载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究

目的研究载脂蛋白E（ApoE）多态性在颈动脉粥样硬化性狭窄发病中的作用。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR．RELP）技术，对25例颈动脉粥样硬化性狭窄患者（狭窄组）和25例同期健康体检者（对照组）的ApoE基因多态性进行分析。结果与对照组比较，狭窄组ε3频率降低（P〈0．05），ε4频率升高（P〈0．01），ε3／ε4和ε4／ε4基因型频率增高（P〈0．05、0．01）；对以上两组再按ApoE基因型分别分为ApoE2（ε2／2＋ε2／3）、ApoE3（ε3／3）、ApoFA（ε3／4＋ε4／4）；其中ApoE4狭窄程度增加。结论ApoE基因多态性与颈动脉粥样硬化性狭窄形成有相关性，ε4基因是颈动脉粥样硬化性狭窄形成的危险因子。     

汉族人群载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的系统评价汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中相关性。方法通过检索国内外2015年—2016年已发表的ApoE基因多态性与缺血性脑卒中关系的相关研究,入选相关的文献进行Meta分析,计算各文献的合并效应量指标。结果共纳入10篇病例对照研究,ApoEε2/2、ε4/4、ε2/3、ε2/4基因型及ε2等位基因在缺血性脑卒中组和对照组比较无明显异质性(P0.05),而ApoEε3/4、ε3/3基因型和ε4、ε3不同研究之间异质性较显著(P0.05)。若个体基因型为ApoEε2/2、ε4/4、ε3/3、ε2/3、ε3/4、ε2/4,则出现缺血性脑卒中对应的OR值分别是0.855、0.554、2.721、0.816、1.793与2.330。固定效应模型与随机效应模型显示缺血性脑卒中病人的ApoE基因型及等位基因分布数据的合并OR值与对应P值基本一致。结论汉族人群ε4等位基因和ApoEε4/4、ApoEε2/4、ApoEε3/4基因型可能属于缺血性脑卒中的危险及遗传易感因素。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系。方法连续纳入≥60岁脑梗死患者91例(脑梗死组)。按低分子肝素治疗急性缺血性卒中试验(TOAST)病因分型法将其分为大动脉粥样硬化型(LAA)卒中37例,小动脉闭塞型(SAO)卒中54例。纳入年龄、性别、居住地区相匹配的健康体检者105名为对照组。采用等位基因特异性多重聚合酶链反应方法检测ApoE基因多态性。比较不同性别、病因分型脑梗死的ApoE基因多态性。结果 (1)共测出E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/3型ApoE基因型,E4/4基因型未测出。(2)脑梗死组与对照组ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。脑梗死组男性与对照组男性的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异具有统计学意义(P0.01,P0.05),其中脑梗死组男性的E3/3基因型频率(56.1%)、ε3携带者频率(78.0%)均低于男性对照组(分别为79.2%、89.6%);E3/4基因型频率(31.7%)、ε4携带者频率(15.9%)均高于对照组(分别为7.5%、3.8%)。女性受试者两组的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。(3)LAA亚型、SAO亚型、对照组的ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均无统计学意义。男性LAA亚型与对照组比较,ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均有统计学意义(P0.01);LAA的E2/3和E3/3基因型频率(分别为6.7%、46.7%)、ε2及ε3携带者频率(分别为3.3%、73.3%)均低于对照组(分别为13.2%、79.2%,6.6%、89.6%);LAA亚型的E3/4基因型频率、ε4携带者频率分别为46.7%、23.3%,均高于对照组的7.5%、3.8%。但男性SAO组与对照组、女性LAA亚型、SAO亚型、对照组3组间差异无统计学意义(P0.05)。结论ε4基因可能是男性患LAA的危险因素。未发现ApoE基因多态性与女性脑梗死有关。     

60例肥胖伴高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与肥胖伴高脂血症的关系。方法选择60例肥胖伴高脂血症患者（观察组）和48例健康体检者（对照组）,采用PCR技术检测两组ApoE基因的基因型,采用全自动生化分析仪检测观察组基因频率较高的血脂水平（TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAl、ApoB）。结果观察组E3／E3型基因频率明显高于对照组（P〈0．05）;观察组E3／E3型及E3／E4型HDL-C水平明显低于E2／E3型,LDL-C明显高于E2／E3型,P均〈0．05;E3／FA型TC、TG、LDL-C水平明显高于E3／E3型,P均〈0．05。结论ApoE基因多态性与肥胖伴高脂血症发病具有相关性,ApoE基因型中E3／E3型的肥胖者可能更易患高脂血症。     

苏中苏南地区高脂血症人群ApoE基因多态性分析研究

目的 为了了解江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)不同基因型的分布差异，从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持，为临床用药提供参考。方法 分别选择2019年8月1日-2022年1月1日在江苏省苏北人民医院和苏州大学第一附属医院诊断为高脂血症患者676例，对患者的ApoE388T＞C（rs429358）、526C＞T（rs7412）相关基因位点的多态性进行了检测，并根据基因分型分为ApoE2、ApoE3和ApoE4三组，搜集纳入各组患者的相关病历数据资料进行回顾性分析，分析总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况，χ2检验分析ApoE基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡和进行组间比较，SPSS26.0统计软件分析数据。结果对入选的676例高脂血症病人，三组间患者基本资料中无显著差异（P>0.05），共检出6种ApoE基因表型，由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%)，E3/E4 109例（16.12%)，E2/E3 86例（12.72%），E4/E4 11例（1.63%），E2/E4 10例（1.48%），E2/E2 2例（0.30%）。ApoE基因突变符合 Hardy-weinberg 遗传平衡（P>0.05），所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间不具有统计学差异(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀，在不同性别中不存在差异，ApoE基因多态性发布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

人载脂蛋白E（ApoE)具有明显的遗传多态性，3种常见的等位基因（ε2、ε3、ε4）分别编码3种主要异构体（E2、E3、E4）。ApoE作为其受体与低密度脂蛋白（LDL）受体的配基在调节机体脂质水平中起到重要的作用。血管性痴呆是一种多因素，近年来越来越多的学者关注ApoE基因多态性对其发病的作用，并做了大量的研究，但尚未得出一致的结论。     

黎族脑梗死患者载脂蛋白E与其危险因素相关性研究

目的 探讨海南黎族脑梗死载脂蛋白E(ApoE)多态性与其危险因素之间是否存在相关性.方法 对78例黎族脑梗死患者和74例黎族健康对照者进行一般资料的调查研究;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法 测定ApoE基因型.结果 黎族脑梗死患者高血压病、吸烟、卒中家族史、饮酒史、糖尿病等危险因素显著高于健康对照(P＜0.05或＜0.01),脑梗死患者中危险因素ε3、ε4基因携带明显高于对照者,ε2基因携带明显低于对照者(P＜0.01或＜0.05).结论 ApoE基因多态性与危险因素之间有相关性,存在协同致病的可能.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化关系的研究

目的研究载脂蛋白E基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化的关系。方法对245例经头颅CT或磁共振成像(MRI)确诊的脑梗死病人,按照颈动脉超声、MRA/CTA检查结果分为非脑动脉硬化组(52例)和脑动脉硬化组(193例)。使用等位基因特异性多重聚合酶链反应(multi-ARMS PCR)技术测定ApoE基因多态性,采用Logistic回归方法分析影响脑梗死病人脑动脉粥样硬化的因素。结果共检测到6种ApoE基因型(E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4),以E3/3基因型最多,两组基因频率分别为52.33%和53.84%;E3/4基因型频率分布两组间差异有统计学意义(P<0.05)。回归分析得到影响脑动脉粥样硬化的因素有年龄、高血压、糖化血红蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白、ApoE基因型以及吸烟史。ApoEε4携带者易发生脑动脉粥样硬化。结论 ApoE基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化有关,E3/4可能是脑梗死病人脑动脉粥样硬化的危险因素。     

云南大理白族脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南大理白族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 纳入40例大理白族脑梗死患者(男性17例,女性23例)和43例性别、年龄相匹配的大理白族正常对照组(男性25例,女性18例),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测ApoE基因型,同时检测血脂水平,最后进行ApoE基因测序,进一步研究ApoE基因多态性与脑梗死类型的关系.结果 云南大理白族脑梗死组ε3/ε4基因型频率(22.5%对4.7%,P＜0.05)和ε4等位基因频率(12.5%对3.5%,P＜0.05)均显著高于白族对照组,而ε3/ε3基因型频率则显著低于白族对照组(60.0%对74.4%,P＜0.01).不司脑梗死类型患者ε4等位基因携带频率不同,动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死和腔隙性脑梗死存在显著差异(55.3%对25.0%,P＜0.05).ε4等位基因携带者总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著高于其他基因组(P＜0.05).结论 白族人群ApoE基因多态性与脑梗死密切相关,ε4等位基因是脑梗死的易感基因之一.在各种脑梗死亚型中,ε4等位基因与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死显著相关,而与腔隙性脑梗死无显著相关性.ε4等位基因与升高血清TC和LDL-C水平有关,而ε2等位基因则与TC和LDL-C水平降低有关.     

载脂蛋白E基因多态性与河北地区汉族人群缺血性脑卒中发病的关系

目的 分析河北地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中发病的关系.方法 选择河北地区128例缺血性脑卒中患者(观察组)和125例健康查体者(对照组),采集两组空腹静脉血,采用聚合酶链反应—荧光探针法进行ApoE基因型检测,包括ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4共6种...     

老年冠心病抑郁与卒中后抑郁的心血管危险因子临床对比研究

目的对比研究冠心病抑郁与卒中后抑郁的心血管危险因子。方法收集门诊及住院60岁以上的冠心病患者68例,其中符合抑郁症诊断标准的33例;缺血性脑卒中患者61例,伴抑郁31例。检测患者的血压、血清学指标、空腹和餐后血糖(BS)、血脂(TG、TC、LDL)、同型半胱氨酸(Hcy)、肝肾功能及心血管危险性基因ApoE。结果 (1)冠心病组及缺血脑卒中组合并高血压病、糖尿病、高脂血症、高HCY血症及ApoE(+)比较,差异无统计学意义(P>0.05);(2)老年冠心病抑郁者高血压发生率高于非抑郁者,卒中后抑郁者与非抑郁者心血管危险因子阳性率相比较,高血压和ApoE(+)方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论高血压病可促进老年冠心病患者和缺血性卒中患者抑郁的发生;ApoE(+)与抑郁的关系可能与其对认知的影响相关。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人群迟发性阿尔茨海默病相关性的Meta分析

目的系统评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、CNKI、WanFang Data和VIP数据库,查找ApoE基因多态性与中国人群LOAD相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2013年8月12日。由两位研究者进行文献筛选、提取资料,并按照NOS工具进行质量评价后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入9个病例-对照研究,包括732例LOAD患者,1183例健康对照人群。Meta分析结果显示:基因型ε4/4人群LOAD发病风险是基因型ε3/3人群的16.02倍(OR=16.02,95%CI:7.08~36.27,P0.001);基因型ε3/4人群发病风险是基因型ε3/3人群的3.19倍(OR=3.19,95%CI:2.09~4.87,P0.001);基因型ε2/4人群发病风险是基因型ε3/3人群的3.61倍(OR=3.61,95%CI:1.92~6.79,P0.001);等位基因ε4人群发病风险高于等位基因ε3人群3.71倍(OR=3.71,95%CI:2.49~5.52,P0.001);基因型ε2/3、ε2/2及等位基因ε2人群的发病风险无统计学差异。结论当前证据表明,对于中国人群,ApoE等位基因ε4与LOAD发病有关,且基因型ε4/4是LOAD的高危险因素;等位基因ε2与LOAD发病无相关性。     

Association of the single-nucleotide polymorphism and haplotype of the P-selectin gene with ischemic stroke

Inflammation has recently proven to be associated with the pathogenesis of atherosclerosis and inflammatory genes are good candidates for the risk of developing atherosclerosis. The early phase of atherosclerosis involves the recruitment of inflammatory cells from the circulation and their transendothelial migration. This process is mainly mediated by cellular adhesion molecules. The adhesion molecule P-selectin may play a role in the pathogenesis of atherosclerosis. Polymorphism of P-selectin gene, which may affect the production level of the adhesion molecule, has been associated with a number of atherosclerotic disease. To test this hypothesis, we investigated the relationship of P-selectin gene polymorphisms and ischemic stroke in a Chinese population. We analyzed single nucleotide polymorphisms of P-selectin gene −2,123 G/C, −1,969 G/A, −1,817 T/C and Thr715Pro in three hundred and five patients with ischemic stroke and 280 age and sex matched controls, using polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and DNA sequencing method. There were no significant differences in the genotype, allele and haplotype frequencies of P-selectin gene polymorphisms between the group of patients with ischemic stroke and the control group. Furthermore, there was no significant association of genotype, allele and haplotype at any of the polymorphism in relation to any subtype of ischemic stroke. We did not observe an association between P-selectin gene polymorphisms and ischemic stroke or any subtype of ischemic stroke. However, further studies are needed to explore the complex interaction between environmental factors and P-selectin gene polymorphisms in the risk of ischemic stroke, particularly in ethnically different populations.     

老年缺血性脑卒中患者eNOS基因VNTR多态性研究

目的探讨老年缺帆性脑卒中与内皮细胞一氧化氮合酶（eNOS）基因VNTR多态性的关系。方法选择老年缺血性脑卒中患者112例作为脑卒中组,同期选择年龄与性别相匹配的健康志愿者或其他住院患者105例作为对照,通过PCR技术和聚丙烯酰胺电泳来确定其基因型。结果卒中组eNOS基因ab基因型的频率明显高于对照组（22．3％vs12．4％,P〈0．05）,a等位基因的频率也高于对照组（12.9％vs7．0％,P〈0．05）。结论ab基因型与老年缺血性脑卒中有相关性,a等位基因可能是中国老年缺血性脑卒中的独立危险因素.     

细胞色素P450表氧化酶2J2基因G312R多态性与脑卒中的关系

目的探讨我国汉族人群细胞色素P450表氧化酶2J2(CYP2J2)基因G312R多态性与脑卒中的关系。方法选择脑卒中病例180例和性别、年龄相匹配的健康人群190例,采用PCR-RFLP方法进行CYP2J2基因G312R多态性分析。结果370例均为野生型,未发现杂合子和突变后纯合子。结论CYP2J2基因G312R突变不是我国部分人群缺血性脑卒中、脑出血发病的遗传危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与中国汉族人脑梗死关系的汇总分析

目的:系统评价中国汉族人脑梗死与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法:联合应用5种有效检索途径,全面检索ApoE基因多态性与中国汉族人脑梗死病例对照研究的相关文献,统计脑梗死组与对照组基因型分布的优势比(OR).结果:共1 986例脑梗死和对照者被用于汇总分析,数据合并后,ApoE ε2/v3、ApoE ε3/ε3、ApoE ε2/ε4、ApoE ε3/ε4和ApoE ε4/ε4的OR值分别为0.59(95%CI 0.44～0.79)、0.52(95%CI 0.40～0.69)、2.00(95%CI 1.22～3.28)、2.77(95%CI1.60～4.81)和4.66(95%CI 1.61～13.48).结论:ApoE ε2/ε4、ApoE ε3/ε4和ApoE ε4/ε4基因型是脑梗死的危险因素,ApoE ε2/ε3和ApoE ε3/ε3基因型是脑梗死的保护因素.     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E(apoliporotein E,ApoE)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hyopnea syndrome,OSAHS)之间的关系.方法 选取经多导睡眠仪确诊的84例无亲缘关系的OSAHS患者(OSAHS组)和排除OSAHS的106位正常人群(正常对照组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,检测两组ApoE基因多态性的基因型,同时检测两组血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和体质量指数,分析基因型分布、等位基因频率差异、不同等位基因与OSAHS患者血脂水平的关系.结果 OSAHS组ApoEε4等位基因频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者睡眠呼吸暂停指数高于携带ApoEε3等位基因的OSAHS组患者,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者TC水平高于携带ApoEε2和ApoEε3组,差异有统计学意义(P＜0.01).OSAHS组患者TG、LDL-C高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 OSAHS发病与ApoE基因多态性相关联,ApoEε4等位基因町能是OSAHS发病的危险因素.OSAHS患者存在血脂代谢紊乱,携带ApoEε4等位基因的OSAHS患者血清胆固醇升高更明显.     

脑梗塞大鼠脑组织水肿与脑脊液ApoE多态性关系

目的：探讨脑梗塞大鼠脑脊液载脂蛋自E（ApoE）基因多态性与周围脑组织水肿的关系。方法：对ApoE基因扩增DNA，进行AfⅠⅢ和HaeⅡ双酶切技术，检测16例脑梗塞大鼠ApoE基因型频率，根据脑梗塞大鼠标本切片计算脑水肿指数，统计学分析它们之间的关系。结果：脑水肿指数与ApoE3呈负相关，而与ApoE4呈正相关，两者都具有统计学意义，脑梗塞大鼠脑脊液ApoE3和ApoE4与周围脑组织水肿具有相关性。结论：脑梗塞大鼠脑脊液ApoE多态性可能是影响周围脑组织水肿的因素之一。     

载脂蛋白A5-1131T>C(rs662799)多态性与中国汉族非心源性缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨中国汉族人群中载脂蛋白A5(APOA5)-1131T>C(rs662799)多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选择1119例缺血性脑卒中患者和1027例健康居民作为对照,采用Taqman-MGB探针对载脂蛋白A5-1131T>C位点基因多态性进行检测,并通过文献检索,对符合标准的文献进行荟萃分析,全面探讨中国人群中载脂蛋白A5-1131T>C多态性与缺血性脑卒中的关系。结果研究表明载脂蛋白A5-1131T>C单核苷酸多态性不同等位基因频率和基因型在缺血性脑卒中组和正常对照组分布未见显著统计学差异。校正传统危险因素logistic回归分析显示在隐性模型下,APOA5-1131T>C与血栓性脑卒中相关(p=0.036),荟萃分析结果表明APOA5-1131C等位基因与中国汉族人群脑卒中发生的危险性无相关关系(OR=1.18,95%CI=0.90-1.54)。结论在中国人群中,APOA5-1131T>C多态性与缺血性脑卒中无相关性。