11例平山病临床特征分析

助于其与运动神经元病相鉴别.     

10例平山病临床特征分析

目的:研究平山病(HD)患者的临床表现、神经电生理改变及颈部磁共振成像(MRI)特点.方法:对10例HD患者的临床表现、神经电生理特征及颈部MRI表现进行回顾性分析.结果:10例患者平均发病年龄(17.3±3.7)岁,均有大小鱼际肌、骨间肌及前臂远端肌群萎缩,呈斜坡样改变.肌电图检测提示患侧上肢远端肌肉呈神经原性损害,而患肢对侧肌肉萎缩较轻,对侧同名肌肉或上肢近端肌肉也呈神经原性损害改变.颈部MRI可见低位颈髓萎缩,其中以C6、C7明显;过屈位扫描时下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位,脊髓后方硬膜下间隙增宽.结论:神经电生理检查在HD的早期诊断、鉴别诊断及疾病发展观察中起重要作用;颈部MRI检查为HD诊断提供可靠依据.     

平山病11例临床特征分析

目的探讨平山病的临床特征,提高对平山病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析自2011年1月~2014年6月徐州医学院附属医院就诊的11例平山病患者的临床资料,同时对相关文献进行回顾分析。结果本组患者中男性10人,女性1人,平均发病年龄为19.5岁(16~23岁),所有患者均表现为上肢远端的肌无力和肌萎缩,5例患者为单侧上肢受累(右上肢4例,左上肢1例),6例患者为双上肢受累,9例患者受累手指出现震颤,2例患者出现肌束颤动。肌电图示所有患者均呈慢性神经源性改变。颈椎MRI自然位9例患者出现脊髓萎缩,所有11例患者均出现颈椎生理曲度变直以及颈髓非对称性扁平,2例患者低位颈髓髓内出现高信号。颈椎MRI屈颈位显示10例患者出现背侧硬脊膜前移、硬脊膜外间隙增宽,9例患者硬膜外出现流空信号,所有11例患者硬膜外均出现新月形信号影,8例患者佩戴颈托,其中6例患者获益。结论平山病罕见,容易误诊,通过患者的临床表现、神经电生理检查、神经影像学检查(屈颈位MRI)可以确诊。平山病是自限性疾病,颈托通过限制颈椎前屈可能阻止疾病的进展,因此早期诊断十分重要。     

单肢肌萎缩/平山病:41例患者临床、电生理和颈椎MRI特征分析

目的 探讨单肢肌萎缩(MMA)/平山病患者的临床、肌电图及颈椎MRI特征。方法 2009年5月至2014年5月就诊本科,符合诊断标准的患者,连续登记并详细记录及分析人口学资料、临床、电生理和颈椎自然位和屈曲位MRI资料。结果(1)共41例,男39例、女2例,发病年龄14～24岁、平均年龄(16.87±2.62)岁。病程1～121月、平均病程(22.13±26.25)月。双上肢均有临床症状者6例(14.6%),症状局限单侧者35例(85.4%); 单侧者左12例(29.3%)、右23例(56.1%)。冷麻痹22例,指震颤9例,手麻木4例; 41例均有手固有肌萎缩,均无感觉障碍;(2)症状侧尺和正中神经运动潜伏期延长,小指展肌、拇短展肌运动波幅减低,小指展肌/拇短展肌波幅比值减小;(3)症状侧针肌电图显示异常自发活动者的出现率,在第一骨间肌和小指展肌为100%、拇短伸肌90.1%、拇短展肌86.3%、肱桡肌16.8%、肱二头肌13.8%; 在仅限于单侧症状的35例患者中,无症状侧手固有肌也显示异常自发活动者占51.4%;(4)32例患者完成颈椎MRI检查。自然位时32例均显示颈2-颈7椎体后方下缘连线与椎体相交; 均显示下段颈髓萎缩变扁平,其中位于C5-C7节段14例,C5-C6节段6例,C6-C7节段7例,C5-T1节段5例; 屈颈位时15例显示硬膜腔后壁前移,移位的硬膜后方可见硬膜外占位,内有流空信号,恢复自然位后占位消失。9例显示髓内可疑T₂异常高信号。结论 MMA/平山病主要见于青少年男性; 电生理表现为低位颈髓前角细胞病变,且无症状侧可显示临床下神经源性损害; 小指展肌/拇短展肌波幅比值减小,是有鉴别意义的电生理指标; 屈颈位颈椎MRI对于诊断很重要。结合临床、神经电生理及影像表现,有助于更全面认识本病。     

平山病的临床、神经电生理及影像学特点

目的分析平山病的临床特征、神经电生理及影像学特点,以提高对平山病的诊断水平。方法分析15例平山病的患者临床、神经电生理、影像学资料。结果 1 15例均为青春期男性,均表现为上肢远端肌肉萎缩及无力,尺侧肌肉萎缩较重。单侧者12例,双侧者3例。8例手指伸展时出现震颤,6例伴寒冷麻痹;2肌电图均提示受累侧及对侧上肢远端肌肉神经源性受损,尺神经和正中神经分别有12例和3例复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降的现象;3颈髓MRI均可见颈髓下段轻度萎缩,3例髓内异常信号。过屈位颈MRI显示下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位,硬脊膜外间隙内半月形信号影,11例在增宽的硬膜外腔见流空血管信号,6例增强扫描见硬脊膜外腔强化的静脉丛。结论在临床上遇到年青患者出现非对称性、局限于上肢远端肌群无力和萎缩时,应考虑平山病的诊断;神经电生理和颈髓MRI自然位+过屈位动态检查是诊断平山病的重要手段。     

平山病2例报道

目的:探讨平山病的颈髓磁共振(MRI)影像学特点。方法:报道2例临床确诊的平山病患者,结合其MRI中心矢状位和屈颈位MRI特点,并复习文献,总结平山病的脊髓MRI特点。结果:平山病的颈髓MRI为中心位表现脊髓扁平、萎缩,异常脊椎曲线,非压迫性脊髓长T2信号,失连接现象;屈颈位表现脊髓扁平、萎缩,C6椎体前后径动态变化>10%,脊膜后可见月牙形略长T1、长T2异常信号及其内的流空信号,增强扫描均匀强化明显。结论:临床遇到单肢肌萎缩的青年患者,在颈髓MRI检查时需同时行中心位和屈颈位检查,最好能动态观察上述2个位置的变化。     

平山病患者的临床电生理及颈磁共振成像研究

目的 研究平山病(HD)患者的临床特征、肌电生理及颈磁共振成像(MRD特点.方法 观察15例HD患者的特殊临床表现.检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度.行颈部自然位、过屈位及过伸位MRI扫描,观察低位颈髓有无萎缩及颈椎曲线情况.结果 15例患者均为男性,青春期起病.病变均表现为上肢远端肌肉、骨间肌、鱼际肌萎缩和双手厥冷无力.肌电图检查示患者受累侧远端肌运动单位平均时限宽,多相波增多,波幅显著增高(巨大电位),主要位于C7、C8及T1节段.颈自然位MRI示9例患者低位颈髓萎缩,主要在C5、C6节段.所有患者过屈位时颈髓前移、变扁平,变扁节段以C6为主.结论 HD主要发生在青春期,以男性多见,临床表现和肌电图检查提示局限于下位颈髓的前角病变,颈部自然位和过屈位MRJ不同的特点可协助诊断.     

10例平山病肌电图特点分析

目的:总结分析平山病的肌电图特点,为该病诊断与鉴别诊断提供神经电生理依据。方法:收集10例平山病患者临床、肌电图与常规和屈颈位MRI影像学资料,进行回顾性对比分析。结果:10例患者肌电图被检肌肉146块中78块异常,主要分布在C7-T1神经支配区,出现纤颤、正相自发电位,运动单位电位时限增宽、波幅增高。检测38条运动神经传导速度、36条感觉神经传导速度均在正常范围。结论:平山病的肌电图特点为下颈髓节段性前角损害,与屈颈位MRI显示的病变部位一致,对诊断与鉴别诊断具有临床实用价值。     

平山病4例临床和影像学分析

目的探讨平山病的临床特征、影像学特点及发病机制。方法对4例患者的临床、神经电生理、影像学资料进行分析。颈部屈曲位,采用平卧位时骨盆下放置一个定制的楔形物而获得。结果4例均为青春期男性。主要表现为局限于手和前臂的肌萎缩,尺侧肌肉萎缩较重,上肢呈斜坡样。4例手指伸展时出现震颤;3例伴寒冷麻痹。常规颈MR均可见颈髓下段轻度萎缩,均未发现髓内异常信号。屈颈MR均见下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位;硬脊膜外间隙增宽;硬脊膜外间隙内半月形信号影,在T1加权像与脊髓的信号相同,在T2加权像呈高信号,其中有一些弧线形或圆形的血管流空信号。结论屈颈位MR,出现下颈髓及其硬膜囊的异常表现是平山病的一个显著特点,当遇到青少年(尤其是男性)出现手及前臂不对称的肌无力和萎缩时,应进一步行屈颈MR检查。     

平山病的临床与神经电生理及颈椎磁共振特点分析

目的探讨平山病的临床、神经电生理与颈椎磁共振特点。方法收集11例平山病青少年患者资料,分析其临床、神经电生理与颈椎磁共振特征,总结规律。结果 11例患者发病年龄15~17岁,均隐匿起病,均以单侧上肢远端力弱、肌肉萎缩为主要临床表现,体格检查均可见大小鱼际肌、骨间肌为主肌群不同程度肌力下降、肌萎缩伴肌束震颤。神经传导速度检查可见尺神经及正中神经CMAP波幅降低,针电极肌电图可见运动单位时限增宽,波幅增高,并可见纤颤电位、正锐波等自发电位。颈椎磁共振可见下段颈髓受压变细并局部萎缩,过屈位磁共振可见迂曲条状血管流空影。结论平山病具有其独特的临床表现,需重视其诊断与早期治疗,神经电生理及颈椎磁共振检查尤其过屈位磁共振对于该病诊断具有重要价值。     

平山病误诊运动神经元病二例临床分析

目的探讨平山病诊断要点,提高临床医生对该病认识,降低误诊率。方法报道我院近两年被误诊为运动神经元病的2例平山病病例,结合文献复习就平山病与运动神经元病的临床特点、神经电生理特性以及影像学诊断要点进行总结分析和鉴别。结果 :结合文献报道分析,平山病平均起病年龄16.91±2.47岁,男女比18.6:1,均表现以上肢远端受累为主的肌无力和肌萎缩,其中寒冷麻痹72.3%,手伸展震颤74.3%,肌电图示神经源性异常肌电改变,屈颈位颈椎MR有特征性改变:硬膜外腔见月牙形异常信号或流空血管影。结论 "寒冷麻痹及手平举震颤",是平山病临床表现,也是避免误诊的重要鉴别要点。颈椎MR特征性改变对确诊平山病具有重要价值。     

平山病一例并文献复习

目的 研究平山病的诊断要点,增加对该病的认识,减少误诊.方法 报道我院近期收治的1例平山病病例,查阅相关文献分析总结平山病的临床、神经电生理、影像学特点及与类似疾病的鉴别要点.结果 结合相关文献总结,平山病起病年龄平均17岁左右,男性较女性多发,主要表现为上肢远端肌无力、肌萎缩,其中约70%伴寒冷麻痹及伸手震颤,肌电图提示神经源性异常,颈椎屈颈位MRI示特征性异常：硬膜外腔出现新月形异常信号或血管流空信号影.结论 ＂寒冷麻痹及伸手震颤＂的临床症状,以及颈椎MRI特征性异常是平山病的诊断与鉴别诊断要点.     

平山病的临床、电生理及影像学特点

目的 探讨平山病的临床、电生理及影像学特点.方法 回顾性分析8例平山病患者的临床资料.结果 本组患者均为男性,发病年龄14～ 26岁;主要表现为上肢远端的肌无力和肌萎缩;6例为单侧上肢受累;部分肌萎缩使前臂呈现“斜坡”样的特殊形状.肌电图示局限于上肢相应阶段的脊髓前角细胞损害;颈椎自然位MRI示C5～T1椎体水平脊髓萎缩、变扁,过屈位MRI可见颈髓向前移位,硬脊膜外腔增宽.本组患者均采用颈托治疗并定期随访,病情均处于稳定状态.结论 平山病男性多见,一般20岁以前隐袭起病;主要表现上肢远端肌无力、肌萎缩;肌电图改变为下颈段脊髓前角损害;MRI示下颈段脊髓萎缩.     

双上肢受累平山病肌肉病理变化分析

平山病（Hirayama Disease ）又称青年上肢远端肌萎缩（Juvenile Muscular Atrophy of Distal Upper Extremity ）,由日本学者平山惠造（Keizo Hirayama ）于1959年首先报道,认为平山病是一种良性自限性运动神经元疾病,在临床上与肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似但预后不同。本病好发于青年男性,男女之比约20∶1;散发起病多见;典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力,随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩,多为单侧损害,部分也可表现为不对称双侧损害;多数病人有“寒冷麻痹”;手指伸展时可见束颤;受累肢体腱反射正常或偶见低下,患者通常无疼痛、麻木等感觉障碍;无锥体束征;无括约肌功能障碍;绝大多数患者在发病5a内病情可自然中止,预后良好。随着近年对该病临床研究不断深入,目前对其病因、发病机制的认识以及治疗处理方法均已有较大进展。本文结合我们所见的双上肢受累平山病患者的肌肉病理变化并结合文献分析对该病的肌肉病理变化特点、肌电图特点、影像学特点、临床诊断标准、鉴别诊断及治疗等进行了讨论。     

平山病发病机制的研究进展

平山病(Hirayama disease)是由日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首次报道,又称青少年上肢远端肌萎缩症 (juvenile muscular atrophy of distal upper extremity),是一种良性自限性下运动神经元疾病。大部分病例在日本及印度报     

平山病的发病机制研究进展

平山病足神经科少见病,以前臂远端肌肉无力萎缩为主要表现,单侧为重.颈脊髓的动力变化敛低颈髓的循环功能障碍及直接压迫出现前角细胞坏死是发病原因之一,免疫异常、变态反应可能也与其发病机制有关,性链遗传不能除外.颈部在屈曲位下的特异影像学改变为诊断提供有力证据.颈托治疗町阻止病情进展.该病呈自限性,预后良好.     

平山病患者的临床、肌电图和磁共振研究

目的探讨平山病(HD)患者的临床表现、肌电图和磁共振(MRI)特点。方法收集2009-05-2012-02收治的HD患者的人口学资料、临床表现、电生理和颈椎MRI表现,并进行分析。另设年龄、性别匹配的健康对照组进行电生理检查。结果 (1)HD患者共25例,均为男性,年龄15～24岁,平均年龄(17.64±2.20)岁。临床表现局限于单侧者22例,其中右侧15例、左侧7例;双侧者3例。手或/和前臂肌肉萎缩25例,冷麻痹13例,手指震颤5例。(2)有临床表现侧小指展肌和拇短展肌肌肉电位波幅均减低,且二者波幅比值减小。(3)异常自发活动出现率在第一骨间肌和小指展肌100%、拇短伸肌89.3%、拇短展肌85.7%;在单侧有临床表现的22例中,11例(50%)患者的无症状侧显示异常自发活动。(4)完成MRI扫描的14例中,自然位均显示第2～7颈椎体后方下缘连线与椎体相交、下段颈髓萎缩变扁平;屈曲位时硬膜腔后壁前移7例。结论 HD多见于男性,以右侧多发。结合临床、肌电图以及影像学表现,有助于临床更全面认识HD。     

多发性硬化38例临床分析

目的探讨多发性硬化（MS）临床特点及诊断治疗。方法对38例MS惠者的临床表现、辅助检查及预后等资料，结合文献进行回顾分析。结果MS患者青壮年女性多见，病前常有诱因，病灶分布散在多发，病程中多有复发缓解，激素治疗可缓解症状。MR及诱发电位联合有助于早期明确诊断。结论MS临床无特异性诊断指标，MR及诱发电位联合可提高诊断率。     

9例散发型克雅病患者的临床表现和脑电图特点分析

目的 探讨散发型克雅氏病(CJD)的临床特点、脑电图(EEG)及MRI表现。方法 回顾性分析9例高度疑似克雅氏病患者的临床资料。结果 本组9例患者中7例亚急性起病,2例慢性起病,主要的临床症状和体征有进行性痴呆、精神行为异常、头晕、共济失调、肌阵挛、锥体外系症状和锥体束征等; EEG检查均异常,其中7例表现为典型的周期性三相波,2例为弥漫性慢波; 所有病例均行头部磁共振成像(MRI)检查显示大脑皮层、尾状核和弥散加权像(DWI)的高信号。所有病例行脑脊液14-3-3蛋白检测,其中6例为阳性,3例为阴性。结论 临床上对快速进展性痴呆患者应进行脑电图、头颅MRI检查,并检测14-3-3蛋白,以利于CJD的早期诊断。EEG与临床症状密切相关,7例患者在中晚期表现出典型的周期性尖慢复合波(PSWCs)和肌阵挛的临床特征。     

多系统萎缩患者143例临床和影像学特征分析

目的 探讨多系统萎缩(MSA)不同亚型的临床和影像学特征及其相关性.方法 对143例符合1999年Gilman诊断标准的MSA患者进行临床分型和诊断分级,根据Horimoto分期对108例影像学出现异常的患者脑桥十字征和壳核裂隙征进行分析,并探讨不同临床亚型及病程与影像学异常的相关性.结果 143例MSA患者男女比例为1.3:1,其中MSA小脑萎缩型(MSA-C)93例,MSA帕金森型(MSA-P)39例,两者同时出现的即为MSA-P+C型11例;很可能的MSA 90例,可能的MSA 53例.108例MSA患者影像学出现异常,其中MSA-C型患者36例(36/76,47%)出现脑桥十字征,10例(10/76,13%)出现壳核裂隙征;MSA-P型患者6例(6/24,25%)出现脑桥十字征,6例(6/24,25%)出现壳核裂隙征.MSA-C型中病程较短的患者脑桥十字征分期较早.结论 本组病例中MSA-C型患者明显多于MSA-P型,可能与种族遗传背景有关.脑桥十字征和壳核裂隙征为MSA患者的显著影像学特征,MSA临床分型与影像学特征具有一定的相关性,其中脑桥十字征在MSA-C型较为显著,壳核裂隙征在MSA-P型较为显著.