烟台市33 0381例新生儿疾病筛查及治疗分析

目的 总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会.方法 苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定.结果 1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581.结论 ①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一.     

2010-2019年吉林省先天性甲状腺功能减低症筛查现状与发病趋势分析

目的 分析2010-2019年吉林省先天性甲状腺功能减低症的筛查结果,了解吉林省近十年发病趋势,为进一步完善先天性甲状腺功能减低症的预防与干预措施提供依据.方法 收集2010-2019年吉林省先天性甲状腺功能减低症的筛查及确诊资料,采用SPSS 17.0软件对筛查、复查及确诊结果进行统计分析.结果 2010-2019年...     

先天性甲状腺功能减低症早期治疗与预后

【目的】了解早期治疗对先天性甲状腺功能减低症预后的影响。【方法】对11例系统治疗的先天性甲状腺功能减低症患儿和22例正常儿定期检测其身高、体重及发育商。【结果】替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症患儿的身高、体重及发育商与正常同龄儿差异无显著性(P>0.05)。【结论】早期治疗可明显改善先天性甲状腺功能减低症预后,应加大筛查覆盖面,减少残疾儿的发生。     

北京市宣武区7年新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结分析北京市宣武区2003～2009年7年间新生儿疾病筛查结果及管理情况.方法 在北京市宣武区辖区内产科医院出生的活产儿均按照<北京市新生儿疾病筛查管理办法>及<北京市新生儿疾病筛查技术常规>要求进行采血,血标本统一递送到北京市新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查.结果 2003～2009年共筛查新生儿36 391人,筛查率98.25%,苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症可疑阳性病例复查率分别为97.37%和90.24 %,总体复查率91.58%.7年来检出苯丙酮尿症3例,发病率0.082‰;先天性甲状腺功能减低症10例,发病率0.275‰.结论 继续科学规范管理,从各环节做好质量控制.     

施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查,以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析,并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中,总筛查人数11760人,CH确诊病例4例,CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例,PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例,高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查,不仅能够有效减少新生儿的残疾率,而且还能够大大提高我国人口的素质,具有非常重要的意义。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

以黄疸为主要表现的新生儿先天性甲状腺功能减低症24例误诊原因分析

小儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）为儿科内分泌系统常见病之一，临床表现多样，早期症状不典型，容易误诊或漏诊。2005年1月-2009年12月，接诊以黄疸为主要表现的新生儿先天性甲状腺功能减低症24例，现将漏、误诊情况分析报告如下。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率。方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度。用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对45566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2170及1/5063。结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的 了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况,为卫生行政管理部门决策提供科学依据.方法 对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析.结果 ①岳阳市的新生儿总筛查率为16.54%,明显低于沿海经济发达地区水平;岳阳楼区筛查率(49.96%)明显高于本市其它县、区的平均筛查率(13.06%),城乡差别显著(P<0.01);②筛查率呈逐年增长趋势(由1999年的0.98%增长到2007年的51.36%);市级筛查中心成立后,各年平均筛查率(32.59%)显著高于成立之前的平均筛查率(3.11%),P<0.01;③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿,其检出率分别为1/2 169、1/22 414,甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1/3 009(P<0.01).结论 ①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低,市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展;②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区,应该加强全市的新生儿疾病筛查工作;③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿,对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

正常新生儿与先天性甲状腺功能减低症新生儿的甲状腺容积超声研究

目的:探讨超声在新生儿先天性甲状腺功能减低症诊断中的检查意义。方法:对广西壮族自治区妇幼保健院筛确诊的97例先天性甲状腺功能减低症新生儿进行甲状腺超声扫查,测量甲状腺的大小并计算容积,并观察甲状腺回声及彩色多普勒(CDFI)血流情况,然后与100例正常新生儿的甲状腺对照分析。结果:97例患儿中,57例甲状腺未见明显异常,22例甲状腺明显肿大,2例甲状腺未见明显肿大,但是血流信号丰富,15例甲状腺偏小,1例甲状腺发育不良。结论:超声检查在新生儿甲状腺功能减低症的筛查中起到重要作用,对临床治疗有重要辅助价值。     

青岛地区285 703例新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析

目的：了解青岛市先天性甲状腺功能减低症发病情况及致病因素。方法：青岛市1996年11月1日－2001年6月30日活产的新生儿，出生后3天，采用酶联免疫法ELISA测定足跟部血TSH浓度。结果：青岛市新生儿筛查覆盖率达96．8％，先天性甲状腺功能减低症发病率1／3 484，甲状腺发育异常为先天性甲状腺功能减低症的首要病因，结论：新生儿筛查是减少残疾儿发生的有效手段。     

北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾

目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人,筛查103531人,随着活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748,P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例,发病率占41．53/10万;检出苯丙酮尿症10例,发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％,其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法,应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

新生儿先天性甲状腺低下症的临床诊治分析

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症临床诊治情况。方法对该市2010—2011年出生的新生儿进行先天性甲状腺功能减低症筛查,对确诊先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床资料进行回顾性分析。结果调查显示随着筛查率的增加,先天性甲状腺功能减低症的发生率呈现明显上升趋势,经过及时有效治疗后,大部分新生儿体格发育和智能发育与同龄儿童相比恢复正常。结论通过进行时间分辩免疫荧光分析法检测新生儿TSH浓度是诊断新生儿甲状腺功能低下症的重要临床指标,早诊断并尽早治疗,可有效避免神经精神发育的严重缺陷,降低新生儿的致残率。     

新生儿先天性甲状腺低下症的临床诊治分析

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症临床诊治情况。方法对该市2010—2011年出生的新生儿进行先天性甲状腺功能减低症筛查,对确诊先天性甲状腺功能减低症新生儿的临床资料进行回顾性分析。结果调查显示随着筛查率的增加,先天性甲状腺功能减低症的发生率呈现明显上升趋势,经过及时有效治疗后,大部分新生儿体格发育和智能发育与同龄儿童相比恢复正常。结论通过进行时间分辩免疫荧光分析法检测新生儿TSH浓度是诊断新生儿甲状腺功能低下症的重要临床指标,早诊断并尽早治疗,可有效避免神经精神发育的严重缺陷,降低新生儿的致残率。     

新疆南疆地区近5年691700例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2012-2016年度691 700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆5地州44县市近5年度新生儿2项疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区5地州44县市近5年691 700例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症98例,检出率为0.142‰;先天性甲状腺功能减低症90例,检出率为0.130‰。结论 2012-2016年度新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症检出率高于全国平均水平,先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。     

先天性甲状腺功能减低症患儿替代治疗后气质特征的探讨

目的 分析先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺激素替代冶疗后的气质特征,以寻求改善患儿生存及生活质量的最佳方案.方法 选取本院确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿30例,并给予左旋甲状腺素治疗.选取年龄、性别相匹配正常儿童45例为对照组,采用上海第二医科大学附属新华医院开发的Carey系列气质量表中的TTS进行调查.结果 先天性甲状腺功能减低症患儿治疗后的气质类型分布趋向：中间偏难型（Ⅰ-D型）占40.0%、容易抚养型（E型）占26.7%,与正常儿童比较差异有统计学意义（P〈0.05）;而中间偏易型（Ⅰ-E型）占6.7%、抚养困难型（D型）占20.0%、发动缓慢型（S型）占6.7%,与正常儿童比较差异无统计学意义（P〉0.05）.先天性甲状腺功能低下症患儿替代治疗后在活动水平的分值低于对照组（P〈0.05）,而节律性、适应性、持久性、注意分散、反应阈的分值高于对照组（P〈0.05）.结论 先天性甲状腺功能减低症患儿替代治疗后的气质类型比正常儿童消极,应针对其气质特征进行综合治疗,可改善其行为问题,有利于提高生活质量.     

滨州市先天性甲状腺功能减低症相关因素分析

【目的】了解滨州市先天性甲状腺功能减低症及孕妇亚临床甲状腺功能减低症的发病情况及相关因素。【方法】滨州市2001年1月1日~2004年12月31日出生的活产新生儿,用酶联免疫法(ELISA)测促甲状腺激素浓度,用碘量比色法测饮用水碘含量,用酸消化砷-铈接触法测尿碘含量。【结果】滨州市新生儿筛查覆盖率72.81%,先天性甲状腺功能减低症发病率1∶1 533,患儿平均尿碘水平为681μg/L。平均饮用水碘含量为(1 011±413)μg/L。【结论】开展新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效手段,碘摄入量增加与先天性甲状腺功能减低症有关。     

先天性甲状腺功能减低症患儿替代治疗后气质特征的探讨

目的 分析先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺激素替代冶疗后的气质特征,以寻求改善患儿生存及生活质量的最佳方案.方法 选取本院确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿30例,并给予左旋甲状腺素治疗.选取年龄、性别相匹配正常儿童45例为对照组,采用上海第二医科大学附属新华医院开发的Carey系列气质量表中的TTS进行调查.结果 先天性甲状腺功能减低症患儿治疗后的气质类型分布趋向:中间偏难型(Ⅰ-D型)占40.0%、容易抚养型(E型)占26.7%,与正常儿童比较差异有统计学意义(P<0.05);而中间偏易型(Ⅰ-E型)占6.7%、抚养困难型(D型)占20.0%、发动缓慢型(S型)占6.7%,与正常儿童比较差异无统计学意义(P>0.05).先天性甲状腺功能低下症患儿替代治疗后在活动水平的分值低于对照组(P<0.05),而节律性、适应性、持久性、注意分散、反应阈的分值高于对照组(P<0.05).结论 先天性甲状腺功能减低症患儿替代治疗后的气质类型比正常儿童消极,应针对其气质特征进行综合治疗,可改善其行为问题,有利于提高生活质量.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症治疗浅析

目的总结5年来本中心先天性甲状腺功能减低症患儿的筛查治疗工作.方法按照卫生部新生儿疾病筛查各项技术规范[1]的要求进行采血和治疗.结果本溪市新生儿疾病筛查中心近5年来共筛查新生儿32013例,其中诊断先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)10例,发病率为1/3201.单纯高TSH血症13例.在甲低患儿中,除1例21-三体放弃治疗外均按卫生部规定的甲低诊治技术规范治疗,并于2004年10月起,同时应用<中国儿童智力方程>[2]定期评估患儿各项能力的发育,同时有针对性的指导训练.