小儿再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断

目的提高对小儿再生障碍性贫血(AA)诊断及鉴别诊断的认识。方法对30例CAA、17例骨髓增生异常综合征(MDS)及4例小儿急性淋巴细胞白血病前期(pre-ALL)做血象、骨髓象及骨髓活检分析。结果CAA组与MDS组血象单核细胞及血小板计数间比较(P<0·05),有显著性差异。CAA组骨髓增生低下,原始+早幼粒细胞、原始+早幼红细胞、巨核细胞明显少于MDS,各组间比较(P<0·01),有显著差异性,并见MDS各系病态造血。骨髓活检CAA组96%以上造血组织明显减少、脂肪组织明显增多,巨核细胞缺如或减少(均<2个/片),检出率9·7%,纤维组织增生检出率16·3%。MDS组70%增生良好,近60%检出红系同一阶段发育幼红细胞岛,近90%检出幼稚前体细胞异常定位(ALIP),全部病例见纤维组织增生和小巨核细胞等异常。4例pre-ALL示三系细胞减少,骨髓增生减低,巨核细胞0~6个/片,活检示脂肪组织增多,造血组织明显减少,亦可见病态造血,1~4周内转变为急性淋巴细胞白血病(ALL)。结论CAA患儿外周血细胞减少,骨髓造血功能衰竭,无病态造血。MDS外周血单核细胞增多,骨髓增生良好,具有多系病态造血;ALIP、巨核细胞形态异常及红系同一阶段发育幼红细胞岛伴纤维组织增生是其特征。pre-ALL具有CAA和MDS的临床及实验室特点,但在短期内转变为ALL又与之不同。     

48例儿童骨髓增生异常综合征的细胞学诊断

观察分析儿童MDS外周血象及涂片和骨髓细胞病态改变，用血细胞分析仪进行外周血细胞计数和瑞氏染色法进行血及骨髓细胞形态学分析。结果显示：血细胞计数大多为血红蛋白、白细胞和血小板减少。血涂片染色，部分可见原始和幼稚白细胞和（或）幼红细胞。骨髓粒、红、巨红三系均有不同程度的病态造血表现：粒系原始细胞增多，比值及形态异常；半数以上患者红系过多，并有明显形态异常；巨核细胞计数减少，小巨核检出率为0.18。我认为，儿童MDS至少有两系以上病态改变，与成人MDS虽然诊断标准相同，但儿童MDS有其发病及诊断特点。     

48例儿童骨髓增生异常综合征的细胞学诊断

观察分析儿童MDS外周血象及涂片和骨髓细胞病态改变 ,用血细胞分析仪进行外周血细胞计数和瑞氏染色法进行血及骨髓细胞形态学分析。结果显示 :血细胞计数大多为血红蛋白、白细胞和血小板减少。血涂片染色 ,部分可见原始和幼稚白细胞和 (或 )幼红细胞。骨髓粒、红、巨红三系均有不同程度的病态造血表现 :粒系原始细胞增多 ,比值及形态异常 ;半数以上患者红系过多 ,并有明显形态异常 ;巨核细胞计数减少 ,小巨核检出率为 0 .1 8。我认为 ,儿童MDS至少有两系以上病态改变 ,与成人MDS虽然诊断标准相同 ,但儿童MDS有其发病及诊断特点。     

不典型再生障碍性贫血患儿骨髓巨核细胞、骨髓小粒和骨髓活检分析

目的分析不典型再生障碍性贫血（AA）息儿的骨髓巨核细胞、骨髓小粒的特点,对其诊断进行探讨。方法对16例不典型AA初诊、15例慢性AA（CAA）和30例同龄正常骨髓标本进行骨髓有核细胞分类,每例随机选择10个骨髓小粒作有核细胞面积（％）评估及小粒中巨核细胞和组织嗜碱细胞计数,并将两组AA骨髓活检结果进行比较。结果骨髓巨核细胞不典型AA组（21．18±12．02）与CAA组（1．93±1．48）、淋巴细胞不典型AA组（27．82±9．89）与CAA组（43．78±12．47）比较,差异均有统计学意义（P均〈0.001）;骨髓小粒有核细胞面积和组织嗜碱细胞计数比较,两组差异均无统计学意义（P均〉0．05）;不典型AA骨髓小粒巨核细胞检出率（6．88％）与正常骨髓小粒检出率（92％）比较,差异有统计学意义（x^2=319．88,P〈0．001）;不典型AA组骨髓小粒组织嗜碱细胞（1～12个／粒）检出率为91.88％,正常骨髓检出率为0％;不典型AA和CAA组骨髓活检均示脂肪组织增多,造血组织减少,巨核细胞缺如。结论骨髓小粒有核细胞面积减少、巨核细胞缺如或罕见、检出组织嗜碱细胞为不典型AA的特征,活检示造血组织被脂肪组织代替。     

骨髓增生异常综合征诊断治疗探讨──附25例报告

本文对25例骨髓异常增生综合征（MDS）的诊断治疗探讨。均具有中度贫血，发热，出血症状及浅表淋巴结轻──中度肿大，肝脾轻──中度种中，外周血象血红蛋白平均50g／L，＜90g／L者占89％；红细胞增均1．78×10(12)／L，白细胞＜4×109／L者占52．3％，血小板平均62×109／L，骨髓表现增生活跃或明显活跃者占88％，增生减低者占12％，粒：红≤1者占65％，红系增生活跃占68％，减低占32％，并且大多数表现为成熟红细胞大小不等。巨幼样变及核的畸形，粒系统增生活跃者28％，减低者72％，多表现为核的不规则，核浆发育不平衡，多见双核粒细胞，巨核系统大部分受抑制，出现小淋巴样巨核细胞，部分表现为巨核细胞，血小板罕见。其中，难治性贫血（RA）16例；环状铁粒幼细胞性贫血（RA—S）1例；原始细胞过多难治性贫血（RAEB）6例；转化中难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB-T）1例；急性淋巴细胞性白血病（ALL）1例。提示：本组病例骨髓原始淋巴细胞增多占相当比例，MDS一旦转化为急性白血病，则病情迅速恶化，存活期明显缩短。我们体会到MDS应与再障相鉴别：其关键是MDS具有各种代表DNA复制紊乱的现象和骨髓中原始细胞增多之特点而再障则不具备。     

儿童慢性再生障碍性贫血与骨髓异常增生综合征的临床特点比较

目的：对儿童慢性再生障碍性贫血（CAA）与骨髓异常增生综合征（MDS）的临床特点进行比较分析,探讨两种疾病之间的差异,帮助临床鉴别诊断。方法：回顾性分析2007年9月至2010年9月收治的23例CAA患儿和9例MDS患儿的临床资料,对所有病例的血常规、网织红细胞计数、乳酸脱氢酶、血清铁蛋白等水平及骨髓细胞学检查、骨髓CD34+计数、骨髓染色体检查、骨髓荧光原位杂交（FISH）检查结果进行对比分析。结果：MDS组中性粒细胞、网织红细胞、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶水平均高于CAA组;MDS组骨髓原始细胞计数及三系血细胞的病态造血现象与CAA组差异有显著性;MDS组骨髓CD34+细胞计数水平较CAA组高,FISH异常的检出率亦较CAA组高。结论：CAA和MDS患儿实验室检查、骨髓细胞形态学、细胞遗传学检查结果存在显著不同,三者联合检测对鉴别CAA与MDS有重要意义。     

低危骨髓增生异常综合征的诊断和治疗

目的探讨小儿低危骨髓增生异常综合征（MDS）的临床诊疗特点,提高小儿低危MDS诊疗水平。方法分析17例低危MDS的辅助检查特点,监测治疗药物环孢素血药质量浓度,评价治疗效果。结果血常规检查示三系减少11例（64.7%）,二系减少5例（29.4%）,一系减少1例（5.9%）;82.4%（14/17）网织红细胞计数增高,3例正常。17例中骨髓增生活跃14例（82.4%）,增生低下3例（17.6%）。其中一系病态造血8例（47.1%）,二系病态造血7例（41.2%）,三系病态造血1例（5.9%）,无病态造血1例（5.9%）。骨髓细胞遗传学检查示染色体正常10例（58.8%）,异常7例（41.2%）。15例CD59阴性细胞比例在正常范围,占88.2%;2例略高。9例于治疗3周测环孢素血药质量浓度95.3-316.5μg/L。10例于治疗3个月时进行疗效评价。其中血液学改善8例,血液学无改善2例,总改善率80%。结论低危MDS患儿多为学龄期儿童,全血细胞减少最多见。泼尼松、环孢素和司坦唑醇的联合治疗对低危型MDS效果较好。环孢素个体吸收差异较大,临床应用时应定期监测血药质量浓度,并随时调整剂量。     

小儿骨髓增生异常综合征17例临床分析

为进一步探讨小儿骨髓增生异常综合征（MDS）的临床特点,对近5年诊断17例小儿MDS进行分析,其中RA1例,RAEB7例,RAEB-r5例,CMML4例,外周均有一系或一系以上血细胞减少,骨骼各细胞系统均有不同程度病态造血。本文对小儿低增生型MDS、CMML的分型诊断进行讨论,并提出淋巴细胞病态造血可能是小儿MDS的特点之一。     

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目的提高对小儿急性淋巴细胞白血病前期(Pre-ALL)的认识。方法对西安市儿童医院1997—2004收治的6例Pre-ALL患儿的临床经过及实验室的特点进行分析,并复习相关文献。结果男4例,女2例,年龄2岁3个月至8岁7个月,6例均有发热、贫血、出血。初诊为再生障碍性贫血(AA)5例、骨髓异常增生综合征(MDS)1例。4例出现肝、脾、淋巴结肿大(非同时),三系细胞减少,骨髓穿刺涂片示:增生减低4例,重度减低2例;骨髓病理活检:4例均示脂肪组织增多,造血组织减少;2例出现干抽的患儿伴有纤维组织增生,2例出现病态造血。经或不经糖皮质激素治疗,在1~9个月内均转变为急性淋巴细胞白血病(ALL)。3例接受VDLP方案治疗获完全缓解。结论6例转变为ALL,对化疗敏感,部分Pre-ALL有形态学异常。     

骨髓增生异常综合征在儿童期的表现

骨髓增生异常综合征（MDS）是一类以难治性血细胞质、量异常和极可能转变成急性白血病为特征的恶性克隆性造血干细胞病。多见于老年人。临床表现为慢性进行性贫血，偶有轻度出血现象；外周血一系、二系或三系血细胞减少，骨髓则多增生活跃并伴两系以上病态造血。本病在儿童期少见，现将其在儿童期的临床表现加以综述。一、发病率MDS在老年人是较常见的恶性血液病，发病率约2．0～4．5％。，国内血研所调查1986～1988年天津市MDS发病率为0．021％。，而同期同人群中白血病发病率为0．336，MDS明显少于白血病“’。Hasle等‘”调查丹麦O…