慢性肾功衰竭和用Calcitriol治疗

代谢性骨病是慢性肾功能衰竭(以下简称肾衰)中较多见的一种并发症,其生化特征有低钙血症、高磷血症、碱性磷酸酶及甲状旁腺素(PTH)含量升高,多数学者都认为是由于肾脏激素Calcitriol[即1.25-(OH)_2D_3,以下略]合成障碍所致。因此,治疗肾性骨营养不良,Calcitriol是一种很有所致效的药物。本文在小儿慢性肾衰伴有钙与甲状旁腺代谢失调时验证Calcitriol有效。资料和方法:小儿慢性肾衰23例。原发病包括:局灶性肾小球硬化症6例,慢性肾小球性肾炎3例,     

防治佝偻病新药《龙牡壮骨冲剂》

佝偻病是我国小儿四大常见病之一,新生儿时期佝偻病称为先天性佝偻病,婴幼儿时期佝偻病称为少儿佝偻病,部分小儿佝偻病有可能是先天性佝偻病的延续,年长儿的佝偻病称为迟发性佝偻病。其病因都是由于缺少维生素D 而引起。三者其共同特点是血清钙、磷降低,碱性磷酸酶升高。家长们往往只注意小儿佝偻病,而很少注意或甚至忽视先天性和迟发性佝偻病的发生,以致延误治疗,造成不     

双胞胎共患眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万~1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变，发生于X染色体上[1-2]，临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点[3]。绝大多数病例见于男性，出生时眼部缺陷即存在，但脑及肾脏症状多出现在婴儿期或更晚。因眼、脑、肾病变可分别出现在不同年龄，故临床诊断困难。至今国内已报道的例数不到10例[3]，目前尚无双胞胎患儿病例报道。