易忽视的特殊症状

一般人认为颈椎病必然存在颈肩部疼痛、僵硬、活动受限等颈部症状。实际上,没有颈部症状的颈椎病则更为常见,也更应引起注意。     

敌敌畏经口急性中毒后遗进行性脊肌萎缩一例报告

患者,女,22岁。1977年9月19日下午5时许,服敌敌畏20毫升左右,当时经邻近某市立医院急诊室三天两夜的积极抢救,该患得救出院。出院后,自感头痛、头晕、周身乏力不能起床活动。3天后感觉两小腿肌肉疼痛,一周后渐感两足软瘫无力,行走困难。于10月16日前来就诊。检查所见:除双侧霍夫曼氏征弱阳性、两腿腓肠肌压痛、跟腱反射减弱外无其他阳性体征。以后自感双手亦渐渐无力,活动不灵,尤以拇指为重,不能持物,不能拿筷子、碗,于12月23日二次就诊。     

遗传性成年远端型脊肌萎缩症的二例报告

成年起病的遗传性远端型脊肌萎缩症(sMA)临床少见,我科近来发现一家系患病2例。家系谱显示可能为常染色体隐性遗传,报告如下。 例1,女性,25岁。24岁起病,无明显诱因渐感双下肢乏力,登高及攀梯困难,走路摇晃,易跌倒。症状缓慢加重,两下肢变细,并觉肉跳,下蹲后站起困难。近半年双臂抬举力弱,两腿不能行走,生活难自理。家族史见家系谱图。     

新生儿22种特殊症状

初生的正常的小婴儿有许多生理特点是不同于儿童和成人的,准爸爸妈妈们碰到这些情况时,往往不知所措、手畦脚乱,深怕宝宝出了什么问题。怎样判断哪些情况属于正常现象,以下新生儿22种特征不是病。     

高分辨荧光熔解曲线法检测脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失

目的探讨高分辨荧光熔解曲线分析在SMNt基因7号外显子缺失检测中的应用。方法用高分辨荧光熔解曲线分析方法分析脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种情况。结果高分辨荧光熔解曲线分析方法能很好地区分SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种基因型,与基因测序方法所得的结果完成一致。结论高分辨荧光熔解曲线法可用于脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失检测,具有快速、准确、可靠的特点。     

急性自发性硬脊膜外血肿一例报告

急性自发性硬脊膜外血肿临床上较少见,现收治1例,报道如下.1 病例资料患者,男性,21岁.因颈项酸痛4天,四肢乏力、麻木2天于2006年3月31日入院.患者4天前在无明显诱因下出现颈项酸痛,经推拿治疗效果欠佳.2天前出现下肢乏力,随后出现下肢麻木感.     

62例肌萎缩侧索硬化的临床分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)的临床和电生理特征。方法收集2004年1月1日至2010年6月30日期间佛山市中医院神经内科收治的62例ALS患者,回顾性分析这些病人的资料并总结其临床特征。结果本组病人的主要临床特征为慢性隐袭起病,中老年发病(平均发病年龄为49.3岁),男性多发(男女比例为1.48∶1),首发症状多为单侧上肢肌无力(54.8%),可伴有肌肉萎缩,吞咽、言语困难等,电生理检查均表现为脑神经和多个脊髓节段广泛的神经源性损害。结论肌萎缩侧索硬化症是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上下运动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性疾病。早期诊断是本病的难点,且容易出现误诊。肌电图对本病的诊断和鉴别诊断有重要意义。     

以腰腿痛为首发症状的恶性肿瘤2例报告

以腰腿痛为首发症状的恶性肿瘤２例报告上钢十厂热带分厂保健站２０００５１朱瑞庭一、病例介绍例１．患者，男，６４岁。１９８４年３月下旬起突感左腰及左下肢剧烈疼痛，痛时如电灼样不能忍受，在某区中心医院门诊。检查：脊柱无弯曲及畸形，脊突无压痛，左直腿高举３０...     

62例肌萎缩侧索硬化的临床分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS）的临床和电生理特征。方法收集2004年1月1日至2010年6月30日期间佛山市中医院神经内科收治的62例ALs患者,回顾性分析这些病人的资料并总结其I临床特征。结果本组病人的主要临床特征为慢性隐袭起病,中老年发病（平均发病年龄为49．3岁）,男性多发（男女比例为1．48：1）．首发症状多为羊侧上肢肌无力（54．8％）,可伴有肌肉萎缩,吞咽、言语困难等,电生理检查均表现为脑神经和多个脊髓节段广泛的神经源性损害。结论肌萎缩侧索硬化症是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体柬,具有上Tig动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性疾病。早期诊断是本病的难点,且容易出现误诊。肌电图对本病的诊断和鉴别诊断有重要意义。     

老年近端脊肌萎缩症一例

脊肌萎缩症（SMA）是一组以脊髓前角细胞进行性变性为主要特征的遗传性疾病,老年近端SMA在临床中较为罕见,现将我院收治的1例报道如下。患者男,80岁,因“进行性右上肢无力2年余,左上肢无力3周余”于2014年2月17日来我院就诊,患者于2年余前在1次用锤子敲击地面时,突然出现右上肢无力,当时尚可以做些简单的日常活动,症状呈进行性加重,右肩部肌肉渐萎缩,伴有肉跳感,现生活不能自理。无肢体麻木,无行走障碍,无呼吸困难,无饮水呛咳,无吞咽困难,无声音嘶哑。3周前再次无明显诱因出现左上肢无力。既往有高血压病史1年。家族成员中无类似疾病史。     

脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断

目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法。方法:应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测方法对87例疑似患儿SMN基因第7、8外显子进行缺失分析;通过PCR-RFLP和JK53CA1/2、D5S637和CATT1三个STR位点连锁分析技术对5例有脊肌萎缩症患儿生育史的孕妇进行产前诊断。结果:在87例疑似患儿中发现有30例患儿SMN基因第7、8外显子缺失,2例SMN基因第7外显子缺失,而在5例有SMA生育史孕妇产前诊断胎儿为SMA患者风险低,建议正常分娩。结论:PCR-酶切分析方法和STR连锁分析方法准确、简便,可作为脊肌萎缩症的基因诊断和产前基因诊断的方法。     

以关节炎为首发症状的莱姆病16例报告

我科自1998年7月以来先后发现莱姆病18例,其中16例以大小关节炎为首发症状。1　临床资料　本组病例16例,年龄分布27～75岁,其中男性10例,女性6例;长期工作、生活在林区的有12例,生活在城区的有4例;11例在同一片林区流行发病(前后在1个月内发病),5例为散发病例;有3例病人病史超过1年。2　诊断方法与结果2.1　诊断标准　根据综合标准诊断:①感染过程;②当地流行病学资料;③临床表现;④血清学Ｌｙｍｅ抗体检测。凡具备①～④者为确诊病例,具备①～③者为可疑病例,仅④者为感染病例2.2　临床表现　本组均以关节疼痛为首发症状,表现为关节肿、痛,…     

2例以肾炎为首发症状的肝豆状核变性报告

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)多起病于儿童时期 ,早期症状错综复杂、极易误诊 ,现将我院所见以肾炎为首发表现的肝豆状核变性 2例报道如下。病例介绍例 1　男 10岁 ,因反复面部及下肢浮肿尿检异常 2年 ,腹胀 10天就诊。 2年前感冒后逐渐出现面部、下肢浮肿 ,少尿 ,尿常规 :ＲＢＣ ,ＷＢＣ少许 ,蛋白 。服中药 4月余未好转来我院 ,经检查面部及下肢浮肿 ,尿检异常外 ,血白蛋白及Ｃ3 轻微降低 ,血压、心肺肝脾正常 ,肝肾功能及Ｂ超未见异常。拟诊急性肾炎 ,予青霉素、泮生丁及中药治疗 2 0余天 ,浮肿消退连续 4次尿检阴性出院。出院后上述症状反复…     

1例呼吸衰竭的特殊病历分析

1病例介绍患者,老年男性,84岁,以“咳嗽咳痰反复发作35年,咽痛3d,意识模糊2d”为主诉入院。患者35年前每逢冬春季或着凉感冒后易出现咳嗽、咳痰、喘。患者3d前着凉后出现咽痛,无明显咳嗽咳痰喘,2d前始出现意识模糊,白天嗜睡,夜间清醒,白服大量安眠药,每次5片,连服2～3d,亦不能入睡,昨日于附属一院查心电图示快速房颤,给予地高辛0.125mg,每日1次,口服,共服2d。患者近1周略有右侧肢体活动不灵,门诊查脑CT示：右侧基底节区腔隙性梗死。病来无咳嗽咳痰喘,无发冷发烧,无头晕头痛,无恶心呕吐,无抽搐及二便失禁。既往慢性支气管炎、肺气肿35年,肺结核（已钙化）肺纤维化35年。     

警惕老年人甲亢的特殊症状

老年人甲亢(甲状腺机能亢进)通常表现为兴奋性增高、怕热、多汗、易激动、多食和消瘦等症状。如果患者出现这些症状,临床医生容易将其与甲亢联系起来。但在60岁老年患者中约有15~20%是以特殊症状为首发症状,易被误诊误治。因此,我们应对这些特殊症状有所认识,以防避免误诊误治。以下是老年人甲亢可能出现的7种特殊症状。1.食欲减退大约近10%的老年甲亢患者没有多食表现,反而出现食欲减退,不思饮食,或伴随恶心、呕吐等消化道症状,但按消化不良或慢性胃炎治疗则效果较差。此时应注意     

双侧枕叶梗塞2例报告

1 病历摘要例1,女,74岁。病人2年前因左侧肢瘫就诊。头CT:右侧顶枕叶大片低密度影。无明显视力障碍。按脑梗塞治疗1月余肢瘫好转出院。近1年肢瘫逐渐加重,卧床不能活动。此次入院3天前自觉视物模糊、头痛,无恶心及呕吐,视力逐渐减退至失明。入院查体:神志清楚,语言通顺。血压17.4/10.7kPa。双     

Ⅰ型脊肌萎缩症患儿6例早期临床特征分析

目的 分析婴儿型脊肌萎缩症(Ⅰ型SMA)患儿的早期临床特征,为早期诊断提供线索。方法 对2015年10月-2016年10月在佛山市妇幼保健院被确诊的Ⅰ型SMA6例临床表现和相关辅助检查进行了回顾性分析。结果 6例患儿均为SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失,SMN2基因均为2个拷贝数。临床表现为全身松软无力、不能抬头、四肢主动活动少、肌张力严重低下、腱反射未引出,出生1个月内哭声由响亮变成低下,2～3月龄内无明显吞咽障碍、喂养困难表现,部分患儿出生时即有双侧腕关节下垂。辅助检查方面,4例患儿行新生儿行为神经测定(NBNA),总分显著低于正常水平。结论 躯干及四肢肌肉松软无力、哭声低下是Ⅰ型SMA患儿的早期临床特征,对于NBNA总分显著低下,且认知行为正常者,应行基因检查以进一步明确诊断。