新生儿先天性裂手畸形1例报告

先天性裂手畸形(congenital cleft hand&congenital splithand)也叫龙虾爪(lobster-claw hand)、先天性缺指畸形(congenital ectrodactyly),是一种少见畸形,在肢体发着障碍中属中央纵列缺失,有显性遗传性,常常伴有起其他部位的畸形.国内报告较少,我科2007年8月收治1例,现报告如下.     

2001~2010年中国先天性马蹄内翻足的流行病学分析

目的 对全国先天性马蹄内翻足资料进行流行病学分析,了解我国先天性马蹄内翻足的变化趋势和影响因素。 方法 收集中国出生缺陷监测网2001~2010年监测的孕28周至产后7 d住院分娩的围产儿资料,包括活产、死胎和死产,进行流行病学分析。 结果 2001~2010年共监测8 273 382例围产儿,其中先天性马蹄内翻足4 233例,全国的先天性马蹄内翻足发生率为5.12/104,十年期间没有明显的变化趋势(χ2=2.43,P>0.05)。城市发生率为4.90/104,农村发生率为5.43/104;男性发生率为5.31/104,女性发生率为4.73/104;西部发生率为7.00/104,中部发生率为4.52/104,东部发生率为4.27/104;南方发生率为5.82/104,北方发生率为4.34/104,差异均有统计学意义(P<0.05)。男女间先天性马蹄内翻足的受累部位分布没有差异(χ2=1.74,P>0.05)。 结论 2001~2010年我国先天性马蹄内翻足发生率没有明显的变化趋势,发生率存在城乡、地区差异和性别差异。我国先天性马蹄内翻足发生率低于国外报道。     

先天性裂手畸形的临床分型及治疗

先天性裂手畸形(Congenital Cleft Hand & Congenital Split Hand)也称龙虾爪(Lobster-Claw Hand),其名称很多,是一种少见畸形.有显性遗传性,常常伴有其它部位的肢体畸形.国内报道较少,现将遇到的12例共18只手报告如下:     

手的先天性畸形

<正> 对于手先天性畸形作出诊断也就等于明确了它的分类。为了作出正确诊断,需具有一定的关于手先天性畸形诊断标准的知识,并了解所使用的分类是否合适。妊娠期间,胚胎若受遗传或外界因素干扰,可导致手先天性畸形发生。对于畸形的分类,一些学者建议以畸形形态为准,另一些学者则认为尽可能以妊娠时受到的损害因素和为分类依据。     

衡阳市2002～2009年围生儿先天性肢体畸形监测分析

目的了解衡阳市先天性肢体畸形发生率及其动态变化,为制定先天性肢体畸形的预防措施提供依据。方法以医院为基础的出生缺陷监测方法收集资料,对2002-2009年衡阳市围生儿先天性肢体畸形监测资料进行分析。结果 8年来衡阳市围生儿先天性肢体畸形平均发生率为2.048‰,经卡方检验,有上升趋势（P〈0.01）。男性发生率为2.175‰,女性发生率为1.894‰,两者差异无显著性（P〉0.05）;城镇发生率为2.404‰,农村发生率为1.892‰,两者差异有显著性（P〈0.05）;四个季节发生率分别为2.410‰、1.446‰、1.606‰、2.881‰,四个季节之间差异均有显著性（P〈0.01）;孕妇〈20岁、20~25岁、25~30岁、30~35岁和≥35岁组发生率分别为6.093‰、1.585‰、1.491‰、2.147‰、7.635‰,孕妇年龄组之间差异均有显著性（P〈0.01）。结论 8年来衡阳市围生儿先天性肢体畸形发生率呈上升趋势;城镇发生率高于农村;冬春季发生率高于夏秋季;孕妇年龄〈20岁和≥35岁是先天性肢体畸形的高发年龄阶段。     

1996～2000年全国肢体短缩畸形流行病学分析

目的 对全国出生缺陷监测的肢体短缩畸形进行流行病学分析,了解我国肢体短缩畸形的变化趋势和影响因素。方法 全国出生缺陷监测采用以医院为基础的监测方案,1996～2000年全国31省、市、自治区的463～466所县级或以上的医院参加。监测对象为住院分娩的孕满28周的出生儿,日龄为生后7d。监测资料逐级上报和审核,进行统计学统计。结果 1996-2000年全国肢体短缩畸形平均发生率为5．41／万,五年期间没有明显的变化趋势（χ^2=4．08,P〉0．05）;农村发生率高于城市发生率,但发生率没有性别差异。南方与北方省份间以及东部、中部和西部间肢体短缩畸形发生率没有差异。单侧和双侧比例以及上肢和下肢比例没有差异。结论 我国肢体短缩发生率仍为高发国家,发生率有城乡差异。提高产前诊断比例有助于发生率的下降。。     

贵州地区汉族特定人群男性手长、足长与身高的关系

目的 研究贵州地区汉族特定人群男性手长、足长及身高的关系。方法 测定1003名汉族特定人群男性的手长、足长及身高，并对数据进行统计学处理。结果 建立了贵州地区汉族特定人群男性手长、足长、手长和足长推测身高的回归方程。结论 以左手为变量推测身高之方程较为接近实际。     

先天性面中裂鼻畸形的整复

目的 回顾性总结５１例面中裂鼻成形术的治疗经验,探讨面中裂鼻畸形整复的方法。方法 病情严重者经颅采用冠状切口,眶间鼻部截骨缩窄鼻宽度。轻中度者鼻背部正中“Ｖ”形切口,部分采用垂直切口。面裂鼻尖缺失者,鼻背皮肤“Ｖ－Ｙ”向下推进延长鼻梁,严重者整个鼻下部向下推进,鼻背部骨膜下移修复鼻腔衬里缺损。鼻支架发育不全可植入自体骨填高鼻梁,鼻小柱短小者植入物修成“Ｌ”形。     

MEMS固体化学微推进阵列的微冲量测试技术

目的 对全国先天性马蹄内翻足资料进行流行病学分析,了解我国先天性马蹄内翻足的变化趋势和影响因素.方法 收集中国出生缺陷监测网2001～2010年监测的孕28周至产后7d住院分娩的围产儿资料,包括活产、死胎和死产,进行流行病学分析.结果 2001～2010年共监测8 273 382例围产儿,其中先天性马蹄内翻足4 233例,全国的先天性马蹄内翻足发生率为5.12/104,十年期间没有明显的变化趋势(x2=2.43,P＞0.05).城市发生率为4.90/104,农村发生率为5.43/104;男性发生率为5.31/104,女性发生率为4.73/104;西部发生率为7.00/104,中部发生率为4.52/104,东部发生率为4.27/104;南方发生率为5.82/104,北方发生率为4.34/104,差异均有统计学意义(P＜0.05).男女间先天性马蹄内翻足的受累部位分布没有差异(x2=1.74,P＞0.05).结论 2001～2010年我国先天性马蹄内翻足发生率没有明显的变化趋势,发生率存在城乡、地区差异和性别差异.我国先天性马蹄内翻足发生率低于国外报道.     

中国人手足裂畸形患者中染色体10q24.3区域DNA重复突变的鉴定

目的鉴定一个中国人手足裂畸形（SHFM）家系的致病突变，揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础。方法回顾家系（4代共5例患者）中3例患者已有X线检查资料，补拍畸形手足外观照片。采集其中2例患者外周血进行高分辨G显带核型分析。从现有4名家系成员（包括3例患者）外周血样品中提取基因组DNA。针对TP63基因全部16个外显子（包括外显子／内含子交界区）设计并合成引物，以1例患者基因组DNA为模板进行聚合酶链反应（PCR）扩增和产物直接测序。在已知的5个SHFM位点染色体区域选择微卫星标记，通过PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析家系成员的基因型。对染色体10q24．3区域SHFM3位点内微卫星标记的多态片段进行测序分析，比较患者和基因型相同的正常对照个体不同等位片段测序峰高度的差别。结果家系中现存3例患者双手均为桡侧指／掌骨缺失，2例患者双足表现中央轴趾／跖骨缺失，1例患者双足仅剩腓侧趾／跖骨，都符合典型手足裂畸形的临床表现。对患者进行高分辨G显带核型分析，未见染色体数目异常或结构畸变；对患者DNA进行TP63基因测序，未发现突变。通过检测微卫星标记进行基因型分析，发现患者在SHFM1、SHFM4和SHFM5三个位点不表现单体型共享，而在SHFM2和SHFM3两个位点则共享某一单体型，提示本家系中手足裂畸形表型可能由SHFM2或SHFM3位点的突变引起。进一步分析SHFM2和SHFM3两个位点微卫星标记的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果，发现患者在SHFM3位点的患者共享等位片段呈现信号增强现象。以相同基因型正常人为对照个体进行微卫星标记的比较测序分析，发现患者间共享等位片段的测序峰在患者中增高约1倍。以上结果表明，本家系患者发生了SHFM3位点内的DNA重复。结论、首次在中国人手足裂畸形患者中发现染色体10q24．3区域DNA重复突变。     

帕金森病手足纹状体畸形的研究进展

帕金森病可出现手足畸形,称之为"纹状体手、足",一般多出现于病程晚期,但部分患者在病程初期也可以出现。由于此种畸形的表现较复杂,易误诊为其他疾病,如类风湿性关节炎、骨关节病、运动神经元病等,应引起临床医师的重视。现就帕金森病纹状体手足的临床表现、可能的发病机制、流行病学及治疗等方面的研究进展进行综述。     

手足口病患儿血尿酸水平变化及机制探讨

目的：探讨手足口病（HFMD）患儿血尿酸（SUA）水平变化及机制。方法选择2014年3月至2014年4月于平顶山市第一人民医院住院治疗的68例 HFMD 患儿为观察组,以同一地区年龄、性别、生活习惯与HFMD患儿相近的68例健康儿童为对照组。检测两组患儿的SUA、血钠、血钾、血糖、尿素氮（BUN）、血肌酐（SCr）并计算血浆渗透压、BUN／SCr比值。结果 HFMD观察组 SUA、BUN、BUN／SCr比值均升高,与对照组相比差异有统计学意义（P＜0．05）;HFMD 组血钠、血钾、血糖、SCr水平与对照组相比无统计学差异。结论 HFMD 患儿的SUA水平增高,其机制可能与肾小球滤过功能减退相关。     

重型及危重型手足口病早期预警及监测项目的临床分析

目的研究重型及危重型手足口病早期的监测项目,探讨其早期预警指标。方法对武鸣县妇幼保健院及广西医科大学第三附属医院儿科门诊及住院诊治的1123例手足口病患者早期进行监测,分析普通型手足口病患者与重型及危重型手足口病患者的年龄、热度、热程、神经系统症状、血常规、血糖等指标,比较普通型与重型及危重型检测指标的区别。结果①1123例患者中有128例重型及危重型手足口病,其中危重型手足口病15例,死亡6例。②995例普通型手足口病患者的平均年龄大于128例重型及危重型患者(P<0.01),而普通型手足口病患者的热度及热程也低于重型及危重型患者(P<0.01)。③普通型手足口病患者中出现神经系统症状的患者比例(10.75%)小于重型及危重型患者(61.72%),重型及危重型手足口病患者血常规中性粒细胞比例及血糖水平也高于普通型(P<0.01)。结论重型及危重型手足口病患者的高危因素有:年龄偏小、热度高、出现神经系统症状及高中性粒细胞、高血糖等,临床上应注意防护。     

喜炎平治疗儿童手足口病的临床研究

目的观察喜炎平治疗儿童手足口病的临床疗效。方法将168例手足口病患儿随机分成两组,治疗组为喜炎平注射液静脉滴注组,共92例;对照组为病毒唑注射液静脉滴注组,共76例。两组均辅助水溶性维生素静脉滴注,连续治疗7 d后,观察热退、皮疹消退的时间。结果治疗组热退、皮疹消退的时间明显少于对照组;治疗组总有效率为97.83%,高于对照组85.53%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论喜炎平治疗儿童手足口病效果显著,无明显不良反应,值得临床推广使用。     

出生缺陷监测中O／E法的样本含量估算

样本含量的估计是统计学的一个基本内容，任何一人上统计检验，没有足够的样本含量。其结果不可靠的。本文讨论了出生缺陷监测中最常用的Ｏ／Ｅ法的样本含量的 计算方法，同时给出了便查表。     

Pattern Classification of Enterovirus 71-Associated Hand, Foot, and Mouth Disease in Chinese Medicine: A Retrospective Study in 433 Cases

Objective: To determine whether patterns of enterovirus 71(EV71)-associated hand, foot, and mouth disease(HFMD) were classified based on symptoms and signs, and explore whether individual characteristics were correlated with membership in particular pattern. Methods: Symptom-based latent class analysis(LCA) was used to determine whether patterns of EV71-HFMD existed in a sample of 433 cases from a clinical data warehouse system. Logistic regression was then performed to explore whether demographic, and laboratory data were associated with pattern membership. Results: LCA demonstrated a two-subgroup solution with an optimal fit, deduced according to the Bayesian Information Criterion minima. Hot pattern(59.1% of all patients) was characterized by a very high fever and high endorsement rates for classical HFMD symptoms(i.e., rash on the extremities, blisters, and oral mucosa lesions). Non-hot pattern(40.9% of all patients) was characterized by classical HFMD symptoms. The multiple logistic regression results suggest that white blood cell counts and aspartate transaminase were positively correlated with the hot pattern(adjust odds ratio=1.07, 95% confidence interval: 1.006–1.115; adjust odds ratio=1.051, 95% confidence interval: 1.019–1.084; respectively). Conclusions: LCA on reported symptoms and signs in a retrospective study allowed different subgroups with meaningful clinical correlates to be defined. These findings provide evidence for targeted prevention and treatment interventions.     

重症手足口病并脑炎在呼吸机高级生命支持中3%氯化钠治疗价值的临床研究

目的：评价3%氯化钠在重症手足口病并脑炎辅助治疗的疗效与安全性。方法：将85例重症手足口病并脑炎患儿,随机分为治疗组45例与对照组40例,均给予呼吸机辅助通气,静注丙种球蛋白、甲泼尼龙、20%甘露醇、速尿及降温、镇静、止惊等综合治疗。治疗组在此基础上早期加用3%氯化钠辅助治疗,观察两组患儿精神状态恢复、肢体震颤缓解、外周循环改善的时间及呼吸机使用时间、住院时间、电解质紊乱、神经系统后遗症情况。结果：治疗组在呼吸机使用时间、精神状态恢复、肢体震颤缓解、外周循环改善方面优于对照组。与对照组相比,治疗组的住院时间缩短、低钠血症和神经系统后遗症的发生率均下降,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论：3%氯化钠在辅助治疗重症手足口病并脑炎中疗效显著,不良反应少,安全可靠,适合基层医院推广应用。     

Effect of Integrated Chinese and Western Medicine Therapy on Severe Hand, Foot and Mouth Disease: A Prospective, Randomized, Controlled Trial

Objective: To evaluate the efficacy and safety of Chinese medicine(CM) plus Western medicine(WM) in the treatment of pediatric patients with severe hand, foot and mouth disease(HFMD) by conducting a prospective, controlled, and randomized trial. Methods: A total of 451 pediatric patients with severe HFMD were randomly assigned to receive WM therapy alone(224 cases, WM therapy group) or CM [Reduning Injection(热毒宁注射液) or Xiyanping Injection(喜炎平注射液)] plus WM therapy(227 cases, CM plus WM therapy group) for 7–10 days, according to a web-based randomization system. The primary outcome was fever clearance time, which was presented as temperature decreased half-life time. The secondary outcomes included the rate of rash/herpes disappearance within 120 h, as well as the rate for cough, runny nose, lethargy and weakness, agitation or irritability, and vomiting clearance within 120 h. The drug-related adverse events were also recorded. Results: The temperature decreased half-life time was 40.4 h in the WM therapy group, significantly longer than 27.2 h in the CM plus WM therapy group(P0.01). Moreover, the rate for rash/herpes disappearance within 120 h was 43.6%(99/227) in the CM plus WM therapy group, significantly higher than 29.5%(66/224) in the WM therapy group(P0.01). In addition, the rate for cough, lethargy and weakness, agitation or irritability disappearance within 120 h was 32.6%(74/227) in the CM plus WM therapy group, significantly higher than 19.2%(43/224) in the WM therapy group(P0.01). No drug-related adverse events were observed during the course of the study. Conclusions: The combined CM and WM therapy achieved a better therapeutic efficacy in treating severe HFMD than the WM therapy alone. Reduning or Xiyanping Injections may become an important complementary therapy to WM for relieving the symptoms of severe HFMD.