血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性卒中

血小板膜糖蛋白在血小板黏附、活化、聚集和血栓形成过程中发挥着关键作用.许多研究显示,血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性卒中有关.文章对血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性卒中的关系进行了综述.     

连接蛋白37基因C1019T多态性与缺血性卒中及其转归的相关性

目的 探讨连接蛋白37(connexin37,Cx37)基因C1019T多态性与缺血性卒中及其转归的关系.方法 采用限制性片段长度多态性分析技术检测缺血性卒中组和对照组Cx37基因C1019T多态性的分布,采用改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)评价发病后3个月时神经功能转归.结果 纳入急性缺血性卒中患者232例,其中转归良好(mRS评分＜3分)210例,转归不良(mRS评分≥3分)22例;对照组235例.缺血性卒中组TT基因型(12.93％对6.39％;x2=10.087,P=0.006)和T等位基因(31.25％对21.49％;x2 =11.466,P=0.001)频率显著高于对照组.多变量logistic回归分析显示,TT基因型[优势比(odds ratio,OR)5.794,95％可信区间(confidence interval,CI)1.405～23.894;P=0.015]和T等位基因(OR 131.016,95％ CI 6.943～2472.477;P =0.001)可显著增高缺血性卒中的发病风险.单因素分析显示,TT基因型(OR 0.650,95％ CI 0.144～2.934;P=0.575)、CT基因型(OR 0.622,95％ CI 0.234～1.655;P=0.342)、CC基因型(OR 0.654,95％ CI0.268～1.595;P=0.350)与缺血性卒中转归均无显著相关性.结论 Cx37 1019TT基因型和T等位基因可增高缺血性卒中风险,T等位基因是缺血性卒中的遗传易感因素之一,但其基因多态性与缺血性卒中发病3个月时的转归无关.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测78例脑梗死患者和90名健康对照者apoE基因多态性分布特征。结果发现5种apoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14.7%）显著高于对照组（7．8％，5．0％），P〈0．05。而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75.6%）显著低于对照组（78．9％，88．3％），P〈0．05。不同apoE基因型间胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与脑梗死有关，并影响血脂水平。     

基质金属蛋白酶-3基因Lys45Glu多态性与缺血性卒中亚型的相关性

目的 探讨基质金属蛋白酶-3(matrix metalloprotemase-3,MMP-3)血浆水平及其基因Lys45Glu(rs679620)多态性与缺血性卒中及其TOAST亚型的关系.方法 纳入根据TOAST病因学分型分为大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerotic stroke,LAA)和小动脉闭塞性卒中(small artery occlusion stroke,SAO)患者(缺血性卒中组)和健康体检者(对照组).采用酶联免疫吸附法检测血浆MMP-3水平,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测MMP-3 Lys45 Glu基因型.结果共纳入急性缺血性卒中患者233例,其中LAA 162例,SAO 71例;200名健康体检者作为对照组.缺血性卒中组血浆MMP-3水平显著高于对照组[(253.99±75.02)ng/ml对(196.38±78.17) ng/ml;=7.813,P=0.000];LAA组[(262.81±69.23)ng/ml]血浆MMP-3水平均显著高于SAO组[(233.85±83.90)ng/ml,P=0.008]和对照组(P=0.000),SAO组也显著高于对照组(P=0.000).多变量logistic回归分析显示,血清MMP-3水平增高是缺血性卒中的独立危险因素[优势比(odds ratio,OR)1.012,95％可信区间(confidence interval,CI)1.008～1.015;P=0.000].缺血性卒中组MMP-3Lys45Glu基因型(x2 =2.085,P=0.353)和等位基因(x2 =2.29,P=0.130)频率与对照组均无显著差异.LAA、SAO和对照组之间MMP-3 Lys45Glu基因型频率存在显著差异(x2=10.39,P=0.034),其中LAA组AA +GA频率显著高于SAO组(65.4％对49.3％;x2=5.375,P=0.020)和对照组(65.4％对54.0％;x2 =4.84,P=0.028);3组间MMP-3 Lys45Glu等位基因频率无显著性差异(x2=3.887,P=0.143).多变量logistic回归分析显示,Lys45Glu多态性是LAA的独立危险因素(OR1.783,95％ CI1.183 ～2.688;P=0.006).AA基因型(n=73)、GA基因型(n=176)和GG基因型(n=184)患者血浆MMP-3水平分别为(235.70±70.85)ng/ml、(244.20±85.90) ng/ml和(207.98±77.61) ng/ml,3组间存在显著性差异(F=9.682,P=0.000);AA +GA基因型(n=249)患者血浆MMP-3水平显著高于GG基因型患者[(241.71±81.73) ng/ml对(207.98±77.61) ng/ml;=4.336,P =0.000].结论 LAA或SAO患者血浆MMP-3水平增高,以LAA亚型增高最为显著;MMP-3Lys45Glu多态性可能与MMP-3血浆水平和LAA有关.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性在冠心病（ＣＨＤ）发生发展中的作用及其对血脂质、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定９３ 例ＣＨＤ患者和９４例正常对照者的ａｐｏＥ基因型;按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：共发现５ 种ａｐｏＥ基因型,分别为Ｅ３／３、Ｅ３／２、Ｅ４／３、Ｅ４／２和Ｅ４／４。ＣＨＤ组ａｐｏＥ４／３ 基因型和ε４ 等位基因频率及总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）均显著高于对照组（均Ｐ＜ ０．０１）,ａｐｏＡＩ的水平高于对照组（Ｐ＜ ０．０５）,其他血脂指标无显著性差异（ Ｐ＞ ０．０５）。在ＣＨＤ组各亚型之间,ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平之间存在显著性差异（Ｐ＜ ０．０５）。结论：ａｐｏＥε４ 等位基因是ＣＨＤ重要的遗传易患因素,ａｐｏＥ基因多态性亦影响血ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平。     

rs12122341多态性与中国汉族人缺血性卒中发病风险无关

目的 探讨rs12122341多态性与中国汉族人群缺血性卒中及其主要亚型的相关性.方法 纳入来自中国汉族人群的缺血性卒中患者和健康对照者,采用改良多重高温连接酶法检测rs12122341基因型.结果 共纳入776例缺血性卒中患者(大动脉粥样硬化性卒中415例,小动脉闭塞性卒中361例)和776例健康对照者.基因分型显示,在所有研究对象中仅检测到rs12122341CC和CG 2种基因型,未检测到GG基因型.病例组等位基因和基因型频率与对照组均无显著性差异.多变量logistic回归分析显示,rs12122341多态性与缺血性卒中[优势比(odds ratio,OR) 1.482,95％可信区间(confidence interval,CI)0.641～3.421;P=0.447]、大动脉粥样硬化性卒中(OR 1.972,95％ CI0.655 ～6.034;P=0.227)和小动脉闭塞性卒中(OR1.632,95％CI0.437 ～6.262;P=1.000)均无显著相关性.结论 在中国汉族人群中,rs12122341多态性与缺血性卒中及其主要亚型均无显著相关性.     

ALOX5AP和PDE4D基因多态性与缺血性卒中

缺血性卒中是遗传因素和环境因素共同作用导致的一种多基因遗传性疾病.对冰岛人群的研究首次揭示了5-脂氧合酶激活蛋白(5-1ipoxygenase activating protein,ALOX5 AP)和磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因多态性与缺血性卒中的相关性.随后,很多学者围绕这2种基因进行了大量研究,但目前的研究结果仍有分歧.文章就ALOX5AP和PDE4D基因多态性与缺血性卒中的研究现状和进展进行了综述.     

载脂蛋白E基因多态性与胆囊结石病关系的研究

本研究通过血脂质、载脂蛋白E（apoliporteinE，ApoE）基因等线索初步探讨胆囊结石病的发病机制及分子遗传学病因。材料与方法一、对象胆囊结石患者87例，男性39例，女性48例，平均年龄为52士14岁。对照组50例，男性27例，女性23例，平均年龄为49土15岁。二、方法（OA。E基因表型检测：外周静脉血5ml，酚-氯仿等方法抽提DNA。引物按Hixson［1］设计，F45’-ACAG-AATTCGCCCCGGCCTGGTAC．A-3’，F65’-TAAGCTTGGCAC-GGCTGTCCAAGGA—3’。采用多聚酶链反应（PCR）对ApOE目的基因扩增，Hhal酶消化PCR产物，聚丙烯…     

载脂蛋白E基因多态性与高血压

载脂蛋白 Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ,ａｐｏＥ）基因定位于染色体１９ｑ１３．２,由３５９７个核苷酸组成,含４个外显子和３个内含子,呈多态性改变,有三种常见异构体Ｅ２,Ｅ３,和Ｅ４,分别由等位基因ε２,ε３,和ε４编码,这些等位基因决定了 ａｐｏ Ｅ的六种表型：三种纯合子（Ｅ２／２,Ｅ３／３,Ｅ４／４）和三种杂合子（Ｅ２／３,Ｅ２／４,Ｅ４／３）。其蛋白产物为含有２９９个氨基酸的磷脂糖蛋白,ａｐｏＥ是组成脂蛋白的重要成分,为乳糜颗粒、ＶＬＤＬ、ＩＤＬ和部分ＨＤＬ的结构蛋白,作为配体与ＬＤＬ受…     

血管紧张素转换酶基因多态性与卒中

血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因是卒中遗传易感性研究的主要候选基因之一,但ACE基因多态性与卒中的相关性还存在着争议.文章就近年来有关ACE基因多态性与卒中相关性的研究进展进行了综述.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与中国东北汉族人脑梗死的关系.方法选择中国东北汉族人140例,其中72例为脑梗死患者（脑梗死组）,68例为健康体格检查者和因肛肠疾病住院的患者（对照组）.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测所有患者apoE基因多态性;一步法测定70例脑梗死患者的血脂含量.结果对照组和脑梗死组apoE基因型均以ε3ε3多见,分别为67.6%、72.2%（P＞0.05）.未见ε4ε4.两组ε2ε2、ε2ε3、ε2ε4、ε3ε4基因型频率（对照组为2.9%、13.2%、0%和16.2%,脑梗死组为2.8%、15.3%、2.8%和6.9%）和等位基因ε2、ε3、ε4频率（对照组为9.6%、82.4%和8.1%,脑梗死组为11.8%、83.3%和4.9%）,差异无显著性,P＞0.05.各基因型脑梗死患者血浆总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）含量无显著差异（P＞0.05）.结论在中国东北汉族人中,未发现apoE基因多态性与脑梗死相关,亦未发现apoE基因多态性与脑梗死患者血浆总胆固醇、三酰甘油、HDL-C和LDL-C之间相关.     

对氧磷酶1基因Q192R多态性与中国汉族人缺血性卒中的相关性

目的 探讨对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1) Q192R基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测120例大动脉粥样硬化性卒中患者(病例组)和117名健康体检者(对照组)的PON1 Q192R基因多态性.结果 病例组和对照组PON1 Q192R基因型分布(x2=18.727,P＜0.001)及等位基因频率分布(x2=16.427,P＜0.001)均存在显著性差异.多变量logistic回归分析显示,RR基因型是大动脉粥样硬化性卒中的独立危险因素(优势比1.377,95％可信区间1.032～2.185;P=0.026).结论 大动脉粥样硬化性卒中患者的PON1 Q192R等位基因突变率显著性高于健康人群,RR基因型是大动脉粥样硬化性卒中的独立危险因素.     

不同亚型缺血性卒中的遗传学

卒中是一类复杂性疾病,是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果.随着分子生物学技术的发展,已发现大量与卒中相关的候选基因和易感区域.文章对不同亚型缺血性卒中的遗传学研究进展进行了综述.