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我科学家成功破译黄种人生命密码我国科学家2007年10月11日宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。这是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务,国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱,实现了从1%到100%的成功跨越。人类基因组图谱被誉为"人体的第二张解剖图",通过分析人体24条染色体的碱基序列,获得个人基因组,将有助于预     

遗传工程小鼠的饲养管理和品系建立

随着人类结构基因组序列的阐明 ,生命科学研究重点从结构基因组学转向了功能基因组学。要研究一个基因的功能及其调控 ,最好的方法是在活体内增加或敲除、突变一个或几个基因 ,在整体上观察研究该基因在生命活动中的作用。这种研究在人体不能进行。科学家们发现 ,在所有动物中 ,实验小鼠是研究功能基因组的最佳动物 ,以至于美国 NIH召开的 2 1世纪生命科学研究的战略会议向美国国会提交的“蓝皮书”中明确指出 :小鼠必将成为 2 1世纪生命科学研究的平台 ,小鼠将成为人类真正认识自我的窗口。当大量转基因小鼠、基因敲除小鼠、基因突变小鼠…     

人类基因组计划的研究进展

人类基因组计划(Human GenomeProject.HGP)是1986年由美国科学家Renato Dulbecco率先提出的，1990年，美、欧、日等国开始实施，其宗旨是用15年时间，阐明人类10万个基因的位置、结构、功能及作用方式。具体的研究任务有两个：一是‘读出’人类基因组全部ATCG语言，即人类染色体上30亿个碱基对的DNA序列；二是‘读懂’人类基因组全部ATCG语言，即人类全部基因的编码及功能的研究，揭开生命与疾病之谜、使遗传基因为人类健康服务。     

我科学家成功破译黄种人生命密码

我国科学家2007年10月11日宣布，世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。这是我国科学家继承担国际人类基因组计划1％任务，国际人类单体基因10％任务后，用新一代测序技术独立完成的100％黄种人基因组图谱，实现了从1％到100％的成功跨越。     

复杂性状遗传CC小鼠的特点及实际应用中的提示

实验动物为生命科学研究提供支持,特别是小鼠,因其遗传、免疫等信息积累丰富而应用广泛。后基因组时代,为了研究人类以及动物的基因组信息,人们建立了多种转基因、基因敲除小鼠模型以研究某一单基因功能;然而人类大部分疾病并非单基因疾病,除受外界环境影响,一般受多遗传因素控制。生命科学领域的多基因相关的复杂性状研究向实验动物提出了新的要求。因此科学家提出了建立协同杂交小鼠(CC小鼠)资源的计划。本文将对CC小鼠出现的背景、特点及应用中需要考虑的问题做一概述。     

哺乳动物转座因子系统创立

<正>复旦大学发育生物学研究所的科研人员将一种源于飞蛾的PB转座因子用于小鼠和人类细胞的基因功能研究,在世界上首次创立了一个高效实用的哺乳动物转座因子系统。这篇题为“PB转座因子在哺乳动物细胞和小鼠中的高效转座”的研究论文作为封面文章于2005年7月21日发表在国际顶级生物科学杂志《细胞》上。《细胞》杂志审稿人评价这项研究是“里程碑式的发现,将可能在世界范围内改变小鼠遗传学研究,并有用于人类治疗的前景”。转座因子是一类可以进入基因组内不同位置的基因载体。科学家利用它们插入基因导致突变以了解基因功能,也     

RNAi在哺乳动物细胞功能基因组学研究中的应用

随着人类基因组测序计划的完成,绘出了人类大约3万到4万个基因的图谱,然而其中大部分基因的功能还不清楚,因此对基因功能的研究成为当前基因学研究的热点。RNAi（RNA interference,RNA干扰）作为一种新的、强有力的研究工具,正在功能基因组学研究中蕴育着巨大潜力,     

蛋白质组学:人类下一个目标

蛋白质是ＤＮＡ编译指令的最终产物 ,它是基因功能的基本载体 ,生命功能正是所有蛋白质相互作用的结果。随着人类基因组框架图的完成 ,人们发现人类的基因总数与小鼠、果蝇乃至酵母的基因数目相差无几 ,远不如它们生物性能上的差别那么巨大。是什么原因造成生物体之间迥然不同的生命现象 ?在后基因组时代首先要回答的问题之一是 :基因是在什么地方、什么时候翻译成蛋白质的。因此 ,蛋白质的大规模研究 (蛋白质组学 )应运而生。 8月底在杭州召开的“国际基因组学与生物技术研讨会”上 ,长期奔走于中美之间 ,从事蛋白质组学研究的中国科学院生…     

小鼠基因组草图完成

科学家们宣布已经完成了小鼠基因组的草图绘制的工作。华盛顿公告 :科学家们发表宣言说 :他们已经从实验小鼠的体中得到了其基因序列 ,并绘制出了基因草图 ,小鼠———一个种低等的啮齿类生物能使我们更多的了解人类生物体的构造 ,也使我们懂得怎样预防和控制疾病。来自 30余所大学和公司由数百名研究人员组成的序列分析工作组 ,积极投入到测序工作中 ,并分析小鼠的 2 5亿个碱基对的遗传信息。一些科学家把找到小鼠基因作为一个里程碑 ,其兴奋程度胜过去年人类基因组草图的完成 ,在麻省理工学院的基因研究中心参与基因测序工作的爱瑞克斯·…     

生物芯片及后基因组研究技术

随着人类基因组计划的迅猛发展，人类将完成25种染色体(22种常染色体，2种性染色体和1种线粒体染色体)共计30亿对碱基的序列测定，以及小鼠、果蝇、线虫等模式生物的全基因组序列的测定，人类基因组计划将由此进入后基因组时代，研究的重点将由发现基因转向发现基因的功能，人们将逐步阐明从基因到蛋白再到生命现象这一过程的奥秘。如何大规模研究人类约3．5万条基因的功能，特别是基因相互作     

基因芯片技术及其在疾病研究中的应用

人类基因组计划（human genome project,HGP）的完成,极大地带动了人类疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究。人类基因组草图基本绘就之后,人类基因组计划也由此加入到功能基因组时代;生命科学的重点也由基因序列研究上升为基因功能研究,基因芯片就是在这个背景下发展起来的一项先进技术。与传统方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床基因检测的要求;且其操作简单、易于标准化、适于推广,显示出广阔的临床应用前景。本文就基因芯片技术的研究进展及其在疾病研究中的应用做一简要综述。     

生物芯片技术在肿瘤基础和临床研究中的应用

人类基因组计划的逐步实施以及分子生物学相关学科的迅猛发展,基因序列数据正在以前所未有的速度迅速增长。建立新型杂交和测序方法以对大量的遗传信息进行高效、快速的检测、分析就显得格外重要,生物芯片技术就是在这种情况下应运而生的。常用的生物芯片分为三大类:即基因芯片、蛋白芯片、细胞和组织芯片。生物芯片技术有四大要点:芯片方阵的构建、样品的制备、生物分子反应和信号的检测。生物芯片作为一种高通量的技术,是肿瘤研究的一个有力工具。目前其应用范围大致可以归纳成如下几点:肿瘤基因谱的确定、肿瘤的基因分类、抗肿瘤药物的筛选及临床判断预后。本文概述了生物芯片这一新兴技术在肿瘤研究的状况及临床应用的前景。     

Design of Genetics Home Reference: A new NLM consumer health resource

The authors have developed the Genetics Home Reference, a consumer resource that addresses the health implications of the Human Genome Project. The research results made possible by the Human Genome Project are being made available increasingly in scientific databases on the Internet, but, because of the often highly technical nature of these databases, they are not readily accessible to the lay public. The authors' goal is to provide a bridge between the clinical questions of the public and the richness of the data emanating from the Human Genome Project. The Genetics Home Reference currently focuses on single gene or polygenic conditions that are also topics on MEDLINEplus, the National Library of Medicine's primary consumer health site. As knowledge of genetics expands, the interrelationships between genes and diseases will continue to unfold, and the site will reflect these developments.     

2型糖尿病候选基因单核苷酸多态性的研究进展

2型糖尿病是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病.随着人类基因组计划的完成和单核苷酸多态性（SNP）筛查技术的发展,已有多种SNP分析应用于2型糖尿病的遗传学研究.本文主要介绍了SNP的研究策略和几个热门候选基因近几年的研究进展.     

生物信息学与医学：基因组学是生物信息学的先导

基因组学的划时代成就是从DNA组成的碱基A、G、C、T排序为切入点,了解了人类染色体的基因分布及其核苷酸序列。为揭示主宰人类生命活动的关键性物质即蛋白质的氨基酸序列提供了科学依据。在获得这项重大成就的同时,也提出了更艰巨的研究领域,即揭示以基因为枢纽表达的蛋白质为主体。基因及其表达产物与环境各种条件的互动支撑生命活动正常运转的机理。基因组学奠定了生命科学发展的基础、前提和条件,生物信息学也因此应运而生,破译所有DNA的作用与机理。将揭示生命活动的本质。     

基因芯片及其在癌症研究中的应用

基因芯片是随着人类基因组计划应运而生的一项新兴的生物技术。该技术具有高通量、敏感性和准确度高等突出的特点,因此广泛应用于遗传学、细胞遗传学、遗传药理学、癌症及病原体等临床研究中。本文就基因芯片的制作过程及其在癌症研究中的应用进行了概述。     

Genotype-phenotype correlations with personality traits of healthcare professionals: a new use for the Human Genome Project

OBJECTIVE: To describe the genetic basis of various personality traits. DESIGN: Prospective, blinded cohort study comparing questionnaire-reported personality traits with candidate genes for temperament, as revealed by genetic mapping in the Human Genome Project. Non-supervised questionnaires were mailed to MJA subscribers. DNA extracted from newborn screening blood samples of all New South Wales participants was used to perform mutation analysis for candidate personality genes. SETTING: Tertiary medical care in New South Wales, 1 April 2000 to 1 April 2001. PARTICIPANTS: Healthcare professionals who admitted to reading the MJA on at least a semi-regular (monthly) basis. MAIN OUTCOME MEASURES: Correlations between occupation, personality and gene mutations were sought using a LOD score in comparison with a classic Poisson d'avril distribution. RESULTS: Mutations were identified that suggested the existence of genes determining several personality traits. Genes coding for belligerence (bel), charisma (lub), cynicism (dub), housekeeping (vac and uum), lack of personality (dul-1), obsessive-compulsive behaviour (pic-e) and gullibility (suk-r) are described. These were found to be selectively represented in certain members of the healthcare profession. CONCLUSIONS: The seven most important healthcare personality genes have now been described for posterity.     

22号染色体与疾病

22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色体相关的疾病大致可分为 3类 :先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性 ,还为探索有关疾病的发病机制并最终攻克疾病提供了重要信息     

基于生物信息库病例分析ECT2在子宫内膜癌中的表达及临床意义

目的 通过多种数据库分析ECT2在子宫内膜癌(UCEC)的表达水平、预后情况及潜在功能。 方法 利用GEO、STRING、Cytoscape筛选UCEC关键基因。联合TIMER2.0、UALCAN、肿瘤基因组图谱(TCGA)进行预后分析,运用LinkedOmics及Metascape在线分析工具行共表达基因筛选和功能富集分析。TIMER2.0分析关键基因与多肿瘤免疫浸润细胞关联性。 结果 共筛选出245个DEGs,ECT2为关键基因,其表达水平与UCEC肿瘤分级、分期及预后生存期有关联,另外发现ECT2与肿瘤增殖和免疫浸润细胞有关联。 结论 ECT2在UCEC中高表达,且与UCEC的不良预后有一定的关联性,这可能为UCEC治疗提供新靶点。     

基因组学与中医药研究

随着人类基因组计划的完成及后基因组时代的到来,功能基因组学已成为新的研究重点。基因组学研究的方法学内容与中医学许多方面有相似之处,决定了两者相互渗透的可能性。同时,基因组学的发展为中医药实现现代化提供了良好的契机。目前,基因组学与中医药研究主要集中于中医证候、中药、针灸等领域,并初步取得了一些进展,但存在的问题也值得众多中医药工作者进一步思考与探讨。