染色体原位抑制杂交在急性早幼粒细胞白血病研究中的应用

将荧光染色体原位抑制杂交法运用于急性早幼粒细胞白血病染色体畸变的检测，提高异常核型的检出率。方法；以生物素 人类１５号染色体特异的ＤＮＡ为探针，对１０例ＡＰＬ患者骨髓中期分裂相进行杂交，所有病例均进行Ｇ显带分析。结果：ＣＩＳＳ杂我法异常核型的检出率较传统Ｇ显带高或在Ｇ显带无法分析时，提供结果。     

CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中，基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法 选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇，行羊水穿刺，做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测，对比检测结果，评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率。结果 与G显带胎儿染色体核型分析相比，CNVseq多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体（除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常）异常和24例染色体微缺失微重复。CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90%，与染色体G显带核型分析比较，异常检出率提高了10.64%。结论 CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率，尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测，两者结合可降低漏诊率。     

59例性腺发育异常的性染色体观察

５９例性腺发育异常的性染色体观察陈永桂，宋晓兰材料与方法门诊遗传咨询中可疑性腺发育异常，对闭经、不孕，两性畸形的病人，进行外周血染色体分析。Ｇ显带，镜下分析计数３０－６０个细胞，发现异常核型即增加细胞计数，然后显微镜摄影，放大，剪贴染色体配对分析４－...     

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析

目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17 248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。     

赣州市反复流产夫妇的遗传咨询研究

目的：探讨40对反复流产夫妇的病因。方法：取患者静脉血淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型4例、染色体多态3例。结论：染色体异常是流产的重要病因之一。     

雷州山羊染色体核型研究及C-带分析

目的 了解雷州山羊染色体核型.方法 采用外周血淋巴细胞培养及染色体分带技术,对雷州山羊的染色体核型及显带进行分析.结果 雷州山羊二倍体染色体数为2n=60,常染色体和X染色体均为端部着丝粒染色体,X染色体的大小介于1号和2号染色体之间,Y染色体最小,为中部着丝粒染色体,公羊核型为60,XY,母羊为60,XX.大部分常染色体和X、Y染色体着丝粒部位显示阳性C-带,不同染色体的阳性C-带区域大小不同.结论 雷州山羊的某些染色体的大小、染色体C-显带与不同地方品种或培育品种之间存在一定的差异.     

染色体原位抑制杂交在急性早幼粒细胞白血病研究中的应用

目的：将荧光染色体原位抑制（ＣＩＳＳ）杂交法运用于急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）染色体畸变的检测，提高异常核型的检出率。方法：以生物素标记的人类１５号染色体特异的ＤＮＡ为探针，对１０例ＡＰＬ患者骨髓中期分裂相进行杂交，所有病例均进行Ｇ显带分析。结果：ＣＩＳＳ杂交法异常核型的检出率较传统Ｇ显带高或在Ｇ显带无法分析时，提供结果。结论：ＣＩＳＳ杂交结果更全面反映白血病细胞的遗传学特性，在检测细微结构异常、复杂易位以及残留白血病细胞等方面，具有快速、敏感、特异及对嵌合细胞群体可定量分析的优点。     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用.方法 对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISC A、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异.结果 送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例.低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33％,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了 3％.结论 低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.     

18号环状染色体综合征1例

１８号环状染色体综合征１例苏爱战玉竹王培林病儿，女，８岁。因智力低下就诊。父母非近亲婚配，无毒物接触史。无家族史。查体：身高１１９ｃｍ，头围５０ｃｍ．前额窄，两眼距宽，耳位低，双耳廓大，颈短，通贯掌。心肺未见异常。经Ｇ，Ｃ显带核型分析，发现病人核型为...     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

慢性粒细胞白血病患者核型分析及预后意义探讨

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者核型变化的有关特点及预后意义。方法：染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对64例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果：64例CML患者中,53例检出典型费城染色体（Ph）,2例为变异Ph易位,2例Ph阴性,6例核型呈嵌合状态,5例出现附加染色体异常,主要为＋8、-17、-y、-21等。其中3例为加速和急变期患者。结论：CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关,CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。     

深圳地区1657例不良生育史的染色体分析

目的：探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系。方法：对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血，常规培养，制片后G显带行染色体核型分析。结果：发现染色体异常核型54例，异常发生率为3．26％，染色体多态变异核型63例．变异发生率为3．80％。染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0．5％～1％)。结论：染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一。染色体多态也与不良生育有关。     

人盲肠未分化腺癌细胞系（HCe—8693）的细胞遗传学研究

对人盲肠未分化腺癌细胞系ＨＣｅ－８６９３第２３代（早代）及１２５代（晚代）进行细胞遗传学研究，结果发现其染色体的数量分布比较集中，呈近二倍体核型，早代与晚代差别不大，染色体众数为４９。Ｇ显带核型分析结果表明，本细胞系比较接近于正常二倍体核型，异常染色体较少而有规律，易于进行核型分析。较明显的改变是第１号染色体短臂远端缺失及第１３号染色体三体性或部分三体性。     

染色体多态与妊娠不良结局的分析

目的：探讨染色体多态与不良妊娠的关系。方法：采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果：检出染色体多态核型117例。结论：染色体多态与不良妊娠有关。     

染色体核型分析技术的发展

各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型,染色体组型分析也称核型分析。染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系,对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。染色体显带技术的产生使人们能对人类24条染色体(1～22,X,Y)进行识别和鉴定,而且近年来已经可以通过计算机软件进行自动核型分析。     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

70例性发育异常者的细胞遗传学分析

目的：探讨70例性发育异常者的病因。方法：取患者静脉血行淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型20例。结论：性染色体异常是性发育异常的重要病因之一。     

大鼠、小鼠和兔染色体G带核型研究

有关兔染色体高分辨G带核型的研究国内尚未报道,国际上也仅有一篇。小鼠20对染色体均为端着丝粒且各号染色体带纹相似。大鼠G带核型在我国尚未报道。借助染色体显带技术,尤其是高分辨染色体技术分析研究实验动物染色体的结构,确定其标准带型,可为实验动物在生物学等实验中的应用提供遗传学基础,为基因定位及进化理论的研究,肿瘤染色体畸变与癌基因的表达提供参考。