内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析

目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果 93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例。SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大。未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P0.05)。结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异。对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据。     

广州市地区7234例新生儿耳聋基因突变分析

目的分析广州地区7 234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7 234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突变新生儿行Sanger测序验证及基因外显子测序。结果检测到耳聋基因突变携带者266例(3.68%),其中GJB2基因突变159例(22.0%),SLC26A4基因突变85例(1.18%)。在266例的基因携带者中,GJB2 c.235delC杂合突变占49.6%(132/266),SLC26A4 IVS7-2A>G突变占28.2%(75/266),其余位点占22.2%。携带者一代测序验证结果与耳聋基因筛查结果一致,基因外显子测序中发现有3名双重突变患儿,两例为GJB2 c.235 del C与GJB2 c.109G>A双重杂合突变患儿,另一例为SLC26A4 IVS 7-2 A>G与SLC26A4 c.1983C>A双重杂合突变患儿,3例患儿经父母血液标本验证,双重杂合位点分别遗传自父母。结论本研究7 234例新生儿聋基因筛查中,GJB2基因突变频率最高,其次是SLC26A4基因,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。现行热点突变检测位点可能漏检其他突变位点,可根据本地检测情况调整或者制定适合本地的筛查方案。     

张家港市新生儿常见耳聋基因突变特点分析

目的了解张家港市新生儿耳聋基因的流行病学特征,探讨新生儿遗传性耳聋基因筛查对降低该地区耳聋发生的指导意义。方法收集2017年8月-2018年6月张家港地区出生的新生儿,采集其足跟血进行4个耳聋基因15个突变热点检测,并采用Sanger测序法对听力诊断异常但基因筛查结果为通过或携带GJB2与SLC26A单/多杂合突变的新生儿血液样本进行GJB2全外显子检测。结果 6 800例新生儿中,检出携带耳聋基因突变357例,总携带率为5. 250%,7例为复合杂合突变,其中GJB2基因杂合突变174例(2. 559%),SLC26A基因杂合突变126例(1. 853%),线粒体DNA 12SrRNA基因突变32例(0. 471%),GJB3杂合突变18例(0. 265%)。22例听力诊断异常但基因筛查结果为通过或携带GJB2与SLC26A单/多杂合突变的新生儿中,9例携带GJB2:c. 109GA突变,突变率为40. 910%。结论张家港地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主,药物性耳聋基因(线粒体DNA 12SrRNA)突变携带率较高。通过新生儿耳聋基因筛查不仅能够从分子水平发现可能出现听力损伤的高危新生儿,还能了解当地的耳聋基因突变特点,对制定有针对性的耳聋预防和干预措施提供参考。     

3293名新生儿耳聋基因突变位点分析

目的了解海宁市新生儿耳聋基因突变情况,为预防和早期发现耳聋提供依据。方法对2016年10月—2017年10月在海宁市妇幼保健院出生的新生儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4及12Sr RNA耳聋易感基因筛查,并随访基因突变新生儿的听力筛查结果和家族史情况。结果共3 293名新生儿接受耳聋基因检测,检出耳聋基因突变144例,检出率为4.37%。GJB2基因杂合突变84例,检出率为2.55%,其中235del C杂合突变69例,检出率为2.10%;SLC26A4基因杂合突变42例,检出率为1.28%,其中IVS7-2AG杂合突变33例,检出率为1.00%;12S r RNA基因均质或异质突变6例,检出率为0.18%;GJB3基因杂合突变11例,检出率为0.33%;同时具有2个基因突变携带者1例,检出率为0.03%。共随访到120例基因突变新生儿,失访率为16.67%,其中1例听力筛查未通过,15例有耳聋家族史。结论海宁市新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主,其次是SLC26A4基因突变。     

201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查

目的：对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法：应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S rRNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序。结果：在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98%。包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S rRNA基因突变1例。对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235delC杂合突变携带者的配偶携带109G＞A杂合突变。结论：对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据。     

绍兴市聋哑学校学生遗传性耳聋突变基因分析

目的对绍兴市聋哑学校学生常见遗传性耳聋突变基因进行检测,为绍兴市遗传性耳聋远期预防提供依据。方法于2019年5月选取绍兴市聋哑学校双耳重度或极重度听力损失的在校学生为研究对象,应用二代高通量测序法进行基因检测,分析耳聋患者的突变基因。结果 87例耳聋学生中检出耳聋基因突变27例,携带率为31.03%。GJB2基因突变8例,携带率为9.20%;SLC26A4基因突变15例,携带率为17.24%;线粒体DNA 12Sr RNA突变4例,携带率为4.60%;未检测到其他基因的突变。不同突变基因携带率差异有统计学意义(P0.05),27例耳聋基因突变中检出致病突变12例,致病突变携带率为13.79%。纯合突变5例,携带率为5.75%;杂合突变11例,携带率为12.64%;复合杂合突变7例,携带率为8.05%;同质性突变3例,携带率为3.45%;异质性突变1例。突变位点携带率前3位依次为SLC26A4 c.919-2AG、GJB2 c.235delC、线粒体DNA 12Sr RNA m.1555AG,携带率分别为16.09%、9.20%、3.45%。结论绍兴市聋哑学校耳聋学生主要携带SLC26A4基因、GJB2基因和线粒体DNA 12Sr RNA基因的突变。     

53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析

目的 调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法 对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基因检测。以末梢静脉血提取DNA,对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的20个致聋突变位点进行检测。结果 53例儿童中13例(24.53%,13/53)检测到突变基因,GJB2 基因突变7例,其中235delC 纯合突变1例(1.89%),235delC 杂合突变5例(9.43%),235delC /299_300delAT复合杂合突变1例(1.89%);SLC26A4 基因突变6例(11.32%),其中IVS7-2A>G 纯合突变1 例(1.89%),IVS7-2A>G 杂合突变3例(5.66%),2168A>G杂合突变1例(1.89%),2168A>G 纯合突变1例(1.89%);未检出GJB3 和线粒体12SrRNA基因突变。结论 听力障碍儿童存在较高的遗传性耳聋发生率,主要突变基因为GJB2、SLC26A4; 通过耳聋基因检测,可明确病因,指导聋儿康复、评估耳聋预后有积极效果。     

新生儿耳聋突变基因及家系遗传分析

目的分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险。方法通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其父母进行耳聋常见致病基因GJB2、SLC26A4和12S r RNA检测,分析患儿耳聋原因及其父母再生育耳聋儿的风险。结果 2013—2016年新生儿听力筛查发现耳聋病例193例,选取其中29例疑似遗传性耳聋例进行研究。17例疑似遗传性耳聋患儿携带耳聋突变基因,检出率为58.62%,其中2个家庭的患儿及其父母均为GJB2纯合突变,再发风险为100.00%;4个家庭的患儿为GJB2纯合突变,其父母均为GJB2突变携带者,1个家庭的患儿为SLC26A4纯合突变,其父母均为SLC26A4突变携带者,2个家庭的患儿为GJB2V371纯合突变,其父母均为GJB2 V371突变携带者,再发风险均为25.00%。结论携带耳聋突变基因的家庭再生育耳聋患儿风险较高,耳聋基因检测可为患儿家庭提供再生育指导,应积极探索新生儿听力筛查和基因诊断联合模式的应用。     

湖北省非综合征型耳聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析

目的 分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适合的聋病基因筛查提供数据基础。方法 收集220名散发非综合征型耳聋病例的外周血样本和临床资料;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序,对患者和150例正常对照进行GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变检测。结果 1)220例患者中146(66.36%)例患者携带至少1个GJB2基因突变,35(15.91%)例患者携带至少1个SLC26A4基因突变,3(1.36%)例为线粒体A1555G突变。正常对照中3(2%)例携带GJB2致病突变。2)GJB2基因c.235delC(19.32%)突变是最常见的致病突变,其次是SLC26A4基因IVS7-2A>G(9.09%)突变。3)检出的36种突变中,包括2种GJB2和1种SLC26A4新突变。结论 本研究扩充了GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA A1555G突变在中国人群中的基因突变数据,并发现了3种新的突变,为分子诊断和扩展聋病基因筛查提供数据参考。     

湖北某特殊学校52例耳聋患儿耳聋基因检测结果分析

目的 对某特殊学校耳聋患者进行聋病易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA4(mtDNA)个基因13个位点的筛查,并与该地区正常儿童进行比对,了解其突变基因与位点。方法 2017年3-9月采集52例耳聋患儿与1 131例正常儿童的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、mtDNA及GJB3基因的13个突变位点进行检测。结果 52例耳聋学生中18例(34.63%)突变携带者,携带不同突变基因。GJB2基因突变13例(25.00%),其中纯合突变3例(5.77%),单杂合突变6例(11.54%),复合杂合突变4例(7.69%)。SLC26A4基因突变3例(5.77％),其中纯合突变2例(3.85%),单杂合突变1例(1.92％);mtDNA基因突变2例(3.85％),均为1555A>G均质突变;未检测到GJB3基因突变。而1 131例正常儿童中125例(11.05%)突变携带者,携带不同突变基因。GJB2基因突变79例(6.99%),SLC26A4基因突变35例(3.09％),mtDNA基因突变11例(0.97％),未检测到GJB3基因突变。耳聋患儿与正常儿童耳聋基因检测分布差异有统计学意义(χ²=25.98,P<0.001)。结论 该聋哑学校耳聋突变热点基因以GJB2和SLC26A4为主,且GJB2 235delC(19.23％)是最常见突变位点,耳聋基因检测为减少出生缺陷提供了依据。     

遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果:共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS7-2AG杂合突变)。结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。     

先天性耳聋167例分子病因学分析

[目的]通过对柳州地区167例先天性聋患者三种常见耳聋易感基因GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4(PDS)基因突变检测数据分析,探讨该地区先天性耳聋患者中耳聋易感基因突变频率并作机理分析.[方法]对新生儿(NICU)听力筛查未通过者和门诊散发确诊为先天性耳聋患者,采集静脉血样,采用PCR扩增及限制酶切技术进行耳聋易感基因检测.[结果]167例患者中有1例(0.6%)线粒体DNA1555G突变,2例(1.2%)GJB2 235delC纯合突变,1例235delC杂合突变,1例299～300delAT杂合突变;SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变10例(5.7%).总体分子水平上能明确诊断或强烈提示遗传性耳聋者占9%.[结论]柳州市先天性耳聋患者中三种耳聋常见易感基因致病突变频率均低于全国平均水平.聋病相关基因的检出对于聋病病因学分析、防聋治聋、降低耳聋的发病率具有明确的指导意义.     

长沙地区1951例孕妇耳聋基因筛查情况分析

目的研究长沙地区孕妇遗传性耳聋基因携带情况,明确生育听力损失患儿的风险。方法选取2017年4-12月在长沙市妇幼保健院遗传科就诊的1 951名孕妇为研究对象,采集外周血,运用微阵列基因芯片法进行耳聋基因检测。对耳聋基因携带者的配偶进行基因测序,根据检测结果进行遗传咨询,夫妻双方为同一基因突变携带者施行产前诊断。结果通过基因芯片检测,发现78例耳聋基因突变,突变率为4. 00%(78/1 951)。耳聋基因突变中,GJB2基因突变携带者51例(2. 61%),SLC26A4基因突变携带者16例(0. 82%),线粒体12S r RNA基因突变携带者4例(0. 21%),GJB3基因突变携带者6例(0. 31%),双重杂合突变1例,为235 del C和IVS 7-2 AG。对耳聋基因突变携带者(GJB2和SLC26A4)配偶的相应基因进行Sanger测序,未发现致病性的耳聋基因突变。1例孕妇生育第1胎为听力障碍患者,羊水穿刺测序结果为387delC单杂合突变。结论对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋的二级预防,降低听力出生缺陷发生率。     

新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。     

558例非综合征型听力障碍儿童听力学表型与耳聋基因突变特点分析

目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿进行常见耳聋相关基因检测,分析不同程度的听力损失与患儿基因突变的热点位点分布关系,探讨突变基因位点与听力损失程度的相关性,并且了解本地区听力障碍儿童常见耳聋基因热点突变谱系和频率。方法采集聊城市558例年龄为1月~6岁的非综合征型感音神经性聋患儿的外周血,提取基因组DNA,应用博奥晶芯九项遗传性耳聋基因芯片试剂盒对4个基因的9个突变位点进行检测。包括GJB2(235 del C、176 del16、299 del AT及35 del G)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G、2168 A>G)、线粒体12S rRNA(1494 C>T、1555 A>G)以及GJB3(538C>T)。结果558例非综合征型聋患儿中,427例(76.5%)为野生型。131例(23.5%)携带不同基因突变;其中纯合突变为41例(7.35%)。基因突变例数分别为GJB2-235del C突变66例,GJB2-299del AT突变20例,GJB2-176del 16突变6例,GJB2-35 del G突变1例,SLC26A4 IVS7-2 A>G突变43例,SLC26A42168突变11例,线粒体12S rRNA 1555 A>G均质突变型3例、GJB3538 C>T突变3例。在极重度、重度、中重度、中度、轻度及单侧听力损伤中携带4个基因突变率分别为40.6%、34.9%、14.6%、21.3%、23%及11.8%。在极重度和重度听力损伤中基因突变的携带率是最高的,单侧听力损伤中占比最低。结论聊城市非综合征型听力障碍儿童以GJB2基因和SLC26A4为最主要的致病基因,其中235突变为最常见突变位点,其次为SLC26A4 IVS7-2突变。与宁夏地区感音神经性耳聋患者主要突变点有所不同,其地区占比最高的为SLC26A4,这也说明耳聋相关基因分布有地区差异性。双耳重度、极重度感音神经性聋患儿的GJB2和SLC26A4基因突变阳性率较高,从出生至儿童这一年龄段人群的常规耳聋基因检测,应引起大家的广泛关注;同时对听力损伤较轻的耳聋患儿,在条件允许的条件下,也应进行耳聋基因检测。此研究中发现聊城地区感音神经性耳聋患儿耳聋基因的携带率较低,说明基因突变率存在一定区域差异性,也提示聊城地区听力障碍儿童可能存在较多九项位点以外的基因突变,需要扩展耳聋相关基因的检测。耳聋相关基因尚存有许多未知的领域,有待于进一步研究。     

新生儿耳聋基因筛查及分析

目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的4个耳聋基因9个位点进行筛查,以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率.方法 采集2014年在南通市妇幼保健院出生的3015位新生儿足跟血,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的4个耳聋基因的9个位点进行检测;并对3%阴性结果和全部的阳性结果进行测序验证.结果 3015例新生儿中共检出GJB2基因176de116、235delC和299delA T单个位点杂合突变95例,突变率为3.184%;GJB3基因538C>T杂合突变6例,突变率为0.199%;SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G单个位点杂合突变及IVS7-2A>G纯合突变共51例,突变率为1.692%;线粒体12SrRNA基因1494C>T和1555A>G突变4例,突变率为0.133%;GJB2基因235delc复合SLC26A4基因IVS7-2A>G突变1例,突变率为0.033%.结论 南通地区正常人群的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见.新生儿耳聋基因的筛查对于听力漏检聋儿、先天性聋儿和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用.     

遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究

目的应用遗传性耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行耳聋基因筛查,评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性。方法研究对象为76例耳聋患儿,取外周血5mL,分离提取全血淋巴细胞基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因上的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、A2168G)以及线粒体12S rRNA(A1555G、C1494T)。结果在76例样本中,共检出9例突变,其中5例为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型;1例线粒体12S rRNA1555A>G均质突变型;1例GJB2235delC/GJB2299delAT复合杂合突变型;1例GJB2235delC纯合突变型;1例SLC26A4IVS7-2A>G纯合突变型。结论遗传性耳聋基因芯片对中国人中常见耳聋相关基因突变位点检出率高,可满足临床耳聋基因检测的要求,具有广阔的临床应用前景。     

舟山市新生儿常见耳聋基因检测结果分析

目的分析舟山市新生儿常见耳聋基因突变热点以及听力筛查结果,为预防和早期发现耳聋提供依据。方法选取2015年8月—2018年5月于舟山市妇幼保健院出生的新生儿为研究对象,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和mt DNA 12SrRNA的22个突变热点,结合听力筛查情况分析检测结果并监测随访听力情况。结果共纳入新生儿4 029人,检出携带耳聋基因新生儿180例,携带率为4.47%。其中男婴94例,携带率为4.66%;女婴86例,携带率为4.28%,男、女婴携带率差异无统计学意义(P0.05)。听力初筛未通过135人,未通过率为3.35%,其中13人携带耳聋基因,携带率为9.63%;听力初筛通过3 894人,通过率为96.65%,其中167人携带耳聋基因,携带率为4.29%;听力初筛通过和未通过新生儿耳聋基因携带率差异有统计学意义(P0.05)。最终确诊听力损失11例,听力损失总检出率为2.73‰。GJB2基因突变91例,携带率为2.26%;SLC26A4基因突变57例,携带率为1.41%;GJB3基因突变14例,携带率为0.35%;mt DNA 12SrRNA基因突变15例,携带率为0.37%;双杂合突变3例,携带率为0.07%。共检出耳聋基因筛查突变位点16个,检出耳聋基因184例,检出率为4.57%。结论舟山市新生儿耳聋基因携带率为4.47%,携带的致聋基因以GJB2和SLC26A4突变为主,mt DNA12SrRNA基因突变携带率也较高。     

武威市新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨甘肃省武威市新生儿耳聋基因突变携带情况以及耳聋基因筛查的意义。方法 对2018年3—12月在武威市出生的全部新生儿进行4种常见耳聋基因（GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA和GJB3）筛查,并对耳聋基因初筛阳性结果进行测序分析。结果 本研究共对7 004名武威市户籍的新生儿进行耳聋基因进行检测,其中男婴3 668名,女婴3 336名,分别占52.37%、47.63%。携带GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA或GJB3耳聋基因者266例,携带率为3.80%。检出4个耳聋基因共14个突变位点。SCL26A4 基因突变111例,携带率为1.58%,占41.73%。GJB2基因突变98例,携带率1.40%,占36.84%。线粒体12SrRNA 基因突变34例,携带率为0.49%,占12.78%。GJB3 杂合突变19 例,携带率为0.27%,占7.14%。复合杂合突变4例（均为GJB2合并SLC26A4突变）,携带率为0.06%,占1.50%。15个检测突变位点中,SLC26A4基因的c.IVS7-2 A > G位点耳聋基因所占比例较大,占28.57%,其次为GJB2基因的c.235 del C位点,占21.81%。未检测到线粒体12SrRNA 基因的m.1494 C > T位点。测序结果与微阵列芯片筛查结果相符率为100%。结论 武威市新生儿耳聋基因携带率与国内其他地区接近,各类耳聋基因的构成比接近国家水平。微整列芯片耳聋基因筛查可作为新生儿听力检查较为理想的辅助筛查方法。     

湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析

目的分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据。方法应用飞行时间质谱技术,对2014年2月—2016年4月在湖州市妇幼保健院出生的7 503名汉族新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的20个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率。结果 7 503名新生儿中基因筛查阳性374例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因突变211例(2.81%);SLC26A4基因突变116例(1.55%);GJB3基因突变39例(0.52%);线粒体12SrRNA基因突变8例(0.11%)。GJB2基因突变频率最高的位点为235del C,其次为299_300del AT和176_191del16;SLC26A4基因突变频率最高的位点为IVS7-2AG,高于该基因其他位点;GJB3基因突变频率最高的位点为547GA,其次为538CT;线粒体12S rRNA基因主要在1555AG位点突变。结论湖州地区汉族新生儿耳聋相关致病基因突变率最高的是GJB2,其次为SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA基因。