染色体平衡易位与优生研究

为研究染色体平衡易位与优生的关系，应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带，并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访。对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系（31个相互易位，10个罗伯逊易位）和56例平衡易位携带者，检出率为1.50%（相互易位1.18%，罗伯逊易位0.32%）。不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现，其早期自发性流产发生率为41.23%，女性携带者流产率高于男性，生育的活产儿占总妊娠数的50%，其中表型正常30.7%，表型异常19.3%；罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者。少数平衡易位携带者有表型异常，主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等，发生率为12.5%；对13例平衡易位携带者进行产前诊断，正常核型7例，携带者核型5例，染色体异常胎儿1例，表型异常者7例，占12.5％。提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子，是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因，部分平衡易位携带者有表型异常。羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法，产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重。     

2064例细胞遗传学分析临床与优生意义

为了解国内主要异常染色体核型的分布情况，给优生干预提供科学的依据，对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本，必要时进行C带和高分辨G显带分析。结果显示，2064例患者中，染色体异常457例，异常检出率为22．1％，涉及异常核型80余种。染色体异常中常染色体异常263例，性染色体异常194例；染色体数目异常315例，结构异常116例，性反转26例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法；21-三体综合征和Turner综合征是临床最常见的染色体异常，其染色体核型复杂多样。     

胎儿产前羊水细胞培养在诊断染色体疾病中的应用

采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断,现分析报道如下。 对象与方法 一、对象 328例产前诊断对象包括:高龄(≥35岁)孕妇161例,生育过染色体病儿者95例,夫妇一方为染色体平     

染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）序贯全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）策略在胎儿先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）产前遗传学诊断中的应用。方法 纳入阜阳市人民医院2019年1月1日至2022年12月31日经产前超声诊断胎儿CHD的患儿64例,分为单一心脏结构畸形组（Ⅰ组）7例;复杂先心组（Ⅱ组）41例;心内合并心外畸形组（Ⅲ组）16例。所有病例均送检染色体核型分析和CMA,当检测结果不能提供有诊断意义的临床信息时,序贯行WES。回顾性分析3组病例的超声表现、产前诊断结果和妊娠结局。结果 64例胎儿CHD中,遗传学异常的总检出率为25.0%(16/64)。单一心脏结构畸形组、复杂先心组和心内合并心外畸形组的检出率分别为57.1%(4/7)、12.2%(5/41)和43.8%(7/16)。染色体核型分析、CMA和WES的检出率分别为12.5%(8/64)、7.8%(5/64)和4.7%(3/64)。结论 产前超声发现的胎儿CHD,均...     

染色体微阵列分析技术应用于筛查胎儿先天性心脏病的研究进展

先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）是一种常见的出生缺陷,是由环境和遗传因素共同引起,其中遗传因素发挥着主要作用。G显带核型检测、荧光原位杂交,及染色体微阵列分析（CMA）技术是目前常见的基因诊断技术,近年来,CMA技术已逐渐成为产前诊断胎儿CHD的一线方法。CMA的主要优点之一是它能够精确定义不平衡区域,可明确诊断微缺失或微重复综合征,同时也可检测到大量的临床意义不明的拷贝数变异。在检测产前样本中总拷贝数变异时,拷贝数变异检测具有高可靠性、准确性和再现性的特点。但在许多情况下,拷贝数变异对CHD患儿心脏发育的影响尚不清楚。该文将以染色体微阵列分析技术为重点,对其在胎儿CHD的诊断意义及预后指导作一综述。     

常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症 (CMT)亦称遗传性运动 感觉神经病 ,是最常见的遗传性周围神经病之一 ,多数呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或X 连锁遗传。根据临床和电生理特征 ,CMT分为两型 :CMT1型 (脱髓鞘型 )和CMT2型 (轴突型 )。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低 ,但较其他两种遗传方式表型严重 ,且发病年龄较早 ,到目前为止已定位 9型 ,其中 6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述     

常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病，是最常见的遗传性周围神经病之一，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低，但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早，到目前为止已定位9型，其中6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述。     

分子细胞遗传学技术在染色体病诊断中的应用

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。人类23对染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也较恒定。当染色体发生数目异常、结构畸变甚至是极微小的结构畸变,都会导致基因的增加或缺失。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施,这给家庭和社会带来严     

100例Turner综合征的染色体研究

对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合体３９％，等臂Ｘ１６％，Ｘ缺失８％，环状Ｘ、Ｙ染色体和其他占８％。本文对各种Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型的形成机制进行了讨论。     

出生体质量与儿童代谢综合征的相关性

代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)是中心性肥胖、糖耐量异常、高血压、高三酰甘油血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症等代谢紊乱症候群。研究显示,出生体质量异常新生儿在成年期发生代谢性疾病的概率大于出生体质量正常者。出生体质量异常可能会导致儿童及成年期一系列代谢性改变,但目前对于巨大儿及低出生体质量儿发展为儿童代谢综合征的机制还处于探索阶段。与此同时,很多实验研究各自采用不同的儿童代谢综合征的定义,因而难以对这些实验结论做出直接横向比较。文章将分别阐述出生体质量异常与儿童代谢综合征各组分相关性研究进展。     

A retrospective study of the relationship between birth history and handedness at six years

Bakan's hypothesis that sinistrality is caused by perinatal insult was investigated by attempting to relate the handedness of 1094 six-year-old children to many aspects of their birth history ascertained from hospital records. Handedness of the children and their families was obtained by questionnaire. A secular increase in the frequency of sinistrality was noted, from 6.2% among grandparents to 17.5% among the children. More boys were left-handed than girls. Only two aspects of birth history predisposed to sinistrality: boys born by breech delivery and children born to primiparous mothers over 38 years old were more likely to be left-handed.     

极低出生体重儿呼吸道分泌物解脲脲原体阳性与肺部损伤的关系

目的 探讨极低出生体重儿呼吸道分泌物解脲脲原体（UU）阳性与肺部损伤的关系。方法 选择2011年10月至2013年5月我院新生儿重症监护病房收治的极低出生体重儿,采用荧光定量聚合酶链反应法检测入院时呼吸道分泌物UU核酸,根据检测结果分为阳性组和阴性组。比较两组入院时感染标记物、新生儿呼吸窘迫综合征、先天性肺炎发生率的差异,以及住院时间28天以上者支气管肺发育不良发生率。结果 174例极低出生体重儿中,UU阳性69例,阴性105例;UU阳性组新生儿呼吸窘迫综合征发生率（26.1%,18/69）低于阴性组（56.2%,59/105）;先天性肺炎发生率（47.8%,33/69）高于阴性组（31.4%,33/105）;住院28天以上的VLBWI 145例,其中UU阳性56例,阴性89例,两组支气管肺发育不良发生率差异无统计学意义。而对于体重〈1250 g的极低出生体重儿,UU阳性组支气管肺发育不良发生率（74.1%,20/27）高于阴性组（45.0%,18/40）。结论 呼吸道分泌物UU阳性增加了极低出生体重儿先天性肺炎、出生体重〈1250 g的极低出生体重儿支气管肺发育不良的发生风险,是新生儿呼吸窘迫综合征的保护性因素。     

A case of perineal hypospadias with paracentric inversion of chromosome 14

Abnormalities of chromosome 14 are encountered infrequently in clinical cytogenetics and only few studies of paracentric inversion have been published. This paper reports the first case of hypospadias associated with paracentric inversion of chromosome 14.Abbreviations ICD inner canthal distance - OCD outer canthal distance - IPD interpupillary distance - FSH rollicle stimulating hormone - LH luteinizing hormone     

The relationship between birth weight, oxidative stress and bone mineral status in newborn infants

BACKGROUND: It was shown that oxygen-derived free radicals, and particularly the superoxide anion, are intermediaries in the formation and activation of osteoclasts. Many antioxidant defence systems depend on micronutrients or are micronutrients themselves. Oxidative stress might be related to bone indices in newborn infants. AIM: To assess the relationship between oxidative status and bone indices in small-for-gestational-age (SGA), large-for-gestational-age (LGA) and appropriate-for-gestational-age (AGA) babies born to healthy mothers. METHODS: Umbilical cord venous blood samples were obtained at the delivery from 100 term newborn infants to measure plasma malondialdhyde, superoxide dismutase (SOD) and myeloperoxidase concentrations. Forty of the newborn infants had birth weights AGA, 30 were SGA and 30 LGA. Data were acquired using the whole body dual-energy X-ray absorptiometry scanner in the first 24 h after birth. RESULTS: Plasma malondialdhyde and SOD concentrations of the mothers and their newborn infants were positively correlated; however, plasma myeloperoxidase concentrations were not. SOD concentrations of SGA infants were significantly higher than those of AGA and LGA infants. Whole body bone mineral density and content were lower in SGA but higher in LGA babies than in AGA babies. Oxidative stress status of both infants and their mothers was not related to the bone indices. CONCLUSION: Our study does not provide support for the hypothesis that oxidative status of the infants and mothers may play a major role in the regulation of bone metabolism in the developing skeleton.     

绒毛膜羊膜炎与早产儿并发症的关系探讨

目的探讨绒毛膜羊膜炎与早产儿并发症的关系。方法选择2007—2011年本院住院且分娩后行胎盘病理检查的早产儿,按是否存在绒毛膜羊膜炎分为绒毛膜羊膜炎组和非绒毛膜羊膜炎组,绒毛膜羊膜炎患儿按是否合并脐带炎分为脐带炎组和非脐带炎组,比较胎盘病理与母婴并发症的关系。结果共纳入115例早产儿,检出绒毛膜羊膜炎54例(47.0%),其中合并脐带炎14例(12.2%)。绒毛膜羊膜炎组和非绒毛膜羊膜炎组比较,前置胎盘(14.8%比31.1%)、胎盘早剥(5.6%比29.5%)、妊娠合并肝内胆汁淤积(0比11.5%)、呼吸窘迫综合征(5.6%比18.0%)和坏死性小肠结肠炎(1.9%比11.5%)的发生率降低;胎膜早破(46.3%比6.6%)和产前使用抗生素的比例(55.6%比8.2%)升高,P均<0.05。与非脐带炎组比,合并脐带炎组胎儿宫内窘迫、出生时新生儿血CRP、晚发型败血症发生率明显升高;母亲妊娠合并高血压比例降低,产前使用抗生素比例增高,P均<0.05。结论胎膜早破是绒毛膜羊膜炎和(或)脐带炎的高危因素,绒毛膜羊膜炎合并脐带炎时表现胎儿宫内窘迫和出生时CRP升高;绒毛膜羊膜炎不增加呼吸窘迫综合征和坏死性小肠结肠炎的发生率。