护骨素基因T149C多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

目的探讨应用糖皮质激素患者护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因启动子T149C单核苷酸多态性与骨密度和骨生化指标的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RELP)方法测定126例正常健康人(Ⅰ组)和138例应用大量糖皮质激素的患者(Ⅱ组)护骨素基因启动子T149C的基因型;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度,同时检测骨代谢生化指标.结果启动子T149C发现TT、TC、CC 3种基因型,各基因型分布频率Ⅰ组为TT 81.75%、TC16.67%、CC 1.58%,Ⅱ组为TT 82.61%、TC 15.94%、CC 1.45%,两组间无明显差异(P＞0.05).Ⅱ组各基因型之间股骨颈的骨密度差异有显著意义(P＜0.05),分别为TT(0.91±0.06)g/cm2,TC+CC(0.87±0.08)g/cm2.经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有明显意义(P＜0.05).Ⅰ组的各项指标和Ⅱ组的其他指标在不同基因型间的差异均无显著意义(均P＞0.05).结论OPG基因T149C基因型在两组间无明显差异,它与肾小球肾炎的发病无关;OPG基因T149C多态性与应用激素患者股骨颈的骨密度明显相关,等位基因T可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关.     

MTHFR基因多态性与蒙古族绝经后妇女骨质疏松的相关性研究

目的探讨本地区蒙古族绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的多态性位点C677T、A1298C基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经后女性骨质疏松症(osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。方法收集150例门诊及住院(确诊为骨质疏松)蒙古族绝经后妇女为观察组,对照组来自门诊按年龄配比的骨含量正常的蒙古族绝经后妇女145例,均以双能X线骨密度仪测定腰椎和髋部骨密度,以T值≤-2.5诊断为骨质疏松,-2.5≤T≤-1.0为骨含量减少,T值-1.0为骨含量正常,并进行MTHFR C677T及A1298C基因多态性检测。结果骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为29.3%、44.0%和27.7%,对照组基因型CC、CT、TT频率分别为42.8%、44.8%和12.4%,两组差异有统计学意义(P=0.017)。骨质疏松症组中的T等位基因频率为48.7%,显著高于对照组(34.8%,P=0.005),提示T等位基因是骨质疏松发生的危险因素(OR=1.77,95%CI=1.18~2.64,P=0.001)。与CC基因型相比,TT基因型携带者的骨质疏松发生风险增加至3.15倍(95%CI=1.45~6.86,P=0.004),该作用在年龄≥60岁及体重指数偏高的女性中表现更明显。而MTHFR A1298C的多态性位点对绝经后骨质疏松的发生没有显著影响(P=0.513)。结论 MTHFR C677T基因变异与蒙古族绝经后妇女骨质疏松易感性明显相关,MTHFR A1298C的多态性位点与蒙古族绝经后妇女骨质疏松的发生没有明显相关性。     

绝经前后妇女OPG基因多态性与骨密度相关性研究

目的 分析OPG基因的单核苷酸多态性（SNP)与绝经前后妇女骨密度的关系。方法 在235名绝经前后妇女中,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对6个护骨素（OPG)基因的SNP进行分型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎、髋部和股骨颈骨密度（BMD)。结果rs6993813TT基因型股骨颈BMD显著高于CC型,CC型各部位的BMD均低于TC/TT型 (P <0. 05)。rs4355801GG 型股骨颈的 BMD 高于 AG/AA 型（P <0. 05)。rs1032129 AA 型股骨颈的 BMD 高于 AC/CC 型（P < 0.05)。rs2073618 的 CC 基因型股骨颈的 BMD 显著高于 GG/GC 型（P < 0. 05)。结论 rs6993813,rs4355801,rs1032129 和rs2073618均与中国绝经前后女性BMD有关,其危险基因分别为C,A,C和G,而T,G,A和C则具有保护作用,含有保护基因者骨密度高于含有危险基因者,但确切的机制尚需在今后工作中进一步研究阐明。     

护骨素基因C1217T多态性与糖皮质激素性骨质疏松症的相关关系

目的：探讨我国应用糖皮质激素患者护骨素（osteoprotegerin,OPG）基因内含子C1217T单核苷酸多态性与糖皮质激素性骨质疏松症（glucocorticoid-induced osteoporosis,GIO）的相关性.方法：应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RELP）方法测定208例正常健康人（Ⅰ组）、168例非GIO患者（Ⅱ组）和104例GIO患者（Ⅲ组）护骨素基因内含子C1217T的基因型;应用双能X线骨密度仪（DEXA）测定股骨、腰椎等部位的骨密度.结果：内含子C1217T发现CC、CT、TT3种基因型,GIO组基因型CC频率显著低于正常对照组,CT和TT基因型频率显著高于正常对照组;非GIO组、应用激素组（GIO组＋非GIO组）与正常对照组比较各基因型频率均无统计学差异.正常对照组OPG基因C1217T的CC基因型组各部位的骨密度有高于CT和TT基因型组的趋势,但无统计学差异.非GIO组和GIO组OPG基因C1217T的CC基因型组腰椎的骨密度明显高于CT和TT基因型组（P＜0.05）,分别为：非GIO组CC（1.01±0.17）g/cm^2,CT＋TT（0.99±0.07）g/cm^2;GIO组CC（0.93±0.12）g/cm^2,CT＋TT（0.81±0.08）g/cm^2.经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有明显意义（P＜0.05）.结论：OPG基因C1217T基因型在正常人和应用激素患者（Ⅱ、Ⅲ组）之间无明显差异,它可能与肾小球肾炎的发病无关;C1217T基因型在GIO组和正常对照组之间有明显差异,它可能与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关;OPG基因C1217T多态性与应用糖皮质激素患者（Ⅱ、Ⅲ组）腰椎的骨密度明显相关,等位基因C可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关.     

维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的 了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因TaqⅠ多态性的分布,探讨维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因TaqⅠ多态性.结果 ①维生素D受体基因型分布频率为TT型90.37%,tt型0.17%,Tt型9.46%.等位基因频率为T 95.1%,t 4.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析其基因型与骨密度的关系:TT、tt、Tt 3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异均无显著性.结论 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

MTHFR基因C677T多态性与蒙古族中老年男性骨质疏松的相关性

目的 探讨本地区蒙古族中老年男性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR ）基因的多态性位点C677T基因多态性与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松症(osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。方法 收集门诊及住院蒙古族骨质疏松（包括骨质疏松性骨折）男性患者135例。对照组为按年龄配比的门诊体检内蒙古籍蒙古族中老年男性180例。入选者全部行腰椎（L2-L4）及股骨近端股骨颈骨密度扫查,并排除骨代谢疾病的影响,并进行MTHFR基因多态性检测。结果 骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为CC 25.2％、CT 40.0％和TT 34.8％;对照组基因型CC、CT、TT频率分别为31.2%,54.5%和14.3%,两组差别有统计学意义（P<0.05）。骨松组中的T等位基因频率为54.8%,显著高于对照组(41.6%,P<0.05),提示T是骨质疏松发生的危险因素(OR=1.70,95% CI=1.24～2.34,P=0.001)。与CC基因型相比,TT基因型携带者的骨松发生风险增加至2.97倍(95％ CI=2.57～5.65,P=0.001)。 结论 MTHFR基因型分布频率均符合 Hardy-Weinberg定律,T等位基因可以增加蒙古族中老年人骨折发生风险,MTHFR C677T基因变异与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松易感性明显相关。     

细胞色素P4503A7*1c基因多态性与蒙古族妇女骨质疏松的关系

目的 探讨CYP3A7基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经妇女骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定185名内蒙古地区健康绝经期妇女经SspI酶切后CYP3A7基因多态性,同时用双能X线吸收法测定前臂骨密度.结果 基因型频率分布依次为正常组TT型84.4%,TG 15.0%,GG 0.7%,骨质疏松组TT型71.1%,TG 26.3%,GG 2.6%,等位基因频率正常组T为91.8%,G为8.2%;骨质疏松组T为84.2%,G为15.8%.通过协方差分析,调整年龄、身高、体重、BMI,结果显示,CYP3A7基因型与左前臂BMD有相关性(P<0.05).骨量减少组和骨量正常组间等位基因频率具有显著性差异(P<0.05),基因型频率无显著性差异(P>0.05).结论 CYP3A7基因型与蒙古族妇女前臂BMD有关联(P<0.05),可作为预测骨质疏松发生的危险性因素.     

降钙素受体基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的Meta分析

目的系统评估降钙素受体(CRT)基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的关系。方法计算机检索Pubmed、Embase、Web of science、Cochrane library、中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方数据库及中国生物医药文献数据库(CBD),收集有关CRT基因多态性与中国绝经后妇女骨密度的关系的文献,按照纳入和排除标准筛选文献并提取数据,采用Rev Man5.3、Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并加权均数差(WMD)值和95%CI,并采用Begg检验和Egger检验进行发表偏倚评价,逐一排除法进行敏感性分析。结果共纳入7篇文献,累计病例1702例。Meta分析结果显示CRT基因多态性与北方绝经后妇女L2-4、大转子、Ward三角骨密度有关(P0.05),与南方绝经后妇女大转子骨密度有关(P0.05)。北方绝经后妇女CRT CC基因型大转子处骨密度较高(CC vs CT:WMD=0.05,95%CI=0.03~0.08,P0.00001;CC vs CT+TT:WMD=0.04,95%CI=0.01~0.07,P=0.003),南方绝经后妇女CRT CC基因型大转子处骨密度则相反(CC vs CT:WMD=-0.35,95%CI=-0.66~-0.03,P=0.03;CC vs CT+TT:WMD=-0.36,95%CI=-0.67~-0.05,P=0.02)。结论 CRT基因多态性可能与中国绝经后妇女骨密度有关,可作为预测骨质疏松和骨折风险的遗传指标。     

降钙素受体基因AluⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的观察降钙素受体基因AluⅠ多态性与绝经后妇女骨密度及骨转换生化标志物的关系。方法 ①2007-01/2008-12从福州常住汉族人中随机检测绝经后妇女623例,均知情同意。②记录年龄、绝经年限、体质量指数和绝经后骨折情况。③双能X线骨密度仪检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's三角区骨密度。④PCR-RFLP技术检测降钙素受体基因AluⅠ多态性。⑤用酶联免疫吸附法检测骨转换生化标志物(血清骨钙素、血清骨碱性磷酸酶、尿吡啶啉和尿脱氧吡啶啉)。结果591例合格受试者进入结果分析,年龄48～84岁,平均62.19±6.32岁。①降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间骨密度比较差异不显著(P0.05)。②降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间血清骨钙素、血清骨碱性磷酸酶和尿脱氧吡啶啉比较差异不显著(P0.05),TT型尿吡啶啉明显低于CC型、TC型,组间比较差异显著(P0.05)。③降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间骨质疏松症例数比较差异不显著(P0.05)。④降钙素受体基因AluⅠ多态性各基因型间绝经后骨折比较差异不显著(P0.05)。结论 降钙素受体基因AluⅠ多态性与绝经后骨质疏松症无明显关联,不能作为福州地区绝经后妇女骨质疏松的遗传标记。     

FDPS､LRP5基因多态性与绝经后妇女骨质疏松的关系

目的探讨FDPS、LRP5基因多态性与绝经后妇女骨质疏松的关系。方法在2017年6月至2019年8月期间,共纳入364名绝经后妇女,其中228名确诊为骨质疏松症(OP),为骨质疏松组,另136名骨质正常者为对照组。收集所有参与者的临床数据和血液样本,分别采用Taq Man荧光探针及限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法对FDPS rs2297480、LRP5rs3736228位点进行基因分型,统计其与骨密度(BMD)和骨质疏松的关系。结果 FDPS rs2297480 TT基因型腰椎和全髋关节的BMD值明显较低,T等位基因的存在与骨质疏松症有显著相关性。LRP5 rs3736228携带CC基因型的股骨颈和全髋关节骨密度值较低。结论在绝经后的骨质疏松症妇女中,BMD和FDPS基因多态性之间有很强的相关性,与LRP5基因多态性之间存在较低的关连。     

Characteristics of the receptors in the isolated capsule of the hip in the cat

Summary The properties of the afferent fibres from the capsule of the hip joint have been studied in the cat in situ, in relation to joint rotation, and in an isolated capsule preparation which was opened and stretched directly with an actuator.In situ two types of afferent fibres were found, those having a full range of sensitivity and others having only a limited range in response to the joint rotation. When studied in isolated tissue the afferent fibres of the capsule were uniform in threshold and sensitivities, and no full range receptors were found. We conclude that the full range receptors which enter the articular nerve of the hip are spindle afferents and not capsule receptors. On the basis of these and previous results in animals and man the role of joint receptors in kinaesthesia and position sense is discussed.

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Résumé Les auteurs ont étudié les propriétés des nerfs afférents à la capsule de la hanche, chez le chat en imprimant à l'articulation des mouvements de rotation et sur des préparations de capsule isolée et ouverte en l'étirant directement grâce à un dispositif mécanique.In situ, on a trouvé deux types de nerfs afférents, les uns ayant en réponse à la rotation articulaire une étendue complète de sensibilité et les autres seulement une sensibilité limitée. Sur la capsule isolée les nerfs afférents sont indentiques en ce qui concerne le seuil et la sensibilité et on ne trouve aucun récepteur complet. On en conclut que les récepteurs de toute l'étendue de la sensibilité qui pénètrent les nerfs articulaires de la hanche sont des fibres en fuseau d'origine musculaire et non des récepteurs capsulaires. Sur ces bases et sur les résultats précédemment obtenus chez l'animal et chez l'homme, les auteurs discutent le rôle des récepteurs articulaires dans la cénesthésie et le sens des positions.

     

Variation in the course of vessels in the vicinity of the hepatic port in biliary atresia

Among 114 patients with biliary atresia, the type of obstruction of the extrahepatic bile duct and the course of the hepatic artery, cystic artery, and portal vein were determined and analyzed from the view point of their mutual relationships and in comparison with postoperative bile excretion. As a result, the following findings characteristic of biliary atresia were obtained: (1) The course and location of the extrahepatic bile duct did not deviate greatly from normal conditions, excluding some exceptional cases, but the site of the origin of the cystic artery differed from that in normal cases. (2) The pattern of the course of the vessels varied among different types of obstruction of the extrahepatic bile duct. (3) There was a difference in postoperative bile excretion in relation to the type of obstruction of the extrahepatic bile duct, the course of the vessels, and their combinations.     

Change in the value of palliative interventions in cancer of the head of the pancreas

An analysis of 412 patients with carcinoma of the head of the pancreas treated only with palliative procedures revealed remarkable differences in the results following internal anastomosis procedures and external T-tube drainage. The anastomosis group showed in comparing the years 1963-1982 with the years 1983-1987 a decline in the frequency of such procedures from 89% to 54% and a decline of the mortality from 12% to 4% while the survival time (220 days) showed no change. According to the low mortality rate we prefer internal anastomosis procedures to PTCD. However, as the results of T-tube drainage are still poor (mortality rate 36%; survival time 190 days) an attempt of PTCD seems indicated if the untreatable situation is recognized preoperative, as PTCD achieves similar results as T-tube drainage.