乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的研究进展

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一．全世界每年约411,000位女性死于该病。在许多大中城市乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位．其发病年龄年轻化、发病率呈上升趋势。大量研究表明。乳腺癌的发生发展是多基因共同作用的结果．探讨它们的作用机制有助于乳腺癌预防、早期诊断及为临床治疗提供新的靶点。5～10％的乳腺癌和遗传易感性相关．这其中最常见的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2．但仍有部分乳腺癌并未发生这2个基因的突变．所以目前对易感基因的数量和分布并不十分清楚。本文就这两个易感基因与乳腺癌关系作一综述．     

乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的研究进展

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一．全世界每年约411,000位女性死于该病。在许多大中城市乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位．其发病年龄年轻化、发病率呈上升趋势。大量研究表明。乳腺癌的发生发展是多基因共同作用的结果．探讨它们的作用机制有助于乳腺癌预防、早期诊断及为临床治疗提供新的靶点。5～10％的乳腺癌和遗传易感性相关．这其中最常见的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2．但仍有部分乳腺癌并未发生这2个基因的突变．所以目前对易感基因的数量和分布并不十分清楚。本文就这两个易感基因与乳腺癌关系作一综述．     

乳腺癌的遗传性、危险性及其对策

乳腺癌是妇女中最常见的肿瘤 ,也是妇女死于癌症的一个主要原因 ,仅次于肺癌。该病的许多危险因素已明确 ,如家族史 ,据估计 5 %～ 10 %的乳腺癌妇女有遗传因素。遗传与乳腺癌　遗传学的发展使包括乳腺癌的许多疾病更加清楚。乳腺细胞中包含能对激素状态和许多其它因素反应的基因 ,如果这些基因发生变异 ,乳腺细胞就不再正常生长。在鉴别乳腺癌危险因素时有一个重要发现 ,即在高危家庭中 BRCA1和 BRCA2基因发生了突变 ,这对乳腺癌研究有极大的影响。BRCA1和 BRCA2基因突变占遗传因素乳腺病例的的 30 %～ 70 %。此外 ,5 %～10 %的卵巢…     

乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,近年来发病率以每年3%的速度递增,且呈现出发病年轻化趋势,严重威胁着女性的健康.随着现代分子生物学发展,人们逐渐认识到乳腺癌的发生发展是多基因和多阶段协同作用的结果.研究[1]发现大部分的乳腺癌患者遗传了乳腺癌易感基因BRCA1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2),并证实BRCA1基因与乳腺癌存在密切联系.其变异携带者一生中发生乳腺癌的风险达60%～80%.     

分子细胞遗传学在乳腺癌诊断及预后评价中的研究和应用

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,约占全部女性恶性肿瘤总数的21％,居妇女各类恶性肿瘤发病率和死亡率之首。早期准确诊断和及时进行相应的治疗,对乳腺癌患者生存期延长和生活质量的提高具有重要的意义。随着细胞生物学和分子生物学技术的发展,对乳腺癌的遗传基础及发病机理有了较为广泛而深入的了解。其中遗传性乳腺癌已被人们所认识,约占所有乳腺癌的5％～10％,而散发性乳腺癌其遗传基础也是由癌基因、抑癌基因和癌转移等基因所决定,     

乳腺癌患者围手术期心理护理探讨

乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一。在美国，女性乳腺癌每年发病人数始终占女性恶性肿瘤的30％～32％；在我国，妇女乳腺癌的患病率占全身恶性肿瘤的7％～10％，并有逐渐上升的趋势。     

BRCA1和BRCA2基因外显率研究概况

大约5％～10％的乳腺癌与遗传因素有关,在早发性乳腺癌（＜35岁）中,25％ ～ 40％由遗传因素所致,而在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60％ ～ 75％为BRCA1/2胚系突变所致[1-2].全基因组连锁分析和克隆定位已证实,BRCA1和BRCA2是高外显的乳腺癌易感基因.在西方,一般人群到70岁时患乳腺癌的风险约为7％,但若携带BRCAI/2胚系突变基因,携带者到70岁时患乳腺癌的风险显著增高[3].卵巢癌是遗传性乳腺和卵巢癌（hereditary breast and ovarian cancer,HBOC）综合征的突出表型,约48％和27％的遗传性卵巢癌分别由BRCA1和BRCA2突变所致[4].BRCA1/2胚系突变携带者终生患卵巢癌的风险也显著增高[5].此外,BRCA1/2胚系突变与其他一些肿瘤如前列腺癌、胰腺癌等风险增高也有关[5].因而,BRCA1/2基因突变外显率的研究具有重要意义,它可用于评估突变基因携带者患某些肿瘤的风险,从而指导对遗传高危人群的早期诊断和早期预防.通常,外显率指突变携带者到70岁时患某种肿瘤的风险[6].本文将对BRCA1/2突变基因携带者70岁时患乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌、男性乳腺癌等肿瘤的风险研究作一综述,为遗传咨询双方提供参考,现综述如下.     

乳腺癌术后放疗进展

乳腺癌是最常见的女性癌症，全球每年有近100万妇女发生此病。在美国，每年新发现的乳癌占女性恶性肿瘤的30％～32％；在欧洲占妇女所有恶性肿瘤的20％。在许多国家，乳腺癌的发病率以平均每年1％～2％的速度在增加。我国在世界上仍属乳腺癌较低发病率的国家，但近年来发病率有明显上升的趋势。天津市1981～1987年为9．1／10万，1988～1992年上升到24．56/10万，居女性恶性肿瘤的第二位；上海市乳腺癌居女性恶性肿瘤首位，发病率为26．47／10万。     

心理干预提高乳腺癌术后患者生活质量的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,在我国其发病率占全身各种恶性肿瘤的7％～10％。近年来它的发病率呈明显上升趋势且日益年轻化,成为导致妇女死亡最常见的恶性肿瘤之一[1]。乳腺癌常与遗传有关,40—60岁之间、绝经期前后的妇女发病率较高,男性乳腺癌发病率极低。乳腺癌的病因迄今尚未阐明,已证实的某些发病因素亦存在着不少争议,绝经前和绝经后雌激素是刺激乳腺癌发生的明显因素,此外,遗传因素、饮食因素、社会心理应激事件、乳房癌家族史以及某些乳房良性疾病等诸多因素与乳癌的发生有密切关系。     

乳腺癌术后并发症的中医药治疗现状

乳腺癌(mammary carcinoma)是源于乳腺导管和小叶上皮组织的恶性肿瘤,多发于40～60岁妇女,男性少见。目前认为,本病与社会、遗传、激素、环境、饮食等因素有关,是危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一,全世界每年约有120万妇女发生乳腺癌,约有50万妇女死于乳腺癌。在我国乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤发病率前列,并逐年上升,尤     

滴血检基因,能预知患癌风险吗

遗传肿瘤与基因关系密切 遗传因素是癌症发病的高危因素之一,流行病学研究显示,遗传性肿瘤约占全部肿瘤的5％～10％.随着医学界对遗传基因研究的不断深入,部分基因被发现与特定癌种关系密切.如携带CDH1基因致病突变的人群罹患弥漫性胃癌的风险明显增高,BRCA1和BRCA2基因致病突变则与遗传性乳腺癌直接相关.     

乳腺癌患者心理状态及心理护理研究进展

乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一，在美国，女性乳腺癌每年发病人数始终占女性恶性肿瘤的30％～32％。在我国妇女乳腺癌的患病率占全身恶性肿瘤的7％～10％，并有逐渐上升的趋势。随着医疗技术的进步，乳腺癌患者5年生存率不断提高，但乳腺癌依然是一种严重危害妇女身体健康的恶性肿瘤，并对患者家庭成员的心理健康造成影响，这些影响贯穿于疾病的诊断、治疗、康复及肿瘤复发的全过程。本文就     

宁夏地区回族女性散发性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的研究

摘要：目的：研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因 (breast cancer susceptibility gene 1/2)的突变位点及携带情况。 方法：收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA1基因第2、11和20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子突变情况。 结果：60例乳腺癌BRCA1基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRCA1基因。15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异（30.8%与5.9%）有统计学意义（P＜0.05）。 结论：BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关。     

乳腺癌患者心理状态及心理支持研究进展译文综述

乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一，在美国，８名女性中就有１名患有乳腺癌，在我国妇女乳腺癌的患病率占全身恶性肿瘤的７％～１０％，并有逐渐上升的趋势。随着医疗技术的进步，乳腺癌患者５年生存率不断提高，但乳腺癌依然是一种严重危害妇女身体健康的恶性肿瘤，并对...     

高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义

目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果 7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343GT)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211AT);12名健康女性中均未检测出BRCA1、BRCA2基因的可疑致病突变位点;携带BRCA1(c.3343GT)突变的家系中有2名乳腺癌患者。结论BRCA1(c.3343GT)是首次发现的遗传性乳腺癌的可能致病性变异位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其他携带者加强随访,尽早进行手术或药物干预。     

BRCA基因在上皮性卵巢癌中的研究进展

卵巢癌(ovarian carcinoma,OC)是女性患病率和致死率相对较高的肿瘤,其中上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)诊断率明显高于其他类型的OC。EOC的产生与乳腺癌易感基因(breastcancer susceptibility gene,BRCA)有明显的关联性。BRCA基因是一种恶性肿瘤易感基因,可以调整DNA损伤修补,保持细胞生长和细胞凋亡,保持细胞基因遗传稳定性。BRCA基因突变会明显增加患EOC风险,与此同时,BRCA基因影响着EOC的临床诊治、病理和愈后等。具备BRCA基因突变的EOC(BMOC)对铂类DNA损伤剂以及聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)治疗更加敏感。临床上以BRCA基因为主对卵巢癌患者进行多基因检验,可以为卵巢癌的发病机制、风险评价、治疗和愈后提供临床基础。融合最新研究成果,文中就BRCA基因的基本情况以及BRCA基因与上皮性卵巢癌具体关联性作一具体综述。     

BRCA1基因与乳腺癌的诊断治疗

乳腺癌易感基因1（BRCA1）是乳腺癌的危险因素之一,是迄今为止发现的与乳腺癌发生相关的最重的抑癌基因。其在遗传性乳腺癌患者中具有高的突变率,已成为国外临床评估女性患乳腺癌风险和指导治疗方案选择的重分子标志物。本文主介绍了BRCA1基因的结构和功能;常用BRCA1基因检测方法,如蛋白质截断测试、单链构象多态性检测、变性高效液相色谱分析技术、多重连接探针扩增技术、高分辨率熔解曲线;BRCA1基因在中国乳腺癌人群中突变情况;BRCA1基因在外科治疗和抗肿瘤药物选择方面中的应用等。     

散发性乳腺癌中BRCAl基因甲基化状况及其与蛋白表达的关系

目的探讨散发性乳腺癌是BRCA1基因异常甲基化状况及其与蛋白表达的关系，进而研究散发性乳腺癌中BRCA1基因异常的表遗传学作用。方法用甲基特异性聚合酶链反应（PCR）和免疫组织化学（SP）法研究乳腺癌组织、癌旁正常组织中BRCA1基因扁动子甲基化状况及蛋白表达情况。结果在52例散发性乳腺癌中，BRCA1甲基化率为29％，BRCA1蛋白表达下降率为33％；15例BRCA1发生甲基化的癌组织标本中BRCA1的表达下降率为87％，而37例BRCA1未发生甲基化的癌组织中BRCA1蛋白表达下降率11％。在肿瘤分级中，T3分级患者的肿瘤组织中BRCA1甲基化率（45％）及表达下降率（60％）均分别高于T1＋1、2分级患者肿瘤组织的BRCA1甲基化率（19％）和表达下降率（16％）；有淋巴结转移患者的肿瘤组织中BRCA1甲基化牢（46％）及蛋白表达下降率（50％）均分别高于无淋巴结转移的甲基化率（14％）和表达下降率（18％）。结论BRCA1基因表遗传学改变是其蛋白表达下降乃至失活的重要原因，并且与散发性乳腺癌的恶性进程和淋巴结转移密切相关。     

BRCA1与结直肠癌关系的研究进展

乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1, BRCA1)是著名的肿瘤易感基因,它编码的蛋白质在正确修复受损DNA中起至关重要的作用。目前国内外关于BRCA1的报道多集中在乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性方面,关于BRCA1在结直肠癌（colorectal cancer, CRC）中的效用知之甚少,本文将综述BRCA1基因突变、mRNA及蛋白表达与CRC关系的研究进展及其潜在的治疗作用。     

BRCA_1和BRCA_2基因突变相关性乳腺癌的普查和预防

BRCA1 和BRCA2 基因是抑癌基因 ,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1 、BRCA2 突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群 ,其乳腺终生患癌危险度高达 80 %～ 85 %。所以 ,BRCA1 、BRCA2 突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。BRCA1 、BRCA2 相关性乳腺癌具有独特的生物学特性。BRCA1 相关性乳腺癌与一般乳腺癌相比 ,往往具有以下特点 :①组织分化差 ,雌激素受体和孕激素受体阴性率高 ;②髓样…