遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)是以血清C1酯酶抑制物(C1 Esterase Inhibitor,C1-INH)缺乏或功能异常为特征、从称为Quincke浮肿疾病群中分出的一种常染色体显性遗传性疾病.国外报道发病率大约为1/50万[1].本病虽为罕见病,但因其局部病灶的特异性及高风险性--患者可因喉水肿窒息死亡,因此引起广大临床工作者的重视.近年来在该病的发病机理、临床表现及治疗上作了较多研究,取得较大进展,现对该病作一综述.     

遗传性血管性水肿病人消化道症状的误诊误治

遗传性血管性水肿病人消化道症状的误诊误治山西医学院第二附属医院０３０００１鹿育萨北京协和医院１００７３０张宏誉遗传性血管性水肿（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｎｇｉｏｅｄｏｍａ，ＨＡＥ）是一种以补体第一成分抑制物（ＣＩｉｌｈｉｂｉｔｏｌ，ＣｌｌＮＨ）遗传缺陷...     

香丹注射液引起血管水肿一例

【病例】女,50岁。因胸闷、心悸诊断为冠心病,予香丹注射液江苏安格药业有限公司生产,国药准字Z32020690,批号040219)20ml,溶于5%葡萄糖注射液250ml内经右手静脉穿刺缓慢滴注,每日1次。患者否认有药物过敏史及其他急慢性疾病史。10分钟后诉右前臂出现蚂蚁爬行的痒感,未引起医务人员的注意,30分钟后右前臂痒感加剧。查体:右前臂皮肤Ⅱ度水肿,呈蜡样光泽,弹性好,无破溃,界限清,尤以右前臂掌侧为著,不伴疼痛,余未见异常。考虑是由香丹注射液引起的局部血管性水肿。立即停止静脉滴注,给予肌内注射地塞米松5mg,静脉滴注葡萄糖酸钙注射液10ml。2…     

氧氟沙星致视神经血管性水肿1例

1病例报告 女，32岁。因尿路感染，用青霉索、庆大霉索治疗效果不佳，改服江苏扬子江药业集团制药厂生产的氧氟沙星胶囊，服后3h，患者自感全身不适，耳呜、视物不清，双眼肿胀，耳面部灼热感，烦躁不安，继而咽部不适，声音嘶哑，即立即停药、吸氧，非那根25mg肌肉注射，50％葡萄糖酸钙10ml静脉推注，地塞米松10mg加入10％葡萄糖溶液500ml内静脉滴注，2h后症状基本缓解，随后继续给予抗过敏药物治疗。次日随诊，一般情况良好，上述症状基本消失。     

1例遗传性血管性水肿的护理体会

1例遗传性血管性水肿的患者因喉头水肿突发呼吸困难、心脏骤停立即行心肺复苏、机械通气,2min后呼吸心跳恢复,急行气管切开术后患者呼吸困难现象明显好转,生命体征稳定.严密病情观察、抢救配合、去除诱因、对症护理、规范的用药管理、全面的健康教育,适时的心理护理.结果:患者行抗炎、激素、达那唑服药、营养等对症治疗后住院11d好转出院;出院后电话回访:尚未出现水肿情况,生活质量明显提高.提示:严密的病情观察、抢救措施的及时实施、正确的药物治疗、精心的护理、全面的健康教育是让遗传性血管性水肿患者快速恢复的最佳手段.     

遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症一例家系基因缺陷研究

目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系表型和分子遗传学特征,对凝血因子基因(F11)进行基因缺陷研究.方法 通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅪ促凝活性(FⅪ:C)和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)等进行临床表型诊断,应用PCR对先证者F11基因15个外显子及其侧翼序列进行扩增,对PCR产物进行直接测序.对先证者及其父母、100名健康对照者DNA相应区域进行PCR扩增,内切酶BssSI酶切,以排除基因多态性并确认突变位点.应用分析软件SignalP对信号肽切割点及位置进行预测.结果 先证者APTT为69.5 s,PT为12.3 s,FⅪ:C为2.6%,FⅪ:AS为2.5%,交叉反应物质(CRM)为阴性;健康对照组APTT为35 s,PT为13 s,FⅪ:C为100%,FⅪ:Ag为100%.测序发现,先证者F11基因外显子区共有4处与GenBank AY191837序列不同的位点,其中外显子2的G3733C杂合变异导致编码信号肽的氨基酸G-1R替换,该突变同时导入1个新的BssSI酶切位点.100名健康对照者的BssSI酶切结果排除了该变异为F11基因多态性.外显子8的C16642T杂合突变导致1个终止密码(Q263Term)产生.结论 F11基因G-1R和Q263Term双重杂合突变是导致先证者遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的分子发病机制.     

遗传性肾炎1例及其家系调查

患者男 ,18岁。因“反复颜面浮肿伴听力及视力下降 2年”于 1999年 11月 1日入院。患者近 2年来反复出现颜面浮肿 ,无少尿及高血压 ,无发热、尿频、尿急、尿痛 ,伴有听力及视力下降 ,尤以听力下降明显。当地医院尿常规检查 :尿蛋白 ( )～ ( ) ,红细胞( )～ ( ) ,无管型。 2 0ｄ前因“受凉感冒”后再次出现颜面浮肿 ,予肌注青霉素 80万Ｕ ,每日 2次 ,疗效差 ,颜面浮肿加重 ,尿量偏少 ,伴纳差、乏力 ,时有鼻出血 ,为进一步诊治而来我院。家族史 :患者 3个兄长曾分别在广州某医院及当地医院诊为“慢性肾炎、肾功衰竭、尿毒症” ,已先后…     

遗传性肾炎1例及家系调查

1 病例调查 女,2.5岁.因持续性茶色尿2 a入院.系足月剖宫产.生后6个月发现尿呈茶色.查尿BLD ( ～ ),曾在外院就诊,未能确诊.     

遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。     

反复发作的由运动导致的急性荨麻疹并血管性水肿1例

患者,男,23岁,大学生.于2005年11月5日下午3时,打完篮球约5分钟出现全身弥漫荨麻疹急诊入院,2分钟后出现胸闷、气短、呼吸困难,双眼睑皮肤迅速高度水肿、睁眼受限.     

综合免疫治疗对血管性水肿的临床观察

血管性水肿是一种I型变态反应性疾病，随着社会发展．过敏人群逐渐增多，其发病率也逐年增高，但常易被误诊．且病情反复，不易根治。我们采用免疫疗法治疗血管性水肿30例．现报道如下。     

遗传性血管神经性喉水种1例

1 病例介绍　患者，女，30岁，于入院前2d突发颜面、双眼睑、颈部浮肿，呈渐进加重，于次日感呼吸困难、声嘶、咳痰及吞咽困难，无咽部疼痛感。入院时查体温37.4℃，一般情况差，发育正常，营养中等，急性病容，神志情醒，查体合作，呼吸急促，口唇无明显青紫。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、出血点。面颈部见广泛弹性水肿，边界不清，双眼睑浮肿，睁眼困难，咽部无充血，扁桃体无肿大，     

以头皮血管性水肿为皮肤表现的系统性红斑狼疮1例分析

现将以头皮血管性水肿为皮肤表现的系统性红斑狼疮1例分析如下。1病历摘要女,47岁。3 a前无明确诱因头皮出现大小不等肿块,有灼热感,轻度压痛,偶有轻度发痒。肿块发生突然,持续约数分钟至2 h可自行消退,消退不留任何痕迹,不伴呼吸困难,无发热及关节肿痛,躯干、四肢无皮疹。     

中西医结合治疗唇部血管神经性水肿30例疗效观察

唇部血管神经性水肿是一种临床上常见的疾病，西医又称血管性水肿、巨大荨麻疹。属中医赤白游风病范畴。     

先天性格子状角膜营养不良1家系调查

先天性格子状角膜营养不良主要侵犯角膜实质层与Bowman层,内有不规则分支状细条和点状结节,逐渐扩展增大,交织成网或带有结节的格子状,国内报道不多.我院于2003-08遇见1家4代6例,调查报告如下.     

先天性淋巴水肿一例

患者，女，21岁，出生后1个月发现整个右上肢肿胀，较左上肢明显增粗。开始未在意，随后逐渐加重，但对日常生活影响不大，无疼痛及不适，两下肢不肿，家族中及当地无类似患者，查体：除上肢外，身体其他部位两侧均对称。右上肢从肩峰下至手指均匀增粗，肘上10cm上肢周径：右侧23cm，左侧19cm；肘下10cm上肢周径：右侧27cm，左侧22cm。皮肤失去光泽，弹性差，呈皮革样硬变，非凹陷性。右肩、肘、腕及各指关节活动基本正常，但这些部位均较左侧粗。皮肤感觉正常。血运良好。     

遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展

遗传性血小板疾病是一类少见而复杂的出血性疾病,包括血小板膜糖蛋白缺陷、血小板贮存颗粒缺乏、血小板信号转导异常和血小板凝血活性异常.近十余年来,随着分子生物学技术及基因诊断技术的发展,多种遗传性血小板疾病发病的分子机制已逐渐阐明,如灰色血小板综合征是由NBEAL2基因突变导致,血小板减少症2是由于ANKRD基因5'-非翻译区(UTR)突变所导致的,Scott综合征是由TMEM16F基因突变引起,而某些疾病的发生需同时存在2种基因变异.这些研究结果对于提高遗传性疾病的诊断与治疗具有重要的意义,并为血栓疾病的防治提供了新的方向.现就近几年遗传性血小板疾病基因诊断的研究新进展进行综述.     

遗传性长QT间期综合征1例分析

对遗传性长QT间期综合征1例分析如下。1病历摘要女,63岁。主因反复短暂性意识丧失10d入院。既往高血压病史6a,平时血压未规律控制,糖尿病史2a,未正规治疗。入院前10d,患者独自在家坐位时,无明显诱因出现突发性意识丧失,摔倒在地,无大小便失禁,自行苏醒,面部皮肤轻微擦伤。此后,患者家属回家发现其反复发生抽搐,持续时间约5～30min。症状发作时患者自主意识丧失。     

乙胺丁醇致血管神经性水肿1例报告

患者 ,男 ,７３岁。因反复咳嗽、咳痰３年 ,低热、盗汗１个月 ,胸片提示 :ＩＩＩ型肺结核 ,于２０００年９月２日入院。追问病史 ,患者３年前患肺结核 ,在外院抗结核治疗１个月 ,因肝功能损害而自行停药。本次入院后予异烟肼０．３ｇ／ｄ ,乙胺丁醇０．７５ｇ／ｄ ,均为晨起顿服 ,首次服药后３ｈ出现颜面红肿、眼睑浮肿、胸闷 ,全身皮肤瘙痒。考虑为药物过敏所致 ,停用抗结核药 ,予“葡萄糖酸钙、特非那丁、西米替丁”等抗过敏治疗 ,５ｄ后上述症状消失。于９月８日在严密观察下服异烟肼０．３ｇ／ｄ ,观察两天未见明显副作用。２ｄ后再次晨…     

利福定致血管神经性水肿2例报告

利福定致血管神经性水肿２例报告甘肃武威地区医院传染科（７３３０００）张文华权学曾病例报告例１男，１２岁。因双侧颈部多个淋巴结肿大并疼痛２周。于１９９４年３月１４日入院，经淋巴结活检，确诊为淋巴结结核。患者２年前患肺门淋巴结结核，连续服用利福定达２０ｇ...