X染色体短臂完全缺失型Turner综合征一例报告

Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人的染色体检查中发现一例X染色体短臂完全缺失型Turner综合征,临床少见,现报道如下。     

18染色体短臂缺失综合征一例

患儿,男,5月,因发现其至今对外反应差而就诊.系第二胎第二产,孕足月,因羊水Ⅲ°污染而行剖腹产,出生体重2.0kg.母亲妊娠早期有用药及感冒史.父育龄37岁,母孕龄35岁,非近亲结婚,均系酒店员工,无吸烟酗酒嗜好,家族中无类似患儿,第一胎为女孩,4岁,发育正常.     

18号染色体短臂缺失综合征1例

患儿 ,女 ,2岁。身高 70ｃｍ ,体重 7ｋｇ ,坐高 4 0ｃｍ ,头围 4 2ｃｍ ,牙 12颗。患儿父亲为一般职员 ,母亲孕前和孕期接触过亚硝铵农药口袋长达半年之久。实验室检查 :血尿常规正常 ,口腔粘膜Ｘ染色质 12 %。遗传室检查 :行外周血染色体培养 ,其父亲核型为 4 6ＸＹ ,母亲为 4 6ＸＸ ,均属正常核型。18号综合征是一种少见的染色体疾病 ,主要特点是生长缓慢 ,智力发育不全 ,鼻梁宽平 ,眼距宽 ,内眦赘皮 ,上睑下垂 ,斜视 ,耳大 ,耳位低 ,小颌 ,一般可活到30多岁 ,男女之比为 1∶2。本例 18号染色体短臂部分缺失。染色体各臂上的部分缺失即该…     

18号染色体短臂缺失1例的实验室诊断

目的:对1例羊水标本疑似18号染色体短臂缺失进行实验室诊断,探讨染色体畸变检测在产前诊断中的应用价值。方法:孕妇于21周抽取羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水5 mL,离心,留取细胞提取DNA,经高通量DNA测序进行进一步鉴定,明确断裂点位置,片段大小,是否有致病性拷贝数变异等。结果:羊水细胞染色体核型分析疑似18号短臂部分缺失,结果拟报告为46,XN,del(18)(p11.32);全基因组拷贝数变异分析(CNVs)检测结果显示胎儿18号染色体p11.32-p11.31处缺失5.16Mb区域。结论:CNVs畸变检测在产前诊断中具有极大的应用价值,能够检测出具有明确临床意义的染色体微结构异常。     

5号染色体长臂末端缺失一例报道

5号染色体结构异常以短臂缺失较为常见,称为5P~-综合征,即猫叫综合征。约占新生儿的1/50,000。其次是5p三体。5号染色体长臂缺失很罕见。1980年在对本院收治的先天畸形患者进行细胞遗传学调查中,发现一例5号染色体长臂末端缺失(5q~-)报道如下。病例摘要患者孙某某,男性,5个月。患者属第二胎,足月顺产。其母在怀孕时无服药史及感染史。体检见有唇,腭裂畸形。此外未见其它体表畸形及发育落后征象。无贫血貌,无明显智力低下表现。心电图正常。拍摄胸腹     

透纳（Turner）综合征和X染色体长短臂缺失的观察

透纳(Turner)综合征最长见的核型为45,X。而 X 染色体长臂或短臂部分缺失也可具有透纳综合征某些特征,但较少见。本文对6例 X 染色体长短臂缺失的断裂点位置与透纳综合征某些特征如身材、性腺功能等之间的相互关系进行了观察。     

一条22号染色体短臂缺失慢性粒细胞白血病细胞遗传学研究

迄今,慢性粒细胞白血病(慢粒)的染色体改变主要为一条22号染色体的长臂末端与9号染色体的长臂末端平衡易位,即所谓ph′染色体。我们在一例患者的周围血及骨髓中发现一条22号染色体的短臂缺失,并对其家系进行了细胞遗传学研究。现报告如下: 病例报告患儿男性,7岁。10个月时因发热、腹泻在本院就医,当时体检,贫血貌,肝肋下3cm,脾肋下6cm;RBC 3.56×10~(12)/L、Hb 97g/L,网     

X染色体长臂等臂1例

患者女性,28岁,未婚.因原发性闭经,作内分泌测定及染色体分析.患者因服黄体酮,于1998年9月17日来月经,量甚少.B超示:幼稚性子宫,卵巢小. 体检:身高145 cm(其父母、兄姐身高均在160 cm以上).智力正常,肘不外翻,无颈蹼, 后发际正常,面有色素痣,汗毛较多,胡须较正常女子稍密,鬓毛较密,阴毛、腋毛较少, 外生殖器正常,乳房小且无乳头发育,表型相当于18岁左右.其母在妊娠时曾患感染并服用过中药.     

迟发型21—羟化酶缺乏伴22号染色体短臂缺失2例

迟发型２１－羟化酶缺乏伴２２号染色体短臂缺失２例张春兰（第四军医大学西京医院儿科西安７１００３３）关键词２１－羟化酶，缺乏２２号染色短臂缺失中图号Ｒ５８６．２２迟发型２１－羟化酶缺乏（２１－ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＨＤ）是先...     

同胞兄弟13号染色体短臂缺失的细胞遗传学及临床分析(附二例报告)

13P~-而引起的临床效应很少有报道。我们在一个家系中,发现兄弟两人体榜发育迟缓,智力发育较落后,均伴有13P~-。现报告如下: 例1 男,10岁,身材比同龄儿童矮小,智力发育较落后而来就诊。患儿系第2胎,8个月早产,体格发育迟缓,双眼不对称,右眼比左眼增大,小下颌。身高1.20cm,体重22kg,细胞遗传学分析:取外围血常规培养,G显带分析:计数分析33个核型,发现一条13号染色体短臂缺失,核型为46,XY,13P~-。例2 男,5岁,患儿系第3胎,足月顺     

罕见的9号染色体短臂部份单体综合征一例

患儿,男,4岁,系第二胎,足月顺产。智力发育迟缓,3岁才会坐会走路,4岁才会叫爸妈几个单词。出生时父龄30岁,母龄29岁,母孕期无特殊,第一胎、第三胎均为发育正常。体征:三角形头,前额小,额脊突出,眼球突出,眼距宽,脸裂上斜、     

一例伴有18号长臂等臂染色体的骨髓增生异常综合征的临床和实验观察

报告１例伴有ｉ（１８ｑ）和骨髓纤维化的骨髓增生异常综合征。患者为青年男性,有贫血史十余年,近来脾进行性肿大,骨髓多次干抽。血象示全血细胞减少,有核红细胞显著增多和原粒细胞轻度增加。骨髓涂片和活检示有核细胞增生活跃和涉及三系的病态造血,网状纤维明显增生而无胶原纤维沉着。骨髓细胞染色体Ｒ带核型分析发现,８３％的中期细胞有ｉ（１８ｑ）。患者死于骨髓衰竭所致的严重贫血和出血。我们认为,ｉ（１８ｑ）和骨髓纤维化可能与本例的不良预后有关。     

哈萨克族食管癌患者3号染色体短臂3p24等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应技术，配合限制片段长短多太现象分析，对１６例新疆哈萨克族管癌病人３号染色体短臂３ｐ２４等位基因杂合缺失（进行了测定，并同汉族、维吾尔族食管癌病人３ｐ２４杂合缺失进行了比较。结果显示，哈萨克族３ｐ２４杂合缺失率为１００％（１１／１１），汉族为４２．８％（３／７），维吾尔族为３３．３％（１／３）。提示３ｐ２４杂合人率为１００（１１／１１），汉族为４２．８％（３／７），维吾尔族为３３。．     

哈萨克族食管癌患者3号染色体短臂3p24等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术,配合限制片段长短多态现象(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)分析,对16例新疆哈萨克族食管癌病人3号染色体短臂3p24等位基因杂合缺失(loss of heterozy-gosity,LOH)进行了测定,并同汉族、维吾尔族食管癌病人3p24杂合缺失进行了比较.结果显示,哈萨克族3p24杂合缺失率为100%(11/11),汉族为42.8%(3/7),维吾尔族为33.3%(1/3).提示3p24EAβMD、EAβH基因座位杂合缺失的检测有可能成为哈萨克族食管癌早期诊断的分子标志.     

Y染色体长臂末端缺失与无精子症1例

<正>研究~([1])结果显示,人类Y染色体长臂远端区存在控制精子发生的基因,称之为无精子症因子(AZF),定位在Yq11.本观察对1例罕见Y染色体长臂末端缺失与无精子症报告如下.1临床资料患者,男性,33岁,以婚后5年不孕为主诉就诊于延边大学附属医院.患者生长发育良好,性功能正常,智力发育良好.检查身体见,身高1.68m,体质量60kg,喉结未见异常,胡须正常,皮肤未见异常,头、     

人类D,G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究

本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp~+、Gp~+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp~+、Gp~+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p~+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p~+病例结果不同,提示p~+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。     

X染色体异常的遗传效应

X染色体异常很常见,如果在胚胎时期未被淘汰,出生后可活至成年。现就我室所发现的几种X染色体异常病例,结合文献复习,讨论报告如下。一、病例例1 女,2岁。因不会说话,不能坐、站、走路,智力及生长发育均低于同龄儿而求诊。体查:身高72cm,重5.5kg,双肘外翻畸形,眼距宽,上腭不高尖,耳位稍低,右侧通贯掌,左侧桥贯掌,外生殖器如同龄幼儿,血检查染色体核型为47,XXX。例2 24岁,工人。因分娩一畸形胎儿求治。咨询中未见明显智力障碍,表型正常,月经按期,生殖器及第二性征均发育正常。核型47,XXX。     

脆性X染色体综合征一例

患者男,18岁.因智力低下于1989年3月8日来本院就诊.患者系第二胎,足月顺产.自幼好动、顽皮,智力发育较同龄儿明显迟缓,以致不能入学.至今只会说简单的话,且发音不清,答非所问,常傻笑.无抽象思维能力,不会做10以内的加减数学题.不会劳动,不会系鞋带,生活不会自理.5~6岁时两侧睾丸就较同龄孩子大.体检:发育营养一般.身高162cm,体重48kg.长脸,大耳,     

16号染色体短臂三体综合征1例报告

16号染色体短臂三体综合征十分罕见,现将我们发现的1例嵌合型16号染色体短臂三体综合征报告如下。病例资料患儿女,5岁8个月,第1胎,第1产。孕36~(+6)周,臂位产,Apgar评分4分,出生体重8100g,出生时