47,XXY克氏综合征伴精神分裂症和inv(7)一例

患者　男,32岁。智力低下2 0年。2 3岁时无明显原因出现幻听、幻想、自语。1994年9月在苏州大学附属第一医院诊为“精神分裂症”,予氯丙嗪等治疗病情时好时坏。2 0 0 3年7月病情加重,且拒绝服药,拒食。查体:身高180 cm,体重6 8kg,神清语少,淡漠不合作,思维联想迟缓,远近记忆力差,理解判断力比常人差。喉结不明显,轻度双侧乳房发育,左侧睾丸发育不全呈蚕豆样大小。查IQ为5 3分,实验室检查雌二醇92 .5 pmol/L,卵泡刺激素4 3.2 IU/ L,黄体生成素35 .8IU/ L,均高于正常值;血清睾酮0 .4 78nmol/ L,明显低于正常值。细胞遗传学检查:患者外周血…     

克氏综合征基因表达谱分析

目的 对克氏综合征（Klinefelter syndrome）患者进行基因表达谱分析,探讨其基因差异表达与临床表型之间的关系.方法 采用第二代高通量测序方法对7例克氏综合征患者和7例对照男性外周血全基因组mRNA进行深度测序,运用定量RT-PCR方法对30例克氏综合征患者及30例对照男性进行验证.结果 测序结果根据FDR≤0.001和｜ log2 Ratio≥1 ｜的标准,两组比较存在差异表达基因216个,差异具有统计学意义.其中X染色体基因9个,占4％,与X染色体失活相关的XIST差异表达最明显;常染色体基因207个,占96％,其中NR4A3、ZKSCAN4、HBEGF、EREG、AREG、NR4A2、CCR5差异表达明显.NR4A3主要.与2型糖尿病有关,HBEGF主要参与促性腺激素分泌过程.Y染色体不存在显著差异表达基因.结论 克氏综合征患者不仅多余X染色体基因差异表达,还有大量常染色体基因差异表达,这可能是克氏综合征临床表型多样化的原因.     

48,XXYY综合征患者的荧光原位杂交检测及睾丸组织超微结构研究

目的 探讨48，XXYY综合征男性不育的发病机理。方法 采用双色荧光原位杂交技术，对患者睾丸活检组织做病理切片及电镜超薄切片观察。结果 睾丸组织病理学检测结果显示睾丸组织破坏严重，发育极差，仅存少数曲细精管管腔，管腔内未见各级生精细胞及精子；超微结构观察间质内血管壁明显增厚，基膜及血管腔内大量胶原纤维增生；大部分曲细精管界膜、基膜被极度纤维化增生所替代。结论 48，XXYY综合征患者睾丸组织结构发生严重的纤维化增生，导致非特异性屏障增厚和血睾屏障严重破坏，促使其生精细胞形成过程发生严重程度的障碍和病理学变化，这是造成其男性不育的主要原因。     

产前诊断克氏综合征一例

笔者遇孕21周羊水细胞培养经染色体核型分析确诊克氏征1例,核型47,XXY。临床资料现病史:患者,女性,29岁。既往月经规律,经期4-5天,周期30天。末次月经2009-07-04。停经一月,自测尿HCG+,诊断早孕,早孕反应不明显,早孕期间无感冒、毒物、     

克氏综合征合并糖尿病及继发性甲状腺机能减退一例

克氏综合征合并糖尿病及继发性甲状腺机能减退一例胡文来杨洁患者男，３８岁，未婚。因口干、多饮、多尿、消瘦１月，恶心、呕吐２天，门诊查血糖２１ｍｍｏｌ／Ｌ、尿酮体＞８０ｍｇ／ｄ１、以糖尿病伴酮症入院。患者智力正常，幼时发育与年龄同步，但青春后期无性发育，...     

46例克氏综合征核型与临床

目的 探讨克氏综合征核型与临床特征.方法 通过外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带染色体核型分析.结果 在2450例受检对象中.检出克氏综合征患者46例(1.88%).核型为47,XXY 44例,占95.6%;嵌合型1例,占2.2%;49,XXXXY 1例,占2.2%.睾丸小是克氏综合征最典型表现,成年已婚者常以不育为就诊原因.结论 通过细胞遗传学染色体核型分析是确诊该疾病的主要手段.     

老年大鼠睾丸超微结构与精子顶体酶相关性研究

研究老年大鼠睾丸结构与精子顶体酶的关系。利用明胶底膜技术和透射电镜，对老年大鼠睾丸进行组织学及超微结构的观察。发现老年大鼠睾丸体积变小、重量减轻。曲细精管生精上皮层次减少，有的精母细胞和精子细胞内质网出现空泡状，线粒体肿胀变形，变态期精子异常。睾丸间质胶原纤维增生，间质细胞数量减少。取附睾尾部精液，检测精子顶体酶活性，显示顶体酶活性反应阳性率很低、反应时间延迟、活力弱。我们推测睾丸微细结构的变化与精子顶体酶活力下降有一定联系，可能是导致老年性功能不全及不育的生理性形态学原因。     

睾丸间质细胞及淋巴管的超微结构

目的　探明睾丸间质细胞及淋巴管的超微结构。方法　灌流固定后半薄超薄切片光镜和电镜下观察。结果　睾丸间质细胞有二种亚群 ,各有其特点。淋巴管存在于纵隔内 ,小叶内未见典型淋巴管。结论　睾丸间质细胞分明细胞和暗细胞二种 ,纵隔内有丰富的淋巴管及毛细淋巴管 ,而小叶内则存在广泛的淋巴间隙     

遗传性痉挛性截瘫合并克氏综合征一例

患者　男 ,2 0岁。因渐起双下肢无力 11年 ,加重伴行走困难 1年入院。患者 11年前不明原因感双下肢乏力 ,呈缓慢加重。 1年前双下肢无力明显 ,伴行走困难。发病以来无头晕、复视、吞咽困难 ,无肉跳及肢体变细 ,大小便正常。曾因“弓形足”做过矫形手术 ,小学三年级因学习成绩差而辍学。家族中无类似患者。查体 :身高 170 cm ,体重 6 5 kg,体型偏胖。无喉结、胡须 ,双侧乳房女性化。心界无扩大 ,心前区闻及 2～ 3/6级收缩期杂音 ,无阴毛 ,阴茎短小 (2 .6 cm× 1.0 cm) ,两侧睾丸小呈绿豆大 ,弓形足 ,脊柱无侧弯畸形。神经系统检查 :剪刀步态 …     

睾丸体积与输精管大小的活体测量

用木制的睾丸模型测量子,测定了要求作输精管结扎术的305例广东地区生育力正常男子609个睾丸的体积,结果是14.4±3.1ml,左右睾丸无显著差异.在305例中切出了170条输精管,在显微镜下进行了测量,外径为2.3±0.3mm,内径为0.5±0.1mm,相应的睾丸体积与输精管内、外径无显著相关.     

人与几种常用啮齿动物曲细精管周组织超微结构及碱性磷酸酶电镜细胞化学的定位

本文对人、兔、豚鼠、大鼠及小鼠的曲细精管周组织的超微结构和碱性磷酸酶(AIP)定位进行了观察。人的曲细精管周组织内一般有3层细胞,有细长分支突起,最内层呈肌样细胞特征,向外层的细胞则与成纤维细胞相似。相邻肌样细胞之间多见较宽的细胞间隙。AIP 位于基板、最内侧胶原原纤维区、肌样细胞胞质和向内侧质膜。4种啮齿动物曲细精管周组织微细结构基本相似,但也有某些区别。兔与豚鼠的单层肌样细胞的相邻末端可重叠排列呈2层,而大鼠和小鼠的肌样细胞则呈单层包绕。兔的基板为1～2层,其它3种动物只有1层。4种动物的相邻肌样细胞之间皆有紧密连接与宽度为100～200(?) 的开放间隙,以及更宽的细胞间隙。这4种动物的基板、内非细胞层、肌样细胞胞质及其向内侧质膜和淋巴窦内皮细胞皆有 AIP 分布,除兔以外,豚鼠、大鼠和小鼠的肌样细胞外侧质膜和外非细胞层也有 AIP 分布。本文讨论了曲细精管周组织及 AIP 酶鞘的生理意义。     

小儿特发性激素耐药型肾病综合征与HLA的相关性

为明确小儿特发性激素耐药型肾病综合征与ＨＬＡ抗原的相关性，用微量淋巴细胞毒试验的方法，分析了小儿特发性激素耐药型肾病综合征患儿及正常对照的ＨＬＡ－Ａ，Ｂ，ＤＲ，ＤＱ抗原频率，病人组ＨＬＡ－Ａ，Ｂ抗原频率与对照组相比无显著性差异，ＨＬＡ－ＤＲ４抗原频率病人组较对照组显著性增高（６９．２３％与２４．９１％、Ｐ＿ｃ＝１．５３×１０￣－２，ＲＲ＝６．７８），提示本病有免疫遗传的背景。     

人胎膜结缔组织内细胞的超微结构

本文利用透射电镜,研究正常人足月妊娠的胎膜结缔组织内细胞的超微结构,发现在人胎膜内,除了成纤维细胞及 Hofbauer 细胞外,还有许多肌成纤维细胞存在。由于肌成纤维细胞像平滑肌细胞一样具有收缩功能.因此,它和具有弹性的微原纤维,可能有共同防止胎膜过分伸展的作用。     

神经电生理常规法和环指法检测腕管综合征的对比研究

目的:比较神经电生理常规法和环指法在腕管综合征(CTS)诊断中的应用价值。方法:应用常规法、环指法对48例(68侧)临床诊断为CTS的患者进行检测。结果:常规组正中神经运动传导速度(MCV)减慢12条,异常率17.6%。远端潜伏期(DML)延长28条,异常率41.2%。正中神经感觉传导异常46条,异常率67.6%。环指组:异常65条,异常率95.6%。常规法同环指法异常率相比P<0.05,差异有统计学意义。结论:环指法优于常规法,是确诊CTS的重要方法。     

大白鼠海马神经毯内神经胶质突起与神经无突起间关系的超微结构研究

用电镜技术观察了大白鼠海马神经毯内的神经胶质突起与神经元突起的超微结构。本文论述了星状胶质细胞突起与神经元的树突、树突侧棘和轴突膜间联系的超微形态特点，发现星状胶质细胞突起广泛分布于神经毯内，与神经元突起间形成膜的紧密并列关系，但不形成突触，也未见二膜间并列处有膜的增厚和突触小泡聚集的现象。星状胶质细胞突起上的棘状突起的超微结构特征不同于树突的侧棘，无棘器的构造。首次发现有的神经胶质棘状突起上有小棘结构。有些棘状突起借粘着斑与树突形成细胞间连接。     

大鼠睾丸巨噬细胞与 Leydig 细胞关系的研究

本实验用胰蛋白酶和胶原酶分离得到大鼠睾丸巨噬细胞(MФ)和 Leydig 细胞,用腹腔冲洗法获得大鼠腹腔 MФ,用 McCoy 5 A 培养液进行培养。结果显示,当睾丸 MФ和 Leydig 细胞共同培养时,Leydig 细胞的睾丸酮分泌量为9.1±0.9 pmoI/10~0细胞,(?)对照组(6.3±1.5 pmol/10~0细胞)显著增加。相反,当腹腔 MФ和 Leydig 细胞共同培养时,L dig 细胞的睾丸酮分泌量为4.1±0.3 pmol/10~0细胞,比对照组(14.2±0.4 pmol/10~0细胞)显著下降。结果表明,大鼠睾丸MΦ在体外培养时能促进 Leydig 细胞分泌睾丸酮,而腹腔 MΦ则抑制 Leydig 细胞分泌睾丸酮.本文的研究对不同部位的巨噬细胞具有异质性提供了又一例证。     

生物材料体内外试验相关性研究——细胞与软组织毒性

生物材料在医学领域已广泛应用 ,材料的安全性评价是极其重要的一环。研究生物材料体内外试验方法的相关性 ,以探求与体内动物试验相关性好的体外评价方法。采用白细胞趋化试验、流式细胞仪法、MTT比色法等体外方法与大鼠皮下埋植试验、兔肌肉埋植试验等体内方法 ,对七种生物材料的组织毒性进行了评定 ,并应用Spearman秩相关统计方法对体内和体外试验方法作对应进行相关性分析。结果表明 :体外方法均与体内方法有良好相关性。     

软组织扩张术后纤维囊的组织学及超微结构观察

目的：探讨纤维囊在软纤维扩张后皮瓣的作用及意义。方法：应用光镜、电镜对６例纤维囊组织进行观察及形态学计量分析。结果：纤维囊主要由成纤维细胞、胶原纤维、成肌纤维细胞所组成， 内的毛细血管数目明显高于正常人真皮内毛细胞血管数目（Ｐ〈０．０１）。．结论：纤维囊对扩张后之皮瓣起支持保护及营养作用，对于填补组织缺损和弹性回缩起一定作用。     

麋鹿茸中的性激素对大鼠和小鼠生殖系统的影响

目的：观察麋鹿茸中的性激素对大鼠生殖系统的影响,探讨麋鹿茸中的雌怕激素作用,方法：用乙醇－丙酮混合液提取麋鹿茸中的性激素,并用旋转膜蒸发器浓缩得到麋鹿茸提取液,用HPLC法测定雌二醇含量。分别对大鼠饲以麋鹿茸提取液和雌二醇标准液,观察对其生殖系统的影响。分别对小鼠饲以提取液和标准液,解剖取出其子宫和卵巢,计算生殖系统组织重量比率。结果：与对照组相比,口服麋鹿茸提取液和雌二醇标准液的蔗验组,小鼠的子宫、卵巢重量均有明显增加,去势大鼠子宫、阴道有代偿性增生和变化。论：麋鹿茸提取液级促进雌鼠生殖系统发育,具有雌性激素的作用。     

人眼睑板腺和Zeis腺性激素受体定性定位的免疫组织化学研究

目的探讨性激素受体在睑板腺和Zeis腺的定性和定位分布。方法采用免疫组织化学技术和DAB显色方法显示雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、雄激素受体（AR）在睑板腺和Zeis腺上皮的表达。结果胎儿4个月睑板腺和Zeis腺上皮呈ER、PR、AR阳性;而儿童至成人组睑板腺和Zeis腺上皮呈ER、AR阳性。各种性激素受体定位同时出现在细胞膜、细胞质和细胞核。ER在睑板腺和Zeis腺上皮阳性表达率在年龄组间比较,均无显著性差异（P〉0．05）;PR在睑板腺和Zeis腺上皮阳性表达率在年龄组间比较,均有显著性差异（P〈0．05）：AR在睑板腺上皮阳性表达率在年龄组间比较无显著性差异（P〉0．05）,而Zeis腺上皮阳性表达率则有显著性差异（P〈0．05）。ER、PR、AR阳性表达率在胎儿组性别间比较和ER、AR阳性表达率在儿童至成人组性别间比较均无显著性差异（P〉0．05）。结论胎儿4个月睑板腺和Zeis腺上皮ER、PR、AR即有表达。出生后睑板腺和Zeis腺上皮仅存在ER和AR,以ER为主。ER、PR、AR定位在细胞膜、细胞质和细胞核。