444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

237例孕妇羊水细胞染色体遗传分析

目的：分析孕妇羊水细胞染色体异常情况及其与产前诊断各指征之间的联系,探讨羊水细胞染色体核型检查在产前诊断中的作用。方法通过细胞遗传学方法,对237例具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养,并分析其染色体核型。结果237例孕妇羊水培养成功率98.73%（234例）。检出异常核型11例(4.7%),其中数目异常占异常核型的54.55%（6例）,以三体型为主,结构异常占异常核型的36.36%（4例）。在各项产前指征中,B超检查异常和高龄孕妇受检人数最多,超声指标异常的染色体核型异常检出率最高（8.06%）,与其他组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水细胞的染色体核型分析能够有效地对胎儿染色异常进行诊断,是进行产前遗传诊断的有效手段。     

1246例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

目的 通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险.方法 通过高龄孕妇绒毛组织活检39例、羊水穿刺1062例、脐带血穿刺101例和妊娠流产物44例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35～37岁、38～40岁、≥41岁等组孕妇染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险.结果 1246例高龄孕妇共发现染色体核型异常57例,异常检出率为4.57%,且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常的发生率增高(P<0.01).结论 随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险逐渐增高,高龄孕妇有必要行产前诊断.     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

产前诊断89例羊水细胞染色体异常核型分析

目的：分析妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型,减少异常染色体胎儿的出生,提高人口出生素质。方法符合产前诊断指征的孕中期孕妇2298例,在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析。结果2298例羊水细胞培养,检出异常核型89例,染色体异常检出率为3．87％,其中常染色体异常31例,性染色体异常14例,染色体多态性为44例。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高人口出生素质。     

青海地区高龄孕妇胎儿染色体基因拷贝数异常分析

目的：探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）检测青海地区高龄孕妇胎儿染色异常发生率。方法：收集2016年1月—2020年12月在我院因高龄行羊水穿刺术的孕妇624例,对胎儿羊水均行染色体核型分析及CNV-seq检测,对高龄孕妇染色体拷贝数异常的发生率及类型进行回顾性分析。结果：在624例羊水标本中,检测出染色体核型异常133例,其中21-三体21例,13-三体1例,18-三体2例,性染色体异常9例（其中2例为嵌合型）。检测出拷贝数变异71例,其中致病性变异24例,良性或临床意义不明47例。染色体核型异常的检出率为5.29%(33/624),致病性微缺失微重复检出率3.8%(24/624),两者结合检查致病性染色体异常为9.1%。结论：通过对高龄孕妇进行介入性产前诊断可以减少出生缺陷的发生。降低了出生缺陷率。     

不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的 分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法 对2006 年1 月-2016 年5 月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032 例孕妇指征及胎儿染色体异常核型 进行回顾性分析。结果 羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166 例,检出率为5.49%,其 中染色体数目异常133 例,结构异常29 例,嵌合体4 例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高, 达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论 对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断 很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。     

928例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。     

227例羊水染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法 对227例妊娠中期孕妇行羊水膜腔穿刺术抽羊水作细胞培养检查染色体核型.结果 发现异常核型15例,异常核型出现率6.61%,其中21-三体4例占异常核型的26.67%,18-三体1例占异常核型的4%,倒位4例占26.67%,平衡易位3例占20.00%,异常性染色体3例占20.00%.结论 羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前的确诊方法之一.     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

羊水细胞培养诊断染色体病

１９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。     

产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.     

胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展

近年来,产前超声在降低围生儿出生缺陷率上起着重要作用。在早孕期如果超声发现胎儿结构异常,如颈项透明层增厚等,尤其经介入性检查证实胎儿有染色体异常,孕妇即可进行流产终止妊娠,从而避免妊娠中晚期引产对产妇造成更大的创伤,因此在孕11～13+6周进行胎儿超声检查发现胎儿异常的意义重大。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

开放性缺损畸胎的产前诊断——羊水总胆碱酯酶的简易比色测定法

本文改良建立羊水总胆碱酯酶活性比色测定法。此法简便,适于推广;反应颜色可稳定90分钟;羊水样品在-4℃或-20℃至少可保存4个月,其总胆碱酯酶活性稳定不变;重复测定13管的变异系数为3.7％。测定167例正常妊娠羊水总胆碱酯酶活性,全距为3～13.1mu.ml~(-1),均值±标准差为8.07±2.27mu.ml~(-1)。     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值

目的：探讨羊水细胞培养在产前诊断中的应用价值。方法整群选取2010年5月—2015年10月在医院进行产前诊断的216例高危孕妇,给予羊膜穿刺和羊水细胞培养后分析染色体核型。结果所有孕妇穿刺成功率为99.1%,经过羊水细胞培养后,211例为正常核型,占97.7%,5例为异常核型,占2.3%。结论对孕妇进行羊水细胞培养在产前诊断中意义重大,可以预防先天性缺陷患儿的发生,提高新生儿质量,值得应用。     

胎儿畸形诊断中产前系统超声检查的应用研究

目的：研究分析胎儿畸形诊断中产前系统超声检查的应用。方法整群选取该院2012年11月—2015年11月期间进行检查4619例孕妇中出现异常的102例作为研究对象。随机均分两组,各51例,参照组给予常规产科检查,研究组采用产前胎儿系统超声检查,观察对比相关指标检查情况。结果120例孕妇胎儿超声检查结果中,神经系统畸形、心血管系统畸形、骨骼系统畸形与腹裂畸形的胎儿分别占据17.65%、20.59%、6.86%与2.94%;观察组对应的漏检率分别为：0%、1.96%、1.96%与1.96%;对照组对应的漏检率分别为11.76%、13.73%、15.69%和17.65%。两组比较,观察组更优,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论将产前系统超声检查方法应用于胎儿畸形诊断中,能够降低超声检查漏诊率,有效检查出胎儿畸形情况,有利于孕妇及医护人员及时采取应对措施。     

胎儿早中孕超声软指标与染色体异常的新进展

有0.1%～0.2%的新生儿存在染色体异常,其中以唐氏综合征最常见,产前超声能够发现明显的结构畸形及超声软指标,超声软指标可以提示胎儿染色体异常,已成为其独立危险因素。常用来评价胎儿染色体异常的超声软指标有颈项透明层、颈部皮肤皱褶、脉络膜囊肿、胎儿侧脑室扩张、鼻骨发育不良、心室强回声灶、肾盂扩张、肠管强回声、胎儿短长骨及单脐动脉。现探讨胎儿染色体异常及超声软指标风险的相关性。     

系统超声检查对胎儿畸形的产前诊断价值研究

目的：探讨系统超声检查对胎儿畸形的产前诊断价值,提高诊断率。方法：对经过系统超声检查所发现的胎儿畸形96例的声像图进行研究,并将产前产后进行比较。96例胎儿畸形中共有92例诊断完全符合（仅4例漏诊）,确诊率为95．83％,其中包括单发畸形有75例,复合畸形有13例,多器官畸形有5例。结果：96例胎儿畸形中共有92例诊断完全符合（仅4例漏诊）,确诊率为95．83％。结论：系统超声可以有效观察到胎儿的发育情况,是诊断胎儿是否畸形的最佳方法,有着相当重要的临床诊断价值。     

产前超声筛查胎儿心脏异常的现状和研究进展

产前超声检查是筛查胎儿心脏异常最简便有效的方法。胎儿心脏超声筛查分层次,在不同孕期选择不同层次及不同检查方法对胎儿心脏进行筛查,可提高胎儿心脏异常的检出率。常规超声检查可对胎儿心脏异常进行初步筛查,系统的超声检查可排除大部分胎儿心脏异常。必要时行胎儿超声心动图检查可使大多数胎儿的复杂先天性心脏病得到明确诊断。     

胎儿腹壁异常的超声诊断

本文总结了胎儿腹壁异常１２例，其中脐疝４例，腹壁缺损４例、膈疝３例、胸腹壁缺损１例。分析了超声图像特点及漏诊、误诊原因，并提出鉴别诊断要点及最早诊断时间。对分娩方式及时间选择有重要意义。