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目的 探讨miR-146a和miR-196a2前体区遗传多态位点rs2910164 G>C和rs11614913 T>C与焦炉工遗传损伤的关联性.方法 于2010年9月至10月,选取湖北省武汉市某焦化厂工龄在1年以上,无肿瘤,无吸烟习惯的焦炉作业工人,共575名.收集一般人口学资料并采集外周静脉血和尿液;采用胞质分裂阻滞试验计算外周血淋巴细胞的微核率来评价染色体损伤的程度;采用TaqMan探针对miR-146a前体区rs2910164 G>C和miR-196a2前体区rs11614913 T>C多态位点进行分型分析;采用三明治ELISA测定血浆中苯并[a]芘二氢二醇环氧化物-白蛋白(BPDE-白蛋白)加合物的浓度;并进行数据分析,并计算频率比(FR)及其95% CI值.结果 共纳入575名工人.与携带野生型rs2910164 GG基因型的工人的外周血淋巴细胞微核率(4.02±3.09)相比,携带rs2910164CC基因型工人的微核率(4.38±3.46)增加(FR=1.18,95%CI:1.04~1.34),且有明显的等位基因剂量-效应关系(P趋势=0.025).按研究对象不同特征分层后,发现男性(FR=1.11,95% CI:1.02~ 1.20)、不饮酒(FR=1.07,95% CI:1.00 ~1.14)、工龄<20年(FR=1.12,95%CI:1.03 ~ 1.22)和低BPDE-白蛋白水平组(FR=1.11,95%CI:1.02~1.21)中,rs2910164C等位基因与微核率的增加具有等位基因剂量-效应关系(P趋势分别为0.011、0.044、0.006和0.020).此外,与携带rs11614913TT基因型的工人(3.90±3.32)相比,携带rs11614913 TC基因型工人的外周血淋巴细胞微核率增加(4.27±2.91)(FR=1.12,95%CI:1.02 ~ 1.23).以同时携带rs2910164 GG及rs11614913TT基因型的工人组作为对照,同时携带rs2910164CC与rs11614913 CC基因型个体的外周血淋巴细胞微核率(5.32±4.94)是对照组(3.75±3.01)的1.51(1.21 ~1.89)倍.结论 miR-146a前体区域rs2910164C等位基因及miR-196a2前体区域rs11614913 C等位基因与焦炉工遗传损伤水平增加有关. 相似文献
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《中华医院感染学杂志》2021,(10)
目的探讨微小RNA(miR)-146a和miR-196a2基因多态性对高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染患者宫颈癌易感性的影响及诊断价值。方法选择2018年1月-2019年12月海南医学院第二附属医院收治的高危型HPV感染宫颈癌患者70例作为宫颈癌(CC)组,选择同期接受治疗的高危型HPV感染宫颈上皮内瘤变(CIN)患者70例作为CIN组,选择同期无宫颈病变但存在高危型HPV感染的体检者50名作为对照组。分别采用DNA测序法和2~(-△△ct)法检测三组miR-146a基因rs2910164位点、miR196a2基因rs11614913位点基因多态性及其mRNA表达水平。采用受试者工作特征曲线(ROC)对其诊断价值进行评价。结果三组研究对象miR-146a基因rs2910164位点GC、CC基因型、miR196a2基因rs11614913位点CC、TT分布差异具有统计学意义(P0.05);三组研究对象整体miR-146a基因rs2910164位点G/C等位基因、miR196a2基因rs11614913位点C/T等位基因分布差异具有统计学意义(P0.05); CC组miR-146a mRNA、miR196a2 mRNA表达水平高于CIN组及对照组,CIN组高于对照组(P0.05); ROC分析结果显示,外周血中miR-146a、miR196a2 mRNA诊断CC的曲线下面积(AUC)均0.7。结论 miR-146a和miR-196a2基因多态性可能是本地区高危型HPV感染女性宫颈癌的易感因素,其mRNA水平对于宫颈癌具有一定的诊断价值。 相似文献
3.
目的综合分析miR-196a-2基因中功能性rs11614913单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法电子检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library等外文数据库,CNKI、万方、维普等中文数据库,收集关于miR-196a-2基因多态性与乳腺癌易感性的病例对照研究,利用meta分析的方法对各研究数据进行统计学处理及异质性检验,合并OR值及95%置信区间,并检测发表偏倚。结果本研究共纳入4篇文献,包括3 474例病例和4 469例对照,meta分析结果显示携带CC基因型的人群中乳腺癌发病风险增高(OR=1.11,95%CI:1.01~1.22);携带TT基因型的人群中乳腺癌发病风险降低(OR=0.85,95%CI:0.75~0.95)。结论 miR-196a-2基因多态性与乳腺癌易感性相关,携带CC基因型的人群是乳腺癌的高危人群,携带TT基因型的人群是乳腺癌的低危人群。 相似文献
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《中国卫生检验杂志》2019,(3)
目的探讨miR-21、miR-148a、miR-196a在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血血浆、单个核细胞(PBMC)的表达水平,为研究miRNAs在SLE发病机制中的调控作用和临床诊断价值提供新的思路。方法收集SLE患者及正常人外周血,分离血浆及PBMC,RT-PCR检测miR-21、miR-148a、miR-196a的表达量,ROC曲线评价其对SLE诊断的敏感度及特异度。结果 SLE患者外周血血浆及PBMC中miR-21、miR-148a的表达水平升高,miR-196a的表达降低(P0.01)。ROC曲线分析表明,血浆及PBMC中miR-21、miR-148a、miR-196a对SLE具有较高的诊断敏感度及特异度。结论 SLE患者外周血中miR-21、miR-148a、miR-196a表达量存在差异,这种差异对SLE具有较强的临床诊断能力,有望成为新的临床诊断标志物。 相似文献
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《现代预防医学》2017,(7)
目的探讨miR-27a、miR-34a/c和miR-107单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性。方法收集104例宫颈癌及186例对照,采用多重PCR技术对miR-27a,miR-34a/c和miR-107单核苷酸多态性进行分析,卡方检验分析各基因型与宫颈癌之间的相关性。结果在病例组和对照组中,miR-27a rs895819 TT、CT和CC基因型的分布为52.9%、44.1%、2.9%和59.8%、33.7%、6.5%,miR-34b/c rs4938723 TT、CT和CC基因型的分布为51.9%、35.6%、12.5%和47.3%、44.1%、8.6%,miR-107 rs2296616 TT、CT和CC基因型的分布为80.8%、19.2%、0%和81.2%、17.7%、1.1%,各位点基因型频数分布差别均无统计学意义(P0.05)。进一步分层分析发现,不同年龄的各基因型分布在对照组和病例组中差异也均无统计学意义(P0.05)。结论 miR-27a rs895819、miR-34b/c rs4938723和miR-107 rs2296616基因多态性可能与宫颈癌发生无关。 相似文献
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目的 基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中XI型胶原α2(COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性。方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法对229例GHD患儿和314例正常对照组儿童COL11A2基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析SNP位点的基因型频率、等位基因频率以及显性和隐性模式下的基因型分布频率在两组间的差异。结果 COL11A2基因位点rs9368758与GHD的发生具有相关性,差异具有统计学意义(P=0.012)。rs9368758基因位点A显性模式下A等位基因是GHD的保护因素,发生GHD的风险降低0.63倍(P=0.02,OR值=0.63,95%CI=0.43~0.92)。A隐性模式下G等位基因是GHD发病的危险因素,发生GHD的风险增加1.71倍(P=0.02,OR值=1.71,95%CI=1.11~2.65)。结论 COL11A2基因位点rs9368758与GHD存在相关性。rs9368758位点G等位基因是GHD发病的易感因素,携带者发生GHD的风险增加。A等位基因是GHD发病的保护性因素,携带者则不易患GHD。 相似文献
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青少年肥胖与某单核苷酸多态性的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨我国青少年肥胖与单核苷酸多态性rs7566605的相关性,为进一步研究rs7566605在我国人群中的发生情况提供参考。方法在北京市东城区选择919名14-17岁初中生,进行身体测量和rs7566605基因型鉴定。结果919名青少年rs7566605突变率(G>C)为35.9%,与欧美人接近。体重正常、超重和肥胖组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。进一步比较体重正常和重度肥胖组[体质量指数(BMI)≥30]发现,重度肥胖青少年CC基因型频率明显高于体重正常组,分别为18.5%,10.3%,CC基因型携带者比GC/CC基因型更容易发生重度肥胖(OR=1.101,P<0.05)。CC基因型携带者的BMI平均比GG/GC基因型者高0.88 kg/m2(P<0.05)。结论单核苷酸多态性rs7566605与我国青少年重度肥胖发生有关,CC基因型携带者发生重度肥胖的危险性更大。 相似文献
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目的 探讨雌激素受体(GPR30)单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性.方法 选取114例子宫颈癌患者为研究组,同数量子宫息肉及子宫肌瘤等良性疾病者为对照组,采用S-P免疫组化法测定子宫颈癌组织GPR30表达,PCR-RFLP法测定GPR30(rs3808351)位点基因多态性.结果 对照组与研究组在怀孕次数、首次性生活年龄、文化程度及HPV感染方面有统计学差异(χ2=20.64、14.05、10.11、39.71,P<0.05);研究组GPR30阳性表达率显著高于对照组(χ2=12.65,P<0.05);对照组与研究组GG、AA基因型比较差异有统计学意义(χ2值分别为6.14、5.89,均P<0.05),G、A等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2值分别为5.63和5.76,均P<0.05);Logistic回归分析显示,怀孕次数(OR=1.659,95%CI:1.231~4.964,P<0.05)、HPV感染(OR=1.778,95%CI:1.196~3.854,P<0.05)、G等位基因频率(OR=2.239,95%CI:1.545~7.032,P<0.05)为子宫颈癌的危险因素.结论 GPR30(rs2808350)位点G等位基因频率可能为子宫颈癌的发生危险因素. 相似文献
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《中国城乡企业卫生》2021,(9)
脑卒中是由诸多原因导致脑血管意外造成的疾病。脑卒中在临床发病率、致残率及死亡率较高,给患者的生活质量和家庭造成了重大影响。脑卒中的发病机制非常复杂,以往大量研究证实基因多态性对脑卒中的发病起到一定作用,近年来越来越多的研究发现基因多态性在脑血管系统的一些病理生理过程中也发挥了关键的调控作用,如脑细胞坏死、缺血再灌注损伤等。脑卒中相关的基因位点和明确疾病发生、发展的机制通过基因的单核苷酸多态性(SNP)的相关研究得以证实。目前临床研究利用分子生物学方法研究脑卒中的保护基因,从而为脑卒中的治疗提供更为科学、合理的方案。一些基因对脑卒中后神经、血管的修复机制仍需要进一步证实,可能会成为脑卒中预后的评估标准之一。本文对多个相关基因在脑卒中作用机制的进展进行了综述,为脑卒中的临床治疗提供参考方案。 相似文献
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目的探讨FTO(fat mass and obesity associated)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群Ⅱ型糖尿病(Type Ⅱ Diabetes Mellitus,T2DM)易感性的关系。方法利用Sequenom Mass ArrayiPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性(χ2=8.603,P=0.003;χ2=5.428,P=0.02)。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA-AA基因型均能增加T2DM发病的危险性,(OR=1.751,95%CI:1.129~2.717,P=0.012;OR=1.915,95%CI:1.241~2.954,P=0.003);而两组间等位基因频数分布也有显著性差异(χ2=10.614,P=0.001),相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,(OR=1.933,95%CI:1.298~2.880,P=0.001)。结论 FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA-AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。 相似文献
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目的 探讨miR-152基因多态性与子痫前期易感性的相关性.方法 选取联勤保障部队第908医院2017年1月至2019年10月收治的156例子痫前期的孕妇作为病例组(其中轻度子痫前期62例、重度子痫前期94例;晚发型子痫前期56例、早发型子痫前期100例),134例血压正常的孕妇作为对照组.测定上述各组miR-152 rs526487 AA、AG、GG基因型及A、G等位基因频率.分析miR-152 rs526487基因型与子痫前期易感性的关系.结果 病例组miR-152 rs526487 AA基因型、A等位基因比例高于对照组(χ2值分别为58.965、104.957,P<0.05),miR-152 rs526487 AA基因型(OR=11.429,95%CI=5.91~22.78)、A等位基因(OR=2.947,95%CI=2.282~3.898)增加了子痫前期的易感性(P<0.05).重度子痫前期miR-152 rs526487 AA基因型、A等位基因比例高于轻度子痫前期(χ2值分别为48.654、123.365,P<0.05),miR-152 rs526487 AA基因型(OR=13.685,95%C I=4.251~25.698)、A等位基因(OR=2.947、95%C I=1.895~3.941)与子痫前期病情有关(P<0.05).早发型子痫前期m iR-152 rs526487 A A基因型、A等位基因比例高于晚发型子痫前期(χ2值分别为47.547、129.635,P<0.05),m iR-152 rs526487 AA基因型(OR=10.478,95%CI=5.20~23.698)、A等位基因(OR=2.845、95%CI=2.012~3.998)与子痫前期发病时间有关(P<0.05).结论 miR-152 rs526487 AA基因型和A等位基因与子痫前期易感性、病情的严重程度及发病时间有关. 相似文献
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HSG基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性研究 总被引:10,自引:0,他引:10
目的通过研究不同人群中新发现的增殖抑制基因HSG基因多态性,揭示增殖抑制基因多态性与高血压的关系。方法2002年4月至2003年9月选取原发性高血压患者51例,男27例,女24例,平均年龄(57±8)岁;有高血压家族史的患者20例,女11例,男9例,平均年龄(38±22)。74名健康对照,男38例,女36例,平均年龄(54±8)岁。取外周静脉血并提取DNA,设计相应的引物,PCR扩增法获得相应的产物,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群相同片段的碱基组成及其特征。结果高血压组血清肌酐(CRE)和尿素氮(BUN)含量明显高于血压正常组,而高血压组和有高血压家族史组的收缩压和舒张压均明显高于血压正常组。HSG基因第12位内含子存在着3种突变(1q82139G/A、82153C/G、82273G/),其中后两种单核苷酸变异在高血压与健康人之间存在着明显差异,高血压家族史者与健康人比较也存在明显差异。不同人群中1q82139G/A无明显差异,且在人群中以CC基因型分布较为常见,G点删除更常见于有原发性高血压家族史的人群。结论肾功能的指标(CRE和BUN)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害的状态。HSG基因第12位内含子存在着3种突变1q82139G/A、82153C/G和82273G/,其中1q82139G/A可能是一种无义突变,而1q82153C/G及1q82273G/单核苷酸变异 相似文献
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目的 探讨ACE基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法 采用回顾性病例-对照研究的方式,选取166例脑卒中患者与120名正常健康人群,采用聚合酶链反应(PCR)与直接测序法对其ACE基因进行基因分型。结果 PCR分型结果显示,病例组中ACE基因I/D分型中,D/D型、I/D型与I/I型频率分别为71.1%、24.7%与4.2%;而对照组D/D型、I/D型与I/I型频率分别为50.8%、41.7%与7.5%,2组差异有统计学意义;D/D型基因携带者患缺血性脑卒中的风险是I/D型与I/I型基因携带者的2.38倍(95%CI=1.463~3.872)和2.79倍(95%CI=1.914~4.167)。结论 携带D/D型基因的人群患缺血性脑卒中风险明显高于携带I等位基因的人群。 相似文献
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《现代医院》2016,(2)
目的分析PAFR单核苷酸多态性及其活性与儿童特应性皮炎的相关性,为诊治提供帮助和指导。方法对我院2013年6月~2015年9月间儿科、皮肤科门诊就诊的150例患儿,进行血小板活化因子受体(PAFR)单核苷酸多态性分析,通过DNA抽提,PCR增扩检测的方式,并与同时间段内,健康体检儿童进行对比分析。结果正常儿童皮肤组织血小板活化因子含量较低,而特应性皮炎患儿皮肤组织PAF含量增加,差异具有统计学意义(P<0.05)。-137G/C基因型分布在病例组和对照组之间有显著性差异,其中病例组G/C型基因频率显著高于对照组,病例组-137C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。结论 PAFR可能为特应性皮炎的易感基因,在特应性皮炎中表达升高,嗜酸性粒细胞更易被表皮葡萄球菌活化,释放炎症介质,引起局部皮肤的炎症反应。 相似文献
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目的 检测宫颈癌患者肿瘤组织miR-34a、miR-145表达及人乳头瘤病毒(HPV)阳性表达率,并分析其相关性。方法 选取2016年9月-2018年9月浙江省台州医院收治的疑似宫颈癌患者120例为研究对象,其中宫颈癌患者46例,宫颈上皮内瘤变(CIN)患者Ⅱ~Ⅲ级48例,宫颈炎患者26例。利用第二代杂交捕获法对HPV-DNA进行分型检测,利用HPV E6/E7mRNA检测试剂盒检测组织细胞中HPV E6/E7mRNA表达情况,利用实时定量PCR(qRT-PCR)法检测宫颈组织中miR-34a、miR-145水平。结果 宫颈癌组患者宫颈组织中miR-34a、miR-145表达水平低于宫颈炎组、CINⅡ~Ⅲ组患者,CINⅡ~Ⅲ组患者宫颈组织中miR-34a、miR-145表达水平低于宫颈炎组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。宫颈癌组患者肿瘤组织中HPV-DNA阳性表达率、HPV E6/E7 mRNA高载量率显著高于宫颈炎组、CINⅡ~Ⅲ组患者,CINⅡ~Ⅲ组患者组织中HPVDNA阳性表达率、HPV E6/E7 mRNA高载量率显著高于宫颈炎组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。宫颈癌患者肿瘤组织中miR-34a、miR-145表达与HPV感染、HPV E6/E7 mRNA表达呈负相关(P<0.01)。结论 宫颈癌患者肿瘤组织中miR-34a、miR-145低表达,与HPV感染负相关。 相似文献
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目的探讨白细胞介素(interleukin,IL)6单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)(rs1800796)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法选取SLE患者666例作为病例组,年龄、性别匹配的569例正常人作为对照组,采用TaqMan基因分型技术检测rs1800796基因型频率。结果 Rs1800796 SNP的基因型(CC,CG和GG)频率和等位基因(C和G)频率在SLE患者和对照间差异均无统计学意义(均有P〉0.05)。Rs1800796与SLE临床表现的关联性分析发现,C等位基因频率在伴有浆膜炎的SLE患者中低于不伴有浆膜炎的SLE患者(P=0.019)。但C等位基因频率的分布在是否表现有颧部红斑、盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎及狼疮肾炎的SLE病人间差异均无统计学意义(均有P〉0.05)。结论尚未发现IL-6rs1800796在中国汉族人群与SLE遗传易感性有关。Rs1800796 C等位基因可能对SLE病人并发浆膜炎起保护作用。 相似文献