遗传咨询中再发风险探讨

在儿科,妇产科临床及遗传咨询工作中,经常要回答的问题就是对各种遗传性疾病、先天畸形、脑性瘫痪、智力低下、先天性聋哑等疾病患者,他们的同胞及子代再发风险问题.对再发风险的判定,一定要具有科学的态度,实事求是,除能做产前诊断的病种外,其余均为理论推算的概率,咨询医生根据概率的情况向被咨询者提出忠告及优生指导,而是否生育,咨询医生无权决定.     

唐氏综合征妊娠再发风险的临床观察

目的通过65例唐氏综合征妊娠史的孕妇羊水细胞核型分析,观察唐氏综合征的再发风险与年龄、夫妇外周血染色体核型、感染因素等的相关性.方法65例唐氏综合征妊娠史的夫妇行外周血染色体核型分析,并于孕15～21w行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及染色体核型分析.结果发现21三体核型4例,异常率为6.15%(4/65),其中完全型3例,均为高龄孕妇所妊娠,易位型1例.结论夫妇外周血染色体核型正常的低龄孕妇不增加唐氏综合征再发风险;年龄越大,唐氏综合征再发风险越高,高龄孕妇是产前诊断的指征;感染因素可能是导致唐氏综合征妊娠原因之一.     

利用Bayes公式计算单基因遗传病再发风险的教学策略

目的讨论单基因遗传病再发风险的Bayes分析方法的教学技巧。方法通过系统讲述单基因遗传病的发病风险估计,引入在夫妻双方或一方基因型不确定的情况下,通过Bayes公式精确计算各种单基因遗传病再发风险。结果利用Bayes公式精确计算遗传病再发风险,可以为患者家庭提供可靠的遗传咨询信息及正确的婚姻、生育指导,作为是医学遗传学教学的难点和重点,利用Bayes公式精确计算遗传病再发风险的教学需要必要的教学技巧,其中讲述条件概率的计算是教学成功与否的关键。结论利用Bayes公式精确计算遗传病再发风险比单纯利用孟德尔分离定律更能准确地计算遗传病的再发风险,在教学过程中,通过各种手段强化教学内容是教学成功的关键。     

智力低下的遗传成因、再发风险及干预措施

概述智力低下的遗传成因，包括染色体畸变、单基因突变、多巷因遗传、线粒体基因突变及其它智力低下新成因，分析了各种遗传因素引起的智力低下的再发风险，并提出了相应的干预措施，以期为智力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。     

高原先天性心脏病的病因研究

调查了２８０例先证者的一级亲属患病率为１．３８％，对照组的一级亲属患病率为０．７３％，按公式计算出遗传度为１７．４％，对１３４例高原先心病患者的母亲与对照组的母亲进行了：足月妊娠或不足月妊娠；妊娠期患病；妊娠期服用药物；妊娠期接触化学药物；妊娠期接触射线的统计学研究。在西宁地区随机取３０例先心病患者的耳垂血涂片与对照组进行了淋巴细胞微核率的比较，结果Ｐ＞０．０５。     

《第二胎优生学原则》检测的研究

经三市七县1692例第一胎是遗传病儿、畸形儿、智力低下儿，按《第二胎优生学原州》再生育的1692名二胎追踪调查中，二胎再发病数为26例，再发病率为1．54%，如去掉未按《第二胎优生学原则》生育的14例病儿，二胎再发病率仅为0．71％，低于群体发病半。结果说明AD、AR、XD、XR、MF、CS及MR七项《第二胎优生学原则》具有科学性，准确可靠，而且简便易行，便于推广应用。     

骨质疏松患者胸腰椎压缩性骨折PKP术后再发骨折的风险因素分析

目的探讨骨质疏松患者胸腰椎压缩性骨折PKP术后再发骨折的风险因素。方法回顾性分析2011年3月~2016年1月于我院因骨质疏松胸腰椎压缩性骨折行PKP术治疗的患者共214例,根据术后随访结果是否发生椎体骨折,分为骨折组和正常组,根据两组患者的一般资料和相关检查结果分析其相关的风险因素。结果共有31例发生椎体骨折,再发骨折的概率为14.5%,年龄(OR:3.512,95%CI:1.452-4.243)、骨密度(OR:4.952,95%CI:1.832-7.523)、手术椎体数(OR:5.642,95%CI:1.677-6.672)、单节骨水泥量(OR:4.576,95%CI:1.434-5.185)、手术前后的高度变化(OR:2.752,95%CI:0.742-3.532)、后凸角变化(OR:3.421,95%CI:0.876-3.014)和骨水泥渗漏(OR:6.562,95%CI:1.522-7.524)均为PKP术后再发骨折的独立风险因素。结论年龄、骨密度、手术椎体数、单节骨水泥量、骨水泥渗漏、手术前后的高度和后凸角变化是PKP术后再发骨折的风险因素。     

应用破骨细胞-颅骨联合培养体系研究先天性成骨不全的骨再建过程

目的　采用先天性成骨不全(OI)小鼠,oim/oim为动物模型,应用破骨细胞-颅骨联合培养体系研究OB和OC两种细胞在OI骨再建过程中的功能改变和相互作用。 方法　实验采用小鼠颅骨（CAL）组织培养,实验设两组：WTCAL-WTOC组：联合培养对照组颅（WTCAL） 与对照破骨细胞（WTOC）;OICAL-OIOC组：联合培养OI颅骨（OICAL）与OI破骨细胞（OIOC）。以免疫组化染色方法　-TRAP识别破骨细胞,ALP免疫组化染色方法识别成骨细胞。破骨细胞骨吸收活性为骨吸收陷窝占颅骨表面百分比。单位OC吸收面积为总骨吸收陷窝除以破骨细胞数。 结果　于7d,OICAL-OIOC组破骨细胞数低于WTCAL-WTOC组;OICAL-OIOC组的OC/OB比例低WTCAL-WTOC组;OICAL-OIOC组单位破骨细胞吸收能力高于WTCAL-WTOC组。 结论　OI的小鼠模型骨再建中骨量丢失一方面由于其成骨细胞功能异常,另一方面也可能因为其破骨细胞的代偿性功能活跃。     

益生菌补充与幼儿喘息性疾病发病风险的研究

目的探讨幼儿早期益生菌的补充与后期喘息性疾病发病风险之间的关系。方法 6个月～1.5岁婴幼儿喘息性疾病患儿78例（毛细支气管炎53例,婴幼儿哮喘25例）,另外选取78例非喘息性疾病患儿作为对照。采用向家长书面问卷调查的方法询问各组婴儿既往病史、家族及个人过敏史、怀孕出生、婴幼儿喂养情况、生活条件以及孕期和出生后益生菌补充情况等。结果生命早期（孕期以及出生后）益生菌的补充是幼儿期喘息性疾病发病风险的独立保护因素,且这种保护作用与益生菌补充时间关系密切而与补充菌种数关系不大。结论生命早期益生菌的补充可能有利于喘息性疾病的预防,但还需要临床干预研究予以证实。     

血浆同型半胱氨酸水平与再发脑梗死的相关性研究

目的:探讨再发脑梗死与血浆同型半胱氨酸水平的关系,并研究高半胱氨酸血症(Hhcy)与再发脑梗死传统危险因素之间的相关性.方法:应用双抗体夹心ELISA法检测153例急性脑梗死患者血浆同型半胱氨酸水平,其中首发性脑梗死77例,复发性脑梗死76例.比较两组患者血浆HCY水平,并对Hhcy与脑梗死传统危险因素进行相关与回归分析.结果:脑梗死首次发作组(FCS组)血浆Hcy水平明显低于复发组(RCS组)(P＜0.05),Hhcy发生率比较,RCS组明显高于FCS组(P＜0.05).结论:Hhcy是脑梗死的独立危险因素,脑梗死患者普遍存在Hhcy,在复发性脑梗死患者中更为明显.     

初发与再发子痫前期的临床特点及母婴结局的研究

目的:探讨子痫前期(Preeclampsia,PE)初发与复发时的临床特点及对妊娠结局的影响,为疾病的预防和治疗提供新思路.方法:收集2018年1月-2019年12月于我院住院并分娩的PE患者病例资料277例,进行回顾性分析.其中初产妇初发组(First time occurring preeclampsia of p...     

巨型先天性黑素细胞痣的研究现状与治疗策略

巨型先天性黑素细胞痣(GCMN)是指出生时即存在的皮肤黑色素沉着性病变,其特征主要是病变面积大、黑素细胞浸润皮肤深处或皮下组织,具有独特的组织学表现。患者大多呈散发性,但也有家族性病例的报道,其发病机制目前尚不确切。由于严重影响外观,并可能发展为恶性黑色素瘤或神经皮肤黑变病(NCM),常对患者及其家属造成严重的心理负担。GCMN的治疗方式包括手术治疗和非手术治疗,不同方式均有其适应证和优缺点。目前对GCMN的预防及治疗效果尚不尽如人意,有研究初步表明药物治疗有望降低其并发症的发生率、改善患者的预后,可做为传统治疗的辅助疗法。     

血清NLRP3蛋白水平对成人癫痫患者短期内再发风险的预测价值

为探究成人癫痫患者血清NOD样受体家族含pyrin结构域蛋白3(NOD-like receptor family pyrin domain-containing protein 3,NLRP3)水平对短期内(≤7 d)癫痫再发风险的预测价值,收集2018年9月-2019年8月于滨州医学院附属医院收治的61例癫痫患者,其...     

糖耐量水平与急性心肌梗死再发的相关性研究

目的 探讨通过检测急性心肌梗死患者在恢复期的糖耐量水平.为准确预测急性心肌梗死后再次发病的风险和消除危险因素提供依据. 方法对87例首次急性心肌梗死急性期后一个月后的患者作糖耐量水平的检测,比较分析在急性期后半年内的观察期中糖耐量正常者与异常者中急性心梗再次发作的次数,并用统计学方法进行处理. 结果87例患者中,糖耐量检测异常者59例,占67.8%;糖耐量检测正常者32例,占32.2%;在观察期内,糖耐量异常组急性心梗再次发病22例,占37.3%;而糖耐量正常组中再次发病为4例,占12.5%,两组比较,差异有显著性(P<0.005). 结论糖耐量异常反映了机体代谢紊乱,对急性心肌梗死患者而言是一个独立的发病危险因素,重视糖耐量水平检测的临床意义.可以降低急性心肌梗死的发病率及死亡率,提高预后水平.     

MMP-12、-13基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关联研究

目的 探讨MMP-12、-13基因启动子区功能多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测300例上皮性卵巢癌患者和300名对照妇女的MMP-12-82A/G及MMP-13-77A/G单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的基因型和等位基因频率分布情况.结果 上皮性卵巢癌组中MMP-12-82A/G SNP的A、G等位基因频率和AA、AG基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.004;P=0.003);与AA基因型比较,AG基因型可显著增加上皮性卵巢癌的发病风险(OR=2.81,95%CI:1.38～5.74).MMP-13-77 A/G SNP的等位基因及基因型频率在上皮性卵巢癌组和对照组中分布差异无统计学意义(P=0.06和P=0.15),但根据病理类型分层分析发现,与GG基因型相比,AA基因型可显著增加浆液性及粘液性上皮性卵巢癌的发病风险(OR=1.93,95%CI:1.05～3.53;OR=5.16,95%CI:1.62～16.44).结论 MMP-12-82 A/G和MMP-13-77A/G多态性位点可能为上皮性卵巢癌或特定病理类型上皮性卵巢癌发病的独立风险因素.     

MMP-12、-13基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关联研究

目的 探讨MMP-12、-13基因启动子区功能多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测300例上皮性卵巢癌患者和300名对照妇女的MMP-12-82A/G及MMP-13-77A/G单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的基因型和等位基因频率分布情况.结果 上皮性卵巢癌组中MMP-12-82A/G SNP的A、G等位基因频率和AA、AG基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.004;P=0.003);与AA基因型比较,AG基因型可显著增加上皮性卵巢癌的发病风险(OR=2.81,95%CI:1.38～5.74).MMP-13-77 A/G SNP的等位基因及基因型频率在上皮性卵巢癌组和对照组中分布差异无统计学意义(P=0.06和P=0.15),但根据病理类型分层分析发现,与GG基因型相比,AA基因型可显著增加浆液性及粘液性上皮性卵巢癌的发病风险(OR=1.93,95%CI:1.05～3.53;OR=5.16,95%CI:1.62～16.44).结论 MMP-12-82 A/G和MMP-13-77A/G多态性位点可能为上皮性卵巢癌或特定病理类型上皮性卵巢癌发病的独立风险因素.     

MMP-12、-13基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关联研究

目的 探讨MMP-12、-13基因启动子区功能多态性与上皮性卵巢癌发病风险的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 检测300例上皮性卵巢癌患者和300名对照妇女的MMP-12-82A/G及MMP-13-77A/G单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的基因型和等位基因频率分布情况.结果 上皮性卵巢癌组中MMP-12-82A/G SNP的A、G等位基因频率和AA、AG基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.004;P=0.003);与AA基因型比较,AG基因型可显著增加上皮性卵巢癌的发病风险(OR=2.81,95%CI:1.38～5.74).MMP-13-77 A/G SNP的等位基因及基因型频率在上皮性卵巢癌组和对照组中分布差异无统计学意义(P=0.06和P=0.15),但根据病理类型分层分析发现,与GG基因型相比,AA基因型可显著增加浆液性及粘液性上皮性卵巢癌的发病风险(OR=1.93,95%CI:1.05～3.53;OR=5.16,95%CI:1.62～16.44).结论 MMP-12-82 A/G和MMP-13-77A/G多态性位点可能为上皮性卵巢癌或特定病理类型上皮性卵巢癌发病的独立风险因素.