儿童骨髓增生异常综合症研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome MDS)是一组高度异质性、获得性造血干/组细胞克隆性疾病,以骨髓病态造血和高风险向急性白血病转化为特点,表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病。MDS发病机制复杂,至今尚未完全阐明。研究表明,儿童MDS与成人MDS有很大不同,本文对近年来儿童MDS的临床诊治进展做一简要综述。     

病态造血在骨髓增生异常综合征诊断中的意义

目的研究骨髓病态造血在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的意义。方法回顾性分析本院2008年1月至2015年2月采集的160例原发性MDS标本,另选取28例阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH),104例特发性血小板减少性紫癜(ITP),53例非重症再生障碍性贫血(NSAA),40例巨幼细胞性贫血及50例感染和自身免疫性疾病作为对照组,进行外周血和骨髓形态学检查。结果在MDS、巨幼细胞贫血和PNH三者之间,各种细胞病态造血的发生率差异无统计学意义(P0.05)。但是,在NSAA和MDS之间的三系细胞的质和量的变化有明显的不同。ITP和MDS在骨髓髓系和红系形态改变上差异有统计学意义(P0.05)。在感染、自身免疫性疾病和MDS之间差异也有统计学意义(P0.05),主要表现在红细胞和巨核细胞的多种改变。与骨髓增生异常综合征密切相关的异常形态包括多核红细胞、环状铁粒幼、异形红细胞病、巨大红细胞、假Pelger中性粒细胞、环形核和小巨核细胞。结论通过细胞形态学手段来区分巨幼细胞性贫血、PNH和MDS是很困难的,特殊的病态造血在MDS中有特异性诊断价值。     

骨髓增生异常综合征的病态造血分析

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞异常克隆性血液病，主要表现为明显的骨髓细胞发育不良，以及血细胞无效生成导致的难治性血细胞减少和极易发展为急性白血病。笔者对96例MDS患者的血液学特征进行了分析，报告如下。     

骨髓增生异常综合征32例诊断分析

目的 :了解本地区骨髓增生异常综合征 (MDS)的发病机率、临床表现、外周血及骨髓细胞的形态学变化。方法 :采用FAB诊断标准及国内相关会议有关MDS诊断标准并参阅其他相关文献。结果 :3 2例明确诊断MDS患者占同期贫血患者 80 9人的 0 0 4;其中RA占 0 15 ,RAS占 0 0 9,RAEB占 0 5 0 ,RAEB -T占 0 2 1,CMML占 0 0 5 ;全血三系减少者占 0 5 6% ,各例患者均有不同程度的贫血 ,骨髓中三系都具有病态造血者占 0 5 9;拟诊MDS45例中有 13例经观察、治疗后排除了MDS的诊断。结论 :本地区MDS发病率占同期贫血患者的 0 0 4;临床表现、外周血象及骨髓细胞形态学变化及相关文献相符 ;对于没有十分把握拟诊MDS的患者 ,不要“果断”下结论 ,采用摸着石头过河的方法 ,观察治疗一段时间再下结论以明确诊断     

儿童骨髓增生异常综合征外周血及骨髓形态学改变对诊断的意义

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome MDS）是一组骨髓病态造血、成熟障碍、外周血细胞减少及形态功能异常的质性，克隆性造血干／祖细胞疾病。1985年FAB协作将MDS共分五型：（1）难治性贫血（RA），（2）伴环形铁粒幼细胞的难治性贫血（RAS），（3）伴原始细胞增多的难治的性贫血（RAEB），（4）转变中的原始细胞增多的难治性贫血（RAEB—T），（5）慢性粒单核细胞白血病（CMML）。     

107例骨髓增生异常综合征骨髓原始细胞和病态造血诊断意义探讨

本文报道了ＭＤＳ骨髓原始细胞（簇）和病态造血的系列，程度及它们的诊断意义，结果表明ＭＤＳ时有一半病例原始细胞半不增多，当原始细胞明显增多（〉５．０％时对ＭＤＳ诊断几乎具有决定性意义，当不增多（〈２．０％）时，只有明显的病态造血的可诊断，同时对病态造血量的概念作了介绍。     

32例骨髓增生异常综合征患者细胞形态学分析

目的观察骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓细胞形态学病态改变。方法用瑞氏-姬姆萨混合染色法进行骨髓及外周血细胞学分析。结果粒、红、巨核细胞三系均有不同程度的病态造血表现:粒系(29例)主要以细胞核和细胞质发育不平衡,中性粒细胞Pelger-Huet畸形或细胞核不能分叶或核分叶过多,中性粒细胞颗粒减少或缺如为主;红系(30例)主要以双核、多核、核形不规则及巨幼样改变为主;巨核系(10例)主要以单圆核、多圆核及淋巴样小巨核为主。结论 MDS有不同程度的三系病态造血改变。     

32例低增生性骨髓增生异常综合征的实验室诊断并文献复习

目的探讨低增生骨髓异常增生综合征(Hypo-MDS)的临床特点及Hypo-MDS与慢性再生障碍性贫血(CAA)的鉴别要点。方法对32例Hypo-MDS患者初发病时的血象、骨髓象、骨髓病理及细胞遗传学方面进行分析总结。结果 Hypo-MDS是MDS病程中的一个阶段,特征为骨髓病态造血和低细胞容积;Hypo-MDS的诊断,需综合细胞形态学、骨髓病理学及细胞遗传学,但骨髓病理切片比骨髓涂片更有价值。结论 Hypo-MDS与CAA的临床表现、血象及骨髓涂片有相似点,骨髓病理切片、细胞遗传学检查有差异。     

儿童骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(ＭＤＳ)主要发生于高龄人群,儿童患者非常少见。1982年ＦＡＢ协作组详细描述了ＭＤＳ的血细胞形态学表现,并提出分型建议和半定量的分型标准。经过在成人患者中应用,证实其有实用价值,已得到各国学者广泛认同。将ＦＡＢ协作组的ＭＤＳ分型标准应用于儿童患者时,发现该分型标准并不完全适用于儿童患者。我们综述迄今为止对儿童ＭＤＳ的主要研究进展。1　儿童ＭＤＳ的发病率　关于儿童ＭＤＳ发病率的报告极少。Ｈａｓｌｅ等[1]报告丹麦1980～1991年<15岁的儿童ＭＤＳ年发病率为4/106,约占儿童所有恶性血液病的9%,与他们先…     

病态造血特征对骨髓增生异常综合征分型诊断价值的探讨

本研究探讨细胞病态造血特点对于骨髓增生异常综合征（MDS）诊断的实用价值。通过细胞形态学、细胞组织化学染色、骨髓病理学检查,分析64例WHO-MDS患者病态造血特点,评估其对于疾病判断的灵敏度、特异性等指标的意义。结果表明,外周血出现原始细胞、巨核细胞,骨髓粒系Auer小体、假性Pelger-Huёr畸形,幼红细胞空泡,微小巨核对于WHO-MDS诊断灵敏度虽然不高,分别为34.4%,3.1%,3.1%,75.0%,6.3%,42.4%,但其诊断特异性均为100%。幼红细胞奇数核、核畸形、核碎裂、核出芽、环形铁粒幼细胞,及单圆核、多圆核巨核细胞对于WHO-MDS诊断也有一定参考价值。通过骨髓病理学检查,同样发现WHO-MDS患者三系出现病态造血,并且4例RCMD患者,12例RAEB患者检出幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。超过半数WHO-MDS患者有轻至中度网硬蛋白纤维增生。结论：细胞形态学是诊断WHO-MDS的重要基础和关键,多种检测方法联合应用可以提高MDS早期诊断的准确性。     

骨髓小粒在再生障碍性贫血和低增生骨髓增生异常综合征诊断和鉴别诊断中的意义

目的探讨骨髓小粒在再生障碍性贫血(AA)和低增生骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和鉴别诊断中的意义。方法对已明确诊断的30例AA和6例低增生MDS的骨髓小粒进行回顾性分析。结果 AA组的骨髓小粒中非造血细胞比率显著高于低增生MDS组(P<0.01),后者的原粒+早幼粒细胞比率高于前者(P<0.05),并有病态造血。结论骨髓小粒分析对AA和低增生MDS的诊断与鉴别诊断有重要的参考价值。     

骨髓增生异常综合征165例细胞形态学实验室观察

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）细胞形态学病态造血特点。方法以WHOMDS分类标准为诊断金标准,收集2007年3月1日至2012年3月6日起期间,诊断的MDS患者165例。非克隆性疾病患者165例作为对照组。分析骨髓与血片细胞学检查中病态造血特征在克隆性和非克隆性疾病中的诊断价值。结果MDS病态造血形态学诊断的主要依据：粒系Auer小体、核出芽、微核;红系核出芽;外周血片中出现巨核细胞、原粒细胞或早幼红细胞。结论细胞形态学是诊断MDS的基础．但也存在一定的局限性,尤其早期MDS细胞形态学改变不典型时,恶性克隆处于非显性状态。表达特征亦不明显,需要结合其他检测手段,以便早期诊断和治疗。     

骨髓增生异常综合征新诊断分型标准简介

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组获得性恶性克隆性造血干细胞／祖细胞疾病，患者以骨髓病态造血，并以高危白血病发展倾向为特征，男女均可发生，以老年人多见。病态造血细胞形态学特点：细胞成熟异常（克隆性、肿瘤性）增生，病态造血细胞的出现和（或）无效造血（细胞凋亡增加），外周血细胞减少。     

病态造血质与量在骨髓增生异常综合征诊断中的重要性

目的 参照最新的骨髓增生异常综合征(MDS)诊断标准对MDS患者进行实验室诊断.方法 将150例MDS患者外周血及骨髓涂片标本进行细胞计数,观察各系病态造血的质与量,依据世界卫生组织2008年颁布的诊断标准进行实验室诊断.结果 150例MDS患者中,单系病态造血的难治性血细胞减少症12例[难治性贫血(RA)7例、难治性中性粒细胞减少(RN)3例、难治性血小板减少(RT)2例],RA伴环形铁粒幼细胞9例;难治性血细胞减少伴多系病态造血30例(伴环形铁粒幼细胞15例);RA伴原始细胞增多(RAEB)-I、Ⅱ分别为51、36例,MDS无法分类12例.结论 MDS临床表现多样化及诊断技术缺乏特异性给实验室诊断带来巨大压力;新版MDS诊断标准对旧版诊断标准的不足进行了补充,并着重强调病态造血质与量对MDS的诊断价值,推动了MDS诊断、治疗和预后判断的研究.     

骨髓增生异常综合征发病机制的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,以骨髓异常造血、无效造血为主要特点.其发病机制涉及多种因素,是一种多因素异常所致的多步骤病理过程.现就近年来关于MDS的细胞免疫异常、细胞凋亡、染色体异常以及基因异常在其发病过程中所起的作用作一综述.     

骨髓活检在骨髓增生异常综合征中的诊断意义

探讨骨髓活检在骨髓增生异常综合征中的诊断意义。分析了６１例ＭＤＳ的骨髓病理特征。发现病态造血，幼稚前体细胞异常定位在各型ＭＤＳ中无明显差异。而细胞增生度在各型ＭＤＳ中有显著性差异，尚发现３例伴有嗜酸粒细胞半多的ＭＤＳ。     

骨髓增生异常综合征病态造血的流式细胞术检测

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性疾病,以病态造血及无效造血为主要表现,病态造血在MDS的诊断中具有重要作用,但骨髓细胞形态学异常并不只出现在MDS中,且当形态学以及细胞遗传学评估不能提供足够的MDS诊断信息时,流式细胞术(FCM)对MDS免疫表型的分析所提供的信息就显得尤为重要。通过多参数评估髓系和单核系细胞成熟和抗原表达模式有助于识别MDS中髓系形态异常情况;以免疫表型评价红系的病态造血存在困难,但评价胞浆内铁代谢相关蛋白,MDS红系显示出"铁超负荷",表现为铁蛋白含量增加而转铁蛋白受体下降,与红系的病态造血紧密相关联;CD34+细胞比例增高,表面抗原异常表达亦很有意义。本文就应用流式细胞术检测骨髓增生异常综合征病态造血的研究进行综述。     

骨髓增生异常综合征的实验研究进展

骨髓增生异常综合征（myelodyspla sticsyndrome,MDS）是一种源于造血干／祖细胞水平损伤而产生的克隆增生性疾病,以无效造血和向白血病高倾向性发展为特征。目前在染色体、基因、细胞因子及生化等方面的实验研究为MDS发病机制的研究提供了新的手段。这些研究有利于早期评估患者的预后,最终有可能为此病设计出更为有效的预防策略和治疗方法。本文参考2007年的美国血液学会（ASH）年会论文摘要资料,就该病染色体、基因、细胞因子和生化等方面的实验研究进展作一综述。     

骨髓增生异常综合征的骨髓细胞免疫表型分析

骨髓增生异常综合征（MDS）是造血干细胞的异质性疾病，其外周血表现为一系、两系或三系减少，骨髓以病态造血为特征，具有向白血病转化的风险性。目前MDS的诊断还是以形态学为基础，结合临床及染色体的检查及随访来确诊。但是形态学的检查具有主观性，且细胞形态的改变有时会受药物等因素的影响而干扰诊断，而MDS患者也不会100％出现染色体异常，