新疆柯尔克孜族过氧化物酶体增殖物激活受体基因单核苷酸多态性

目的:分析柯尔克孜族健康人群过氧化物酶体增殖物激活受体基因(PPARG)的31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多态性;方法:利用Hap Map软件筛选31个SNPs位点,利用质谱检测技术进行多态性检测并根据质谱峰图判读样本目标位点基因型,利用χ~2检验确定筛选的SNP位点是否符合Hardy-Weinberg平衡定律并分析柯尔克孜族与其他民族间基因型和等位基因频率差异。结果:在31个SNP位点中,23个位点的最小等位基因频率MAF≥0.05具有多态性;在23个SNPs中rs1175540、rs17036242、rs2881654、rs2959273、rs2972162、rs4135275、rs709151、rs9310401、rs1801282位点在柯尔克孜族和维吾尔族人群间基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义;rs2292101、rs3856806、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间基因型频率差异有统计学意义;rs3856806、rs4135275、rs6782475、rs7626560位点在柯尔克孜族和北京汉族人群、犹他州居民、伊巴丹尼日利亚人群间等位基因频率差异有统计学意义。结论:PPARG基因23个SNP位点多态性在新疆柯尔克孜人群和不同种族问差异具有统计学意义,这种差异可能是导致某些疾病在不同种族间的发现率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

新疆汉族HLA-DRB1基因多态性与再生障碍性贫血的相关性

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB1与再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)DNA分型技术对43例新疆汉族AA患者(AA病例组)和200例新疆汉族人群作为健康对照者(健康对照组)进行HLA-DRB1基因分型,研究HLA-DRB1基因多态性与新疆汉族AA患者的相关性。结果 AA病例组和健康对照组的等位基因频率有相同之处,均表现为DRB1*15表达最高,同时DRB1*4、DRB1*7、DRB1*9、DRB1*12表达均较高,频率最低的均为DRB1*17;AA病例组中DRB1*8等位基因频率(13.73%)显著高于对照组(6.99%),差异有统计学意义(OR=2.202,P0.05);AA病例组DRB1*12、DRB1*14等位基因频率低于对照组,差异无统计学意义。其中AA病例组女性等位基因DRB1*12(5.41%vs 10.00%,OR=0.2079,P0.05)和AA病例组男性DRB1*14等位基因频率(2.11%)显著低于对照组(7.53%),差异有统计学意义(OR=0.1403,P0.05);AA病例组女性DRB1*15等位基因频率(27.45%)显著高于对照组(14.56%),差异有统计学意义(OR=2.433,P0.05)。结论 DRB1*08可能是AA患者的易感基因;DRB1*12可能是女性AA患者拮抗基因;DRB1*14可能是男性AA患者的拮抗基因;DRB1*15可能是女性AA患者的易感基因。     

内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性

目的对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测。方法采用DNA序列分析的分型技术（sequencing based typing，SBT），对84名鄂温克族个体进行分析。结果DRB1等位基因中，共检出25种等位基因，内蒙古鄂温克族以DRB1＊03011（14．88％）的频率最高，其次为DRB1＊09012（13．69％）、＊07011（8．92％）、＊04011（9．52％）、12011（8．33％）。结论鄂温克族人群中HLA—DRB1分布特征有其独特性，为本民族的人类学及疾病相关性研究提供了重要的参考依据。     

辽宁汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在辽宁汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应．序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应．序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对13265名辽宁汉族人进行中低分辨率HLA-DRB1基因分型。结果共检出HLA-DRB1位点的13种等位基因，其中以HLA-DRB1＊15频率最高（17．49％），其次为HLA-DRB1＊09、＊12和HLA-DRB1＊07，基因频率分别为13．40％、11．87％和11．8l％。HLA-DRB1＊03（18）和HLA-DRB1＊14（8）等位基因未检出。对观察值和期望值进行X^2检验，符合Hardy-Weinberg平衡（X^2=73．34，af=78，P〉0．5）。该人群与南北方汉族人群、日本人、白人和黑人分别进行X^2值检验差异有统计学意义，X^2值分别为112．053、8．514、692．141、70．558和121．755。结论辽宁汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点。     

中国柯尔克孜族35个InDel位点的遗传多态性分析和群体遗传学研究

目的为了评估 35个 InDel位点在中国柯尔克孜族中的法医学应用价值、探讨柯尔克孜族的遗传背景。方法本文使用自主研发的 35-InDel体系对 214名柯尔克孜族无血缘关系的健康个体进行 InDel分型检测,计算 35个 InDel位点在柯尔克孜族中的等位基因频率和法医学参数,并采用D_A、F_ST、主成分分析、系统发育分析、STRUCTURE分析等方法研究了柯尔克孜族与其他参考群体的遗传关系。结果 35个InDel位点在柯尔克孜族中的平均He、PIC和DP分别为0.471 9、0.358 5 和0.605 3,累积个体识别率和累积非父排除概率值分别为0.999 999 999 999 994和0.998 2。结论研究结果表明,这35个InDel 位点在中国柯尔克孜族中表现出较高的遗传多态性,可用于柯尔克孜族人群的法医学个体识别应用研究。此外,群体遗传学结果表明在比较的群体中柯尔克孜族与哈萨克族具有更近的群体遗传关系。     

昆明彝族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性

目的　调查昆明彝族 HL A- DRB1、DQB1基因的多态性。方法　应用聚合酶链反应 -序列特异性引物基因分型技术 ,对昆明地区 70名彝族健康儿童进行了 HL A- DRB1、DQB1位点的基因分型。结果在 HL A- DRB1位点共检出了 12种等位基因 ,其中等位基因频率大于 10 %的依次为 HL A- DRB1* 12 (33.5 7% )、DRB1* 0 90 1(11.4 3% )、DRB1* 0 4 (11.4 3% ) ,等位基因频率大于 5 %而小于 10 %的依次为 DRB1* 0 1(8.5 7% )、DRB1* 11(7.86 % )、DRB1* 14 (7.14 % )、DRB1* 15 (7.14 % )、DRB1* 0 8(5 % ) ,等位基因频率小于 5 %依次为 HL A- DRB1* 0 3(2 .86 % )、DRB1* 13(2 .14 % )、DRB1* 0 7(1.4 3% )、DRB1* 16 (1.4 3% )。在 HL A- DQB1位点共检出了 7种等位基因 ,其中等位基因频率大于 10 %的依次为 HL A- DQB1*0 30 1(45 % )、DQB1* 0 5 (2 2 .14 % )、DQB1* 0 30 3(12 .14 % ) ,等位基因频率大于 5 %而小于 10 %的依次为DQB1* 0 4 (6 .4 3% )、DQB1* 0 6 (6 .4 3% ) ,等位基因频率小于 5 %的依次为 DQB1* 0 2 0 1(4.2 9% )、DQB1* 0 30 2 (3.5 7% )。结论　昆明彝族 HL A基因多态性分布不同于北方汉族人群 ,也不同于南方汉族人群 ,有其独特性。     

中国北京人群HLA-DRB1基因多态性的研究

目的 调查北京人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)—DRBI基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应—序列特异性引物方法对2810名北京出生的汉族人进行HLA—DRBI基因型检测，并对随机抽取的217名个体进行DRBI高分辨分型。结果 检出DRBI基因型(低分辨率)14个，DRBI等位基因亚型(高分辨率)39个，其中DRBI*09012、*1501、*07011、*08032等位基因频率较高。结论 从基因水平分析了HLA—DRB1基因的群体分布特征，提供了一套比较完整准确的DRBI基因频率，为人类学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

青霉素类过敏反应与HLA-DRB基因多态性

目的 :探讨青霉素类过敏反应与HLA DRB基因多态性的关系。方法 :采用放射过敏原吸附试验(RAST)测定 3 97例过敏病人和 1 0 1例正常人血清中8种抗原决定簇 (BPO PLL、PVO PLL、APO PLL、AXO PLL、BPA PLL、PVA PLL、APA PLL、AXA PLL)特异性IgE抗体 ,采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)的方法检测了 1 1 3例过敏病人和 87例正常人HLA DRB基因型。结果 :77例有过敏史的病人中 ,与对照组相比 ,DR9基因频率显著升高 (1 1 .0 4%比 4.0 2 % ,P <0 .0 5 ,RR =3 .2 4)。其中 ,速发型过敏组和荨麻疹组中的DR9…     

急性淋巴细胞白血病患者HLA-DRB1基因多态性研究

目的 :研究北方汉族人群HLA DRB1等位基因多态性与急性淋巴细胞性白血病 (ALL)患者的遗传关联。方法 :采用聚合酶链反应 序列特异性寡核苷酸探针 (PCR SSO)方法 ,对 184例北方汉族人群ALL患者和 3 5 78例健康脐带血样本HLA DRB1等位基因多态性进行研究。结果 :184例ALL患者HLA DR9( 18 2 1%,χ2 =16 .0 7,P <0 0 1,RR =1 74,EF =0 0 774) ,DR12 ( 14 13%,χ2 =7.12 ,P <0 0 1,RR =1 5 2 3,EF =0 0 49) ,DR14( 7 88%,χ2 =5 .194,P <0 0 5 ,RR =1 5 74,EF =0 0 2 87)和DR16 ( 4 89%,χ2 =8.5 2 7,P <0 0 1,RR =2 0 6 5 ,EF =0 0 2 5 )基因频率显著高于正常人群 ,而HLA DR7( 8 15 %,χ2 =7.0 78,P <0 0 1,RR =0 6 0 ,EF =0 0 86 )和DR15 ( 12 2 3%,χ2 =4.0 49,P <0 0 5 ,RR =0 710 9,EF =0 0 6 7)基因频率显著下降。结论 :HLA DR9、DR12、DR14、DR16等位基因对ALL患者有遗传易感作用 ,而HLA DR7、DR15等位基因对ALL患者有遗传拮抗作用。     

云南昆明白族和汉族儿童HLA-DRB1、HLA-DQB1位点基因多态性比较

目的研究昆明白族、汉族人群HLA—DRB1、HLA-DQB1位点的遗传特征。方法采用序列特异性引物（PCR-SSP）方法对昆明70名白族、72名汉族儿童的HLA-DRB1、HLA-DQB1位点等位基因进行分析。结果在HLA-DRB1位点上,昆明白族儿童共检出13个等位基因,汉族检出12个;在HLA-DQB1位点上两组均检出7个等位基因。组间比较HLA—DRB1／DQB1等位基因总体分布及诸多等位基因频率均有显著差异。结论昆明白族和汉族儿童在HLA—DRB1、DQB1等位基因频率分布上既有相似性,又存在差异性。     

云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1等位基因的多态性研究

目的研究昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1基因的多态性,探讨其在昆明彝族和汉族人群中的遗传特征。方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1位点的基因分型。结果昆明彝族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(33.57％)、DRB1*0901(11.43％)、DRB1*04(11.43％)较常见,其它基因频率大于5％的等位基因还有HLA-DRB1*01(8.57％)、DRB1*11(7.86％)、DRB1*14(7.14％)、DRB1*15(7.14％)、DRB1*08(5％);昆明汉族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14％)、DRB1*0901(19.44％)、DRB1*04(18.06％)较常见,其他基因频率大于10％的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11％)、DRB1*15(10.42％);与北方汉族人群、南方汉族人群HLA-DRB1等位基因分布进行了比较,均有显著性差异(P<0.001)。结论昆明彝族和汉族HLA基因多态性分布有其特点,他们既不同于北方汉族人群也不同南方汉族人群,有其独特性。可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关。     

大连地区汉族人群HLA-DRB1的遗传多态性研究

目的通过对3387名大连汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点进行分型,扩充了大连地区人群的HLA分型数据库,为群体遗传学提供数据积累。方法采用SSO分型试剂盒对HLA-DRB1进行分型,Luminex 100 IS分析系统全自动结果判读和基因分析,所得数据进行统计学分析。结果大连汉族3387人的HLA-DRB1位点共检测到HLA-DRB1等位基因13种,基因型90种。HLA-DRB1最常见的等位基因为HLA-DRB1*15,占16.33%,最常见的基因型为09/15。大连汉族HLA-DRB1等位基因频率与北方汉族比较无显著性差异,与南方汉族、欧洲人、日本人、喀麦隆人之间的比较都具有显著性差异。结论大连地区汉族人群的HLA-DRB1等位基因频率有其独特的分布方式,HLA有地区差异。     

HLA-DRB1基因多态性与慢性髓性白血病的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因多态性与慢性髓性白血病(CML)关联性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)DNA分型技术对762例慢性髓性白血病患者(男性492例,女性270例)及2 264例正常对照进行了HLA-DRB1基因分型。结果:正常人群的HLA-DRB1*15等位基因频率最高(17.25%),其次为DRB1*09(14.05%)、DRB1*12(11.73%)和DRB1*04(10.98%),DRB1*10等位基因频率最低(1.39%)。CML患者HLA-DRB1*08等位基因频率显著高于正常对照组(7.48%vs 5.39%,χ2=8.963,OR=1.023,P=0.004),男性患者的DRB1*08基因频率也明显高于正常对照(7.72%vs 5.39%,χ2=8.059,OR=1.025,P=0.007)。女性患者的DRB1*08基因频率也高于正常对照(7.04%vs 5.39%,χ2=0.115,OR=0.995,P=0.774),但没有统计学差异。结论:CML男性患者HLA-DRB1*08的表达明显高于正常人群,提示DRB1*08可能是男性CML患者的易感基因。     

青海土族人群HLA-DRB1等位基因多态性分析

目的：分析青海土族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性特点。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应技术,对青海互助地区50名健康无血缘关系的土族个体HLA-DRB1基因座进行分型,并与国内其他地区少数民族人群进行比较。结果：青海土族人群中HLA-DRB基因座共检出16个等位基因,其中DRB1＊04、DRB1＊08、DRB1＊14、DRB1＊15、DRB3＊、DRB4＊基因频率较高；DRB1＊06、DRB1＊07、DRB1＊09、DRB1＊13、DRB1＊16、DRB1＊23基因频率较低。结论：青海土族HLA有独特性。青海土族基因频率与蒙古族有相似之处。     

HLA-DRB1等位基因多态性与原因不明习惯性流产相关性研究

目的探讨HLA-DRB1等位基因多态性与原因不明习惯性流产（UHA）相关性。方法采用PCR-SSP方法对36对UHA夫妇（UHA组）进行HLA-DRB1等位基因分型,并与34对正常夫妇（对照组）比较,将结果进行统计学处理。结果HLA-DRB1＊11等位基因在UHA组中的频率分布较对照组明显增高P〈0.05,HLA-DRB1＊04等位基因在UHA组中的频率分布较对照组明显降低P〈0.05;UHA组中妻子HLA-DRB1＊08等位基因频率分布较对照组妻子明显增高P〈0.05,HLA-DRB1＊07等位基因频率分布较对照组妻子明显降低P〈0.05。结论本地区汉族人群HLA-DRB1等位基因与UHA相关,HLA-DRB1＊11等位基因可能是UHA夫妇的易感基因;HLA-DRB1＊08等位基因可能是UHA妻子的易感基因。     

Identification of two new HLA-DRB1 alleles: HLA-DRB1*1350 and DRB1*140502

Two new HLA-DRB1 alleles have been found by using high-resolution sequence-based typing. The two sequences have been officially named DRB1*1350 (HWS10001327-AY048687) and DRB1*140502 (HWS10001790-AY129430). DRB1*1350 differs from DRB1*110101 by two amino acids at positions 37 (Y-->N) and 58 (A-->E). This allele may arise from gene conversion between DRB1*110101 and DRB1*130201 or DRB1*030101, which are commonly found in Taiwan populations. The other allele, DRB1*140502, obtained from a patient with rheumatoid arthritis, differs from DRB1*140501 at codon 58 (GCC-->GCT). However, it causes no change in amino acid sequence and would therefore not have direct clinical implications.