F2,F5基因同时错义突变致颅内静脉窦血栓形成2例报道

<正>颅内静脉血栓形成（Cerebral venous thrombosis,CVT）是一种由多种病因导致颅内静脉系统中主要脑静脉窦完全或部分闭塞（脑静脉窦血栓形成）或较小的皮质静脉（皮质静脉血栓形成）的一类疾病。在所有脑卒中类型中CVT占0.5%～1%。其形成的风险因素通常与血液淤滞、血管壁变化和血液成分变化的Virchow三联体有关。据报道,中国人群CVT的遗传倾向包括V因子Leiden突变、凝血酶G20210A突变、高同型半胱氨酸血症、蛋白C、蛋白S或抗凝血酶Ⅲ缺陷等。本研究中的2例患者为亲兄弟,先后发生CVT,基因筛查提示两者均同时存在F2,F5基因突变,现报道如下：     

磁敏感加权成像及T_2*梯度回波序列在颅内静脉血栓形成中的应用

目的分析大脑静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)的临床及影像学特点,主要是磁敏感加权成像及T_2*梯度回波序列。方法收集我院11例大脑静脉系统血栓形成病例(6例皮质静脉血栓,4例静脉窦血栓,1例皮质静脉合并静脉窦血栓),分析其病因及影像学特点。结果 11例CVT女3例,男8例,平均年龄(40±21)岁。头部CT及MRI示不同脑叶出血性梗死、窦汇高密度、横窦束带征、静脉窦高信号等。MRV和全脑血管造影术(digital subtraction angiography,DSA)示静脉窦血栓形成,皮质静脉血栓或横窦乙状窦先天发育不良。头部MRI的SWI和T_2*序列示静脉窦血栓或皮质静脉区血栓,2例未发现异常。6例SWI和T_2*序列显示静脉血栓一致。2例SWI和T_2*序列阴性病例通过MRV或DSA诊断。结论 CVT是颅内静脉系统的血栓栓塞性疾病,多见于中青年,头部MRI的SWI像和T_2*序列对于皮质静脉血栓诊断非常重要,对于静脉窦血栓形成病例有很大帮助。T_2*和SWI序列可作为颅内静脉血栓形成的常规检查。     

颅内静脉窦血栓形成的临床与磁共振成像（附3例报告）

颅内静脉窦血栓形成的临床与磁共振成像（附３例报告）尹鹭峰，钱采韵颅内静脉窦血栓形成是一种少见的脑血管疾病，其病因很多，近年来，随着磁共振成像（ＭＲＩ）的应用增多，使本病能获得早期诊断．本文收集ｌｇｕ年５月至１０月期间有ＭＲＩ改变的３例颅内静脉血栓形成...     

6例脑静脉血栓形成误诊原因分析

脑静脉血栓形成（cerebral　venous thrombosis,CVT）是发生在颅内静脉系统包括静脉窦、大脑深静脉、大脑浅静脉的一种少见、特殊的血栓栓塞性疾病,临床表现各异,常易误诊及漏诊,临床误诊率50％[1]。我院收治6例,现将误诊原因分析如下。     

《颅内静脉和静脉窦血栓形成诊治的中国专家共识》解读

颅内静脉和静脉窦血栓形成是由多种原因导致的一种临床少见脑静脉系统疾病,尤以中青年多见。由于其临床症状复杂,可以表现为头痛、呕吐、癫发作和局灶性神经功能障碍等,极易误诊或漏诊,病残率和病死率均较高。为推动颅内静脉和静脉窦血栓形成的规范化诊断与治疗、更好地指导神经科医师临床实践,2013年我国静脉和静脉窦血栓形成诊治的多中心专家共识组制定《颅内静脉和静脉窦血栓形成诊治的中国专家共识》,本文拟对共识的主要内容进行解读。     

DSA三维成像技术在静脉窦血栓中的应用

目的通过对50例经磁共振成像（MRI）、磁共振静脉成像技术（MRV）诊断明确的颅内静脉窦血栓病人DSA影像的回顾，明确了DSA三维成像技术在颅内静脉窦血栓中应用的重要性。方法自2003年12月～2006年12月使用GE公司Advantx LCN＋型X线血管造影机为36例颅内静脉窦血栓病人进行了静脉窦影像的三维重建。结果经过静脉窦影像的三维重建更加清晰的显示了静脉窦狭窄、血栓、粘连等在二维脑血管造影中一些显示不清的病变影像，对治疗具有指导意义。结论静脉窦影像的三维重建成像对颅内静脉窦血栓的介入治疗具有非常重要指导意义。     

磁共振静脉血管造影对颅内静脉窦血栓形成的诊断价值及正常人静脉窦变异情况研究

目的评价MRV与MRI诊断颅内静脉窦血栓形成的一致性,观察正常人MRV表现及其静脉窦变异情况。方法共29例颅内静脉窦血栓形成患者行MRI和MRV检查,计算二者诊断一致性;同时观察11例正常对照者颅内静脉窦在血流和连接方式等方面的变异情况。结果 MRV与MRI诊断颅内静脉窦血栓形成的一致率：3.0T为92.59%（25/27）、1.5T为88.24%（15/17）。正常对照者静脉窦变异主要集中在横窦,11例中双侧横窦显影粗细大致相同5例、右侧横窦较粗5例、左侧横窦较粗1例。结论MRV与MRI诊断颅内静脉窦血栓形成具有较高的一致性,但对于先天性变异无法区分,需结合MRI综合分析。正常人静脉窦变异主要集中在横窦,传统认为右侧横窦可较左侧横窦粗,但根据目前数据也可出现右侧横窦比左侧横窦细的情况。     

单纯皮质静脉血栓形成1例报道

<正>颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)是指由多种病因引起的以脑静脉回流受阻,常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病,在脑血管病中占0.5%¹.0%[1]。其包括脑静脉窦血栓形成、皮质静脉血栓形成和脑深静脉血栓形成三种形式。单纯皮质静脉血栓形成相对少见,因其缺乏特征性临床表现和影像学特征常被误诊和漏诊。现报道1例于我院就诊的大     

颅内静脉窦血栓形成治疗研究进展

颅内静脉窦血栓形成是特殊类型的脑卒中,确诊率逐年增加,具有较高的病残率和病死率,目前抗凝治疗、全身静脉溶栓、动脉溶栓、接触性静脉溶栓、支架植入术和机械取栓术等多种治疗方式并存。本文对颅内静脉窦血栓形成的治疗研究进展进行概述,旨在提高对颅内静脉窦血栓形成治疗方式的认识。     

影响颅内静脉窦和脑静脉血栓形成正确诊断的因素与诊断探讨

颅内静脉窦和脑静脉血栓形成是脑血管病的一种特殊类型。由于发病率低、病因多及症状各异 ,造成临床诊断困难。 1987年 2月至 1997年 12月我院神经内科收治的均经头颅ＣＴ、ＭＲＩ及脑血管造影 (ＤＳＡ)检查证实的颅内静脉窦血栓形成患者 2 4例和脑静脉血栓形成患者 2例。临床误诊为其他疾病 13例 ,误诊率 5 0 %。现对其临床误诊原因及早期诊断问题分析如下。资料和结果 :颅内静脉窦血栓形成患者 2 4例 ,脑静脉(大脑大静脉 )血栓形成患者 2例 ,男性 12例 ,女性 14例。年龄 18～ 49岁 ,平均 36岁。病程小于 2个月 5例 ,2～ 12个月15例 ,1年以…     

颅内静脉系统血栓形成后癫痫发作二例报道

正卒中后癫痫是成人常见的症状性癫痫病因,大约10%的卒中患者发生一次发作,取决于卒中的类型、部位和严重程度~([1])。颅内静脉系统血栓形成(cerebral vein and dural sinus thrombosis,CVST)是一种少见的脑血管病,属于卒中的一种特殊临床类型,主要是指颅内静脉窦血栓,脑静脉血栓形成较罕见,且多是静脉窦血栓形成延续所致。年发病率在新生儿和儿童为7/100万,成人约为(2~5)/100万~([2-4])。     

脑静脉窦血栓形成17例临床分析

目的总结颅内静脉窦血栓形成的治疗经验。方法回顾性分析17例颅内静脉窦血栓形成病人的临床资料,其中包括行单纯抗凝、经颈动脉溶栓和经静脉接触性溶栓治疗。术后继续抗凝治疗12～18个月。术后随访2～29个月,平均18个月。结果2例行单纯抗凝治疗,3例行以抗凝治疗及颈动脉穿刺尿激酶注射,4例行动脉内溶栓,8例在动脉内溶栓同时行静脉窦内超选插管溶栓治疗。出院时,所有病人临床症状改善和颅内压恢复,未出现与血管内治疗相关的并发症。结论血管内治疗是颅内静脉窦血栓安全、有效的治疗手段。     

孤立皮质静脉血栓延误诊断为静脉窦血栓一例

目的加强对孤立皮质静脉血栓和静脉窦血栓的认识,重视病史和影像学特征分析,减少误诊。方法通过分析1例上矢状窦血栓误诊为皮质静脉血栓临床资料,并复习相关文献。结果男性青年患者,急性起病,以逐渐进展的双侧肢体无力和间断的癫痫发作为临床特点,无发热、头痛等。初诊为孤立性皮质静脉血栓,继而确诊静脉窦血栓。前者临床更少见,易误诊。结论通过对本例初诊为孤立皮质静脉血栓继而确诊静脉窦血栓患者临床诊治过程的观察,结合文献复习,认为系统性疾病通常容易导致静脉窦血栓,而局限性、尤其是局部病变更倾向于引起皮质静脉血栓。局灶性神经系统损害是皮质静脉血栓最常见的表现,包括运动和感觉缺失、失语、偏瘫等,而静脉窦血栓常见的颅内压增高导致呕吐、视物模糊以及意识障碍等。影像学上皮质静脉血栓相对较轻,部分病灶呈可逆性,预后相对较好。     

TCD动态监测静脉窦血栓形成五例

目的评价静脉窦血栓形成患者经颅多普勒超声(TCD)检测静脉侧枝的开放和再通情况以及颅内压变化。方法用TCD 2MHz探头检测5例静脉窦血栓形成患者的颅内静脉的血流速度以及动脉频谱形态的变化。结果 5例静脉窦血栓形成患者的颅内静脉(大脑中深静脉、基底静脉)的血流速度均明显增高(139cm/s,118 cm/s,99 cm/s,103 cm/s,58cm/s),动脉频谱呈高阻力,经过治疗,随着病情的好转,颅内静脉血流速度下降,颅内动脉频谱由高阻力型恢复正常。结论 TCD能可靠无创、准确地检测颅内静脉,在病程中通过多次的TCD检查,可以评价静脉窦血栓形成静脉侧枝的开放和再通情况以及颅内压变化。     

颅内静脉窦血栓形成的临床与磁共振诊断5例报告

目的分析颅内静脉窦血栓形成的临床特点,磁共振成像及磁共振血管造影对其诊断的价值。方法分析5例磁共振检查确诊的颅内静脉窦血栓形成病人的临床资料及影像学特点,其中男1例,女4例,年龄22～40岁。病后3～19天行磁共振检查,主要观察水肿、静脉性便死或出血、静脉窦内异常信号,部分病人复查时可见再通。结果5例颅内静脉窦血栓形成皆有明确原因,临床表现多样,主要为亚急性颅内压增高、抽搐、肢体瘫痪或昏迷。MRI常规SE序列T1、T2加权示窦内高信号,脑实质水肿或合并出血、硬死。磁共振脑血管造影（MRA）的PC法示静脉窦高血流信号丢失,2例分别于病后24、31天复查MRI,结果示再通。经降颅内压、抗凝、合并感染者予抗生素、激素治疗,5例均治愈。结论颅内静脉窦血栓形成是较为少见的脑血管病,且病情重,MRI／MRA可帮助确诊。早期治疗能明显改善预后。     

4例脑静脉窦血栓形成的临床、脑脊液和影像学表现

目的 探讨脑静脉窦血栓形成（CVST）的临床，脑脊液（CSF）和影像学表现。方法 总结分析4例典型CVST患者的临床，CSF和影偈学资料。结果 4例患者早期均以头痛、恶心、视力障碍，眼底水肿，颅压增高为主要表现，中后期出现呕吐，颈强，瘫痪，脑疝，癫痫样发作，颅神经麻痹和意识障碍；CSF蛋白轻中度增高，合并皮层静脉血栓者可有红细胞增高和蛋白显著升高，合并脑膜炎症时，可有白细胞增高，脑CT早期正常，中后期可见脑实质内高或低密度灶，局部或全脑性水肿，MRI可见静脉窦增宽强化，T1WI、T2WI均呈高信号，小脑幕增强，血流信号消失等。结论 脑静脉窦血栓形成临床表现无特异性，早期易误诊为良性颅高压和脑炎，确诊依赖于影像学检查。     

23例颅内静脉窦血栓形成的临床表现及影像学诊断

目的 研究颅内静脉窦血栓形成（CVT）的临床特征及影像学表现。方法 回顾性分析23例CVT患的临床资料及影像学特点，包括发病原因，临床表现，血栓部位，及颅脑CT和磁共振成像（MRI／MRA），数字减影血管造影（DSA）的异常表现。结果 妊娠及产褥期是CVT的最主要的危险因素。大多数病人表现有头痛，呕吐，视乳头水肿颅内高压征，近半数以上病人伴有意识障碍，偏瘫，癫痫发作，颅神经损害，脑膜刺激征等。少数病例CT可呈条索征或空三角征。上矢状窦MRI特征表现为T1，T2加权像窦内高信号，DSA可见受累的一处或多处静脉窦显影不良，静脉循环时间延长。结论 CVT临床表现多样，颅脑CT无特异性，MRI／MRA，DSA可帮助早期确诊并确定病变部位，多静脉窦或静脉血栓应引起注意。     

中国颅内静脉系统血栓形成诊断和治疗指南

颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)是指由多种病因引起的以脑静脉回流受阻,常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病,在脑血管病中占0.5％～1.0％[1].加拿大的一项报告中提到,18岁以下儿童的发病率为0.67/10万,其中新生儿占43％[2];成年人发病高峰年龄多在20～30岁,男女之比为每年1:1.5～5,确切发病率目前尚不清楚[3],我国育龄妇女产褥期CVST发生率较高.病变部位可原发于脑内浅静脉、深静脉或静脉窦,其中单纯浅静脉血栓形成罕见,多由于脑静脉窦血栓延伸而来;深静脉血栓形成则以大脑内静脉和大脑大静脉多见.60％以上患者病变累及多个静脉窦,其中以上矢状窦发生率居首位.     

颅内静脉窦血栓形成11例分析

目的探讨颅内静脉窦血栓形成的诊治方法。方法本科1999年10月～2004年4月收治的11例经MRI、DSA确诊的颅内静脉窦血栓形成病例，其中9例进行了介入颈动脉内溶栓，2例进行了静脉溶栓，并同时进行了抗凝等治疗，现结合文献报道分析。结果采用介入颈动脉内溶栓治疗均获得良好效果．2例1周后复查脑血管造影大部分静脉窦再通，脑循环时间接近正常。治疗后2周颅内压降致250～300mm H2O。结论颈动脉内连续应用尿激酶溶栓并结合全身抗凝治疗颅内静脉窦血栓形成可能是目前较有效的方法。     

年轻男性患颅内静脉窦血栓形成

颅内静脉窦血栓形成是一种少见的脑血管疾病。临床表现缺乏特征性，确诊需要靠脑血管造影或头颅MRI检查。我科自1989年10月至1996年11月共收治颅内静脉窦血栓形成患者27例（女性13例，男性14例）。其中年轻男性11例。现将其中9例报告如下，并对其病因、"发病机理做初步探讨。临床资料1．一般资料：广泛性颅内静脉窦血栓形成4例（其中1例合并右项、枕、领叶出血性脑梗塞），上矢状窦十右横窦血栓形成2例，右横窦血栓形成2例，上矢状窦血栓形成互例，年龄22～39岁，平均年龄28.4岁。病程3天至118月不等，15天以内1例，15天～6月以内5例，l年…