孕中期唐氏综合征筛查研究

目的:探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)对胎儿产前唐氏综合征筛查的临床价值。方法;采用酶联免疫吸附法对孕14～20+6周孕妇进行血清AFP,HCG的检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算胎儿宫内风险率,对高风险的孕妇进行羊水穿刺并分析染色体核型。结果:2 800例孕妇,筛查出高危唐氏综合征126例,占4.5%;羊水穿刺发现21-三体综合征2例,其他异常16例。结论:孕中期血清AFP和HCG是产前筛查异常胎儿的有效指标。     

孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的:提高孕中期唐氏综合征(Down'sSyndrome, DS) 的筛查率。方法: 对孕中期(15~206周) 孕妇进行甲サ鞍?(AFP) 和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 的血清生化指标检测, 经特殊软件计算, 对可能影响检测结果的部分因素, 如年龄、体重、孕周等加以分析校正, 对DS高危孕妇进行遗传咨询, 在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断, 并随访追踪每例筛查的孕妇直至胎儿出生。结果: 筛查2 588例中期孕妇, 检出DS高危209例, 神经管缺陷(Nervoustubedefect, NTD) 高危33例; 发现21-三体综合征2例, 13-三体综合征1例, 胎儿多囊肾1例, 其它异常6例。结论: 孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG, 对发现胎儿先天缺陷, 尤其是对DS的产前筛查有效可行, 经产前诊断及时采取措施, 可减少缺陷儿的出生。     

uE_3在唐氏综合征孕中期多指标联合筛查风险预测中的效果评估

目的通过比较孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)两联和AFP、β-hCG、游离雌三醇(uE3)三联两种筛查风险计算模型的检出率、假阳性率和Cut-Off值,探讨uE3在唐氏综合征(DS)产前筛查中的效果。方法收集上海4家保健机构提供的2001~2004年筛查数据,对孕14+~20+周的14642例孕妇的血清学指标和随访结果进行统计分析,应用统计学方法拟合年龄风险与各指标的似然比风险计算模型。分别应用两联筛查风险计算模型、uE3与年龄风险计算模型和三联筛查风险模型进行计算,在3%~8%假阳性率时比较各模型的检出率、阳性预测值和Cut-Off值。在85%检出率的基础上比较各模型的假阳性率、Cut-Off值和阴性预测值。结果①14642例孕妇随访确认为DS的有15例,发病率约1/1000;②比较DS组(1.0787ng/ml)和正常组(1.7125ng/ml)的血清uE3水平,两者存在统计学差异(t=2.96,P<0.01);③比较各模型预测风险检出效果,在5%假阳性率时年龄和uE3组合检出率为46.7%,两联筛查模型为60%,三联模型则为93.3%,两联和三联检出率比较差异有统计学意义(x2=4.658,P<0.05);④在85%的检出率时uE3和年龄因素模型的假阳性率为16.40%,两联模型为7.18%,三联模型则为4.9%,后二者假阳性率存在统计学差异(x2=66.79,P<0.01)。结论uE3在唐氏综合征多指标联合产前筛查中能提高筛查的检出率,减少假阳性率。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F－βHCG）对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期（14－20^6W)妇女进行上述二项血清生化指标检测，经过软件计算风险，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正，对高风险孕妇，进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。每例受检的孕妇随访追踪到出生。结果 871例孕妇中，发现唐氏综合征2例，X－三体综合征1例，平衡易位携带者3例，其它胎儿异常6例。结论 孕中期血清AFP、F－βHCG二项血清生化指标联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷，尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊，以减少缺陷儿出生。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

5186例孕中期唐氏综合征病例回顾分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)外周血甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-hcG)在胎儿唐氏综合征(Down′s syndrom,DS)产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫的方法检测孕妇(14~20周)血清标志物的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,用软件计算风险率。高危孕妇全部转诊做产前诊断,对高危孕妇进行追访。结果 5 186例孕妇中,唐氏综合征高危251例,阳性率为4.84%,其中108人做了产前诊断,产前诊断率为43.03%,检出染色体异常核型4例,染色体异常检出率为66.7%(4/6),染色体异常符合率为1.59%。结论孕妇血清标志物检测能减少需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,对降低出生缺陷具有重要意义。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病,占先天智力障碍的50％,群体发病率为12．3/万,目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标,结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险,对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析,以减少异常或畸形儿童出生。     

孕中期唐氏综合征筛查的研究

目的:研究孕中期唐氏筛查的临床价值。方法:测定6 093例孕妇血甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛促性腺激素(f-β-hCG)值,高危者行羊水胎儿细胞染色体核型分析。结果:唐氏筛查高风险组胎儿异常的发生率明显高于唐氏筛查低风险组,差异有显著性。结论:孕中期唐氏筛查是可行的。     

孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨

目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-A、Freeβ?hCG),中孕筛查采用三联法检测(AFP、Freeβ?hCG和uE3)。早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。结果:共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为157例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5%(14/16),早中孕联合筛查的假阳性率为1.9%(143/7543),传统血清学筛查的假阳性率为4.34%(327/7543),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P0.001)。结论:早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率。     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

河南地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数研究

目的通过对河南地区大样本量孕中期妇女进行唐氏综合征（DS）血清学二联筛查,修正本实验室血清学筛查标记物的中位数,探讨其临床应用价值。方法对河南地区27 864例孕14～20＋6周孕妇用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）进行血清甲胎蛋白（AFP）及游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβ-h CG）检测,通过Lifecycle 3.2（LC 3.2）评估软件进行风险评估。并用SPSS 13.0软件进行统计分析,建立河南地区孕中期DS筛查人群的中位数系统。并分别利用LC 3.2系统内置的高加索人群中位数系统和新建的中位数系统对另外选取的5 706例孕中期女性DS筛查结果进行风险评估,并对高风险人群进行羊水穿刺诊断,对未接受羊水穿刺的人群进行随访。结果与LC 3.2系统内置的高加索人群AFP和freeβ-h CG中位数比较,新建的河南地区孕中期人群AFP水平显著降低（t=6.359,P〈0.05）;freeβ-h CG水平相对较高,但差异无统计学意义（t=0.726,P〉0.05）。利用高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为8.48%,阳性预测值为1.22%;利用新建的人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为5.29%,阳性预测值为1.95%。结论河南地区孕中期人群AFP和freeβ-h CG水平与高加索人群存在差异,根据各自实验室累积的数据建立一套适合本地区本实验室的血清标记物中位数可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。     

3000例孕中期唐氏综合征神经管缺陷筛查分析及产前诊断

随着无创伤性产前诊断技术的发展，日前国内利用孕妇血清标志物AFP和Free—HCGβ进行了唐氏综合症（DS）和神经管缺陷（NTD）产前筛查。为了探讨产前DS和NTD筛查与胎儿异常的关系，我院从2001年6月～2004年11月．对来我院妇产科门诊就诊的3000例孕妇进行了DS和NTD产前筛查，对高危孕妇进行了羊水培养及B超诊断．     

3275例孕中期唐氏综合征等筛查的临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征(DS)等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期(妊龄为14～20孕周)二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象.孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)检测,并结合孕妇年龄、体重指数(BMI)、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素,采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS,18-三体综合征及神经管缺陷(NTD)发生风险率.对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象签署临床研究知情同意书).结果 本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9.22％(302/3275),真阳性率为1.74％(57/3275),假阴性率为0.49％(16/3275),而检出率为78.1％(57/73).本组DS筛查阳性率为7.80％(261/3275),真阳性率为0.18％(6/3275),假阴性率为0.09％(3/3275);18-三体综合征筛查阳性率为0.73％(24/3275),真阳性率为0.12％(4/3275),假阴性率为0％ (0/3275);NTD筛查阳性率0.52％(17/3275),真阳性率为0.15％(5/3275),假阴性率0.06％(2/3275).本组胎儿其他染色体异常为2例,二联生化指标均呈阳性.胎儿其他畸形为53例,其中42例经二联生化指标筛查检出.结论 孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的,不仅可发现预期筛查疾病,也可发现其他胎儿发育异常.二联生化指标进行产前筛查,结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段.     

超声生物测量用于产前筛查唐氏综合征

探索超声生物测量用于产前筛查胎儿唐氏综合征的意义,用超声测量胎儿的双顶径、长骨、及颈项皮肤。建立各项指标的回归公式,对中期孕妇各项超声指标作评价,并计算风险率。并测量２６４例单胎孕妇,经计算９．４％的孕妇风险率大于正常截断值,需进一步作羊水检查。对２例书籍唐氏综合征的胎儿,用同样的方法作风险率估计,结果,其风险率明显高于正常平均值。本项技术同样适合我国,并能成为一项操作简便且非损伤性的产前优生方法     

孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义

目的: 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP) 和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG) 对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down'ssyndrome, DS) 为主的先天缺陷筛查的作用。方法: 对孕14 ~20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素, 经过软件计算风险率, 对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果: 2 776例孕妇中, 发现DS1例, 18-三体综合征2例, 其它胎儿异常12例。结论: 孕中期血清AFP、Free-βhCG2项血清标志物联合检测, 作为筛查胎儿先天缺陷可行, 能降低先天缺陷患儿出生率5. 40‰。     

抚州市5590名孕中期唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 本研究通过分析抚州市孕中期妇女唐氏综合征(DS)血清学临床筛查结果,为当地优生优育提供参考.方法 选择2014-03-01-2018-08-31到抚州市第一人民医院参加DS筛查的孕中期孕妇为研究对象,分析其血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inh-A)检...     

惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.     

孕中期产前筛查临床应用分析

目的通过回顾性调查仪征市妇幼保健所孕中期产前筛查情况,探讨干预措施。方法选取2012年1月-2013年8月在仪征市妇幼保健所进行产前筛查的2440例孕妇,分析筛查结果,讨论产前筛查重要性。结果2440例产前筛查筛出高风险69例,其中唐氏综合征高风险50例（72．46％）,羊水确诊依从性仅占84．06％,确诊1例唐氏患儿、1例神经管缺陷患儿、1例自然流产。随访低风险产前筛查结果的孕妇,未发现唐氏综合征患儿,存在神经管缺陷患儿（1例脑积水、1例唇裂）。结论产前筛查是检查胎儿是否患有严重的遗传疾病或先天性缺陷的重要手段,可有效预防及减少先天缺陷儿的出生,并能降低产前诊断的流产等风险,但由于各种主观因素,产前筛查不能筛出所有异常儿。     

8516名孕中期唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征(Down s syndrome,DS)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1∶600~800[1],据统计目前我国大约有60万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法,因此,进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。