遗传咨询者染色体分析及其临床意义

目的 探讨优生遗传咨询者外周血染色体核型分析的临床意义。方法 对502例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞进行染色体常规G显带(有必要时做C带、N带)核型分析。结果 502例优生遗传咨询者中染色体异常核型24例，检出率为4．8％(24／502)。其中不良孕产史咨询者216例，异常核型7例，检出率为3，24％(7／216)；男性不育咨询者76例，异常核型2例。检出率为2．63％(2／76)；先天性智力低下咨询者183例，异常核型14例，检出率为7．65％(14／183)；其他咨询者27例，异常核型1例，检出率为3．70％(1／27)。结论 对优生遗传咨询者进行外周血染色体检查是非常必要的，可为产前诊断和优生遗传提供科学依据。     

508例遗传咨询者外周血染色体分析

对508例遗传咨询者外周血染色体分析，阐明染色体与疾病的关系，以及作产前诊断的重要性。方法：将外周血在RPMIl640 80％加小牛血清20％的培养液中培养，作染色体G显带染色分析。结果：508例遗传咨询者中，发现异常核型45例，占8．86％，其中数目异常26例，占57．8％，结构异常19例，占42．2％。结论：自然流产与染色体异常有关，而单基因病和多基因病，仅做染色体检查没有意义。     

430例遗传咨询病例的外周血染色体分析

４３０例遗传咨询病例的外周血染色体分析高永，杨兰青，万巧云，王若楷，郝恩柱，罗文海（毒理研究室妇产科卫生学教研室，２５６６０３）关键词遗传咨询；染色体异常；染色体；核型作者将我院１９８８年至１９９３年在遗传病咨询中疑有染色体异常的４３０例患者进行了外...     

686例遗传咨询者的染色体核型分析

目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.     

潍坊地区1269例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 为了解染色体异常在潍坊地区的发病情况。方法 对1269例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养，G显带分析。结果 1269例咨询者中，发现异常核型101例，异常率为7．96％。其中常染色体数目异常31例(30．69％)，性染色体数目异常16例(15．84％)，性染色体结构异常6例(5．94％)，嵌合体2例(1．98％)，性别异常5例(4．95％)。结论 通过染色体检查可为临床疾病诊断提供依据。     

柳州地区6956例遗传咨询者外周血染色体分析

随着医学技术的不断发展,对遗传性疾病造成的智力障碍、性腺发育障碍、不孕不育以及各种因素引起的不良生育等,已越来越被人们所重视。染色体核型分析是一种重要的遗传学检查手段,我院对6 956例病例进行染色体核型分析,现将结果报告如下。1资料与方法1.1临床资料1987年1月至200     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

727例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的　探讨高危人群各类染色体异常的发生规律。方法　对 72 7例遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行常规悬浮培养、制片 ,G显带核型分析。结果　共检出异常核型 61例 ,检出率为 8.3 9% ,其中世界首报核型 2例。结论　染色体异常在桂西及周边地区的发生率比较高 ,对高危人群进行染色体检查 ,为临床治疗及优生优育指导提供依据 ,具有重要意义     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

4268例遗传咨询者外周血染色体核形分析

本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%。其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%。在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例。     

763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨优生遗传咨询者染色体检查的临床意义。方法 对763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 763例优生遗传咨询者中染色体异常核型47例（6．2％）;其中不良孕产史咨询者572例,异常核型28例（4．9％）;男性不育咨询者94例,异常核型11例（11．7％）;原发不明原因不孕不育咨询者97例,异常核型8例（8．2％）。结论 优生遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

1475例疑遗传疾病者外周血淋巴细胞染色体分析

为探讨染色体异常与智力低下、多发畸形、原发性闭经、性征异常、不良孕产史等疾病的关系,用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,并对1475例患者进行染色体G带核型分析．个别辅作C带分析及X小体检查.结果,1475例遗传咨询者淋巴细胞染色体异常者共133例,占全部被检者9．02％;染色体数目异常39例(29．32％),结构异常32例(24．06％);性染色体数目异常36例(26．32％),结构异常27例(20．30％).对遗传缺陷和不良孕产者进行细胞遗传学分析是指导优生优育的重要手段,     

1500例遗传咨询者染色体分析

自1983年3月起开设遗传咨询门诊以来,选择了1500例遗传咨询病人进行外周血染色体检查,结果报道如下。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

406例遗传咨询者外周血染色体分析

分析406例遗传咨询者外周血染色体,检出异常核型75例,占总检人数的18.47%,其中常染色体异常54例,性染色体异常21例.发现染色体多态现象57例,占总数的14.076;就诊者以智力低下和先天畸形最多,占45.56%;生过异常儿的双亲占40.64%;性发育异常者占13.79%.对检出的异常核型及染色体多态现象分别进行讨论.     

426例遗传咨询者染色体核型分析

染色体核型分析是诊断遗传性疾病的主要方法.1989年2月至2006年4月.我们对前来就诊及遗传咨询者426例进行外周血染色体检查,不良孕产史夫妇210对(420例),6例未婚(男4例,女2例)检出异常染色体22例,报告如下.     

274例遗传咨询者细胞遗传学检测

本遗传室自1994年5月至1996年11月共接受274例遗传咨询，对他们进行染色体分析，共裣出异常核型18例及染色体多态10例。     

十堰地区1232例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 :探讨染色体异常在遗传咨询者中的发生情况。方法 :取受检者外周血进行淋巴细胞培养 ,常规收获制片 ,G显带处理 ,显微镜下进行染色体分析。结果 :在 12 32例遗传咨询者中共检出染色体异常 6 5例 ,异常检出率为 5 .2 8% ;检出染色体形态变异 5 9例 ,变异检出率为 4 .79%。结论 :妇产科及儿科许多疾病与染色体异常有关 ,对这些病人进行染色体检查很有必要     

苏州地区遗传咨询患者染色体异常分析

目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史患者染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法取患者外周血细胞培养72h后制备染色体,常规G显带技术进行细胞遗传学分析,部分病例加用FISH技术,按照＂人类细胞学命名的国际体制＂进行染色体核型分析。结果1054例咨询患者总的异常检出例数为97例,检出率为9.2%。其中染色体多态性27例,占异常例数的2.5%。性染色体异常18例,占异常染色体的1.9%。常染色体异常52例,占异常核型的53.6%。结论染色体变异包括一些染色体多态性导致的智力低下、生殖异常的临床表现是存在的,所以开展染色体分析是必要的,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。