口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口-面-指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征，常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者，其染色体正常，类似病例尚无文献报告。     

口-面-指(趾)综合征Ⅰ型1例报告

报告1例口-面-指(趾)综合征Ⅰ型患者，进行腭、舌和多生趾的矫正手术，术后患者舌运动接近正常，而语音功能不能完全恢复。认为患者的功能恢复取决于智力发育状况，OFDⅠ基因突变在发病中可能起着重要作用。     

口-面-指综合征V型1例报告及文献复习

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。     

口-面-指综合征Ⅰ型5例临床分析

目的: 分析口-面-指综合征Ⅰ型的临床特征,探讨其临床诊断与治疗方法。方法: 回顾2015年11月—2019年9月诊治的5例口-面-指综合征Ⅰ型患者的临床资料,总结临床诊疗经验。结果: 5例患者均为女性,存在口腔、面部畸形,3例存在手指畸形,2例母亲患者均有无诱因流产史,且伴多囊肾,3例幼儿患者未见多囊肾。舌龈系带矫正术、分叶舌及腭裂整复术后形态功能恢复良好,舌尖结节病理证实为错构瘤。结论: 口-面-指综合征Ⅰ型表型多样,可合并其他系统性缺陷,需与其他分型相鉴别。建议以手术整复畸形和改善功能障碍为主的多学科综合序列治疗,注意其他系统性缺陷的检查,以指导患者的医疗管理和健康监测。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口鄄面鄄指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征,常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者,其染色体正常,类似病例尚无文献报告。病例报告男性,3岁,足月妊娠,正常分娩。双亲为表兄妹关系,患者妹妹在出生后10d死于类似先天性异常。面、舌和四肢呈多发性先天性异常,两眦间距过宽,鼻扁平,上唇不完全正中裂并有修补术后瘢痕,两耳下垂,口腔舌系带和腭不明显。舌背前侧缘有2个可移动黄色软肿块,基底宽表面光滑,右侧1.5cm×2cm熏左侧2cm×3cm,肿块自出生后未见增大,经外科手术切除,外观光滑有…     

口腔颌面部整复

带蒂肌(皮)瓣修复口腔颌面部组织缺损123例临床分析，婴儿期单侧完全性唇腭裂术前颌骨矫治器的应用，胶原膜与羟基磷灰石修复牙槽骨缺损的远期疗效观察，三维光栅投影技术在面部轮廓三维重建中的应用，后退造裂前颌骨对颅面发育影响的实验研究，口-面-指综合征Ⅰ型1例报告     

Mohr综合征一例报告

Mohr综合征属口-面-指综合征Ⅱ型(orofacial-digitalsyndrome typeⅡ,OFDⅡ)非常罕见。邯郸市中心医院收治1例,报告如下。患儿杨某某,男,8岁,河北省鸡泽县人。主诉:舌及左磨牙后区多发性赘生物8年。出生即发现双侧舌缘及左下磨牙后区多个淡黄色结节样赘生物及左手六指、左足六趾、右足七趾畸形,舌尖不能抬起和伸出口外,伸舌时舌背隆起,舌前部呈沟状,但不影响吮吸母乳及进食,无红肿、无疼痛。赘生物随舌体发育增长,进食时有时被牙咬伤。因指趾畸形影响美观及功能,2岁时在外院行左手多指切除术,4岁时行双足多趾切除术。术后左手无名指仍弯曲不能并拢,双足诸趾基本正常。现个别音节发音不清,舌部赘生物影响进食。既往无其它疾病,第2胎,足月顺产。其母无妊娠期患病服药史,非近亲婚配。近亲家族中无类似病史及其它遗传病史。     

不同fimA基因型牙龈卟啉单胞菌刺激口腔上皮细胞白细胞介素-8的表达

目的比较不同fimA基因型牙龈卟啉单胞菌（P.gingivalis）刺激下口腔上皮细胞白细胞介素-8（IL-8）的表达水平,初步探讨P.gingivalis致病性与其fimA基因型的关系。方法P.gingivalis ATCC 33277（Ⅰ型fimA）、W83、47A-1（Ⅳ型fimA）和KB细胞ATCC CCL-17共同孵育24 h,以未受刺激的KB细胞作为对照组,分别在1、3、6、24 h收集细胞和培养上清液。RT-PCR检测KB细胞IL-8 mRNA的动态表达,酶联免疫反应检测培养上清液中IL-8的动态变化。结果2种fimA基因型菌株刺激1 h,KB细胞IL-8 mRNA的表达上调至峰值,高于对照组,3~24 h IL-8 mRNA的表达水平接近对照组;P.gingivalis感染细胞后3~24 h,上清液中的IL-8水平低于对照组,Ⅳ型菌株低于Ⅰ型菌株;IL-8 mRNA及其蛋白表达不完全一致,提示IL-8的表达存在转录后水平的调节。结论fimA基因型与口腔上皮细胞IL-8的表达水平相关,提示P.gingivalis致病性与其fimA基因型相关。     

史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系

史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenis syndrome,SMS）是一种罕见而复杂的遗传综合征,由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1（retinoic acid induced 1,RAI1）基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等。SMS患者的颅面发育具有典型的特征,且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重。文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述。     

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.     

眼-耳-脊柱综合征的遗传学研究进展

眼-耳-脊柱综合征大部分是散发病例,家族性遗传病例中常染色体显性遗传趋势明显;此疾病具有明显的异质性,外显率不全和表现度不一致的特点,遗传病因的研究以分子遗传学和实验动物模型为基本手段寻找相关的致病基因和染色体.进一步确立和修正关于此疾病的最低的诊断标准并对患者合理的分类可以探究此疾病正确的遗传模式.本文将就眼-耳-脊柱综合征的遗传模式和遗传病因进行综述.     

常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病

许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。     

干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

目的 探讨中国人Van der Woude综合征（VWS）的临床表型及遗传学特点。方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6（IRF6）。VWS表型分布频率为：唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大。中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS。     

斯特奇-韦伯综合征患者的牙周症状和治疗

斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)是一种罕见的先天性神经皮肤综合征, 又称脑面血管瘤病, 以累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤为特征, 还可累及口腔软组织。本文报道的3例SWS患者均出现不同程度牙龈红肿、增生、出血, 经过详细的病史询问, 眼科和神经内科检查, 根据学者Roach分类, 1例诊断为Ⅰ型SWS, 2例诊断为Ⅱ型SWS。根据患者牙周症状的严重程度, 进行牙周基础治疗及手术治疗, 患者牙龈出血症状及牙龈形态得到明显改善。提示SWS患者颌面部的微血管畸形可波及牙龈等口腔软组织, 牙龈病损受激素水平变化的影响, 出现一系列牙龈症状。该类患者患牙周疾病的风险可能增加, 且暂无明确根治方法, 需要长期进行牙周维护治疗, 在治疗过程中应考虑血管畸形增加出血风险, 治疗可分次进行, 应尽量采用微创的治疗方法, 并做好止血措施。     

口面指综合征Ⅰ型二例报告

口、面、指综合征Ⅰ型(Orofaciodigital Syndrome I、OFD I)是一种罕见的先天遗传性疾病。我们最近收治二例,报告如下: 例1 张某,女,14岁。因下前牙先天缺失求治。检查:眶距稍宽,唇红部偏左有轻度凹陷。在上下单尖牙近中软组织处见多条粗大的系带。舌尖呈分叶状。腭部略高拱,(?)缺失,(?)唇侧和(?)腭侧各有一多生牙、(?)错位生长于(?)腭侧。(?)牙间距离加大,(?)近中牙槽嵴裂。下唇内侧粘膜探及多个盲管,最深的达1 cm。右手中指食指的长度几乎相等。患者的母亲和姐姐也有相同症状,但较轻。例2 张某,为病例1的姐姐。面部、唇部畸形以及(?)近中有粗大系带,(?)近中牙槽嵴裂和舌尖呈分叶状与例一同,但较轻。(?)之间多生牙。但(?)与     

干扰素调节因子-6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

20世纪80年代后期以来,学者们陆续报道了10～20个与非综合征型唇腭裂有关的易感基因和位点,其中干扰素调节因子-6（IRF-6）基因是迄今发现的最有价值的与非综合征型唇腭裂发病相关的基因之一。本文就IRF-6基因的结构和功能、IRF-6基因的多态性及其与非综合征型唇腭裂的相关性研究作一综述。     

面横裂的研究现状

面横裂是一种非常少见的口腔颌面部先天性畸形。大多数情况下，它是作为某些综合征的一种伴随畸形出现，这些综合征往往是与遗传有关的先天疾病，都具有染色体或基因的异常，经过数十年的研究，对这些疾病的遗传方式，染色体及基因分析已经有了较大的进展，取得了一些成果。而在极少的情况下，面横裂才作为一种独立的病体存在，但是单纯的面横裂是否具有某种遗传方式尚不清楚，对其致病基因分析的研究尚未见有报道，需要做进一步的研究。     

同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失

牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异.在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位.尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2.下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述.     

遗传性牙龈纤维瘤病致病基因机制研究进展

非综合征型遗传性牙龈纤维瘤病具有显著的遗传异质性,其致病基因及致病机制目前尚不明确;综合征型遗传性牙龈纤维瘤病,尽管大部分致病基因已知,但缺乏系统性整理及分析.本文对二者的致病基因及致病机制进行综述.