颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析

目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.6∶1;中位年龄17.6岁;牙、颌面畸形发生率达88%;全身其他部位受累发生率达95.3%。主要的牙、颌面畸形X线特征是部分乳牙滞留,恒牙萌出迟缓或不发育并伴有含牙囊肿。上颌骨及颧骨多发育不足及下颌骨正常发育而形成反面型;其它全身部位受累主要表现在指、跖关节的畸形。结论:颅锁骨发育不全综合征好发年轻男性;牙颌面畸形、锁骨发育不全、"钟形"胸、跗跖关节外移畸形、耻骨联合增宽等是诊断颅锁骨发育不全综合征的主要X线特征,骨盘畸形、掌指及跖趾关节的畸形是诊断该病重要的辅助X线特征。     

家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征分析鄢

目的：研究家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征,为临床诊断提供依据。方法：对1例家系患者进行颅颌面及全身骨骼检查,拍摄全景片、头颅侧位片、胸部正位片、手及足正位片,分析患者的颅面部及全身骨骼特征。结果：该家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者表现为前额突出,面中部发育不足,鼻背塌陷,眼距增宽,食指中节指骨发育不良,远节指骨过短,跖骨轻度弯曲。口内表现为多数乳牙滞留,恒牙迟萌、多生牙、错牙合。结论：分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征有助于临床医生及时准确的诊断和治疗。     

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点.结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案.     

颅锁骨发育不全1例及基因突变分析

颅锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以骨骼及牙齿发育异常为特征。本文对1例颅锁骨发育不全病例进行报道,并经基因检测,证实了一个新的移码突变。     

颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM＿001024630:exon5:c.586＿587del AG),为新突变。     

颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析

本文对一颅锁骨发育不全综合征（CCD）家系（2例病例）的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。     

半侧颜面发育不全的临床研究进展

半侧颜面发育不全（HFM）是来源于第一、第二鳃弓或与之有密切联系的颅颌面组织结构在胚胎期出现发育异常,继而形成的受累广泛的先天性畸形。病变主要累及眼、耳、下颌骨、颅神经和相关软组织,同时伴有颅颌面以外广泛畸形。病因及发病机制尚不明确,目前有许多纠正畸形的方法。本文对HFM的病因机制、临床表现、分类及治疗方法等进行综述。     

颅骨锁骨发育不全综合征：1例家系报告及文献复习

颅骨锁骨发育不全综合征是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,临床罕见,以锁骨发育不良、囟门闭合延迟、方颅、乳牙脱落延迟、恒牙迟萌或阻生、多生牙以及颌骨形态异常为主要临床特征。本文报告1例颅骨锁骨发育不全综合征家系,并结合相关文献,对该病的发病率、发病机制、临床表现、诊断及治疗进行讨论。     

颅颌面牵开成骨基础研究进展

牵开成骨术已广泛地应用于颅面骨发育不全矫治的动物实验，国内外９０年代开始临床应用这项技术成功地延长了人下颌骨。本文对牵开成骨技术、新骨生成方式及过程等基础研究进行了综述。     

三维颅颌面测量器的设计及初步鉴定

目的:设计并制作一种可对颅颌面进行精确测量的工具,并对其进行初步鉴定。方法:使用游标卡尺和千分尺的工艺,设计并制作三维颅颌面测量器;采用所研制的三维颅颌面测量器对10名男性志愿者进行颅颌面三维测量。结果:采用三维颅颌面测量器,成功获得10位自愿者10个测量点的三维空间坐标数值。结论:三维颅颌面测量器可以对正常人颅面部进行三维空间数据进行测量,可能为复杂颅颌面骨折、颅颌面发育异常等颅颌面三维畸形提供治疗参考。     

一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究

目的 检测一个颅锁骨发育不全综合征（CCD）家系RUNX2基因突变情况。方法 采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析。结果 在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C>T。结论 c.568C>T突变是导致该家系发病的分子基础。     

基因研究在先天性颅颌面畸形病因分析中的现状

先天性颅颌面畸形的病因复杂,畸形发生的基因机制对于预防和基因治疗具有十分重要的作用.DNA序列的测定为先天性颅颌面畸形的基因研究奠定了基础.人类基因组研究计划（human genome project,HGP）的完成,为我们确定先天性颅颌面畸形的候选基因提供了条件.转基因技术和基因敲除技术是研究基因功能的有效方法,作者就近年来基因研究在先天性颅颌面畸形病因分析中的现状进行综述.     

X线颅颌面影像自动识别定点研究

目的 研究计算机对X线颅颌面影像的自动识别定点。方法 ①X线颅颌面影像的自动识别:X线颅颌侧位定位片经扫描仪将图像输入计算机,图像处理后重建该图象。②X线颅颌面影像的自动定点:以FH平面为基准进行分区,运用三次样条插值法使曲线光滑,使用轮廓跟踪技术进行标志点的寻找,使用拟合逼近进行拟圆,进行二值化确定两曲线的交点。结果提取出了颅颌面软组织外轮廓、硬组织外轮廓及部分内部结构,提取出了颅颌面31个标志点。结论进行了计算机对X线颅颌面影像轮廓和特征点的识别研究,为全自动识别分析奠定了基础。     

三维颅颌面测量器的实验研究

目的研究三维颅颌面测量器对颅面部测量的应用价值及可靠性。方法男女各20个共40个成人头颅骨标本,每个标本选取34个点进行测量,采用SPSS10.0对各测量点的三维空间坐标数值进行统计分析,计算其参考值范围,并对双侧和性别差异进行比较。采用∧NSYS绘制各测量点的散点图。结果采用三维颅颌面测量器,成功获得各测量点的三维空间数值,SPSS10.0和∧NSYS分析、绘图得出各测量点参考值、两侧面部具对称性和男女性别差异。结论正常成人颅面部具有对称,但是有性别差异,综合得出的正常人参考值范围,采用三维颅颌面测量器可能为复杂颅颌面骨折、颅颌面发育异常等颅颌面三维畸形提供治疗参考。     

牵张成骨对半侧颜面发育不全患者颌骨生长的影响

半侧颜面发育不全（hemifacial microsomia,HM）的发生率为1／5000^[1]。又称为半侧小颜面畸形、Goldenhar综合征、第一和第二鳃弓综合征（the first and second arch syndrome）、眼-耳-脊柱发育不良（oculo-ariculo-vertebral spectrum）等^[2]。HM是一种临床表现多样、进展性的、不对称性的颅面部畸形。     

口腔诊断学

螺旋CT三维重建用于正畸埋伏牙定位的临床研究;数字化牙片图像质量的临床分析;下颌前突患者下颌支厚度的CT测量;利用曲面断层片进行下颌骨测量的研究;颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析;颞下颌开口指数在颞下颌关节紊乱病中的诊断价值     

计算机对颅颌面影像的自动识别

目的 采用现代图像处理技术,进行X线颅颌面影像的计算机自动识别研究,为计算机对X线颅颌面影像的全自动识别、定点、测量分析奠定基础。方法 ①图像信息的获取:在头颅定位仪定位下,拍摄研究对象的正中咬合位时X线颅颌侧位片。拍摄的X线片通过扫描仪将图像信息输入计算机。②图像信息的处理:首先是图像增强,按照需要突出、削弱或去除图像中的某些信息;随后,进行图像分层,利用X线颅颌面侧位片图像灰度分布的特征,将原始图像分层;最后,进行图像重建。结果 图像信息的表达:提取了颅面软、硬组织外轮廓及部分颅颌面硬组织内部结构。结论 初步建立了计算机对X线颅颌面影像的自动识别,为进一步研究奠定了基础。     

先天性颅、颌面畸形整复手术的麻醉处理

目的:探讨先天性颅颌面畸形整复手术的麻醉处理。方法:回顾性分析1990～2006年823例先天性颅颌面畸形整复手术患者临床资料,着重对其麻醉处理及术中监测进行总结。结果:823例先天性颅颌面畸形整复术全身麻醉无死亡和严重并发症。结论:先天性颅颌面畸形患者全麻要注意气道困难的处理,手术中不做蛛网膜下腔穿刺监测颅内压也是安全可行的。     

颅颌面联合切除术在颌面部恶性肿瘤治疗中的应用

颅颌面联合切除手术是对已侵犯到颅底或颅骨的原发于颌面部的晚期恶性肿瘤,以及原发于颅底下组织的癌瘤的一种治疗方法。早在30多年前,Ketcham和Terz就分别进行了颅前凹、颅中凹的颅颌面联合切除术,并作出了初步评价。以后被推广用于临床,促成了颅颌面联合切除术在晚期颌?..     

牙颌面部生长发育的研究方法

颅颌面生长发育知识是口腔正畸学的重要理论基础之一.不同种族、地域和性别人群的牙、(牙合)、颅面形态结构各有特点和规律,相关研究复杂多样.随着科技的进步,颅颌面生长发育的探索由横断面观察转为长期纵向研究,信息采集从传统二维发展为立体三维,加上计算机技术日新月异的发展,各种功能软件相继开发使用,能深入细致地观察颅颌面的生长...