Dubin-Johnson综合征1例

患者,男,19岁,主因间断皮肤、巩膜黄染2年入院。缘于2年前1次大量饮酒后出现皮肤巩膜黄染,尿色似茶水样,当时无乏力、厌油、厌食及恶心、呕吐等症状,无肝区不适,无皮肤瘙痒及白陶土样便,检验肝功能:转氨酶正常,胆红素升高(60μmol/L左右),甲、乙、丙、丁、戊肝炎病毒标志物均阴性。按黄疸待查收住院综合对症治疗,黄疸下降不明显,此后每于劳累、饮酒后加重,多次转辗于多家医院,诊断一直未明,间断服用中草药治疗,总胆红素60~150μmol/L。既往无输血及特殊用药史,否认家族中有类似疾病患者。查体:神清,皮肤、巩膜轻度黄染,肝掌阴性,未见蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未及肿大。心肺无异常。腹部平坦,未见腹壁静脉曲张,全腹平软,无压痛反跳痛,肝脾肋下、剑下均未及。莫非氏征阴性,肝区、肾区无叩击痛,双下肢无水肿。入院后检验肝功能:谷氨酸氨基转移酶(ALT)45U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)28U/L,碱性磷酸酶(ALP)91U/L,乙酰转肽酶(GGT)44U/L,总胆汁酸(TBA)3μmol/L,总胆红素(TBIL)85.7μmol/L,直接胆红素(DBIL)57.8μmol/L,白蛋白/球蛋白(A/G)43/26g/...     

Dubin-Johnson氏综合征六例

我院1975—1988年收治经病理证实Dubin-Johnson综合征6例,兹报道如下。6例中男性5例,女性1例。发病年龄14～24岁,平均21岁。出现黄疸到确诊时间为3月～13年。多于劳累、感染、受凉后发作。症状有皮肤及巩膜黄染、恶心、呕吐、乏力、右上腹痛,腹泻每日1～4次,肝区触痛,肝肋下触及1～2cm。实验室检查总胆红素25.8～102.6μmol/L,直接胆红素12.5～41.9μmol/L,凡登白试验呈速性或双相反应。余肝功能正常,其中1例HB_sAg     

14例Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析及文献复习

目的 通过对14例肝脏Dubin-Johnson综合征临床病理特征分析,并文献复习,加强对该疾病的认识,为临床病理诊断提供一定经验.方法 收集2010年-2017年新疆医科大学第一附属医院病理科明确诊断为Dubin-Johnson综合征14例,回顾分析14例Dubin-Johnson综合征临床特征、实验室检查和组织学形...     

病理学联合基因检测在Dubin-Johnson综合征诊断中的应用

Dubin-Johnson综合征(DJS)是一种少见常染色体隐性遗传病,易与其他肝病相混淆而发生误诊。本文通过1例DJS患者的诊治经过,来阐明病理学检查联合基因检测在精确诊断此类疑难肝病方面发挥的重要作用。     

Dubin-Johnson综合征肝细胞色素和脂褐素的超微结构特征

目的研究Dubin—Johnson综合征肝细胞色素的超微结构特征,为Dubin—Johnson综合征的诊断和鉴别诊断提供新的方法。方法按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对18例Dubin—Johnson综合征患者肝穿刺活检组织进行超微结构观察。结果半薄切片甲苯胺蓝染色发现,肝细胞内有明显的色素沉积,主要见于肝细胞毛细胆管周围。超薄切片,铀、铅染色后发现肝细胞内有特征性的单层膜包裹颗粒。圆形或卵圆形,大小为0．2～1．0μm。颗粒大多聚集于毛细胆管周围区域的肝细胞内,也可散在分布于肝细胞质内。这些颗粒缺少典型脂褐素颗粒的分叶结构。呈多形性,电子密度不一。常存在许多与脂滴相关非常致密的小体,而溶酶体的其余部分由中等电子密度的均一性颗粒物组成,表现为点彩状外观。与脂褐素相比,它们相对富含颗粒状基质,而脂滴样结构少见。这些颗粒可互相融合,形成更大的不规则结构。肝小叶中央区可发现大量无定形颗粒,这些颗粒缺少脂滴样结构。相反,在肝小叶周围的肝细胞内电子致密小体丰富。在某些方面,它们类似脂褐素,但与脂褐素不同的是,某些颗粒内含有明显的致密核心结构。结论特征性的含致密核心结构的溶酶体对Dubin—Johnson综合征的诊断有重要的参考价值。     

Garcin综合征1例报告

0引言Garcln综合征又称偏侧颅底综合征,系指整个半侧颅神经的多发、合并性损害．报告1例,并做简要文献复习,以提高对本病的认识．l病例报告患儿,女性．6岁．1997年6月初出现左眼内斜,6月17日左眼闭不全并口角右歪,饮水呛咳．进食呕吐．左头面部阵发剧烈疼痛,当地查...     

Buschke-ollendorff 综合征1例报告

Ｂｕｓｃｈｋｅ-ｏｌｌｅｎｄｏｒｆｆ综合征 (ＢＯＳ)是一种罕见的皮肤纤维性变和脆弱性骨硬化综合征 ,其名称繁多 ,可称之为播散性豆状皮肤纤维化、骨皮肤异色症、胶原痣[1] 、弹力纤维痣[2 ]等。其病理特征和Ｘ线表现以及个别病例的染色体改变是诊断的主要依据。最近我们遇到 1例患者 ,并从临床、Ｘ线病理进行了观察 ,现报告如下。1　病历报告男 ,2 0岁 ,8年前无明显诱因于左颈部出现直径约 2ｃｍ肿物 5个 ,散在分布呈结节状 ,略高出皮肤 ,3年前相互融合且逐渐增大 ,近 1年停止生长 ,曾于外院活检病理报告“脂肪瘤”。于 2 0 0 0年 7月 1…     

伊文斯综合征1例报告

<正>女,5岁。皮肤瘀斑一年,面色苍白2月。有鼻衄史,无发热、抽搐及传染病史。家族中无类似病人。体检,发育正常,贫血貌,巩膜稍黄染,皮肤散在淤斑及新鲜出血点,浅表淋巴结不大。心率90次、律齐、SMI/6,两肺(一)、肝肋下1．5cm,脾肋下未及,血常规:Hb50g/L、RBC1．87×10~(12)/L,WBC3．6×10~9/L、BPC 88×10~9/L,网织红细胞0．035,粪、尿常规检查正常。人院诊断:血小板减少性紫癜伴重度贫血。次日骨     

Satoyoshi综合征1例报告

Ｓａｔｏｙｏｓｈｉ综合征１例报告首都医科大学附属北京天坛医院神经内科李鸿培Ｓａｔｏｙｏｓｈｉ综合征是由Ｓａｔｏｙｏｓｈｉ１９６３年首次报告的，是以进行性痛性肌肉痉挛、毛发脱落、腹泻为特征的临床综合征，也叫复发性痛性肌痉挛综合征。至１９８３年为止，日本...     

慢性特发性黄疸7例报告(附文献复习)

本文报告7例慢性特发性黄疸,此病临床易与肝胆疾患混淆而被误诊。作者结合临床复习有关文献,对发病机理、病理变化、临床特点、诊断、鉴别诊断等作了简要介绍。     

Kartagener综合征1例

患者,男,24岁.因"反复咳嗽咯痰20余年,咯血5余年,复发加重2个月"于2004年7月7日入四川大学华西医院中西医结合科.患者自幼年时反复咳嗽,咯脓痰,以冬春受凉后多发,于5余年前出现痰中带血,痰中血量逐渐增加.入院前2个月,患者受凉后再次出现咳嗽、咯血(每日约10ml),伴胸痛.     

TAFRO综合征1例

TAFRO综合征于2010年在日本被描述为一种特有的、具有侵袭性病程的多中心Castleman病,它是一种以血小板减少、胸膜积液、全身水肿(包括胸腔积液及腹水)、发热、肾功能不全、脏器肿大(包括肝脾肿大)及淋巴结肿大为特征的全身性炎症性疾病[1].目前临床上关于Castleman病报道较多,而TAFRO综合征鲜有报道,可能与此类疾病被医学界发现时间较短、临床医生对此类疾病的认识不足相关,提高临床医生对该疾病的认识,尽早对其进行规范治疗对改善患者预后有着重要意义.肾功能不全是TAFRO综合征的特征性临床表现之一,在北京大学人民医院诊治的1例TAFRO综合征患者肾功能快速进展至尿毒症期并行血液透析治疗,最终该患者行肾穿刺活检以确定病理分型,现将该患者相关疾病表现及相关检查化验进行报道,并进行相关文献回顾.     

Tolosa-Hunt综合征1例

Tolosa-Hunt综合征是在颈内动脉海绵窦段及其附近硬脑膜的非特异性炎症或肉芽肿相关性疾病.主要表现为眼球后及眶周顽固性疼痛,疼痛数日后出现眼肌外肌麻痹,动眼神经、滑车神经、展神经均可受累.由于活检限制及MRI敏感性及特异性问题,THS的诊断较为困难.本文通过个案报道分享痛性眼肌麻痹的诊疗思路,采用病史及体格检查尽...     

Kleine-Levin综合征1例报告

患者男 ,2 3岁 ,因反复发作性睡眠增多 5年 ,复发 1ｄ入院。患者自 1994年不明原因睡眠增多 ,全天均表现睡眠状 ,可醒来进食及解便 ,唤之可醒转 ,随后立即入睡 ,持续 6ｄ好转。以后每 1～ 2月发作 1次 ,持续 2～ 6ｄ不等。发作前觉头昏、持续性额枕部胀痛、头重 ,无贪食、多饮、多尿及其它不适。间隙期正常生活及工作。院外服苯妥因钠 0 .1ｇ ,3 /ｄ ,发作延长至 3～ 5月 1次 ;既往史、家族史无特殊。入院查体 :体型瘦小 ,内科检查无异常。嗜睡 ,认知功能正常 ,四肢肌张力高 ,肌力 5级 ,指鼻试验及快复轮替动作笨拙。颈轻度抵抗 ,双侧Ｋｅｎ…