hMTH1c.83及hOGG1c.326和hMYHc.335基因多态性与慢性苯中毒风险性的关系

目的 探讨hMTH1 Val83Met、hOGG1 Ser326Cys和hMYH His335Gln基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系.方法 采用病例对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测hMTH1c.83、hOGG1c.326和hMYH c.335位点的多态性.结果 携带hMTH1c.83Val/Met＋Met/Met和hOGG1 c.326 Cys/Cys基因型的个体发生慢性苯中毒的风险性分别是携带hMTH1c.83Val/Val和hOGG1c.326Ser/Cys＋Ser/Ser基因型个体的2.51倍（ORadj=2.51,95%CI：1.14～5.49,P=0.02）和2.49倍（ORadj=2.49,95%CI：1.52～4.07,P＜0.01）;相比于同时携带hOGG1c.326Cys/Cys和hMYHc.335His/His基因型的个体,同时携带hOGG1c.326Ser/Cys＋Ser/Ser和hMYHc.335His/Gln＋Gln/Gln两种基因型的个体有较低的慢性苯中毒发病风险（ORadj=0.33,95%CI=0.15～0.72,P=0.01）;在经常吸烟的人群中,携带hMYHc.335His/Gln＋Gln/Gln基因型的个体慢性苯中毒的发病风险较携带hMYHc.335His/His基因型的个体降低（ORadj=0.15,95%CI：0.03～0.68,P=0.01）.结论 hMTH1 Val83Met和hOGG1 Ser326Cys多态可能与个体慢性苯中毒的发病风险改变有关,而hOGG1 Ser326Cys和hMYHHis335Gln基因多态之间可能存在潜在的联合作用.     

儿童注意缺陷多动障碍COMT基因多态性的对照研究

【目的】 分析儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)与儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase, COMT)基因第158位密码子G→A点突变所引起的缬氨酸→甲硫氨酸(Val158Met)的错义突变多态性的关系。 【方法】 采用实时荧光定量PCR技术,分析了110例ADHD儿童与90例正常儿童COMT基因Val158Met多态性的位点频率。 【结果】 病例组A等位基因的频率为22.73%,而对照组为23.33%,两组差异无统计学意义(χ²=0.021,P>0.05)。COMT各基因型的分布频率在病例组和对照组之间差异也无统计学意义(χ²=3.668,P>0.05)。 【结论】 COMT基因Val158Met多态性可能与儿童ADHD无关联。     

CYP1B1基因多态性与异常体液型乳腺癌易感性

目的 探讨细胞色素氧化酶p450(cytochrome,CYP)1B1基因外显子3密码子432亮氨酸(Leu)-缬氨酸(Val)位点多态性与乳腺癌(BC)及其异常体液型乳腺癌(BCAH)的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌病例组分为4种体液型,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测84例BC患者和131例对照组的CYP1B1基因Leu432Val位点多态性的分布频率.结果 CYP1 B1各基因型及等位基因分布频率在BC、BCAH与对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05);在BC病例组中Leu/Val和Val/Val合并后其发生BC的风险是野生型Leu/Leu个体的2.137倍(95%CI=0.969 ～4.717,P=0.056),在BCABH病例组中其发生BC的风险是野生型Leu/Leu个体的3.636倍(95% CI =0.996～13.157,P=0.062).结论 CYP1B1突变基因型(Leu/Val+ Val/Val)可能与新疆汉族人群BC和BCABH易感性有关.     

白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性研究

目的分析白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性的关系,探讨粉尘接触人群易感生物标志物。方法采用整群病例对照研究方法,以2568名接触煤矿粉尘和1265名接触矽尘工人为调查对象,均拍摄后前位胸大片,由专家组按照GBZ70—2009尘肺病诊断标准盲法诊断,以确诊的壹期男性尘肺患者为病例组,共213例,其中矽肺101例,煤工尘肺112例。从受检的接尘工人中选择与病例发病年龄相似、同一工作场所无尘肺的汉族男性接尘工人251名为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR方法检测白细胞介素-8(IL-8)4个位点基因型。结果病例组和对照组平均年龄分别为(54.9±9.4)岁和(54.8±6.3)岁,累积接尘工龄分别为(29.3±6.1)a和(29.5±4.9)a。两组年龄、累积接尘工龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-8Met31Arg位点GG、GT和TT基因型频率病例组分别为0%、14.1%和85.9%,对照组分别为0.4%、3.6%和96.0%,差异有统计学意义(χ2=17.25,P<0.05);-251A/T位点AA、AT和TT基因型频率病例组分别为39.0%、48.8%和12.2%,对照组分别为17.9%、17.9%和64.2%,差异有统计学意义(χ2=19.19,P<0.05);病例组781C/T位点TT基因型频率(21.6%)高于对照组(13.9%),差异有统计学意义(χ2=4.68,P<0.05);病例组和对照组RA+860位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论携带IL-8Met31Arg位点GT基因型和781C/T位点TT基因型的接尘工人患尘肺的危险性增加,而携带IL-8-251A/T位点TT基因型接尘工人患尘肺危险性降低;未证实RA+860位点的基因多态性与尘肺易感性有关。     

PARP-1基因Val762Ala多态性与乳腺癌易感性的关系

目的探讨DNA修复基因聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)单核苷酸多态性位点Val762Ala基因多态性与中国人群乳腺癌易感性的关系。方法采用Sequenom MassARRAY单核苷酸多态性(SNP)基因型分析技术对经病理确诊的原发性乳腺癌女性患者837例(病例组)和健康对照组865例进行PARP-1基因单核苷酸位点Val762Ala基因分型。以非条件logistic回归计算优势比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(CI)评价各基因型与乳腺癌发病风险的关系。数据均由SPSS13.0统计软件分析。结果病例组和对照组中TT、TC、CC和TC+CC 4种基因型的分布分别差异无统计学意义,OR[95%CI]值分别为1、1.07(0.83～1.39)、1.03(0.70～1.36)、1.08(0.82～1.33)。结论 Val762Ala基因型与乳腺癌易感性无显著相关性。PARP-1基因Val762Ala多态性在乳腺癌发病过程中无作用。     

BDNF基因的Val66Met多态性与子宫内膜异位症性不孕的相关性及对IVF-ET助孕结局的影响

目的:观察脑源性神经营养因子(BDNF)基因的Val66Met多态性与子宫内膜异位症(EMs)性不孕的相关性,探讨BDNF基因变异对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法:收集2015年9月—2016年9月于山东中医药大学第二附属医院生殖医学科就诊,且因Ⅲ~Ⅳ期EMs行IVF-ET的患者112例为观察组,并选取同期因单纯输卵管因素行IVF-ET患者109例为对照组,探讨2组间BDNF基因的Val66Met多态性分型比例,进一步分析2组中不同基因型患者的IVF-ET妊娠结局。结果:(1)2组患者的年龄、不孕年限、体质量指数(BMI)、基础卵泡刺激素(FSH)和基础雌二醇(E_2)水平比较,差异无统计学意义(均P0.05)。(2)观察组Met/Met基因型所占比例和Met等位基因频率较对照组显著增高(33.0%vs.23.9%,P=0.043;58.9%vs.47.7%,P=0.018);2组中携带Met/Met基因型的患者较携带其他2种基因型患者使用的Gn剂量更高(P0.05),但成熟卵数(4.5±3.2 vs.5.2±2.3)、受精率(59.0%vs.67.0%)却更低(均P0.05)。(3)2组患者中Met/Met基因型者相比于另外2种基因型者卵泡液中的BDNF蛋白水平明显下降(P0.05),但月经期和人绒毛膜促性腺激素(h CG)日血浆中BDNF含量差异无统计学意义(P0.05)。结论:BDNF基因Val66Met多态性与EMs性不孕的发生密切相关,且可能导致患者对IVF-ET治疗的反应性降低。     

瘦素受体基因Gln223Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与吸烟的交互作用和非酒精性脂肪性肝病关系

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(manganese superoxide dismutase9Ala/Val,MnSOD9Ala/Val)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以600例NAFLD患者及600例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用PCR分析LR基因Gln223Arg和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果 LR基因LEPR Gln223Arg(G/G)基因型和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型频率分布分别为48.67%、50.17%(病例组)和21.17%、21.50%(对照组),二者经χ2检验差异有显著性(P0.01;P0.01)。Gln223Arg(G/G)患NAFLD的风险显著增加(OR=3.5309,95%CI 1.8165~5.0724)。MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.6756,95%CI=1.9137~5.5496)。基因突变的协同分析发现Gln223Arg(G/G)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为40.33%%和7.50%,二者经χ2检验有显著性差异(P0.01)。Gln223Arg(G/G)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=8.4014,95%CI 4.2926~12.4238)。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(OR=3.6754,95%CI 1.4193~4.9581,P0.01),吸烟与Gln223Arg(G/G)和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型均有交互作用(OR=8.5476;OR=8.8665)。结论Gln223Arg(G/G)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。     

SP-A和SP-D基因多态性及尿液中含量与膀胱癌术后尿路感染的关联性

目的 分析表面活性蛋白A(SP-A)和表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性及尿液中含量与膀胱癌术后尿路感染的关联性。方法 选择2019年1月-2020年1月于新乡医学院第一附属医院行经尿道膀胱肿瘤切除术的203例膀胱癌患者,分为术后尿路感染组(n=38)和无尿路感染组(n=165),采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分析SP-A及SP-D基因位点单核苷酸多态性(SNPs),比较两组尿液中SP-A及SP-D含量。结果 尿路感染组SP-A1基因Ala19Val位点Val/Val基因型频率、19Val等位基因频率分别为15.79%、48.68%, SP-A2基因Lys223Gln位点Lys/Lys基因型频率、223Lys等位基因频率分别为5.26%、14.47%, SP-D基因Thr11Met位点Met/Met基因型频率、11Met等位基因频率分别为26.32%、53.95%,均低于无尿路感染组(P<0.05);尿路感染组尿液中SP-A及SP-D含量均低于无尿路感染组(P<0.05)。结论 SP-A1基因Ala19Val位点19Val等位基因、SP-A2基因Lys...     

白细胞介素-6基因多态性与尘肺易感性的病例对照研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1∶1病例对照研究方法,以经市尘肺病诊断组确诊的尘肺患者为病例,对照严格按年龄、民族、接尘性质、接尘剂量进行匹配。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR方法检测IL-65个位点的基因型和等位基因频率。结果病例对照共120对,两组的吸烟率差异无统计学意义(P>0.05)。分析发现,-174位点和-597位点仅检出GG基因型。-572位点基因型及等位基因频率在病例与对照的分布差异无统计学意义(P>0.05)。-634位点CC基因型病例组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。C等位基因分布频率在病例组和对照组分别为77.5%和69.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。VNTR位点仅发现等位基因D和E,仅检测DD和DE基因型,该位点等位基因和基因型在病例组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究未发现IL-6(-174、-597)位点存在基因多态性。未发现IL-6(-572)位点、VN-TR位点基因多态性与尘肺易感性有关。研究提示携带IL-6(-634)CC基因型的接尘者更易患尘肺。     

凋亡信号通路基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨凋亡信号通路基因细胞凋亡基因(FAS)、FAS配体基因(FASL)、半胱氨酸-天冬氨酸蛋白质酶(CASP8)及CASP3单核苷酸多态性(SNP)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择511例煤工尘肺患者为病例组,530例同单位、同工种、且工龄相近、未患尘肺的煤尘接触者为对照组;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)法检测5个SNP位点的基因型;CASP3 rs 6948位点用荧光定量PCR法进行基因分型.结果 煤工尘肺组和对照组6个多态性位点的各基因型的分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).CASP8-652位点的6个碱基缺失(DD型)可明显增加煤工尘肺患病的危险性(调整后OR=1.96,95％ CI=1.15～3.33,P=0.013),其他各基因型对煤工尘肺患病危险性没有明显的影响;对CASP8-652 I＞D基因多态性进行分层分析发现,工龄≥28年组、吸烟组及1期煤工尘肺携带CASP8-652 DD基因型者煤工尘肺的患病危险性明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).6个多态性位点不同基因型之间的相互作用与煤工尘肺患病的关联性分析发现,携带FAS-1377GG/CASP8-652DD型者、携带FAS-670AG/CASP8-652DD型者和携带FASL-844CT/CASP8-652DD型者煤工尘肺患病危险性明显增加;携带FAS- 1377GA/CASP8-652ID型者煤工尘肺患病危险性明显降低.对Ⅰ期煤工尘肺患者中CASP8-652位点II、ID、DD 3种基因型携带者发病前的粉尘暴露时间进行回归分析,差异无统计学意义(P＞0.05).Ⅰ期煤工尘肺患者中不同基因型携带者发病前的粉尘暴露时间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CASP8-652缺失基因型在煤工尘肺病变的发展过程中可能起一定的作用,并且与FAS- 1377、FAS-670及FAL-844存在基因相互作用.     

转化生长因子-β(-509、+869、+915)位点基因多态性与尘肺易感性

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)(-509、 869、 915)位点基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1:1配对的病例-对照研究方法。病例组为117名Ⅰ期尘肺患者,对照为与病例年龄相差不超过5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人117名。应用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测TGF-β3个位点基因型。结果病例组TGF-β(-509)位点CC、CT和TT基因型频率分别为22.2%、43.6%和34.2%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.390,P<0.05);TGF-β( 869)位点基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(OR=1.203,P>0.05)。病例组TGF-β( 915)位点GG、GC基因型频率分别为70.9%、29.1%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.455,P<0.05)。病例组-509*C等位基因频率低于对照组, 915*C等位基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);同时携带-509的CC基因型和 915的GG基因型在病例组分布频率为12.8%,对照组为29.9%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论TGF-β(-509)CC为保护性基因型,TGF-β( 915)GC基因型是尘肺的易感基因型。同时携带TGF-β(-509)*T和( 915)*C等位基因的接尘人群更易患尘肺。     

转化生长因子-β基因多态性与尘肺相关性研究

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)基因多态性与尘肺的关系。方法采用1∶1配对的病例对照研究方法,尘肺组为确诊的117例Ⅰ期尘肺病人,对照组为未患尘肺的接尘工人。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TGF-β启动区的-509C/T位点和第一外显子的 869T/C、 915G/C位点的基因多态性进行检测。结果TGF-β启动区的-509C/T位点在尘肺组中的TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),-509*T等位基因频率也高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05); 869T/C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在尘肺组中 915G/C位点的GC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05), 915*C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TGF-β-509TT和 915GC基因型是尘肺的易感基因型;同时携带TGF-β-509*T和TGF-β 915*C等位基因的接尘人群更易感尘肺。未发现TGF-β 869位点基因多态性与尘肺易感性有关联。     

硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性与子宫平滑肌瘤易感性的关联研究

目的:探讨硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性对子宫平滑肌瘤易感性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测子宫平滑肌瘤组和对照组SULT1E1基因rs3736599位点、SULT1A1基因rs9282861位点的多态性情况。结果:①病例组和对照组SULT1E1 rs3736599位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.032),携带突变A等位基因(基因型为A/A和A/G)女性发生子宫平滑肌瘤的风险是野生型纯合子G/G女性的3.497倍(P=0.034,OR=3.497,95%CI:1.12～10.91)。②病例组和对照组SULT1A1 rs9282861位点基因型分布差异无统计学意义。结论:硫酸基转移酶SULT1E1基因rs3736599多态性可能与子宫平滑肌瘤易感性相关,携带突变A等位基因可能是子宫平滑肌瘤的危险因素。     

卵巢癌患者外周血单个核细胞SULT1A1、ICAM5基因单核苷酸多态性的研究

目的探讨硫酸基转移酶(SULT)1A1、细胞间粘附分子(ICAM5)基因多态性与女性卵巢癌易感性的关系。方法采外周血DNA后用等位基因特异性扩增法(ASA)检测淄博市92例正常对照者和97例卵巢癌患者SULT1A1、ICAM5基因多态性分布,分别比较正常组和病例组各种基因型分布频率的差异,并进行统计学分析。结果 (1)SULT1A1 Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型分布在对照组和病例组之间的差异无显著意义(P=0.082);但与Arg/Arg基因型相比,Arg/His、His/His危险度呈增加趋势(P=0.035);病例组和对照组His等位基因频率差异有统计学意义.(2)ICAM5基因各基因型分布频率在病例组和对照组间的差异无显著意义(P=0.927)。结论 SULT1A1 His等位基因与汉族女性卵巢癌的发生相关,可能成为卵巢癌早期基因诊断的一个指标。     

IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性研究

目的探究白介素18(interleukin-18,IL-18)基因多态性与脑胶质瘤的相关性。方法采用Taqman-MGB方法检测IL-18基因rs1946519、rs187238和rs549908 3个位点基因型在脑胶质瘤组和健康对照组中分布情况,比较IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性。结果 rs549908位点杂合基因型AC在病例组中分布显著低于健康对照组(调整OR=0.64,95%CI=0.42~0.98),未发现rs1946519和rs187238位点多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联;GGC单倍型在健康对照组中的分布显著高于病例组(调整OR=0.51,95%CI=0.26~0.99);此外,在病例组和健康对照组中,rs549908位点不同基因型分组中血清IL-18水平有统计学差异(F=163.42,P0.05)。结论 IL-18基因多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联。     

吉林市汉族妇女GSTM1基因和CYP1A1基因Exon7位点多态性与 子宫内膜异位症易感性的研究

目的:探讨在吉林地区汉族妇女中细胞色素P450(CYP1A1)基因Exon7位点多态性即Ile-Val位点的多态性及GSTM1基因多态性和子宫内膜异位症易感性的相关关系。方法:以病例对照的研究方法,采用PCR技术检测216例子宫内膜异位症和216例对照人群的CYP1A1基因Ile-Val位点及GSTM1基因多态性的表达。结果:吉林地区汉族人群中GSTM1空白基因型分布频率0.463,内异症人群中空白基因型分布频率0.667,两组差异有统计学意义(P<0.05),空白基因型患内异症的危险是功能基因型的1.896倍;Ile-Val三种多态基因型在内异症组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05),Ile/Val、Val/Val基因型患内异症的危险分别是Ile/Ile基因型的1.901倍和3.056倍;CYP1A1 Ile/Val联合GSTM1空白基因型个体的OR值为3.409(95%C I 1.897~6.125,P<0.01),而CYP1A1Val/Val联合GSTM1空白基因型个体的OR值增高至7.143(95%C I 2.584~19.742,P<0.01)。结论:CYP1A1 Exon7的Ile/Val、Val/Val基因型及GSTM1空白基因型与内异症的易感性有关,二者联合效应具有协同作用,可望作为内异症易感人群筛选的重要指标。     

某些同源重组修复基因多态性与慢性苯中毒风险性关系研究

目的 探讨X线修复交叉互补基因2(XRCC2)、X线修复交叉互补基因3(XRCC3)的基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系.方法采用病例对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XRCC2c.188和XRCC3c.241位点的多态性.结果未检测到XRCC2c.188的突变基因型,XRCC3c.241基因各基因型在病例组和对照组间的分布差异无显著性.结论 XRCC2c.188和XRCC3c.241位点的多态性与慢性苯中毒的发病风险没有关系,它们其他位点的多态与慢性苯中毒易感性的关系需进一步研究确证.     

GLI1基因rs10783826位点多态性与新生儿先天性心脏病的关联性分析

目的 在前期工作定位的先天性心脏病(CHD)易感区域内,选取GLI1 基因编码区内的1个已知单核苷酸多态(SNP):rs10783826,检测其在CHD新生儿和正常健康新生儿中的分布情况,分析其与CHD的相关性。方法 采用病例对照研究,选择90名CHD新生儿(病例组)和90名健康新生儿(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术进行GLI1基因rs10783826位点多态性检测,分析该多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较该位点不同基因型与CHD患病风险的关系。应用SAS9.2软件进行统计学分析。结果 GLI1基因的多态性位点rs10783826基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组之间差异无统计学意义(χ²=0.75,P=0.68),且等位基因T携带者与等位基因G携带者在患CHD的风险上差异无统计学意义(χ²=1.40,P=0.23)。结论 GLI1基因rs10783826多态性与CHD不存在相关性。该等位基因对先心病尚不构成影响。     

肿瘤坏死因子TNF-β+252基因多态性与肺癌遗传易感性

[目的]探讨肿瘤坏死因子TNF-β+252基因多态性与肺癌遗传易感性的关系。[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法对152例肺癌患者(病例组)和127例健康者(对照组)的TNF-β+252基因型进行分析。[结果]TNF-β+252基因型频率和等位基因分布频率在肺癌组和对照组比较差异均无统计学意义(χ2=0.60,P=0.74;χ2=0.24,P=0.63)。分层分析发现,不吸烟人群中肺癌组和对照组基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.67,P=0.04),与AA基因型相比GG基因型增加了肺癌的患病风险(OR:3.97,95%CI:1.34～11.79),而等位基因的分布频率在两组之间差异无统计学意义(χ2=1.54,P=0.22)。[结论]TNF-β+252多态性与肺癌易感性相关,不吸烟人群中GG基因型增加了肺癌的发病风险。     

白细胞介素10基因多态性与慢性牙周炎易感性的病例对照研究

目的 探讨IL-10基因多态性与中国汉族人群慢性牙周炎(CP)发病间的关系.方法 采用病例对照研究设计和PCR方法分别检测病例组(299例)、对照组(308例)IL-10基因-1082、-819位点的基因型和等位基因频率的差异.结果 IL-10基因-1082、-819两个多态性位点的基因型分布与Hardey-Weinberg平衡的理论频数之间差异无统计学意义(P＞0.05).单因素分析表明IL-10基因-1082、-819位点各基因型和等位基因型分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(OR=0.93,P＞0.05;OR=103,P＞0.05).结论 IL-10基因-1082、-819位点位点基因多态性与中国汉族人群CP的易感性无显著关联.