四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

遗传性红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础 ,我国南方为高发区 ,在儿童中最为常见。发病的分子基础是Ｇ6ＰＤ基因突变 ,目前全世界已报道的Ｇ6ＰＤ突变类型已超过 1 2 2种[1 ] ,中国人中Ｇ6ＰＤ突变型为 1 5种 ,均为点突变[2 ,3] 。其中最常见的有 3种 ,即Ｇ1 388Ａ、Ｇ1 376Ｔ和Ａ95Ｇ突变 ,占 50 %以上。我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了Ｇ6ＰＤ基因突变型研究。我们自 2 0 0 0年 1 0月以来应用突变扩增系统 (ＡＲＭＳ)方法 ,在Ｇ6ＰＤ缺乏症高发区四川省 2 5例四川籍儿童中检测上述 3种…     

儿童胸部影像学诊断 第1讲 儿童胸部比较影像学

本刊从 2 0 0 1年 6月开始创立“国家级继续医学教育专栏”以来 ,受到了广大读者的热烈欢迎 ,特别是 2 0 0 2～ 2 0 0 3年连续刊发的 2 4期“儿童心理行为及其发育障碍”讲座更是引起了广大读者的热情关注 ,这使得我们对办好这一专栏更增加了信心。为确定 2 0 0 4年本刊“国家级继续医学教育专栏”的选题 ,编辑部在广泛征求了广大儿科医生和专家意见的基础上 ,反复论证 ,仔细筛选 ,最终确定了“儿童胸部影像学诊断”12讲的选题。儿童医学影像学对广大临床医生并不生疏 ,但这方面的知识可能不系统 ,或更多地是依赖影像学报告结果。因此本刊设立这样的选题 ,希望能对广大儿科临床医生在儿童医学影像学的学习中有一定的指导作用 ,并力求所刊发的文章紧密结合临床、图像典型 ,以达到提高临床医疗水平的目的。各位读者、作者及本刊编委对此有何建议、要求 ,可与本刊编辑部联系。     

儿童疾病综合管理(上)

简介儿童疾病综合管理（ｉｎｔｅｇｒａｔｅｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｃｈｉｌｄ ｈｏｏｄｉｌｌｎｅｓｓ，ＩＭＣＩ)是由世界卫生组织 (ＷＨＯ)、联合国儿童基金会 (ＵＮＩＣＥＦ)等国际组织联合开发的儿童疾病与健康综合管理方案 ,其目的是降低发展中国家儿童死亡率、减少儿童患病率和病残率、提高儿童健康与生长发育水平。该方案自２０世纪９０年代中期开发以来 ,目前已在全球发展中国家中广泛推广和应用。我国在卫生部的领导、部署下 ,自１９９８年开始介绍、引进该方案 ,目前已在一些地区开始实施。一、ＩＭＣＩ方案产生的背景与意义…     

生长监测——儿童保健系统管理之基础

目前由UNICEF推荐的《小儿生长监测》已被80多个国家采用,并已取得较好效果。为摸索出一套适合我国农村国情的儿童保健方法,从1986年10月开始,我们对太原南郊区北格乡0～3岁小儿进行了《小儿生长监测》实验研究,取得了相当数量的可靠资料。     

儿童意外伤害的预防及措施

大量研究表明意外伤害已对儿童的健康与生命构成严重危害 ,有人认为意外伤害是儿童的头号杀手 ,比其他原因所致死亡的总和还要多 ,而且也占据了儿童住院和急诊的大多数[1] 。目前我国与世界各国一样 ,儿童意外伤害已成为0～ 14岁儿童第一位死因 ,根据抽样调查 ,意外死亡居我国0～ 14岁儿童死亡顺位的第一位[2 ] 。我们对海南省海口市2万名儿童进行意外伤害的研究 ,发现严重意外损伤发生率为 2 1/万 ,死亡率为 2 /万 ,残疾发生率为 3/万 ,意外损伤是海口市儿童死亡的第一位原因[3 ] 。因此我们应积极预防和控制儿童意外伤害的发生。一、儿童…     

肾病儿童外周血单个核细胞活化蛋白1和糖皮质激素受体的DNA结合活性的变化

目的 探讨肾病综合征（NS）儿童外周血单个核细胞（PBMC）中活化蛋白1（AP－1）和糖皮质激素受体（GR）的DNA结合活性的变化,体外实验加入地塞米松（DEX）以及泼尼权治疗后对二者的影响。方法 用凝胶电泳迁移率变化分析法（EMSA）和同位素放射性自显影法分析了NS儿童PMBC中AP－1、GR的DNA结合活性。结果 （1）NS组基础状态AP－1DNA活性为264．1（0．6－351．8）,对照组为0．8（0－1．1）,两组比较差异有非常显著意义（Z＝2．72,P＜0．01）;佛波酯刺激状态下AP－1DNA活性为514．8（1．1－616．7）,对照组为1．1（0－36．6）,两组比较差异有非常显著意义（Z＝2．64,P＜0．01）;经DEX作用后NS组AP－1的DNA活性与对照组比较,差异无显著意义（Z＝0．64,P＞0．05）。（2）NS组基础状态GR的DNA活性为7．6（0．2－11．7）,对照组为45．2（8．1－95．2）,两组比较差异有显著意义（Z＝2．56,P＜0．05）;TPA刺激状态GR的DNA活性为5．3（0．0－10．7）,对照组为78．1（7．8－97．4）,两组比较差异有显著意义（Z＝2．40,P＜0．05）,经DEX作用后GR的DNA活性与对照组比较,差异无显著意义（Z＝0．96,P＞0．05）。（3）经泼尼松治疗尿蛋白转阴1周后,AP－1 DNA活性为1．05（0．95－1．44）,与治疗前[2．87（1．00－4．20）]比较,差异有显著意义（Z＝2．24,P＜0．05）。治疗后GR的DNA活性为3．91（1．00－4．70）,与治疗前[1．04（0．73－1．24）]比较,差异有显著意义（Z＝2．0,P＜0．05）。结论 （1）NS儿童的PBMC中AP－1 DNA结合活性异常升高,而GRDNA结合活性降低;（2）糖皮质激素可抑制AP－1、增强GR的DNA结合活性。     

儿童期开始年龄及其对儿童时期生长影响的纵向研究

目的　应用婴儿 儿童 青春期 (ICP)生长模型研究儿童期开始年龄 (ACO)并探讨其对儿童时期生长的影响。方法　选择自出生纵向随访至 6岁的小儿共 16 2 3名。根据计算机绘制的每个小儿身长及其身长速率曲线对应ICP生长曲线图来判断ACO值。结果　男、女孩的平均ACO值分别为 11 2个月和 10 7个月。女孩显著早于男孩 (P <0 0 5 )。ACO值对儿童后期的生长有显著的作用 ,儿童期开始年龄延迟 1个月 ,到 5岁时其身高男孩降低 0 4cm、女孩降低 0 5 6cm。对ACO值的影响因素进行多元回归分析发现 ,性别、6月龄时身长和父母亲平均身高与ACO值均有显著关系 (P <0 0 5 )。对儿童期开始年龄和父母亲平均身高作线性相关分析发现 ,父母亲平均身高低于均数 2个标准差的男、女孩其儿童期开始年龄要比父母亲平均身高高于均数 2个标准差的男、女孩分别晚 1 5个月和 1 3个月。结论　应用ICP生长模型同样适合我国儿童体格生长的研究 ,儿童期开始年龄对儿童时期的生长起着重要作用     

学习困难儿童自我意识的研究

儿童自我意识从婴儿期就开始萌芽 ,至青春期渐趋成熟[1] 。学习困难是指有适当学习机会的学龄期儿童 ,由于环境、心理和素质等方面的问题 ,使学习技能的获得或发展障碍 ,表现为学业成绩不良[2 ] 。为研究学习困难儿童自我意识与正常儿童的差异及影响因素 ,我们对 81例学习困难儿童进行了研究。对象与方法一、对象　 2 0 0 1年 2月～ 2 0 0 2年 2月我院心理门诊就诊的学习困难儿童 81例 ,男 5 8例 ,女 2 3例 ;平均年龄 12 .83±1岁 ;无明显躯体和精神疾病。学习困难界定标准为[2 ] :主课(语文、算术 )平均成绩居全班下第 10个百分位内 ;班主…     

人类免疫缺陷病毒的母婴传播与预防

自 198 1年美国首次报道艾滋病 (acquiredimmunodefi ciencysyndrome ,AIDS)以来 ,AIDS已给人类带来了巨大灾难。在过去 2 0年内 ,约有 12 0 0万人被AIDS夺去生命 ,其中30 0万为儿童[1] 。据联合国艾滋病控制规划署和世界卫生组织估计 ,至 2 0 0 1年底超过 10 0万儿童感染HIV。     

儿童急性胰腺炎的个体化治疗

目的探讨儿童急性胰腺炎(AP)的病因、诊断及其个体化治疗方案。方法对6例轻型AP患儿及2例重症AP患儿的临床资料进行回顾性分析,包括病因、临床表现、实验室及影像学检查,并对其采取个体化治疗。结果6例轻型AP患儿中胆囊结石3例、胆道蛔虫2例、胆管囊肿1例,除1例胆道蛔虫患儿采用非手术治疗外,余均采用手术治疗,均治愈;2例重症AP患儿中1例胆囊结石患儿先行保守治疗,后行手术治疗,另1例高脂血症加暴饮暴食者采用非手术治疗,均治愈。结论儿童AP的病因以胆道疾病为主,轻型AP预后良好。儿童AP采取个体化治疗至关重要。