绒毛活检取材产前诊断的研究进展

绒毛来源于胎囊的原始绒毛膜,属受精卵的一部分,绒毛细胞的遗传学特征与胎儿组织相同,检查绒毛细胞的染色体核型、生化测定及基因分析是诊断胎儿先天异常的可靠根据。绒毛活检取材是80年代的重要产前诊断手段,具有简便、安全、准确等优点,在一定程度上可代替羊膜腔穿刺术进行孕早、中期染色体病、X连锁遗传病、先天代谢缺陷及基因病的产前诊断。本文就绒毛活检取材适应证、禁忌证、取材方法、母婴并发症及其临床应用研究进展进行了综述。     

孕早期经宫颈绒毛取材及制备染色体的方法研究

本实验选择孕6～13周要求人工流产妇101例,有产前诊断指征者2例,分为三组,各以盲吸法,半盲吸法和B超指示下经宫颈抽吸绒毛。B超指示下1次取材成功率和总成功率均高于盲吸法和半盲吸法(0.01相似文献   

经宫颈获取孕早期绒毛方法的探讨

本文从1983年9月至1984年3月对50例妊娠6～11周要求人工流产妇女,经宫颈盲目抽吸绒毛,成功率80.0％。41例在B超指示下经宫颈抽吸绒毛,成功率95.12％。并对其中33例在抽吸绒毛前后及术后5～7天B超复查,在门诊随访观察,结果表明近期安全性满意,孕8～9周绒毛组织量86％大于5mg, 胚胎着床子宫后壁抽吸成功率100％。     

经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用

目的 评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用.方法 B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STB鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测.结果 78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致.结论 TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误.     

孕早期经宫颈吸取绒毛的产前诊断研究

在获取绒毛组织方面,国内外有盲取法、B超下抽吸法等,国内以盲取法较多,取材方法不同,并发症及安全性也有区别.本文介绍了自己设计的绒毛吸管,对在B超下取材和盲取法进行了对比和评价;对绒毛细胞直接制备染色体过程中存在的一些主要问题,在技术上进行了改进,并就有关问题加以讨论.     

肺部弥漫性病变经纤维支气管镜取材活检的护理

我院于 1994～ 1999年对 18例肺部弥漫性病变患者行盲目 (无Ｘ线引导 )经纤维支气管镜肺活检 (ＴＢＬＢ) ,取得阳性结果 15例 (83.3% ) ,除少数患者当日和次日有少量咯血外 ,无一例发生气胸。现将护理体会总结如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 13例 ,女 5例 ;年龄 2 3～ 6 4岁 ,平均 4 5 .5岁。 18例中反复咳嗽、咳痰 1～ 2个月 5例 ,活动后胸闷、气促 2个月以上 6例 ,夜间盗汗、低热 0 .5～ 1个月 5例 ,胸痛、咯血 0 .5个月以上 2例。Ｘ线胸片及胸部ＣＴ提示 :两肺弥漫絮片状阴影 8例 ,弥漫粟粒或结节状病变 10例。1.2　方法　对原…     

经宫颈盲吸孕早期绒毛方法初探

采取孕早期的绒毛组织进行染色体和DNA 分析及生化检测是产前诊断的新技术之一。我们应用聚乙烯套管,用育吸法对132例早孕(孕6～12周)妇女进行了绒毛取材,     

Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用

[目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存在污染,从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。[结果]检出2例存在母体DNA污染,于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断,13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断,其结果与出生后新生儿的结果完全符合。[结论]Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面,有着非常准确的作用,可以考虑采用。     

宫颈刮片的取材注意事项

宫颈细胞学检查是宫颈上皮内瘤变（CIN）和早期宫颈癌的主要筛查方法,对降低宫颈癌发生率和宫颈癌的早诊早治发挥了重要的作用。宫颈细胞学检查的准确性取决于宫颈细胞采集、制片、阅片等环节,规范正确的取材是其他各环节的基础。     

Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用

【目的】研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定，以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。【方法】收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人，用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA，判断绒毛DNA是否存在污染，从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。【结果】检出2例存在母体DNA污染，于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断．13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断．其结果与出生后新生儿的结果完全符合。【结论】Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面，有着非常准确的作用，可以考虑采用。     

孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血产前诊断

目的:研究孕早期经腹绒毛活检(TA-CVS)用于地中海贫血(简称地贫)基因分析,与经宫颈绒毛取材(TC-CVS)比较,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:将162例孕9-13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇随机分成两组:TA-CVS组和TC-CVS组,分别抽取绒毛并行地贫基因分析,随访观察两组孕妇的取材成功率、流产率、感染率和肢残率,并对TA-CVS组中的30例孕20周再行羊水细胞DNA地贫基因分析,与绒毛结果进行对比.结果:TA-CVS组取材成功率98.6%,自然流产1.40%,无宫内感染;而TC-CVS组取材成功率90.O%,自然流产率10.50%,宫内感染率6.7%.两组取材成功率、自然流产、宫内感染的差异均有统计学意义(均P<0.05).两组均无肢端缺损出现.TA-CVS中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致.结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介人性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断.     

孕早期绒毛产前诊断取材成败的探讨

近年来 ,孕早期绒毛细胞直接制备染色体是快速诊断胎儿染色体异常的方法 ,也是优生工作的重要组成部分。取材是产前诊断关键环节。故对 6 5例取材成败体会总结如下 :1　临床资料与方法1.1　一般资料　于我院自 1990年～ 1998年有明确适应症行产前诊断染色体核型分析的 6 5例患者予以取材。1.2　方法　患者憋尿 ,取膀胱截石位 ,常规消毒外阴、阴道、宫颈。腹部Ｂ超确定胚胎着床部位。在Ｂ超的引导下用欧式管经宫颈入宫腔吸取绒毛 ,进行染色体的制备。2　结果6 5例患者取材成功 5 8例 ,术后无因手术操作而发生流产。失败 7例 ,均为胚胎着床于…     

经宫颈吸取早孕期绒毛方法初步探讨

1.对象为孕6～10周要求人流者共59例取材:22例盲吸法,16例B超显像指引抽吸,21例经宫颈取材观察7天(近期)安全性。结果:盲吸法22例成功20例;B超显像37例成功32例,其中21例经取材后7天内,观察孕囊、阴道涂片黄体功能、阴道出血及临床征象全部胚胎继续发育,黄体功能良好,无临床流产征象,获得100％近期安全性。 2.取材成功的52例中绒毛量5～9.9mg者11例,10mg以上者41例,其中7例在20mg或以上。 3.我们体会以平头塑料管(直径2mm)取材,插至绒毛着床边缘或稍入(<0.5cm),强调轻微阻力感,尽量结合B超显像,抽吸时原地停留1分钟,缓慢回退2cm,负压2～3ml,注射器内先吸入“1640”2ml,可获满意效果。     

绒毛、羊水细胞培养与染色体制备

1956年steele和Brcg最先培养羊水成功，1983年意大利学者Simoni采用直接法成功地制备了早孕绒毛染色体，之后的二十几年中，我国的首都医院、湖南医科大学等，先后将此项技术地成功地应用于胎儿染色体病的产前诊断，我们首次实验成功，将面向临床开展染色体病的产前诊断。     

调整子宫过度倾屈位置完成经腹绒毛取材方法探讨

经腹绒毛取材(TA-CVS)是早孕期产前诊断的主要方法,但有时由于子宫位置过度倾屈,规划穿刺着落点途径会通过羊膜腔或穿刺着落点偏离目标部位,影响成功穿刺,使得这些孕妇失去了早孕期产前诊断时机.在实践中,我们通过调整过度子宫倾屈位置成功穿刺,现介绍如下.