E-选择素S128R基因多态性与脑血栓形成遗传易感性的关系

目的 研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与北方汉族人群脑血栓形成的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例脑血栓形成患者和102例健康体检者的E-选择素基因型;生化技术测定血脂、血糖水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清E-选择素水平.结果 E-选择素S128R基因型在2组中的分布差异有显著性(X2=6.39,P<0.05),基因型频率的相对风险分析,SR基因型患脑血栓形成的风险是SS基因型的3.05倍,(OR=3.05,95%CI:1.29～7.20);等住基因频率在2组中差异也有显著性(X2=5.94,P<0.05,OR=2.84,95%CI:1.23～6.55).结论 E-selectin基因S128R多态性与脑血栓形成的发病具有相关性,R等位基因可能是北方汉族人脑血栓形成发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加脑血栓形成的发病风险.     

E-选择素第2外显子G98T基因多态性与血脂关系的研究

目的研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系.方法随机选择230例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其E--selectin基因型,分析各基因型对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响.结果正常汉族人群中E-selectin基因型以GG型发生频率最高(91.7%),男女间差异不显著,且基因型间血脂水平比较无统计学意义(P＞0.05).结论在汉族人群中存在E-selectin基因多态性,且与血脂水平无相关性(P＞0.05).     

E-选择素基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨E-选择素基因多态性与中国人群冠心病发病的关系.方法93例年龄≤60岁的冠心病患者和97例年龄性别匹配的非冠心病对照者,运用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和直接测序技术对E-选择素基因全部外显子及其两翼的部分内含子进行筛查.结果发现3个E-选择素基因多态性:2号外显子5'非翻译区存在G98→T所致的G98T多态性(G/T等位基因);4号外显子EGF结构域中存在A561→C所致的Ser128Arg多态性(A/C等位基因);11号外显子膜结构域中存在一个新的A1856→G所致的A1856G多态性(A/G等位基因).在冠心病组中,T和C等位基因频率显著高于对照组(P=0.01,P=0.03).结论T和C等位基因可能是中国人群中年龄≤60岁冠心病患者的遗传危险因素.     

E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病发病的相关性研究

目的 研究辽宁西部地区汉族人群E-选择素基因Leu554Phe多态性,探讨该多态性与冠心病(CHD)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测118例冠心病患者和125例正常对照者E-选择素基因型,生化技术测定血脂水平.结果 E-选择素基因型LL、LF、FF频率在病例组和对照组分别为84.75％,12.71％,2.54％和93.60％,6.40％,等位基因L、F频率在病例组和对照组分别为91.10％,8.90％ and 96.80％,3.20％.其基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组比较均有显著性差异(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析,LL+LF基因型患冠心病的风险是LL基因型的4.980倍(OR=2.633,95％CI:(1.098～6.312).结论 辽宁西部地区汉族人群E-选择素存在基因Leu554Phe多态性;E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病的发病有相关性,F等位基因可能是冠心病发病的危险因素之一.     

白细胞介素6及其基因多态性与2型糖尿病

白细胞介素6是具有多种生物学活性的细胞因子,具有调节血脂代谢、参与炎性反应、介导白细胞的黏附与聚集等多种功能。近年来,关于白细胞介素6基因多态性与疾病的关系,以及在2型糖尿病中的应用有了新的认识。本文就白细胞介素6的分子生物学特征及基因多态性与2型糖尿病的关系予以综述。     

E-选择素基因多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨E-选择素基因多态性与中国人群冠心病发病的关系。方法：93例年龄≤60岁的冠心病患者和97例年龄性别匹配的非冠心病对照者，运用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)和直接测序技术对E-选择素基因全部外显子及其两翼的部分内含子进行筛查。结果：发现3个E-选择素基因多态性：2号外显子5’非翻译区存在G98→T所致的G98T多态性(G／T等位基因)；4号外显子EGF结构域中仔在A561→C所致的Sel128Arg多态性(A／C等位基因)；11号外显子膜结构域中存在一个新的A1856→G所致的A1856G多态性(A／G等位基因)。在冠心病组中，T和C等位基因频率显著高于对照组(P=0．01，P=0．03)。结论：T和C等位基因可能是中国人群中年龄≤60岁冠心病患者的遗传危险因素。     

白细胞介素、脂联素基因多态性与乳腺癌发生的关系

目的 探讨白细胞介素（IL）、脂联素（APN）基因多态性与乳腺癌发生的关系。方法 本研究为回顾性分析,将2018年1月至2020年1月南通大学附属如皋医院（以下简称“我院”）收治的96例乳腺癌患者为乳腺癌组,另选我院96名同期体检正常女性作为正常对照组。统计两组一般资料,检测IL、APN基因多态性,分析女性乳腺癌发生的影响因素。结果 两组IL-10基因启动子区-1082基因型、IL-16基因rs1556218基因型、IL-6基因-572基因型、IL-8基因-251基因型、APN基因-276基因型比较,差异有统计学意义（P <0.05）。IL-10基因启动子区-1082GA基因型、IL-16基因rs1556218TG基因型、IL-6基因-572CG基因型、IL-8基因-251TA基因型、APN基因-276TG基因型是女性乳腺癌发生的影响因素（P <0.05）。结论 女性乳腺癌的发生与IL-10基因启动子区-1082 GA基因型、IL-16基因rs1556218 TG基因型、IL-6基因-572 CG基因型、IL-8基因-251 TA基因型、APN基因-276 TG基因型密切相...     

老年性冠心病患者白细胞介素-6基因的多态性

目的:探讨IL-6-572和-643位点基因多态性在老年冠心病患者和正常人群中的分布与冠心病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对126例老年冠心病中患者及108例正常人IL-6-572和-643位点基因多态性进行研究,同时检测血清IL-6水平.结果:冠心病患者血清IL-6水平高于对照组(P<0.01),其-572位点基因多态性在冠心病患者与健康对照组间分布有统计学差异(P<0.01),其中携带G等位基因个体患冠心病的风险是C等位基因的1.732倍;其-643位点在两组间分布无统计学差异(P>0.05).结论:IL-6-572位点基因多态性可能与冠心病的发病相关,血清IL-6水平受其基因多态性的影响.     

白细胞介素6基因启动子多态性与炎症性疾病的相关性研究

白细胞介素6（intcrlcukin 6，IL-6）是一种重要的多肽类细胞因子，具有多种功能，如调节免疫系统、造血系统，参与急性相反应及炎症反应过程等，也是参与先天免疫（非条件免疫）的一种重要炎症介质。研究表明IL-6的高表达与多种临床疾病的发病有关，且这种表达水平的不同受到IL-6基因启动于的调控。1998年Daniel Fishman等对IL-6基因启动子的序列多态性研究中发现了IL-6基因启动子-174位点的多态性以及-373 AnTn多态性，并发现-174位点的多态性与IL-6基因转录有关；不同的等位基因通过调控IL-6的表达而导致疾病的不同发展方式及预后。     

E-选择素基因多态性与脑梗死的相关性及其对血脂的影响

目的 探讨E-选择素(E-selectin)基因A561C多态性与脑梗死的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测228例脑梗死患者及232例正常对照者E-selectin基因A561C多态性,同时测定血浆脂质、脂蛋白水平.结果 E-selectin基因A561C多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.01);等位频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患脑梗死的风险是A等位基因的2.256倍(OR=2.256,95%CI:1.227～4.147);携带C等位基因的脑梗死个体血浆TC水平显著高于不携带者(P<0.05).结论 E-selectin基因A561C多态性与脑梗死的发病具有相关性,其中C等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因.     

白介素6与肾脏病的关系

白介素6(interleukin-6，IL-6)是目前认为参与肾脏疾病发病最为密切的细胞因子之一。国内外已有一些研究，但结果不尽一致。现就IL-6与各种肾脏病之间的关系作一探讨。     

甘肃武威地区胃癌发病风险与IL-6基因多态性的相关性研究

目的探讨IL-45基因多态性与甘肃武威地区胃癌患者的易患相关性。方法对2006年10月—2008年12月来自武威地区142例胃癌进行研究,200例本地健康人作为对照,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测胃癌标本及静脉血的IL-6．174位点基因多态性,分析其与胃癌发病风险的相关性。结果142例胃癌患者中发现IL-6-174位点G／G基因型的频率为73．9％,对照组为99％;G／C基因型频率为26．1％,对照组为1％（P〈0．05）。两组中均未发现C／C基因型。结论IL-6—174位点G／C基因型与甘肃武威地区人群的胃癌发病风险有相关性。     

急性胰腺炎肝损害与血清白细胞介素-6的关系临床观察

目的:研究急性胰腺炎(AP)肝损害与血清IL-6水平的关系。方法:96例AP患者分轻、重症(MAP、SAP)两组,设正常对照组34例。采集AP患者入院24 h内及出院前1 d空腹静脉血,对照组空腹静脉血,测定血清肝功能指标(ALT、AST、TB、ALB、LDH、AKP、γ、GT)及IL-6水平。结果:96例AP患者合并肝功能损害58例(60.42%)。AP患者与对照组比较,治疗前SAP组与MAP组比较,血清各肝功能指标水平有显著差异(P<0.01)。治疗后SAP患者的血清ALB较治疗前升高(P<0.05),SAP组和MAP组肝功能其他指标水平均明显下降(P<0.05)。血清IL-6水平AP组显著高于对照组(P<0.01),治疗后明显低于治疗前(P<0.01);AP合并肝损害患者组显著高于对照组及无肝损害患者组(P<0.01)。AP肝损害患者的血清IL-6水平与血清ALT、AST正相关(r=0.64,P<0.01;r=0.58,P<0.01),与其他肝功能指标无相关性。对AP严重程度预测ΔALT=-20.50U/L、ΔAST=-8.50 U/L、ΔIL-6=-36.23 ng/L时灵敏度、特异度较高。结论:AP肝损害发生率高,SAP肝损害严重程度明显高于MAP,AP肝损害患者血清IL-6水平明显升高,且升高程度与病情严重程度呈正相关。对AP严重程度预测,ΔALT及ΔAST指标灵敏度、特异度较显著,ΔIL-6有一定意义。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

大肠癌组织白细胞介素-6表达与其甲基化之间的关系

目的:检测大肠癌中白细胞介素-6(IL-6)表达及启动子甲基化状态,进一步阐明大肠癌(CRC)的发病机制。方法:实时荧光定量PCR(QRT-PCR)检测20例CRC癌组织及癌旁组织IL-6mRNA水平,酶联免疫吸附测定(ELISA)检测IL-6蛋白浓度,亚硫酸氢盐测序(BSP)检测IL-6启动子甲基化状态。结果:与癌旁组织相比,癌组织中IL-6mRNA及蛋白表达均显著增高(P<0.05),并且其蛋白表达随着Dukes分期逐渐升高,差异具有显著性(P<0.05);癌组织中,IL-6启动子-633、-611、-575、-575bp位点甲基化水平均低于相应癌旁组织(P<0.05),且非甲基化概率随着Dukes分期和分化程度增加而增高(P<0.05)。结论:IL-6在大肠癌中表达增加,并与Duke分期相关,其启动子区低甲基化或去甲基化可能是其表达增高的机制之一;初步筛选出IL-6基因启动子区低甲基化位点,为后续研究奠定基础。     

IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性在湖北汉族人群中的分布

目的 :观察白细胞介素 6 (IL 6 )基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性在湖北地区汉族人群中的分布及其与研究人群一般临床和生化特征的关系。方法 :检测 2 0 3例湖北地区汉族健康人群的IL 6基因 5 97G/A、 5 72C/G多态性和一般临床、生化指标。结果 :在湖北地区汉族人群中IL 6基因 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ; 5 72位点存在CC、CG、GG3种基因型 ,C和G等位基因频率分别为 0 .81,0 .19,基因型和等位基因分布均无性别差异。 5 72C/G基因型间年龄、性别、体重指数、血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、白细胞计数等水平均无差异 (P均 >0 .0 5 ) ,但G等位基因携带者血小板计数显著高于CC基因型人群 (188.2 3± 5 2 .5 6 )vs(181.30± 5 0 .10 ,P <0 .0 5 ;单位 :× 10 9·L-1)。湖北地区汉族人群IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布与日本人群较为接近 (P >0 .0 5 ) ,但明显不同于欧美白种人 (P <0 .0 1)。结论 :IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布存在种族差异 ,中国湖北地区汉族人群中可能不存在IL 6基因 5 97G/A多态性 , 5 72位点存在多态性 ,G等位基因为少见基因 ; 5 72G等位基因携带者外周血血小板计数较高 ,这在血栓性疾病的一级预防中具有一定的意义。     

不同麻醉方法对白细胞介素-6和白细胞介素-10的影响

目的:本研究拟观察不同麻醉方法时对病人围术期促炎/抗炎性细胞因子及平衡的影响。方法:选择择期40例胆囊切除手术病人,ASA评分Ⅰ-Ⅱ级,随机分为2组:全凭静脉麻醉组(R组,n=20)和静吸复合麻醉组(F组,n=20)。R组以咪唑安定、异丙酚、维库溴铵和瑞芬太尼诱导气管插管,用微量泵以异丙酚和瑞芬太尼持续静脉输注维持麻醉,术中根据需要调节输注速度。F组麻醉诱导咪唑安定、异丙酚、芬太尼和维库溴铵诱导气管插管。术中静脉给予芬太尼及吸入异氟烷。手术结束时停止给药。两组均间断追加维库溴铵来维持肌松。在全麻诱导前,诱导后麻醉前,切皮后90 min,4 h,每次采血3 ml,采用酶联免疫吸附测量法(ELISA)测定细胞因子IL-6,IL-10。结果:两组病人的一般资料、麻醉期间MAP,HR,SpO2,呼出气PaCO2浓度及手术持续时间均无显著性差异(均为P>0.05)。在切皮后,4,12 h两组IL-6和IL-10浓度较麻醉前均有显著增加,两组组间比较有统计学差异。结论:控制术中炎症反应程度全凭静脉麻醉组优于静吸复合麻醉组,帮助减少手术的损伤,有利于患者的预后。     

E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨在中国人群中E-选择素基因A561C(S128R)多态性与原发性高血压的关系.方法 95例≤70岁的原发性高血压患者和101例年龄性别匹配的正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测E-选择素基因型,同时检测血脂、血糖、尿素、肌酐水平,ELISA测定血浆可溶性E-选择素水平.结果 我们发现3个基因型(AA,AC,CC),E-选择素基因型AA,AC,CC频率在原发性高血压组和对照组分别为78.9%、19%、2.1%和91.1%、7.9%、1.0%;等位基因A、C频率在原发性高血压组和对照组分别为88.4%、11.6%和95%、5%.其基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组比较差异均有显著性(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析表明AC基因型患原发性高血压的风险是AA基因型2.73倍(OR=2.73,95%CI=1.10～6.91).结论 E-选择素基因A561C(S128R)多态性明显影响血压,C等位基因可能是原发性高血压的危险因素之一.     

大鼠深静脉血栓形成过程中TNF-α、IL-6的研究

目的通过检测肿瘤坏死因子-d、白介素-6的变化，探讨它们在深静脉血栓形成中的作用，为临床中深静脉血栓形成的预防、早期治疗提出新的靶点。方法35只16周龄雄性Wistar大鼠，随机分为6组：正常对照组（C组，n=5），模型组（DVT组）分为：模型D2、D6、D8、D12、D24组，每组各6只。造模方法是手术结扎右侧股静脉。对照组及模型组分别于造模后2、6、8、12、24h取血。用放射性免疫分析法测定血清中TNF-α，IL-6的含量。结果大鼠DVT组各时间点IL-6和TNFα血清值均高于对照组（P〈0．01）；在DVT组中随血栓形成IL-6血清浓度不断升高，在血栓形成12h时，IL-6血清浓度达到高峰。血栓形成前期即结扎大鼠右侧股静脉2h后TNFα血清浓度开始升高，后随着血栓形成TNF-α血清浓度不断升高，至血栓形成12h时达到高峰，除D8组与D12组组间比较差异无统计学意义外，其他模型组组间比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论细胞因子IL-6，TNFα水平随DVT的形成过程而发生变化，可作为观察血栓形成进展的指标。