招远地区优生监护10378例回顾性分析

目的：提高出生人口素质,预防和减少出生缺陷儿的发生。方法：对1997年3月至1999年12月参加优生监护的育龄妇女中的已妊娠6770名妇女进行监护并随访其新生儿情况。结果：在妊娠6770例中,已出生健康新生儿5694例,检出缺陷儿35例（通过B超等检查）,缺陷儿检出率5.2‰,出生缺陷儿21例（按规定临床检查）,出生缺陷率3.7‰,低于山东省1998年平均出生缺陷率10.8‰,结论：优生监护对预防和降低缺陷儿出生十分有效。方法切实可行。     

56例出生缺陷监测及探讨

目的　了解我地区出生缺陷发生情况 ,分析出生缺陷的发生原因 ,指导孕妇进行必要的产前诊断 ,减少残疾儿的发生率。结果　出生缺陷 56例 ,在已孕妇女 6770例中 ,已检出缺陷儿 35例 ,缺陷儿检出率 5 3‰ ,其间共出生新生儿 571 5例 ,出生缺陷儿 2 1例 ,缺陷儿出生率 3 7%。结论　出生缺陷严重影响人口素质的一个重要因素 ,为了提高人口素质 ,降低出生缺陷发生率 ,要求医务人员大力宣传优生事业 ,提高全民对优生的认识 ,提出对某些出生缺陷的预防措施。     

长沙地区8919例围生儿中出生缺陷的调查

目的 了解我院出生缺陷发生及分布情况，分析可能发生的原因。方法 对1996—2001年在我院住院分娩的8919例国产儿进行监测。结果 共有缺陷儿113例，我院出生缺陷发生率12．67‰。出生缺陷以先心病居首位。孕龄、出生体重及孕母年龄与出生缺陷的发生有关。其发生无明显性别差异。早孕期暴露于可疑致畸因子者占62.83％。结论 应加强宣传教育，做好围产期保健，提高产前诊断水平，减少缺陷儿出生以提高人口素质。     

深圳市宝安区27461例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解我院出生缺陷（B irth defects,BD）发生情况,探讨导致围产儿出生缺陷的各种可能相关因素。方法对2000年1月至2005年12月在我院分娩的孕28w至产后7d的围产儿进行监测,包括活产,死胎和死产。结果共监测围产儿27461人,检出出生缺陷儿369例,出生缺陷率为13.4‰,围产儿死亡率12.56‰,其中前3位为先天性心脏病,多指（趾）,和胎儿水肿综合征其发生率分别为：1.89‰,1.2‰,1.09‰。存在可能致畸因素者109例占29.53%。出生缺陷与早产,羊水过多,羊水过少,双胎等高危妊娠密切相关。结论先天畸形与遗传因素和孕早期的环境因素有直接关系。加强对高危妊娠的监护和产前诊断可早期发现缺陷儿。加强对先天性心脏病的诊断及预防措施的研究。     

广州地区6518例围产儿出生缺陷监测的临床研究

目的探讨导致围产儿出生缺陷的各种可能相关因素.方法采用以医院为基础的监测方法收集资料.调查对象为孕28周至产后7天在我院住院分娩的围产儿,包括活产、死胎和死产. 结果共监测围产儿6518例,检出出生缺陷儿97例,出生缺陷发生率为14.88‰,其中占前三位的依次为先天性心脏病、多指(趾)和胎儿水肿综合征,其发生率分别为53.70/万、13.81/万、12.27/万.缺陷儿中有各种合并症者68例,占70.10%,存在可能致畸因素者32例,占32.99%. 结论孕早期是预防先天性畸形形成的关键.出生缺陷与羊水过多过少、胎儿生长受限、双胎、不孕等高危妊娠密切相关.加强对高危妊娠的监护和产前诊断可早期发现缺陷儿.先天性心脏病发生率有上升趋势,目前已位居我院出生缺陷的首位,应加强对其诊断及预防措施的研究.     

选择孕日,优化遗传 孕日三对生物节律不同搭配决定遗传优劣的假说

目前，中国每30s就有一个缺陷儿出生，全世界每年有790多万严重缺陷儿出生，约占出生总人口的6％。在这些出生缺陷儿中，至少有330万死于5岁之前，320万将发展成为残疾。在2007年6月召开的第92期上海东方科技论坛上，美国等国优生遗传学家惊呼，70％左右的先天缺陷等不良孕产现象未找到原因，而人们对优生的原因也知之甚少，因而防残优生缺乏应对之策，是世界性难题。     

广西少数民族出生缺陷危险因素的危险度评价和干预研究

目的 探讨广西少数民族出生缺陷的危险因素，评价影响人口素质的各种诱因的危险度及规划出生缺陷的干预措施。方法 采用单因素及多因素COX回归模型对广西2000年少数民族围产儿228例(包括出生缺陷儿63例和正常儿165例）的父母亲在孕前及孕期所暴露的危险因素进行了危险度评价分析研究并探讨了相应的干预措施。结果 COXE扫模型多因素分析结果显示：母亲孕期接触农药、母亲患地中海贫血、慢性病及妊娠合并症等4个因子是出生缺陷的危险因素．其相对危险度RR分别为24．819、18．431、4．253和2．584。结论 母亲孕期接触农药、患地中海贫血、慢性病及妊娠合并症等是广西少数民族围产儿出生缺陷发生较重要的危险因素；今后在广西对少数民族出生缺陷进行干预时可优生健康教育、加强地中海贫血筛查和高危孕妇孕期监测等方面入手，以提高广西出生人口素质。     

中山地区住院分娩围生儿出生缺陷监测结果分析

目的 探讨可能导致围生儿出生缺陷的各种相关因素。方法 采用以医院为基础的监测方法收集资料，调查对象为孕28周至产后7天在我院住院分娩的围生儿，包括活产、死胎、死产和治疗性引产。结果 2003—2006年共监测7947例，检出出生缺陷儿540例，出生缺陷发生率67．95‰。结论 进一步加强婚前及产前诊断筛查，避免致畸因素的危害，降低出生缺陷儿的发生，是优生优育的有力措施。     

莱芜钢厂地区围产儿出生缺陷分析

本文总结了我院１９８８～１９９０年共收入院分娩的围产儿４４３１例，其中存有各种畸形者７２例，出生缺陷发生率为１６．２５‰，高发畸形为神经管缺陷，对发病原因进行了分析，对做好出生缺陷监测的重要意义和如何降低出生缺陷发生率进行了探讨，从而提出加强农村孕产妇系统管理，做好优生遗传咨询和产前诊断是预防和减少出生缺陷的重要措施。     

2013—2022年怀化市出生缺陷医院监测结果分析

目的 了解怀化市出生缺陷疾病谱以及发生率。探讨该市出生缺陷的干预策略。方法 通过对2013—2022年来全市13个县市区50家监测点的出生缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 10年间总的出生缺陷发生率趋于稳定状态，先天性心脏病居首位；有明显的性别差异，男孩出生缺陷发生率高于女孩；母亲的年龄仍然是发生出生缺陷的1个高危因素。结论 针对检出率高且缺陷严重的病种，依靠产前筛查和诊断，多学科参与、多技术临床应用的支持。建立以政府为主导、部门配合、群体参与的出生缺陷综合防治机制，可有效降低出生缺陷。     

深圳市福田区130例病残儿医学鉴定研究分析

目的我们对2001．7～2005．10福田区第一胎申请病残儿鉴定的发病情况进行了研究分析，以了解病残儿疾病的发病率，出生缺陷疾病发病情况，以利于指导优生优育工作，降低出生缺陷的发病率。方法我们对这130例病残儿的疾病，进行出生前后病史资料、母亲孕期情况、分娩情况、新生儿情况进行了相关因素研究分析。结果130例病残儿发病年龄为4个月～19岁，男性病残儿略多于女性病残儿。病残儿疾病系统分类中以神经系统疾病发病率最高，占67．69％。出生缺陷病残儿发病情况中，脑瘫、大脑发育不良发病率最高，发病率为59．23％。出生缺陷病残儿发病原因中有遗传因素、环境因素、有自身病因引起的出生缺陷，其中以胎儿宫内窒息、新生儿窒息、产钳、吸引器分娩引起脑瘫发病率最高。结论病残儿疾病中，神经系统疾病占67．69％。出生缺陷病残儿发病率占整个病残儿的59．23％，发病原因中有遗传因素、环境因素、有自身病因引起的出生缺陷。因此，要减少出生缺陷的发生，重点要做好出生缺陷的预防工作，提高出生缺陷预防水平，加强对群众的科普知识的宣传教育，做好出生缺陷筛查及优生咨询指导工作，计卫联手共同开展出生缺陷干预工程。     

B超结合生化指标产前筛查缺陷儿

产前筛查和产前诊断是降低新生儿出生缺陷率的主要手段，本研究利用Ｂ全生化指标产前筛查缺陷儿；并进行随访。结果检出不良妊娠８例，占整个异常妊娠的６１．５２％。这次随访中，总的不良妊娠率２４．５３％，Ｂ超查出７．５５‰的异常妊娠。有７例异常妊娠出现αＦＰ的ＨＣＧ的异常，占生化筛查的１４．４６％。由此看法，利用Ｂ超结合 生化指标产前筛查缺陷儿是十分必要和有效的。     

197例病残儿家庭二胎优生监护及产前诊断分析

本文为青岛市区１９９３年－１９９６年３年时间１９７例病残儿家庭近６００人进行优生遗传检查，并对１９７例病残儿家庭二胎进行优生监护，监护内容为：孕前、早孕环境因素防治，中孕羊水细胞产前诊断，晚孕生殖道护理，产后随访。特别是作好中孕羊水产前诊断。胎儿单基因病检出率为４．５７％，染色体病检出率为１０．６６％，多基因病检出率为３．０３％，使二胎正常生育率达９０％以上，减少了出生缺陷儿的发生。     

1997～1999年开封地区出生缺陷监测结果分析

目的 :了解开封地区出生缺陷发生率及死因分布 ,实现优生优育 ,提高出生人口素质。方法 :监测医院统一出生缺陷诊断标准及监测方法 ,对出生的新生儿进行全面检查。结果 :3年共监测 12 874例围产儿 ,围产儿死亡 2 97例 ,死亡率2 3.0 7‰ ,出生缺陷 12 1例 ,出生缺陷儿发生率 9.40‰ ,出生缺陷儿病因分类中以神经管畸形发生率最高为 3.18‰。结论 :完善出生缺陷监测体系 ,加强婚前、孕前及孕早期优生咨询、产前诊断 ,普及生殖健康教育 ,加强孕妇自我保健意识 ,排除环境的致畸因素 ,科学监测胎儿发育 ,能有效降低出生缺陷的发生。     

怀化地区2004年-2008年出生缺陷监测结果分析

目的了解我市出生缺陷发生率及趋势,探讨采取干预措施,实现降低出生缺陷的目的。方法对2005年-2008年来全市34家医疗保健机构出生的缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 5年间出生缺陷总发生率逐年上升,并指多指(趾)、唇/腭裂、神经管缺陷占前三位。结论针对检出率高且严重先天畸形种类,制定有效行政和医疗保健干预措施,加强农村围产期保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,大力开展产前筛查和产前诊断以进一步降低出生缺陷。     

妊娠妇女既往病史对出生缺陷影响因素的分析

目的探讨母亲既往病史对出生缺陷的影响因素,为进一步指导优生优育和出生缺陷有效的干预提供科学依据。方法依据区域特点、经济水平、医疗条件等选择山西省代表性六个县(市)作为调查区域,对2006年—2008年的出生儿健康状况、母亲既往病史及家庭情况进行回顾性调查。用SAS 9.2进行随机效应Logistic回归分析。结果本次调查总人数36 716,出生缺陷儿494例,出生缺陷发生率为134.55/万。其中城镇197例,出生缺陷率为105.13/万;乡村297例,出生缺陷率为150.83/万。六县(市)中交口县出生缺陷发生率最高为208.39/万,怀仁市出生缺陷发生率最低为70.47/万。随机效应Logistic回归模型分析结果显示,同一地区近亲结婚、亲属有缺陷儿、妊娠妇女有贫血、甲状腺疾病史、既往缺陷儿史可使出生缺陷的危险性增加。结论妊娠妇女有既往病史会增加出生缺陷的风险。明确妊娠妇女既往病史,可对出生缺陷进行有效的干预。     

150例畸形围产儿尸检与临床分析

对７８０例死亡围产儿进行尸检统计，发现畸形围产儿１５０例，占围产儿尸检的１９．２３％。并进一步对１５０例畸形围产儿母亲的年龄、职业、既往异常生育史、本次妊娠接触可能致畸因素，妊娠并发症等作了调查，与正常组进行对照，探讨了围产畸形的相关因素。结果提示死亡围产儿畸形率有增高趋势，并结合临床，提出了孕期应加强监护，对出现羊水过多、过少和胎儿宫内生长迟缓应予高度重视。     

成武地区孕前优生检查对出生缺陷干预效果研究

目的探讨项目县计划生育服务机构免费为计划怀孕夫妇进行优生健康查体对出生缺陷的干预效果。方法对2011年1月1日~2012年4月30日未开展免费孕前优生健康检查项目前4875人已孕育龄妇女作为对照组,2013年1月1日~2014年4月30日开展免费孕前优生健康检查项目后5019人已孕育龄妇女作为干预组。比较两组孕期B超监测及出生缺陷儿异常情况。结果孕期B超监测对照组异常101人,干预组异常62人,胎儿出生缺陷发生率对照组占20.718‰,干预组占12.353‰,两组差异比较有统计学意义(P0.05)。围生儿出生缺陷发生率对照组占7.106‰,干预组占3.422‰,下降了51.84%。结论开展免费孕前优生健康检查,采取有力的措施进行有效的干预和指导,能有效的预防病理妊娠及出生缺陷儿发生,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

一种改进的绒毛染色体直接制片法

一种改进的绒毛染色体直接制片法陕西省妇幼保健院遗传研究室（７１０００３）杨柳染色体平衡易位携带者或娩过染色体异常儿者，有必要进行产前诊断，检出染色体异常胚胎，选择流产，避免染色体异常儿的娩出。由于遗传优生知识的普及，越来越多的人认识到优生的重要性，因...     

广州市白云区2021年围生儿出生缺陷监测分析

目的 分析2021年广州市白云区围生儿出生缺陷的发生情况及影响因素，为出生缺陷的预防和干预措施提供参考依据。方法 收集白云区所有助产机构2021年出生缺陷监测资料，对出生缺陷发生情况、顺位和分布特征进行分析。结果 2021年白云区上报722例出生缺陷儿，围生儿出生缺陷发生率为296.41/万，前5位出生缺陷类型依次为先天性心脏病、多指/趾、并指/趾、外耳其他畸形（小耳、无耳除外）和总唇裂，母亲生育年龄≥35岁的围生儿出生缺陷发生率最高（378.61/万，P<0.01）。结论 出生缺陷人群干预重点对象为高龄产妇，优生优育宣教关口需前移；关注染色体异常发生率，持续加强相关监测。