四川省G6PD缺乏症的研究现况和展望

四川省Ｇ６ＰＤ缺乏症的研究现况和展望四川省卫生管理干部学院（６１００４１）陶元鋆四川省是我国蚕豆病发现最早和高发的地区，此病的基础是红细胞葡萄糖６一磷酸脱氢前（Ｇ６ＰＤ）缺乏，近年来省内在这方面作了不少研究工作，现归纳如下。基因频率和变异型１９８０年...     

深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析

目的:了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法:采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果:男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论:G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。     

海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿（男婴4598人，女婴3471人）采集足跟血制作血滤纸干标本，采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性，初筛阳性新生儿，召回采静脉血进行改良G6PD／6PGD比值法确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性301人，其中男婴221人，女婴80人，G6PD缺陷初筛检出率分别为：3．73％（301／8069），4．81％（221／4598），2．30％（80／3471）。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高，应在新生儿进行常规筛查，以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。     

孕产妇、新生儿G6PD缺乏症的调查及其防治效果

经采用 NBT 定性和定量法检测孕产妇、新生儿共1103例红细胞 G6PD 活性,并对所检出的病例进行围产期发病的防治观察。得出:孕产妇 G6PD 总缺乏率11.8%(92/779),新生儿总缺乏率31.79%(103/324),并取得了全部病例平稳渡过围产期、无一例发生典型核黄疸和无一例死亡的防治效果。     

云浮市新生儿2010-2011年G6PD缺乏症现状分析

目的 了解云浮市新生儿G6P D缺乏症的发生率.方法 对出生48～72h后的32237名新生儿(男婴17988人,女婴14249人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6P D活性.结果 初筛G6P D缺乏阳性2648人,其中男婴2152人,女婴496人,总的G6P D缺陷初筛检出率为8.21%,云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义(P<0.05).其中男婴为11.9%,女婴为3.48%.经统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义(P<0.05),并且云浮市各地区的发病率差别也存在差异,有统计学意义(P<0.05).结论 云浮市新生儿G6PD缺乏症发生率明显高于广东省其他地区,而且G6PD缺乏者男性明显高于女性,并且云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样.因此应在新生儿进行常规筛查,有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生.     

中国人G6PD基因突变情况

G6PD缺乏症是一种最常见的X连锁不完全显性遗传性酶病，鉴定G6PD基因突变可深入了解G6PD结构与功能的关系。中国人G6PD突变型特点为：（1）共发现15个突变型，均为点突变，其中以G1376T，G1388A，A95G3型占73．6％。（2）少数民族与汉族的基因突变型基本相似。（3）海外华人有共同的G6PD特征,研究发现，各型基因突变均可引起新生儿高胆红素血症，急性溶血性贫血等，也与病毒性肝炎，白血商，淋巴瘤等疾病的发生有一定关系。     

红细胞G—6—PD缺乏症心肌酶变化1例

男，2个月3日。因皮肤黄染62天于lop年11月30日人院。患儿第2胎第2产，足月（胎龄39周）顺产，出生体重2．8kg，母乳喂养。于生后第2天出现皮肤黄染，并逐渐加深，但皮肤黄染达高峰时间不详。黄染迁延至今，其间无加重或消退。病后胃纳佳，神疲，无发热、苍白、出血、排自陶土样大便及暗红色或酱油色尿。患儿病前无服药史及樟脑丸接触史。家属否认家族成员中有类似病史。体检：T36℃，志清，全身皮肤轻度黄染，无出血点，前囱平，二眼巩膜轻度黄染，颈软，双肺无罗音，心界不扩大，』心率140次／ndn，律齐，心音有力，无杂音。阳平软，无脐…     

急性氨苯砜中毒诱发重度G6PD缺乏症致溶血1例

1 临床资料 患者女，30岁，农民，江西人，与家人争吵自服氨苯砜100片后烦躁不安于2002年1月5日急诊入院。     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

261例G6PD缺乏症患儿基因突变型与血型关系的探讨

目的:初步探讨ABO血型与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症基因突变型的交互作用及分析。方法:从G6PD缺乏症患者中,运用二代测序技术筛选出G1388A、G1376T、A95G点突变的患者;血清学方法检测血型。应用SPSS 21.0软件对结果进行比较分析。结果:355例缺乏症患者中检出261例基因突变,突变检出率为73.5%;且基因突变型在ABO血型的血型分布上有显著差异(P<0.05),具有相关性。结论:ABO血型与G6PD缺乏症基因突变型之间存在交互关系。     

G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥预防新生儿黄疸的临床研究

目的:探讨G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥预防新生儿黄疸的临床疗效。方法:对优生遗传咨询门诊G6PD检查阳性的孕妇100例。随机抽取其中50例作为观察组,在产前给予小剂量苯巴比妥(30 mg/日)进行预防用药;对照组50例,未服用苯巴比妥。产后对这100例新生儿进行G6PD检查,对G6PD检查阳性的新生儿观察其黄疸发生情况。结果:产前预防性服用小剂量苯巴比妥的G6PD缺乏症新生儿与未干预的新生儿,两组发生新生儿黄疸的几率有高度显著性差异。结论:G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥对预防新生儿黄疸疗效确切。     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

云南省西双版纳州G6PD缺乏症及其与疟疾流行关系的调查

目的了解云南省西双版纳州傣族及基诺族葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患病率及其与疟疾的关系。方法运用四氮唑蓝纸片法对72例傣族及43例基诺族样本进行G6PD缺乏症的筛查,并调查其中31例傣族及25例基诺族的既往疟疾病史。结果经筛查发现西双版纳州傣族及基诺族G6PD缺乏症的患病率分别为0.2500和0.1395,且后者G6PD缺陷的基因频率为0.1579。结论西双版纳州属G6PD缺乏及疟疾高发区,两种疾病的流行区域具有一定的相关性,提示G6PD基因突变可能是自然选择长期作用的结果。     

G6PD缺乏新生儿重症黄疸诱因分析

红细胞G6PD缺陷是我省引起新生儿高胆红素血症常见原因,值各地报道发病情况差异颇大,可能与诱发因素不同有一定关系。本文收集我科从1976年10月至1987年8月,经实验室检查MHb还原率<75%,     

3690例育龄人群G6PD缺乏症产前筛查结果分析

目的了解梧州市育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法对3 690例产前筛查人员,抽取静脉血,分别用紫外速率法和十二烷基磺酸钠比色法检测G6PD活性和血红蛋白含量,计算每克血红蛋白中的G6PD活性,低于参考值为缺乏。结果共计检出G6PD缺乏症243例,检出率6.59%,其中男性179例,检出率12.16%,女性64例,检出率2.89%,男女性之间的差异非常显著（χ2=123.73,P〈0.01）。结论本地区G6PD缺乏症的发病率较高,在产前检查中进行G6PD活性检测,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的现实意义。     

海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症调查

目的 了解海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症.方法 应用硝基四氮唑蓝NBT定量比值法进行G6PD缺乏症的筛查.结果 (1)海南省保亭县黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为7.03%,男性7.31%,女性6.77%.其中重度缺乏12例,中度缺乏6例.(2)海南省五指山市黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为9.94%,男性15.17%,女性6.45%.其中重度缺乏31例,中度缺乏5例.结论 海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症的发生率较高.广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

合并G6PD 缺乏症的先心病心脏直视手术围手术期处理

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种遗传性缺陷,又叫蚕豆病,合并先心病需要心脏直视手术的报道很少.现将我院2011年11月收治的3例伴有G6PD缺乏症的先心病心脏直视手术病例进行分析.1 资料和方法1.1 一般资料本组3例均为男性,年龄22-30月.父母籍贯广东1例,汉族;广西2例,壮族.3例中2例母亲均有G6PD 缺乏症病史,3 例均在出生筛查时检出本症.均经超声心动图检查诊断为室间隔缺损2 例,房间隔缺损1 例.     

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。